کمبود فاکتور XI یک اختلال لخته شدن است. فاکتور XI یک عامل لخته شدن است ، بخشی از آبشار لخته شده که به نوبه خود قسمتهای دیگر را فعال می کند و از این رو خرابی آن روند کل آبشار لخته را تحت تأثیر قرار می دهد.
کمبود فاکتور XI چیست؟
فاکتور XI آنزیمی از فاکتور سرین پروتئاز XIa است و در آن نقش دارد خون لخته شدن در آنجا ، همراه با prekallikrein ، کینینوژن با وزن مولکولی بالا (HMWK) و فاکتور XII ، در ابتدای آبشار لخته شدن است. آنزیم در کبد و نیمه عمر آن 52 ساعت است. این در خون به عنوان یک فرم غیرفعال و در وجود دارد پلاکت. در پلاسما ، در a وجود دارد غلظت از پنج میلی گرم در دسی لیتر. فعال سازی از طریق سطوح دارای بار منفی اتفاق می افتد. در شرایط آزمایشگاهی ، فعال سازی می تواند از طریق انجام شود کائولن or سیلیکون، مثلا. در بدن ، احتمالاً از طریق پروتئوگلیکان ها از دیواره های رگ در معرض یا RNA رخ می دهد ، اما این هنوز به طور دقیق نشان داده نشده است. همانطور که عامل XI در خون، به HMWK محدود است. این اجازه می دهد تا اتصال به سطوح دارای بار منفی ، به ویژه سطح فسفولیپید فعال شده است پلاکت. در حضور کلسیم و فسفولیپیدها، عامل XIa عامل IX را به عامل Xa فعال می کند. علاوه بر این ، TAFI (مهار کننده فیبرینولیز فعال کننده ترومبین) توسط فاکتور XIa فعال می شود. فاکتور XIa به نوبه خود توسط فاکتور XII ، ترومبین فعال می شود ، یا ممکن است خودش فعال شود. فاکتور XI توسط آنتی ترومبین غیرفعال می شود ، آلفا -1-آنتی تریپسین، توسط مهار کننده های پلاسمین آلفا-2-آنتی پلاسمین ، مهار کننده C1 و مهارکننده های پروتئاز وابسته به پروتئین Z (ZPI). اگر فاکتور XI به مقدار کافی وجود نداشته باشد ، یک اختلال انعقادی معروف به کمبود فاکتور XI رخ می دهد.
علل
کمبود فاکتور XI می تواند اکتسابی یا مادرزادی باشد. از طریق آن می توان به دست آورد کبد بیماری ، که از سنتز کافی فاکتورهای لخته شدن در کبد جلوگیری می کند. به همین ترتیب ، توسط ویتامین K کمبود ، که اغلب توسط ضد انعقاد ایجاد می شود داروهای. به بیماری های خود ایمنی by آنتی بادی به عوامل لخته شدن یا از دست دادن پروتئین در کلیه مرض. علت دیگر کمبود ، انعقاد مصرف است. انعقاد مصرفی ناشی از فعال شدن داخل عروقی لخته شدن خون است. این منجر به مصرف زیاد عوامل لخته شدن و پلاکت، باعث کمبود می شود. تکان از هر نوع محرک احتمالی است ، به عنوان مثال به دلیل پلی تروما پس از تصادفات ، و همچنین زنان و زایمان یا عوارض بارداری مانند پره اکلامپسی و اکلامپسی گسترده نکروز، به عنوان مثال در سوختگی، همچنین می تواند باعث کمبود فاکتور XI شود. همولیز عظیم ، همانطور که می تواند بعد از حادثه انتقال خون رخ دهد ، گندیدگی ناشی از گرم منفی است باکتری، یا مسمومیت ناشی از گزش مار نیز علل در نظر گرفته می شوند.
علائم ، شکایات و علائم
کمبود مادرزادی فاکتور XI نادر است اما بیشتر در بعضی از گروه های قومی مانند یهودیان اشکنازی یا ژاپنی بیشتر اتفاق می افتد. این کمبود به صورت مغلوب به ارث می رسد. ژن جهش ممکن است در ژن عامل فاکتور XI رخ دهد ، یا گاهی اوقات ممکن است عدم وجود کامل این ژن وجود داشته باشد. این نوع مادرزادی نامیده می شود هموفیلی C ، سندرم کمبود PTA یا سندرم روزنتال. درجات مختلف شدت در کمبود فاکتور XI رخ می دهد. فعالیت طبیعی عامل XI هفتاد تا صد و پنجاه درصد است. در کمبود جزئی ، این مقدار به بیست تا هفتاد درصد کاهش می یابد. کمبود جزئی ناشی از جهش هتروزیگوت مربوطه است ژن. در مورد وراثت هموزیگوت ، یک کمبود شدید رخ می دهد. در اینجا فعالیت فاکتور XI گاهی کمتر از پانزده درصد است. کمبود فاکتور XI می تواند یک بار به عنوان نوع I رخ دهد. این به معنای کاهش فعالیت و پروتئین است غلظت از فاکتورهای لخته شدن خون. از طرف دیگر ، نوع II دارای پروتئین طبیعی است غلظت در حال حاضر ، اما فعالیت کاهش یافته است. به این کار اختلال فاکتور لخته شدن می گویند.
تشخیص و پیشرفت
کمبود فاکتور XI منجر به افزایش تمایل به خونریزی می شود. در مقایسه با افراد سالم ، خونریزی ممکن است راحت تر و سریعتر رخ دهد. با این حال ، این بیماری همچنین می تواند کاملاً بدون علامت باشد. در صورت بروز علائم ، خونریزی عمدتا متوسط است. این خونریزی ها معمولاً پس از جراحات یا اقدامات جراحی رخ می دهد. به طور مشخص ختنه ها ، کشیدن دندان ها و عمل گوش و حلق و بینی و دستگاه ادراری تناسلی تمایل بیشتری به خونریزی در این اختلال کمبود دارند. خونریزی خود به خودی معمولاً اتفاق نمی افتد ، اما ممکن است زنان به مدت طولانی تجربه کنند قاعدگی. هماتوم های قابل توجهی بعضاً پس از اقدامات جراحی در بیماران درمان نشده با کمبود فاکتور XI مشاهده می شوند. با این حال ، در کمبود فاکتور XI ، ارتباط کمی بین شدت خونریزی و سطح فاکتور XI دیده می شود.
عوارض
به طور کلی ، انعقاد در بیمار با کمبود فاکتور XI مختل می شود. این می تواند تأثیر منفی بر سلامت، به خصوص در مورد تصادفات ، و می تواند رهبری به خونریزی که نمی توان به راحتی متوقف کرد. حتی صدمات جزئی می تواند باعث خونریزی نسبتاً شدید در کمبود فاکتور XI شود. اگر بیمار خود را در معرض خطرات خاص و غیرضروری قرار ندهد ، در بیشتر موارد ، هیچ عارضه دیگری با این بیماری وجود ندارد. با این حال ، ممکن است هنگام انجام جراحی مشکلاتی بوجود آید. این مورد ، به عنوان مثال ، هنگام مراجعه به دندانپزشک ، هنگامی که خونریزی به راحتی متوقف نمی شود. با این حال ، با درمان مناسب ، بیماری بدون علائم بعدی پیشرفت می کند. فقط در موارد بسیار نادر خونریزی خود به خود اتفاق می افتد. زنان تحت تأثیر خونریزی قاعدگی شدیدتر و طولانی مدت قرار می گیرند که می تواند تأثیر منفی بر زندگی روزمره بگذارد. یک درمان مناسب معمولاً انجام نمی شود. فرد مبتلا فقط باید توجه بیشتری به خونریزی داشته باشد و در صورت لزوم ، در صورت بروز خونریزی در طول درمان ، پزشکان را مطلع سازد. کمبود فاکتور XI منجر به کاهش طول عمر نمی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
مراجعه به پزشک در صورت وجود کمبود فاکتور XI همیشه ضروری است. اگر بیمار از تمایل زیاد به خونریزی رنج می برد باید به پزشک مراجعه کرد. در این حالت ، حتی آسیب یا بریدگی بسیار جزئی نیز می تواند باشد رهبری تا خونریزی شدید متوقف شدن خونریزی ممکن است دشوار باشد و برای مدت زمان طولانی ادامه یابد. خونریزی طولانی و سنگین قاعدگی یک زن نیز می تواند نشان دهنده کمبود فاکتور XI باشد و باید همیشه مورد بررسی قرار گیرد. به عنوان یک قاعده ، در اولین تشخیص علائم باید با پزشک مشورت شود. از آنجا که این بیماری از نظر علتی یا اتیولوژیک قابل درمان نیست ، تنها با کمک دارو تسکین می یابد. این می تواند برای جلوگیری از خونریزی مستقیم استفاده شود. در موارد اضطراری ، می توان یک پزشک اورژانس را نیز فرا خواند. در مورد کمبود فاکتور XI ، برای جلوگیری از عوارض ، همیشه باید به پزشک معالج هشدار داده شود. تشخیص و درمان بیماری معمولاً توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام می شود. بعلاوه ، در صورت جلوگیری از خونریزی ، مراجعه به پزشک معمولاً ضروری نیست.
درمان و درمان
برای تشخیص کمبود فاکتور XI ، باید سطح فاکتور XI بررسی شود. طولانی شدن زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده (aPTT) در همان جهت منجر می شود. در کمبود شدید ، سطح فاکتور XI زیر بیست واحد در دسی لیتر است. کمبود جزئی هنگامی تشخیص داده می شود که سطح آن بین بیست تا هفتاد واحد در دسی لیتر باشد. تشخیص باید از تشخیص کمبود سایر عوامل انعقادی ، II ، V ، VII ، VIII ، IX ، X یا XIII تشخیص داده شود. کمبودهای ترکیبی فاکتور V و VIII ؛ سندرم فون ویلبراند ؛ و اختلال عملکرد پلاکت.
چشم انداز و پیش آگهی
کمبود فاکتور XI توسط بسیار خوب قابل درمان است حکومت of ترانگزامیک اسید، اسید آمینوکاپروئیک و سایر عوامل ضد فیبرینولیتیک. به شرط عدم وجود بیماری های همزمان ، احتمال بهبودی وجود دارد. اگر بیمار کمبود خودایمنی داشته باشد ، پیش آگهی بدتر است پوست شرط همزمان با کمبود فاکتور XI. این می تواند باعث خونریزی داخلی و خارجی شود و در نتیجه پیش آگهی را بدتر کند. پیش آگهی همچنین در کودکان ، زنان باردار و افراد مسن و همچنین بیمارانی که در معرض خطر تصادفات کار قرار دارند ، تا حدودی بدتر است. از آنجا که کمبود فاکتور XI عمدتا پس از کشیدن دندان و اقدامات جراحی رخ می دهد ، با تجویز داروی مناسب می توان به طور خاص خطر خونریزی را کاهش داد. داروهای پس از انجام این روش ها و با نظارت دقیق بیمار توسط پزشک. این می تواند پیش آگهی را در طولانی مدت بهبود بخشد. از آنجا که خونریزی خود به خودی معمولاً در کمبود فاکتور XI رخ نمی دهد ، عوارض جدی بعید است. امید به زندگی با کمبود فاکتور XI کاهش نمی یابد. متخصص داخلی می تواند تشخیص را بر اساس a تاریخچه پزشکی و پیگیری منظم. به طور کلی ، احتمال بهبودی خوب است زیرا علائم خونریزی عمدتا متوسط است.
پیشگیری
درمان دائمی لازم نیست زیرا خونریزی خود به خودی رخ نمی دهد. در صورت خونریزی یا شرایطی که خونریزی انتظار می رود ، درمان نیاز است. مقدم بر کشیدن دندان یا جراحی ، بیماران با کمبود فاکتور XI با کنسانتره فاکتور XI یا پلاسمای منجمد تازه تحت درمان قرار می گیرند. گاهی، ضد فیبرینولیتیک مانند اسید آمینوکاپروئیک و ترانگزامیک اسید همچنین تجویز می شوند زیرا کمبود فاکتور XI منجر به وضعیت هایپرفیبرینولیتیک می شود.
پیگیری
در کمبود فاکتور XI ، گزینه های پیگیری در اکثر موارد بسیار محدود است. در این راستا ، فرد مبتلا در درجه اول به معاینه پزشکی و درمان این بیماری بستگی دارد تا از عوارض بعدی جلوگیری کند. به عنوان یک قاعده ، فرد مبتلا باید همیشه در معاینات پزشکی کمبود فاکتور XI را به پزشک نشان دهد تا خونریزی شدید اتفاق نیفتد. این درمان خود با استفاده از دارویی انجام می شود که می تواند علائم را تسکین دهد. باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح داده می شود و دارو به طور منظم مصرف می شود تا به درستی با کمبود فاکتور XI مقابله کند. اگر کمبود فاکتور XI به درستی و به موقع درمان شود عوارض خاصی معمولاً رخ نمی دهد و امید به زندگی کاهش نمی یابد. همچنین همراه داشتن کارت نشانگر کمبود فاکتور XI توصیه می شود ، به طوری که در صورت تصادف یا سایر صدمات شدید ، پزشکان نیز از بیماری مطلع شوند. فرد مبتلا باید از خود در برابر خونریزی و سایر آسیب ها محافظت کند و به ویژه والدین باید از فرزندان خود با کمبود فاکتور XI مراقبت ویژه کنند. تماس با دیگر افراد مبتلا به این بیماری نیز ممکن است مفید باشد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
با جزئیات بیشتری از محیط اجتماعی فرد آسیب دیده مطلع می شود هموفیلی C ، طبیعی تر است که روزانه با آن مقابله کنیم. اعضای خانواده ، دوستان یا معلمان و همکاران باید در مورد این بیماری آموزش ببینند. در مواقع اضطراری ، همه افراد درگیر می توانند به روشی معمول و هم سطح عمل کنند. به عنوان مثال ، کودکان مدرسه ای با هموفیلی C در معرض خطر خونریزی مفصلی و عضلانی است تربیت بدنی کلاس ها. یک خلوت تربیت بدنی معلم می داند چه زمانی حکومت داروهای فاکتور نشان داده شده یا خنک کننده کافی است. منظم تحمل ورزش هایی مانند شنا، دوچرخه سواری یا پیاده روی برای افرادی که کمبود فاکتور XI دارند مناسب است ، زیرا به این ترتیب عضلات و مفاصل به طور مساوی تقویت می شوند. خطر خونریزی خود به خودی کاهش می یابد. شرکت در ورزشهایی که فشار زیادی به عضلات وارد می کنند و مفاصل یا خطر آسیب دیدگی را شامل می شود. اینها شامل ورزش های گروهی با تماس بدنی مکرر مانند بسکتبال یا فوتبال است. هنگام مسافرت ، کارت شناسایی هموفیلی همراه بیمار پیش شرط اطمینان از این است که پزشک معالج در موارد اضطراری بیمار را به درستی درمان کند. هنگام مسافرت به خارج از کشور ، کارت شناسایی بین المللی بیمار به منظور بهبود ارتباطات است. ماندگاری آماده سازی فاکتور در صورت مسافرت در صورت حمل و نقل در یخچال تضمین می شود. داروهایی که همیشه آماده استفاده هستند ، ایمنی را افزایش می دهند و حداقل یک هفته عرضه توصیه می شود.
