Piebaldism: علل ، علائم و درمان

Piebaldism نوعی از است آلبینیسم ناشی از جهش پیش سفید سفید افراد مبتلا مشخص است. به دلیل رنگ آمیزی ، بیماران بیشتر به رنگ سیاه حساس هستند پوست سرطان ناشی از نور ماورا بنفش است و باید از قرار گرفتن در معرض آفتاب بیش از حد جلوگیری کند.

Piebaldism چیست؟

آلبینیسم مربوط به گروهی از اختلالات ارثی است که به عنوان کمبود شدید رنگدانه ظاهر می شود ملانین. ملانین توسط سلولهای ملانوسیت تولید می شود پوست, جنس زنبق و سوسنو مو. رنگدانه مسئول رنگ این ماده است پوست، چشم و مو، و در انسان از بخشهایی از دو زیرگونه متفاوت تشکیل شده است. علاوه بر فایوملانین مایل به زرد ، امولانین قهوه ای تیره یکی از انواع آن است ملانین. چشم فردی ، مو و رنگ پوست از نسبت مربوطه از دو نوع ملانین حاصل می شود. در آلبینوس ، تشکیل ملانین ملانوسیت ها مختل می شود ، به عنوان مثال نقص مربوط به جهش آنزیم تیروزیناز مورد نیاز برای این کار. Piebaldism نیز نامیده می شود آلبینیسم جزئی یا آلبینیسم جزئی و زیر نوع آلبینیسم است که به طور عمده توسط لکه های سفید روی صورت مشخص می شود ، گردن، جلوی قسمت بالاتنه و پهلوها. این بیماری یکی از اختلالات ارثی نادر است و می تواند در انواع مختلف رخ دهد. به عنوان مثال سندرم Waardenburg و سندرم Wolf اکنون به عنوان انواع بیماری مورد بحث قرار گرفته اند.

علل

Piebaldism به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. خوشه بندی خانوادگی در موارد مستند شده تا به امروز مشاهده شده است. ظاهراً رنگ آمیزی ناشی از اختلال تمایز ملانوبلاست جنینی زمینه ساز این اختلال است. ملانوسیت های افراد مبتلا به اندازه کافی مهاجرت نکرده اند. مسئول مهاجرت ناکافی یک نقص مربوط به جهش است ژن کدگذاری برای گیرنده تیروزین کیناز ملانوسیتیک. بنابراین ، جهش در گیرنده بیان c-KIT ژن، واقع در بازوی بلند کروموزوم 4 در منبع 4q12 ، زمینه ساز این بیماری است. با توجه به ژن نقص ، تمایز ملانوبلاست جنینی مختل می شود. علاوه بر این ، مهاجرت ملانوسیت ها به خارج از تاج عصبی مختل می شود. سندرم Waardenburg و سندرم Wolf انواع مختلفی از این پدیده هستند ، سندرم Waardenburg علاوه بر این با حس عصبی همراه است از دست دادن شنوایی و سندرم گرگ علاوه بر این با ناهنجاری همراه است ، کوتاه قد، و تأخیر در رشد در سطح روحی و جسمی. در سندرم ولف ، علت مربوط به انحراف ساختار کروموزومی در بازوی کوتاه کروموزوم 4 است ، در حالی که سندرم وااردنبورگ ممکن است به دلیل جهش های مختلف باشد.

علائم ، شکایات و علائم

بیماران مبتلا به پیبلادیسم معمولاً در اکثر موارد فلورک سفید ایجاد می کنند. این علامت پولیوز تقریباً در 90 درصد موارد وجود دارد. علاوه بر این ، هیپوپیگمانتاسیون محدود پوست ، که به آن لکودرمی نیز می گویند ، ایجاد می شود. در داخل رنگ آمیزی های فردی ، هایپرپیگمنتیشن های پوست در بسیاری از موارد به صورت وصله وجود دارد. یعنی در مناطق بدون رنگدانه تکه های مشخص شده با رنگدانه های بیش از حد وجود دارد. مشخصه خصوصاً شکل پیشانی سفید است: این یک هتروکرومیای مو است ، یعنی رنگ آمیزی متفاوت موها. نوک ساق پا در بیشتر موارد به سمت پایین است. بسته به جهش مسبب و در نتیجه نوع Piebaldism ، علائم توصیف شده ممکن است با علائم دیگر همراه باشد. در سندرم وااردنبورگ ، تصویر بالینی شامل نه تنها حسی-عصبی است از دست دادن شنوایی همچنین چشمهایی با رنگهای مختلف. به عنوان یک قاعده ، یک چشم بیمار به طور قابل توجهی روشن تر از چشم دیگر است ، که به دلیل رنگ آمیزی است. از طرف دیگر ، سندرم گرگ با همراه است کوتاه قد و ناهنجاری در ناحیه صورت.

تشخیص و روند بیماری

برای تشخیص Piebaldism ، پزشک در درجه اول با دقت بیشتری به لکه های پوستی نگاه می کند. دپیگمنتاسیون ها تکه های مشخص یا نامشخصی روی تنه ، پیشانی و اغلب اندام هایی هستند که در آنها قسمت های کوچکی از لکه های هایپرپیگمانته وجود دارد. همراه با رنگ آمیزی مو در سر, ابرو و جنس زنبق و سوسن، این مشاهدات از تشخیص حمایت می کنند. بنابراین ، تشخیص معمولاً بصری انجام می شود. در صورت تردید ، می توان از جهش ژنتیکی مولکولی برای تشخیص استفاده کرد تشخیص های افتراقی برای کنار گذاشتن سایر بیماری ها

عوارض

Piebaldism معمولاً عوارض شدیدی ایجاد نمی کند. با این حال ، افراد مبتلا از تغییرات آرایشی رنج می برند که می تواند تأثیر منفی بر روان بگذارد ، به خصوص اگر بیماری شدید باشد. اگر Piebaldism درمان نشود ، تغییرات پوستی افزایش می یابد و گاهی اوقات به کل صورت گسترش می یابد. این نه تنها یک لکه بینی است ، بلکه خطر بیماری های پوستی را نیز افزایش می دهد. گاهی اوقات ، در نتیجه عفونت یا التهاب رخ می دهد ، که به نوبه خود با عوارض همراه است. این بیماری همچنین به افزایش خطر پوست مشکوک است سرطان. شکایت های بعدی از بیماری های احتمالی ناشی می شود. به عنوان مثال ، سندرم Waardenburg ممکن است منجر به عصب حسی شود از دست دادن شنوایی و چشمان مختلف کوتاه قد و ناهنجاری های صورت با سندرم ولف همراه است. از آنجا که بیماری ژنتیکی است ، به سختی می توان از این عوارض و عواقب احتمالی جلوگیری کرد. بنابراین ، افراد مبتلا بیش از هر چیز احساس فشار روانی می کنند ، که می تواند در طولانی مدت باعث بیماری های روانی شود. این می تواند منجر به شکایت های جسمی و کاهش قابل توجه کیفیت زندگی شود. با این حال ، روشن شدن زودهنگام Piebaldism حداقل علائم را مجاز می کند درمان.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

Piebaldism لزوما دلیل مراجعه به پزشک نیست ، به شرط آنکه محدود به لکه سفید مشخص مو باشد سر. پیش آویز سفید معمولی قابل توجه است ، اما اگر فرد مبتلا از نظر زیبایی از نظر زیبایی مشکلی نداشته باشد ، بی ضرر است و می تواند رنگی شود. به هر حال هیچ درمانی علتی برای پیبلادیسم وجود ندارد ، بنابراین پزشک نمی تواند گزینه های درمانی دیگری را ارائه دهد. از طرف دیگر ، کنترل پزشکی برای انواع Piebaldism ، سندرم von Waardenburg و سندرم Wolf مهم است. این موارد ، دقیقاً مانند Piebaldism بسیار نادر است ، اما با معلولیت ها و عوارض همراه است. از آنجا که اینها بیماری های ارثی نیز هستند ، اولین علائم بالینی اغلب بلافاصله پس از تولد کودک قابل مشاهده است و بیماری مربوطه باید در مراحل اولیه به همین ترتیب درمان شود. به محض اینکه کودک علائمی از Piebaldism را نشان داد ، باید با متخصص اطفال مشورت شود تا مشخص شود آیا این فقط یک تظاهرات بی ضرر Piebaldism است یا تنوع با اثرات احتمالی بر سلامت. مخصوصاً در دوران تحصیل ، موارد Piebaldism می تواند باشد رهبری به زورگویی بستگی دارد که لکه سفید و بزرگ آن قابل توجه است. در حالی که پزشکان نمی توانند ظاهر بصری Piebaldism را تغییر دهند ، اما می توانند به والدین و کودکان مبتلا توصیه کنند که چه کاری می توانند برای پنهان کردن آن انجام دهند.

درمان و درمان

Piebaldism را نمی توان علیت درمان کرد. همه اشکال مبتنی بر جهش هایی هستند که قابل برگشت نیستند. برای این ، درمان علامتی علائم فردی می تواند تا حدودی انجام شود. در بیشتر موارد ، درمان علامت دار به سادگی شامل محافظت در برابر آفتاب است معیارهای و اقدامات آرایشی. به عنوان مثال می توان چشم های رنگی مختلف را با رنگ تطبیق داد لنز. ملانین با رنگ قهوه ای تیره و به عنوان یک فیلتر UV ، پوست را مستقیماً می گیرد. رنگدانه تیره نور مضر UV را به تابش گرما تبدیل کرده و از این طریق آن را بی خطر می کند. بنابراین مبتلایان به پی پالدیسم دقیقاً مانند افرادی که اشکال دیگری در آلبینیسم دارند باید از قرار گرفتن در معرض اشعه ماورا بنفش پرهیز کنند. در معرض خطر بیشتری برای ایجاد پوست سیاه هستند سرطان. با محافظت در برابر آفتاب می توان خطر را کاهش داد معیارهای. اگر سندرم Waardenburg و Wolf به عنوان اشکال Piebaldism در نظر گرفته شود ، یک جامع تر درمان برای این دو نوع نشان داده شده است. با این حال ، این تمرکز کمتر بر روی رنگ آمیزی ها و بیشتر بر روی علائم کاهش شنوایی حسی عصبی و ناهنجاری ها است. به ویژه ناهنجاری های سندرم گرگ در بسیاری از موارد با جراحی اصلاح می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

به عنوان یک قاعده ، پیبلادیسم دوباره قابل درمان کامل نیست ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. در برخی موارد ، فقط علائم بیماری قابل تخفیف است ، اما فرد مبتلا باید تا آخر عمر با این علائم زندگی کند. خود درمانی نیز امکان پذیر نیست. برای جلوگیری از عود Piebaldism در کودکان ، در صورت تمایل کودک ابتدا باید یک معاینه و مشاوره ژنتیکی انجام شود. از آنجایی که مبتلایان به این بیماری نیز از افزایش خطر ابتلا رنج می برند سرطان پوست، بررسی ها و معاینات منظم توسط متخصص پوست ضروری است. این تنها راه جلوگیری از گسترش بیشتر تومور است. خود درمان می تواند برخی از علائم را کاهش دهد ، اما مبتلایان باید همیشه اعمال شوند کرم های ضد آفتاب و به هر قیمتی از قرار گرفتن در معرض نور مستقیم خورشید خودداری کنید. با کمک انواع محصولات مراقبت پوست، می توان ناراحتی ناشی از رنگدانه های کاذب را نیز کاهش داد. در این راستا ، روشهای جراحی نیز ممکن است بتوانند این ناراحتی را برطرف کنند. در بیشتر موارد ، اگر بیش از همه ، در معاینات منظم پوست شرکت کنید ، pebaldism امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.

پیشگیری

از آنجا که پیبلادیسم مبتنی بر یک جهش ارثی است ، تعداد کمی پیشگیرانه است معیارهای موجود هستند. مبتلایان می توانند حداکثر پس از گذراندن دوران بارداری تصمیم بگیرند که از خود فرزندی نداشته باشند مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده. با این حال ، از آنجا که Piebaldism یک بیماری بیش از حد جدی نیست ، بنابراین چنین تصمیمی کاملاً رادیکال به نظر می رسد. حداکثر ، در نوع سندرم ولف ، تصمیم هنوز قابل درک است.

پیگیری

در بیشتر موارد Piebaldism ، بیماران فقط چند مورد مراقبت های مستقیم مستقیم را در دسترس خود دارند. این امر به درمان کامل بیماری خود نیازی ندارد ، اگرچه درمان کامل حتی در اکثر موارد امکان پذیر نیست. به طور کلی ، مبتلایان به پیبالدیسم باید از پوست خود به ویژه در برابر آفتاب محافظت کنند و بنابراین در حالت ایده آل نباید خود را در معرض آفتاب قرار دهند. تابش UV بدون محافظت کرم های ضد آفتاب باید همیشه هنگام گذراندن وقت خارج از منزل استفاده شود تا از این امر جلوگیری شود آفتاب سوختگی. به همین ترتیب ، بررسی ها و معاینات منظم توسط متخصص پوست در مورد Piebaldism برای تشخیص و درمان آسیب پوست در مراحل اولیه بسیار مهم است. حتی کوچکترین تغییرات روی پوست باید با پزشک تماس بگیرد تا تومور احتمالی در مراحل اولیه تشخیص داده شود و برداشته شود. برخی از علائم Piebaldism را می توان با کمک مداخلات جزئی کاهش داد. در این حالت فرد مبتلا باید مراقبت ویژه ای از پوست خود داشته و آن را به راحتی انجام دهد. مختلف کرم ها و پماد می تواند توسط پزشک تجویز شود ، که باید به طور منظم استفاده شود. نمی توان پیش بینی کرد که آیا این امر توسط Piebaldismus منجر به کاهش امید به زندگی در این زمینه می شود ، به طور جهانی پیش بینی می شود.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

Piebaldism لزوماً به درمان نیاز ندارد. این یک لکه کاملا نوری است که هیچ گونه شکایت جسمی یا روانی ایجاد نمی کند. با این حال ، در موارد فردی ، رنگ خاکستری مو می تواند رهبری به عقده های حقارت و سایر مشکلات روانی. در ابتدا افرادی که احساس سنگینی به دلیل آلبینیسم جزئی دارند ، باید انجام دهند صحبت به یک درمانگر رنگ آمیزی مو یا پوشیدن لباس مناسب امکان پذیر است سر پوشش برای پنهان کردن نقره حلقه. علاوه بر این ، می توان با استفاده از موارد خاص تغییر رنگ را کاهش داد محصولات مراقبت پوست. متعادل رژیم غذایی با جبران hypopigmentation ایجادکننده پوست ، پیشرفت بیماری را کند می کند. آ رژیم غذایی برای این منظور حاوی مواد غذایی حاوی مواد غذایی حاوی مواد رنگی طبیعی است. هویج و آب گوجه فرنگی ، از جمله موارد دیگر ، اثبات شده است. اگر علیرغم اقدامات فوق ، پیبلادیسم قویتر شود ، باید با پزشک خانواده مشورت شود. در موارد منفرد ، ایجاد ساقه سفید به دلیل بیماری جدی است که باید تشخیص داده و درمان شود. در آخر ، مبتلایان باید این موارد را بپذیرند شرط با صحبت با سایر مبتلایان یا داشتن درمان جلسه با استفاده از رنگ مو ، پیش مو دیگر قابل مشاهده نیست و علائم بعدی آن انتظار نمی رود.