کمبود آنتی ترومبین: علل ، علائم و درمان

کمبود آنتی ترومبین یک بیماری ارثی مادرزادی است. این احتمال را افزایش می دهد ترومبوز در حال وقوع این کمبود همچنین باعث کاهش در غلظت و همچنین فعالیت.

کمبود آنتی ترومبین چیست؟

کمبود مادرزادی آنتی ترومبین برای اولین بار توسط Olav Egeberg در سال 1965 توصیف شد. آنتی ترومبین یک گلیکوپروتئین است که دارای اثر مهاری بر خون لخته شدن در شکل گرفته است کبد و بخشی از است خون پلاسما خون از 55 درصد پلاسمای خون تشکیل شده است. حاوی قسمتهای غیر سلولی خون است. عملکرد اصلی پلاسما انتقال اجزای سلولی خون است. عدم وجود آنتی ترومبین در پلاسمای خون در افزایش خطر ابتلا به ترومبوفیلی. این به این معنی است که قابلیت انعقاد خون افزایش می یابد. علاوه بر این ، خطر ترومبوآمبولی افزایش می یابد. به محض اینکه اضافی عوامل خطر وجود دارد ، مانند یک عملیات یا یک حادثه ، ترومبوز در نتیجه در مبتلایان رخ می دهد. آ لخته خون اشکال در رگ خونی. این مانند یک عمل می کند لخته خون و مانع جریان خون می شود. لخته خون ترومبوس نامیده می شود. همچنین می تواند در قلب و توقف جریان خون در آنجا لخته می تواند در هر یک ایجاد شود رگ در سراسر جریان خون ، جایی که می تواند از خون پشتیبان تهیه کند. این خطر ایجاد می کند قلب حمله یا ضربه.

علل

علت کمبود آنتی ترومبین به دلیل ارثی است ژن جهش کمبود آنتی ترومبین نوعی اختلال ژنتیکی مادرزادی است که به روشی اتوزومال غالب به ارث می رسد. به دلیل ارث غالب بیماری ، حداقل یکی از والدین به طور خودکار نقص ژنتیکی موجود را به کودک منتقل می کند. در نتیجه ، هیچ راهی برای جلوگیری از وجود کمبود آنتی ترومبین پس از جهش وجود ندارد ژن در یکی از والدین وجود دارد. آلل غالب در بیان صفات خود نسبت به یک آلل مغلوب در طول مرحله رشد غالب است جنین. در نتیجه ، کودک از قبل با کمبود آنتی ترومبین به دنیا آمده است. با این حال ، انتظار نمی رود که ناهنجاری یا نیاز فوری به اقدامات پزشکی مستقیماً پس از تولد انجام شود. با این حال ، این بعد از دهه اول زندگی تغییر می کند. تاکنون در حدود 40 درصد مبتلایان به بیماری ترومبوز قبل از 80 سالگی تشخیص داده شده است. کمبود آنتی ترومبین در اثر جهش در SERPINC1 ایجاد می شود ژن. این در رشته ارثی در کروموزوم 1 (1q23-q25.1) قرار دارد.

علائم ، شکایات و علائم

به دلیل نقص ژنتیکی مادرزادی ، از ابتدای زندگی کمبود آنتی ترومبین در خون وجود دارد. از این رو، ترومبوز از لحاظ نظری می تواند بلافاصله پس از تولد رشد کند. بیماران از عمیق رنج می برند رگ ترومبوز غالباً ، به طور قاطع نمی توان علت آنها را تعیین کرد. نشانه ای از وجود اختلال عملکرد پروتئین ممکن است کمبود خواب باشد. ترومبوز اولیه لزوماً در مرحله اول با علائمی همراه نیست. علائم ترومبوز موجود به قسمت آسیب دیده بدن در محلی که رخ می دهد بستگی دارد. علائم اغلب فقط به راحتی روی پاها قابل مشاهده است. احساس گرفتگی یا سنگینی روی اندام ها ایجاد می شود. پوست معمولاً در منطقه آسیب دیده احساس گرما می کند. رنگ آن به یک رنگ مایل به قرمز یا مایل به آبی تغییر می کند. علاوه بر این ، تا حدودی براق است. برخی از بیماران کشیدن را گزارش می دهند درد. این ناراحتی شبیه درد عضله است. از آنجا که فعالیت کلی خون به دلیل کمبود آنتی ترومبین کاهش می یابد ، مبتلایان به طور فزاینده ای بی حسی در نوک انگشتان یا انگشتان پا را ثبت می کنند. آنها حساس تر هستند سرد اثرات در این مناطق.

تشخیص و دوره

تشخیص پس از نمونه گیری از خون وریدی انجام می شود. هنگامی که بیمار با ترومبوزهای مکرر شگفت انگیز مراجعه می کند ، الف آزمایش خون برای ارائه وضوح انجام می شود. کمبود آنتی ترومبین منجر به ترومبوآمبولی مکرر در طول زندگی می شود. فواصل عود متغیر است و به عوامل دیگر بستگی دارد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در اکثر افراد ، کمبود آنتی ترومبین معمولاً بلافاصله پس از تولد به دلیل نقص ژنتیکی وجود دارد و بنابراین در سنین پایین تشخیص داده می شود. افراد مبتلا ترومبوز وریدی نسبتاً شدیدی دارند. اگر کمبود آنتی ترومبین تا آن زمان تشخیص داده نشده باشد ، اگر ترومبوزها به وضوح دیده می شوند یا بیمار از آن رنج می برد باید با پزشک مشورت کرد. محرومیت از خواب. کمبود آنتی ترومبین نیز غیرمعمول نیست رهبری به اندامهای سنگین ، بنابراین ممکن است محدودیتهایی در حرکت وجود داشته باشد. به طور مشابه ، پوست در مناطق آسیب دیده نیز ممکن است بسیار گرم و در بعضی موارد دردناک باشد. رنگ آمیزی مایل به آبی یا مایل به قرمز نیز می تواند نشانه کمبود آنتی ترومبین باشد. علاوه بر این ، در صورت بی حسی یا بی حسی باید با پزشک نیز مشورت شود درد عضلانی رخ می دهد حتی اگر هیچ فعالیت یا فعالیت خاصی انجام نشده باشد. اختلاف دما نیز در بیشتر موارد در مناطق آسیب دیده بیشتر دیده می شود. به عنوان یک قاعده ، تشخیص کمبود آنتی ترومبین توسط یک پزشک عمومی انجام می شود. سپس درمان بیشتر معمولاً توسط جراح ارتوپدی انجام می شود.

درمان و درمان

از آنجا که کمبود آنتی ترومبین به دلیل نقص ژنتیکی است ، نمی توان مستقیماً آن را درمان کرد. اگر بیمار تا به امروز علائمی را تجربه نکرده باشد ، به داروی دائمی نیاز نخواهد داشت. با این حال ، او توضیحی درباره خطرات دریافت خواهد کرد. درمان کمبود مواد ضد انعقادی بدن در بدن از طریق حکومت of داروهای. عمل آنها در جهت کاهش لخته شدن خون است. محتوای آنها یک است ویتامین K آنتاگونیست پس از ترومبوز ، بیماری که از کمبود آنتی ترومبین رنج می برد برای همیشه از مصرف دارو قطع می شود. این کار برای کاهش خطر عود مکرر ترومبوز است. در زنان توصیه می شود که تخمک گذاری داروهای مهارکننده مانند قرص ضد بارداری یا سایر آماده سازی های استروژن قطع شود. به افراد سیگاری پیشنهاد می شود درمان گزینه هایی برای از بین بردن این عادت. در دوره بعدی درمان، بیمار و بستگان نزدیک او تحت آموزش قرار می گیرند حکومت of هپارین تزریق. این موارد به طور قابل توجهی میزان بروز ترومبوز را کاهش می دهند.

چشم انداز و پیش آگهی

زیرا کمبود آنتی ترومبین یک مادرزادی است شرط، بدون مراقبت های پزشکی هیچ فرصتی برای تسکین یا درمان دائمی وجود ندارد. انتظار نمی رود در روند بهبود طبیعی تغییری در کمبود ایجاد شود. نقص ژنتیکی نیز توسط این بیماری قابل درمان نیست حکومت از یک دارو یا در یک عمل مداخله در ژنتیک انسان با توجه به امکانات علمی فعلی و شرایط قانونی مجاز نیست. با این وجود ، این احتمال وجود دارد که بیمار در طول زندگی خود علائم یا اختلالی از خود نشان ندهد. زندگی بدون علامت با کمبود آنتی ترومبین امکان پذیر است. پس از تشخيص ، برنامه درمان شامل آموزش جامع بيمار درباره بيمار است سلامت و اولین نشانه های یک مشکل سلامتی است. اگر این علائم رعایت شود ، احتمال بسیار خوبی برای تخفیف علائم موجود و پیشگیری و بهبود ترومبوز وجود دارد. در اولین علائم مغایرت ، به بیمار داروی لخته شدن خون داده می شود. این دارو سریع اثر دارد ، به طوری که به طور معمول ظرف چند روز یا چند هفته درمان می شود. به عنوان یک اقدام پیشگیرانه ، ممکن است پس از درمان ترومبوز به داروی طولانی مدت نیاز باشد. بسته به شرایط ، این ممکن است برای چند ماه یا چند سال باشد.

پیشگیری

اطلاعات کافی در مورد بیماری به فرد مبتلا داده می شود و معمولاً به وی داده می شود هپارین تزریق برای درمان اولیه در صورت ترومبوز. سایر موارد پیشگیرانه معیارهای شامل اجتناب از ایستادن طولانی مدت یا نشستن است. همیشه باید مقدار کافی مایعات مصرف شود. رژیم غذایی باید متعادل باشد و استعمال دخانیات اجتناب کنید پیشگیری از بارداری در صورت امکان باید از آن اجتناب شود. مراقبت از انقباض وریدها مهم است. این اتفاق می افتد زمانی که او به شدت زانوها را خم کرده یا پاها را برای مدت طولانی ضربدری می کند. برای مسافرت های طولانی یا بعد از جراحی استفاده از لباس توصیه می شود جوراب های فشرده سازی.

مراقبت پس از آن

کمبود آنتی ترومبین به دلیل نقص ژنتیکی است. این قابل درمان نیست بیماران باید تا آخر عمر با این بیماری کنار بیایند. بنابراین ، مرکز مراقبت های بعدی نمی تواند جلوگیری از عود مجدد علت باشد. بلکه هدف گذراندن زندگی روزمره تا آنجا که ممکن است عاری از علائم و عوارض است. آ آزمایش خون وضوح وجود کمبود آنتی ترومبین را فراهم می کند. داروهایی که لخته شدن خون را کاهش می دهند برای کاهش علائم معمولی مناسب هستند. بیماران مسئول مصرف داروهای تجویز شده هستند. در صورت لزوم ، دوز مصرفی پس از مشورت با پزشک تنظیم می شود. زندگی روزمره خطرات مختلفی را برای مبتلایان به همراه دارد. آنها می توانند پیشگیری کنند معیارهای به مسئولیت خودشان ایستادن و نشستن طولانی مدت به طور خاص می تواند رهبری به شکایات آشنا زندگی خصوصی و شغلی باید متناسب با آن تنظیم شود. به ویژه سفرهای گسترده خطر بزرگی را تهدید می کند ، زیرا این کار معمولاً در حالت نشسته انجام می شود. جوراب های ترومبوز در این حالت از تشکیل لخته های خون جلوگیری می کنند. از نظر علمی شناخته شده است که استعمال دخانیات کمبود آنتی ترومبین را تقویت می کند ، همانطور که یک عدم تعادل وجود دارد رژیم غذایی. مصرف کافی مایعات در روند بیماری ارثی تأثیر مثبت دارد. خانم ها باید توجه داشته باشند که مصرف قرص ضد بارداری خطر ترومبوز را افزایش می دهد. یک متخصص زنان می تواند به گزینه های دیگری اشاره کند پیشگیری از بارداری در صورت لزوم

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

در صورت کمبود آنتی ترومبین ، فرد مبتلا باید در رفتارها و گزینه های زندگی که باعث تشکیل ترومبوس می شوند ، تجدید نظر کند. سیگار کشیدن یا قابل مقایسه است محرک به عنوان یک اصل باید اجتناب شود. علاوه بر این ، هیچ وضعیتی که در آن خون وجود دارد ، نباید انجام شود عروق ممکن است منقبض شود. نشستن در موقعیت هایی که حرکت کمی در آن امکان پذیر است یا حالت های سفت و سختی که طی چندین ساعت اتخاذ شده اند نیز برای حفظ وضعیت فرد مفید نیست سلامت. استخر خون و می تواند به سرعت رهبری به تشکیل یک ترومبوس. قبل از مصرف داروهای خاص یا انتخاب روش مناسب پیشگیری از بارداری ، به عوارض جانبی فردی توجه کنید. به عنوان مثال ، در هنگام مصرف قرص ضد بارداری ، خطر ترومبوز افزایش می یابد. ورزش کافی و منظم و سیستم گردش خون مناسب در موارد کمبود آنتی ترومبین مفید است. خون گردش در مدت زمان کوتاهی توسط واحدهای آموزشی مختلف می توان به طور مستقل تحریک کرد. پوشیدن جوراب های ترومبوز در طول سفرهای طولانی با اتومبیل ، قطار یا هواپیما از تشکیل لخته های خون جلوگیری می کند. در عین حال ، باید از لباس یا لوازمی که باعث جمع شدن خون می شود خودداری شود. فرد مبتلا می تواند به مصرف مایعات کافی در زندگی روزمره توجه کند. بزرگسالان باید روزانه دو لیتر در هنگام انجام فعالیت طبیعی و خارج از موج گرما بنوشند.