کندروودیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک یکی از ناهنجاری های مادرزادی است. این اختلال با یک چشمگیر مشخص می شود کوتاه قد. امید به زندگی بیمار در این بیماری به شدت کوتاه می شود.
کندرودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک چیست؟
سندرم های کندرودیپلازی پونکتاتا گروهی از بیماری های مختلف هستند. همه زیرگروه ها هستند بیماری های ژنتیکی با ویژگی های مشخصه Chondrodyplasia punctata از نوع ریزوملیک یا RCDP ، اولین بار در سال 1931 ثبت شد. برجسته ترین علائم این بیماری شامل کوتاه قد و ذهنی عقب افتادگی. کوتاه قد در حال حاضر در نوزاد تازه متولد شده پس از تولد مشهود است. در صورت وجود جهش شناخته شده در خانواده ، تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است. از دیگر علائم این بیماری می توان به محدودیت در تحرک و ظاهر مشهود اشاره کرد. این شامل کاهش می یابد مو رشد و صورت صاف با گونه های چاق طبق دانش علمی فعلی ، این بیماری قابل درمان نیست. سیر بیماری را می توان بسیار سخت طبقه بندی کرد. در بیشتر موارد ، بیماران در دهه اول زندگی خود می میرند. به دلیل پیش آگهی ضعیف ، مراقبت بیشتر برای نزدیکان نزدیک اغلب مورد نیاز است. مقابله با این بیماری برای همه افراد درگیر بسیار دشوار است.
علل
علت کندروودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک یک نقص ژنتیکی است. این باعث ایجاد اختلال متابولیکی در پروکسیزوم ها می شود. پراکسی زوم ها در ساخت سلول های مختلف و مهم موجود زنده نقش دارند. نقص ژنتیکی 3 نوع است. در بیشتر موارد ، تغییراتی در PEX7 رخ می دهد ژن. جهش در اینجا منجر به تغییر در گیرنده PTS2 می شود. نوع II با تغییر در GNPAT همراه است ژن. این ژن کدگذاری می کند دی هیدروکسی استون فسفات آسیل ترانسفراز. در نوع III ، تغییری در ژن AGPS وجود دارد. این منجر به اصلاح آلکیل پراکسی زومی می شود دی هیدروکسی استون فسفات سنتاز نقص ژن موجود بصورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. حالت وراثتی مغلوب به این معنی است که لزوما شروع بیماری وجود ندارد حتی اگر نقص ژن وجود داشته باشد. با این وجود ، نقص حتی بدون شروع بیماری نیز به فرزندان منتقل می شود. احتمال بروز کندروودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک 1 در 100,000 گزارش شده است.
علائم ، شکایات و علائم
علائم کندرودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک شامل کوتاهی قد است. قد کوتاه به اصطلاح ریزوملیک از همان بدو تولد وجود دارد. این امر با کوتاه شدن بازوها و ران ها آشکار می شود. بیمار پراکنده است مو رشد و صورت صاف اما چاق عدسی هر دو چشم کدر است. این منجر به تغییر دید می شود. بیمار دارای ناتوانی ذهنی است. این امر با هوش بسیار چشمگیری همراه است. بیشتر بیماران از این رنج می برند اسکولیوز که به سختی قابل درمان است. تحرک مفاصل به شدت محدود است در نتیجه ، بیمار قادر به حرکت با قدرت خود نیست ، یا فقط به میزان بسیار محدودی. رشد جسمی و روانی به شدت به تأخیر می افتد. پوست ضایعات ، تغییر در مهره ها ، و a آب مروارید به وقوع پیوستن.
تشخیص و دوره
اگر جهش ژن والدین وجود داشته باشد ، تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است. تشخیص قبل از تولد می تواند برای تعیین نقص ژنتیکی استفاده شود. در موارد دیگر ، تشخیص پس از تولد تا نوزادی اتفاق می افتد. روش های تصویربرداری مانند اشعه ایکس کوتاه شدن ساختار استخوان و مهره را نشان می دهد. انجام یک آزمایش ژنتیکی در نهایت جهش ژن آسیب دیده را نشان می دهد و اطلاعاتی در مورد نوع تغییر ژنتیکی موجود فراهم می کند. در دوره بیماری ، وخیم تر می شود سلامت شرط. با رشد کودک ، علائم موجود بدتر می شود. علاوه بر این ، امید به زندگی بسیار کاهش می یابد. بسیاری از مبتلایان در دهه اول زندگی می میرند. شایعترین علت ، اختلالات تنفسی است که رخ می دهد.
عوارض
در اکثر موارد ، به دلیل کندروودیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک ، امید به زندگی بسیار محدود است. افراد مبتلا از ناهنجاری ها و ناهنجاری های مختلفی رنج می برند که زندگی روزمره آنها را محدود می کند. به همین ترتیب ، رشد کاهش یافته است. بازوها و ران ها کوتاه شده و بیمار به شدت کاهش می یابد مو رشد به ویژه کودکان در نتیجه علائم می توانند قربانی قلدری و اذیت شوند. با پیشرفت بیماری و کامل شدن ، بینایی کاهش می یابد کوری ممکن است نتیجه شود. به دلیل کندرودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک ، رشد ذهنی نیز محدود است و عقب افتادگی معمولاً رخ می دهد. رشد حرکتی بیمار نیز اغلب محدود است ، به طوری که وی در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته نیست. به ندرت ، والدین نیز به دلیل شکایت های روانشناختی یا از بیماری کندروودیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک رنج می برند. افسردگی. درمان علی امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فقط علائم کاهش می یابد. در اکثر موارد ، مرگ به دلیل مشکلات تنفسی رخ می دهد. درمان های لازم می توانند علائم را برطرف کنند و درد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
افرادی که دارای کندرودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک هستند ، باید توسط پزشک تحت نظارت دقیق قرار گیرند. بنابراین والدین کودکان مبتلا باید بلافاصله پس از تولد با یک متخصص کندروودیپلازی مشورت کنند. پزشک می تواند علائم را روشن کرده و در صورت لزوم با متخصصان دیگر مشورت کند. جدا از این ، در صورت افزایش شکایات یا افزودن علائم جدید ، باید کندرودیپلازی پانکتاتا به پزشک منتقل شود. اگر تنفس مشکلات ناشی از بدشکلی معمولی است ، باید سرویس آمبولانس فراخوانی شود. در صورت بروز حوادث ناشی از تغییر شکل ، همین امر اعمال می شود. در اواخر زندگی ، کودک باید به یک درمانگر معرفی شود. به خصوص در صورت رشد محسوس عقب افتادگی، کودک باید توسط یک متخصص حمایت شود. برای مشکلات بینایی مانند آب مروارید ، بهتر است با چشم پزشک یا متخصص بیماری های چشمی. به طور کلی ، یک فرد مبتلا به کندروودایپلازی punctata از نوع ریزوملیک در تمام طول مدت نیاز به حمایت دارد کودکی و نوجوانی و اغلب در بزرگسالی. این باعث می شود که شروع درمان به موقع اهمیت بیشتری پیدا کند.
درمان و درمان
هیچ درمان شناخته شده ای وجود ندارد درمان برای کندروودیپلازی پونکتاتا ، به عنوان درمان با توجه به دانش علمی فعلی امکان پذیر نیست. علائمی که رخ می دهد به صورت جداگانه و با هدف کاهش آنها درمان می شود. از آنجا که این بیماری منجر به امید به زندگی بسیار پایین ، درمانی دشوار و طولانی مدت است معیارهای وقتی اقدامات خاصی انجام می شود از آنها اجتناب می شود. بدن در وضعیت ضعیفی قرار دارد و به اندازه کافی نمی تواند در برابر بسیاری از روش های درمانی مقاومت کند. از آنجا که در بیشتر موارد مرگ به دلیل اختلالات تنفسی رخ می دهد ، به موقع است معیارهای گرفته شده تا این سفر تا آنجا که ممکن است راحت باشد. این بیماری منجر به قرار گرفتن بستگان نزدیک در معرض بار بسیار سنگینی می شود. تمام زندگی آنها با تشخیص تغییر می کند. علاوه بر این ، کوتاه شدن امید به زندگی کودک بر چالش عاطفی می افزاید که کنار آمدن با والدین جوان بسیار دشوار است. به همین دلیل از والدین به موازات بیمار مراقبت می شود. به منظور کنار آمدن به خوبی با شرایط و توسعه بیماری ، درمانی معیارهای به همه درگیرها پیشنهاد می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
کندروودیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک پیش آگهی نامطلوبی دارد. نقص آنزیم توسط عوامل ژنتیکی ایجاد می شود و با وجود پیشرفت های پزشکی و گزینه های درمانی متعددی که ارائه می شود ، قابل درمان نیست. برنامه درمانی توسط پزشک برای کاهش علائم موجود بیمار طراحی شده است. ناهنجاری های مادرزادی برای هر نوزاد تازه متولد شده است و تا حد زیادی مسئول سیر بعدی بیماری است. این بیماری علاوه بر احتمال تسکین اندک علائم ، میزان مرگ و میر بالایی نیز دارد. اکثر بیماران در دهه اول زندگی خود به دلیل نقص شدید دچار مرگ می شوند. اختلالات تنفسی بیشتر مسئول این امر هستند. برای راحتی بیشتر این سفر ، اقدامات احتیاطی مناسب انجام می شود یا مداخلات برای جلوگیری از عذاب بی مورد انجام می شود. با این حال ، تنها در صورت وضعیت بیمار می توان این کار را انجام داد سلامت اجازه می دهد تا اقدامات لازم انجام شود. از آنجا که در مورد بیماری ژنتیکی الف آزمایش قبل از تولد در حال حاضر امکان تشخیص وجود دارد ، مادر آینده می تواند یک سقط جنین پس از تولد ، به دلیل پیش آگهی ضعیف ، درمان پزشکی بر بهبود کیفیت زندگی موجود و افزایش متوسط طول عمر متمرکز است. اقدامات درمانی پیچیده یا روشهای طولانی در این زمینه با توجه به موفقیت کم و نوزاد متولد نمی شود.
پیشگیری
در تمام سندرم های کندرودیپلازی پونکتاتا ، هیچ اقدامات پیشگیرانه ای برای جلوگیری از بیماری قابل انجام نیست. کندروودیپلازی punctata به دلیل نقص ژنتیکی است. به دلایل قانونی ، مداخلات و تغییرات در ژنتیک انسان مجاز نیست. افرادی که نقص ژنتیکی دارند می توانند از پدر و مادر فرزندان بیولوژیکی خودداری کنند. این امکان انتقال ژن معیوب را از بین می برد. علاوه بر این ، معاینات قبل از تولد کودک متولد شده نیز امکان پذیر است. این موارد در رحم تشخیص کندرودیپلازی punctata در نوزاد را می دهد.
پیگیری
در بیشتر موارد کندرودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک ، اقدامات بسیار کمی از مراقبت های پیگیری برای بیمار در دسترس است. در این حالت ، بیمار در درجه اول به تشخیص زودرس بیماری بستگی دارد تا از عوارض بعدی جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی است ، درمان کامل امکان پذیر نیست. به عنوان یک قانون، مشاوره ژنتیک و همچنین در صورت تمایل کودکان می توان آزمایش را انجام داد ، به طوری که کندرودیپلازی punctata از نوع ریزوملیک در کودکان عود نمی کند. هرچه بیماری زودتر کشف و درمان شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. کودکان مبتلا به طور دائم به کمک و حمایت والدین خود وابسته هستند. مراقبت از عشق ، تأثیر مثبتی در روند بیماری دارد. از آنجا که افسردگی و ناراحتی های روانی اغلب ممکن است رخ دهد ، بحث های فشرده و دوست داشتنی با فرد مبتلا لازم است. برخی اقدامات درمانی نیز می تواند در خانه خود بیمار انجام شود و زندگی را برای بیمار آسان تر کند. کندروودیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک تأثیر بسیار منفی بر امید به زندگی کودک دارد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
کندروودیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک به لحاظ علتی قابل درمان نیست و بیماران نمی توانند اقدامات خودیاری برای مقابله علتی با این اختلال انجام دهند. از آنجا که این یک بیماری شدید ارثی است ، مشاوره ژنتیک برای زوج هایی که سابقه خانوادگی کندرو ادیپلازی پنکتاتا از نوع ریزوملیک دارند توصیه می شود. سپس زوجین در مورد احتمال بروز این سندرم در فرزندانشان و چه چیزهایی مطلع می شوند سلامت در این مورد می توان انتظار نقص داشت. در مورد والدینی که خانواده شان تحت تأثیر این بیماری ارثی قرار دارند ، تشخیص قبل از تولد همچنین می تواند برای جستجوی خاص این نقص ژنتیکی استفاده شود. اگر جنین بیمار است ، ناشی از نظر پزشکی سقط جنین می تواند اجرا شود. والدینی که تصمیم به حمل بارداری به اصطلاح باید توجه داشته باشید که فرزندشان به احتمال زیاد به سن ده سالگی نخواهد رسید. برای اعضای خانواده ، این شرایط معمولاً بیشتر از کودکی که از خود آگاهی ندارد ، بیشتر استرس زا است شرط به دلیل ناتوانی ذهنی اغلب شدید. در هر صورت ، زوجین مبتلا باید در مراحل اولیه به دنبال کمک روانشناسی باشند. علاوه بر این ، تمام اقدامات سازمانی لازم برای ادغام مراقبت از كودك دارای معلولیت جسمی و ذهنی شدید در زندگی روزمره خانوادگی و شغلی باید در حالی كه كودك هنوز حامله است انجام شود.
