استئودیس پلاستیک Geroderma یکی از موارد نادر است بیماری های ژنتیکی. مشخصه آن پیری زودرس است پوست و رفع تصفیه از استخوان ها. با این حال ، امید به زندگی محدود نیست.
geroderma osteodysplastica چیست؟
Geroderma osteodysplastica یک بیماری است بافت همبند و استخوان این بیماری ارثی است و با شیوع بسیار کمیابی اتفاق می افتد. بنابراین ، فقط از هر یک میلیون نفر ، یک نفر مبتلا می شود. بافت همبند زودرس پیر می شود حداقل با ظاهر چروکیده و چروکیده ناشی از ناهنجاری ظاهر می شود. علاوه بر این ، درجه بالا پوکی استخوان با شکستگی مکرر استخوان در حال حاضر در رخ می دهد کودکی. علائم اصلی بیماری قبلاً به نام آن مشخص شده است. بنابراین "ژرودرما" به معنی قدیمی است پوست و ناهنجاری استخوان "osteodysplastica". اصطلاح سندرم Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro هنوز هم به عنوان مترادف این بیماری ها استفاده می شود. این نام اشاره به اولین کاشفان این بیماری دارد. همراه با چشم پزشک آدولف Franceschetti از ژنو ، پزشک A. Sierro و متخصص ژنتیک انسانی David Klein ، این سندرم قبلاً در سال 1950 توسط پزشک متخصص اطفال سوئیس ، فردریک باماتر توصیف شده بود. دانشمندان در موسسه ماکس پلانک برای مولکولی ژنتیک در برلین ، به راهنمایی استفان موندلوس ، 13 خانواده را که این اختلال در آنها رخ داده است ، مورد مطالعه قرار داد. اعضای این خانواده ها به ویژه در میان فرقه های منونیت معمول بودند.
علل
علت ژرودرما استئودیس پلاستیک ممکن است نقص ژنتیکی باشد. در بسیاری از موارد ، GORAB ژن کروموزوم 1 تحت تأثیر یک جهش قرار می گیرد. اما به طرز عجیبی این جهش در هر فرد مبتلا یافت نمی شود. حالت وراثت اتوزومی مغلوب است. اخیراً بیمارانی نیز کشف شده اند که جهش PYCR1 دارند ژن از کروموزوم 17. در این شکل از بیماری ، به ویژه به شدت همپوشانی بالینی علائم با سندرم Cutis-Laxa و Wrinkly-پوست سندرم بنابراین ، باید فرض شود که استرودیسپلاستیک Geroderma یک بیماری یکنواخت نیست ، بلکه نشان دهنده یک سندرم جمعی از چندین بیماری مشابه بالینی است. تقریباً 13 خانواده مورد مطالعه قرار گرفتند که در آنها چندین مورد بیماری در بستگان رخ داده است. بنابراین ، این بیماری خود به خود اتفاق نمی افتد.
علائم ، شکایات و علائم
استئودیس پلاستیک Geroderma با این واقعیت مشخص می شود که حتی نوزادان تازه متولد شده دارای پوستی آویزان و قدیمی هستند. این ناشی از ساختار معیوب است بافت همبند. مفاصل بیش از حد قابل انعطاف هستند علاوه بر این ، اختلالات رشد در کودکان رخ می دهد. مبتلایان از این بیماری رنج می برند کوتاه قد. پوکی استخوان به ویژه تلفظ می شود. به طور کلی در کل بدن اتفاق می افتد و باعث شکستگی های مداوم استخوان می شود. علاوه بر این ، وجود دارد دیسپلازی مفصل ران. علت پوکی استخوان فرآیندهای تصفیه حساب عمومی در داخل است استخوان ها. سر براکیسفالی را با پیشانی برجسته به نمایش می گذارد. براکیسفالی با تغییر شکل در ظاهر می شود جمجمه، که به اصطلاح منجر به کوتاهی سر می شود. چشم نیز تحت تأثیر قرار می گیرد. گاهی اوقات ، میکرو قرنیه (قرنیه خیلی کوچک) ایجاد می شود. قرنیه نیز کدر است و گلوکوم (گلوکوم) نیز ممکن است رخ دهد. علاوه بر این ، اختلالات رشد عمومی مشاهده می شود. رشد ذهنی معمولاً طبیعی است. در بعضی مواقع ، ممکن است یک نقص ذهنی خفیف ایجاد شود. بزرگترین نشانه استرودیسپلاستیک ژرودرما ، پوکی استخوان با شکستگیهای خودبخودی و عدم وجود فونتانل باز در نوزاد است. امید به زندگی افراد مبتلا محدود نیست. در طول زندگی ، حتی تعداد دفعات شکستگی نیز کاهش می یابد. در سایر علائم نیز بهبودی حاصل می شود.
تشخیص
استئودیس پلاستیک Geroderma از نظر سندرم کوتیس لاکسا ، سندرم پوست چروکیده (WSS) و سندرم د بارسی به راحتی قابل تمایز نیست. تشخیص های افتراقی. با این حال ، ویژگی منحصر به فرد geroderma osteodysplastica ترکیبی از پوکی استخوان عمومی همراه با عدم وجود قلم باز است. برخلاف سندرمهای دیگر در این گروه از اشکال ، محدودیتهای جسمی چندان زیاد نیست. علاوه بر این ، رشد ذهنی معمولاً کاملاً طبیعی است.
عوارض
به عنوان یک قاعده ، جرودرما استئودایس پلاستیک منجر به کاهش امید به زندگی نمی شود. با این حال ، بیمار از پیری زودرس پوست رنج می برد ، هرچند که استخوان ها همچنین بی خاصیت زدایی می شوند. به دلیل ساختار نادرست در بافت پیوندی ، ممکن است فرد مبتلا بیش از حد ضربه بزند و در نتیجه آسیب ببیند مفاصل. این امر احتمال بروز حوادث به خصوص در کودکان را افزایش می دهد. غیر معمول نیست که بیماران نیز از آن رنج می برند کوتاه قد. جمجمه تغییر شکل داده و معمولاً نسبتاً کوتاه است. به دلیل تغییر شکل ، کودکان ممکن است از زورگویی و اذیت و آزار رنج ببرند ، در نتیجه شکایت های روانشناختی و افسردگی. اختلالات رشد نیز همچنان بروز می کند ، اختلال عملکرد فکری نیز رخ می دهد. در بعضی موارد ، فرد مبتلا در زندگی روزمره به کمک افراد یا مراقبان دیگر وابسته است. به دلیل ناراحتی استخوان ها ، شکستگی های خود به خودی نیز رخ می دهد که با موارد بسیار شدید همراه است درد. درمان استرودیسپلاستیک ژرودرما فقط علامتی است. شکایات مربوط به چشم را می توان نسبتاً خوب اصلاح کرد ، به طوری که دیگر عارضه ای رخ ندهد. بیمار همچنین در بسیاری از موارد به درمان های روانشناختی وابسته است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت اختلالات رشد ، تغییر در ساختار استخوان یا کوتاه قد، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر کودک در مقایسه مستقیم با همسالان خود اختلالات رشد را نشان داد ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت الف یادگیری ناتوانی ، مشکلات درک ، کاهش هوش ، غلظت یا کمبود توجه ، توصیه می شود با یک پزشک مشورت کنید. اگر شکستگی های استخوانی از هر نوع بیشتر اتفاق می افتد ، باید با یک متخصص پزشکی بحث کنید. اگر مفاصل می توان بیش از حد تمدید کرد یا اگر درد در حین جابجایی تنظیم می شود ، مراجعه به پزشک ضروری است. تغییر شکل های جمجمه یک نگرانی محسوب می شوند. اگر پیشانی برآمده وجود داشته باشد ، کوتاهی آن سر یا تغییرات بینایی در اطراف چشم ، برای توضیح در این مورد باید با پزشک مشورت شود. اگر بتوان بی نظمی بافت همبند را در سنین پایین تشخیص داد ، مشاهده باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر کودک ناهنجاری رفتاری از خود نشان داد ، بویژه بی قرار یا پرخاشگر است ، مراجعه به پزشک ضروری است. در صورت کناره گیری اجتماعی ، ویژگی های رفتاری اشک آور یا مالیخولیایی و همچنین خلق و خوی افسرده ، به پزشک نیاز است. اگر كودك مشكل تماسي نشان داد ، به دليل علائم اضطراب افزايش يافت و از شركت در فعاليت هاي ورزشي امتناع ورزيد ، براي تسكين علائم به مراجعه به پزشك نياز است. اگر اختلالات خواب رخ دهد یا وجود داشته باشد مشکلات گوارشی or سردرد، شکایات روان تنی ممکن است وجود داشته باشد و باید بررسی شود.
درمان و درمان
درمان استرودیسپلاستیک ژرودرما علامتی است. مسبب درمان امکان پذیر نیست زیرا یک نقص ژنتیکی است. با این حال ، محدودیت ها به اندازه بسیاری از سندرم های مشابه کوتیک لاکسا نیستند. فقط پوکی استخوان عمومی نیاز به ثابت دارد نظارت بر و درمان. اینجا حکومت از بی فسفات بسیار موفق بوده است. البته ، شکستگی های استخوانی که به طور مکرر اتفاق می افتند ، باید همیشه درمان شوند. با این وجود ، در طول زندگی ، شکستگی استخوان به تدریج کاهش می یابد. متابولیسم استخوان نرمال می شود. شکایات چشمی نیز نیاز به کنترل مداوم دارد. در اینجا ، کدر شدن قرنیه و حتی ایجاد آن گلوکوم می تواند رخ دهد. البته ، چشم پزشک باید توسعه بیشتر را کنترل کند. با این حال ، علائم چشم اجباری نیستند. فرد مبتلا از ویژگی های پروژروئید برخوردار است. با این حال ، روند پیری به همان سرعتی که در مورد پروگریا کلاسیک وجود دارد ، پیشرفت نمی کند. پوست چروکیده و چروکیده نیز بیانگر پیری واقعی نیست ، بلکه به دلیل بدشکلی بافت همبند ایجاد می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
Geroderma osteodysplastica بیماری است که قابل درمان نیست. بنابراین ، پیش آگهی چندان خوش بینانه نیست. نقص ژنتیکی قابل تغییر و اصلاح نیست. الزامات قانونی از هرگونه مداخله در این کشور جلوگیری می کند ژنتیک انسانها با توجه به وضعیت فعلی به همین دلیل ، درمان بیماران براساس علائم فردی است و همه آنها نمی توانند تسکین پیدا کنند. علائم موجود نیز می تواند باشد رهبری برای ادامه بیماری های ثانویه و ایجاد مشکلات عاطفی. با توجه به پیری بینایی و همچنین محدودیت های بیماری ، بسیاری از بیماران از اختلالات روانی رنج می برند. اینها قابل درمان هستند اما معمولاً با یک فرآیند بهبودی طولانی مشخص می شوند. اختلالات تکاملی و همچنین کاهش هوش در جرودرما استئودایس پلاستیک امکان پذیر است. اگرچه برنامه های پشتیبانی ایجاد و مورد استفاده قرار می گیرند ، این برنامه ها معمولاً پشتیبانی از عهده کنار آمدن با زندگی روزمره را فراهم می کنند. درمانی داده نمی شود. هدف بهبود وضعیت عمومی و امکان ایجاد یک سبک زندگی خوب با این بیماری است. با این وجود ، در بسیاری از موارد مراقبت روزانه توسط مراقبان یا بستگان ضروری است ، زیرا هیچ شیوه زندگی مستقلی امکان پذیر نیست. علیرغم اختلالات بیشمار این بیماری و اینکه نمی توان آن را معالجه کرد ، امید به زندگی عمومی مبتلایان کاهش نمی یابد. به همین ترتیب ، چشم انداز خوبی برای بهبود بینایی وجود دارد که محدود شود.
پیشگیری
انسانی مشاوره ژنتیک باید به دنبال جلوگیری از استئودیس پلاستیک ژرودرمی باشد. استئودیس پلاستیک Geroderma با حالت توارث اتوزومال مغلوب ارثی است. با این حال ، جهش یافته است ژن با شیوع یک در میلیون بسیار نادر است. احتمال وراثت این بیماری فقط در ازدواج های فامیلی در خانواده های آسیب دیده افزایش می یابد. در یک ارث مغلوب ، برای ازدواج هایی که هر دو شریک زندگی آنها ناقل ژن هستند ، احتمال تولد فرزندان با این بیماری 50 درصد است.
پیگیری
در بیشتر موارد geroderma osteodysplastica ، گزینه های خاصی برای مراقبت های بعدی وجود ندارد. با این حال ، اینها نیز لازم نیست ، زیرا بیماری به طور کامل قابل درمان نیست. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک همچنین می توان برای اطمینان از وراثت بیماری توسط فرزندان بالقوه انجام داد. درمان علتی به دلیل ماهیت ژنتیکی بیماری در این حالت امکان پذیر نیست ، بنابراین افراد مبتلا به بیماری کاملاً علامتی وابسته هستند درمان تا آخر عمر در بیشتر موارد ، بیماران وابسته به مصرف دارو هستند. اطمینان از مصرف صحیح و منظم دارو برای جلوگیری از عوارض بعدی بسیار مهم است. همچنین باید چشم ها به طور منظم بررسی شوند تا از ایجاد کدر جلوگیری شود. در بدترین حالت ، جرودرما استئودایس پلاستیک می تواند باعث ایجاد کامل شود کوری فرد مبتلا با این حال ، امید به زندگی بیمار توسط بیماری محدود یا کاهش نمی یابد. علاوه بر این ، تماس با سایر بیماران مبتلا به استئودیس پلاستیک Geroderma می تواند مفید باشد. این اغلب منجر به تبادل اطلاعات ارزشمند می شود ، که می تواند زندگی روزمره را آسان تر کند. حمایت خانواده خود نیز می تواند به طور قابل توجهی علائم را کاهش دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
اگرچه بیماران مبتلا به جرودرما استئودایس پلاستیک از نظر بصری مشهود هستند ، اما کناره گیری اجتماعی از روی شرم نتیجه مثبتی ندارد. برای اینکه کیفیت زندگی تا حد ممکن بالا بماند ، مبتلایان ارتباطات اجتماعی خود را حفظ می کنند و در فضاهای عمومی به فعالیت های عادی خود می پردازند. تماس با سایر افراد مبتلا به استرودیسپلاستیک ژرودرمی یا بیماری های مشابه به ویژه برای به اشتراک گذاشتن تجربیات و پشتیبانی اجتماعی متقابل مفید است. با این حال ، صرف وقت صرفاً با سایر افراد مبتلا ، بلکه با افرادی که چنین بیماری هایی ندارند نیز مفید است. با توجه به حساسیت به شکستگی ، بیماران تأکید ویژه ای بر پیشگیری از تصادف در زندگی روزمره دارند و از فعالیت ها و حرکات پرخطر خودداری می کنند. اگر شکستگی رخ دهد ، مهم استراحت کافی برای بهبودی است. تمرینات فیزیوتراپی برای تقویت تاندون ها عضلات نیز مهم هستند ، احتمالاً برای جلوگیری از حوادث خاص و بهبود تحرک عمومی. معمولاً بیمارانی که دچار استئودایس پلاستیک ژرودرمی هستند تحت این آزمایش قرار می گیرند تن درمانی تحت درمان هستند و بنابراین با گزینه های مفید مفید فردی آشنا هستند. اگر بیمار علاوه بر مسئولیت خود ، آنها را در خانه انجام دهد ، اثرات تقویت كننده این تمرینات حتی بیشتر می شود. مشاوره منظم با پزشک و فیزیوتراپ ضروری است.
