پورفیریاس: علل

پاتوژنز (توسعه بیماری)

Heme جز component هموگلوبین (قرمز خون رنگدانه) در اریتروسیت ها (سلول های قرمز خون)، میوگلوبین (رنگدانه عضله قرمز) ، و سیتوکروم ها (آنزیم ها که در تجزیه و تحلیل مهم هستند داروهای، در میان چیز های دیگر). این شامل یک پورفیرین است که در وسط آن قرار دارد اهن یون شکل گیری هم به طور عمده در مغز استخوان و تا حدودی در کبد. هشت آنزیم ها در شکل گیری هم نقش دارند. که در پورفیری، نقص آنزیمی وجود دارد ، به این معنی که نمی توان هم را به طور منظم تشکیل داد. در عوض ، تجمع محصولات میانی بیوسنتز هم (در پیش سازهای هم از جمله پورفوبیلینوژن (PBG) و اسید دلتا آمینوولینولیک (ALA)) در اندامها ، به ویژه در پوست و کبد. کدام اندامها در عملکرد خود تحت تأثیر قرار می گیرند ، به کدام یک از هشت عضو بستگی دارد آنزیم ها معیوب است پورفیرین ها نه تنها ذخیره می شوند بلکه از طریق مدفوع و ادرار نیز دفع می شوند. ادرار با رنگ نارنجی یا قرمز نشانه برخی از اشکال ادرار است پورفیری. بیوسنتز هم با آنزیم های مربوطه و مربوط به آن پورفیری.

گام نام ماده آنزیم درگیر در مرحله واکنش است پورفیری همراه
سوکسینیل-CoA و گلیسین (= مواد اولیه).
1 ↓ سنتاز ALA پروتوپورفیری مرتبط با X
5-آمینولولولینک اسید (ALA)
2 ↓ ALA دهیدراتاز پورفیریای کمبود ALA دهیدراتاز
پورفوبیلینوژن
3 ↓ پورفوبیلینوژن دآمیناز پورفیری حاد متناوب
هیدروکسی متیل بیلان
4 ↓ سنتاز اورپورفیرینوژن پورفیری اریتروپوئتیک مادرزادی
اوروپورفیرینوژن III
5 ↓ دکربوکسیلاز اورپورفیرینوژن پورفیریا پوستی تاردا
کوپروپورفیرینوژن III
6 ↓ کوپورپورفیرینوژن اکسیداز coproporphyria ارثی
پروتوپورفیرینوژن IX
7 ↓ پروتوپورفیرینوژن اکسیداز پورفیریا واریگاتا
پروتوپورفیرین IX
8 ↓ فروکلاتاز پروتوپورفیریا
صفحه اصلی

علل (علل)

علل بیوگرافی

  • بار ژنتیکی والدین ، ​​پدربزرگ و مادربزرگ - ابتدایی پورفیریاها نتیجه از الف ژن جهش این می تواند منتقل شود ، نسل ها را نادیده بگیریم.
    • در پورفیری حاد متناوب (AIP) ، آنزیم پورفوبیلینوژن دآمیناز معیوب است (آنزیم 3 در بیوسنتز هم ؛ جهش در کروموزوم 11).
    • در porphyria cutanea tarda (PCT) ، آنزیم uroporphyrinogen III decarboxalysis معیوب است (آنزیم 5 در بیوسنتز هم). این فرم را می توان هتروزیگوت ، یعنی ژن نقص در یکی از دو جفت شده است کروموزوم، یا هموزیگوت ، به معنی نقص ژن در هر دو کروموزوم است.
    • در پورفیریای اریتروپویتیک (EPP) ، آخرین آنزیم بیوسنتز هِم معیوب است. این جایی است که اهن یون به طور معمول گنجانیده شده است.
  • تغییرات هورمونی - قاعدگی (در مرحله دوم چرخه / فاز لوتئال) ، جاذبه (در هفته های اول بارداری یا بلافاصله بعد از تولد) [حاد پورفیریاها].

پورفیریای اولیه

یک حمله / انفجار در محیط پورفیریای حاد ممکن است توسط عوامل زیر ایجاد شود:

عوامل محرک رفتاری

  • رژیم غذایی
    • کمبود کربوهیدرات به دلیل رژیم های غذایی (سقوط)
    • حالت های گرسنگی - باید به غذا خوردن منظم توجه شود
  • لذت بردن از غذا
    • الکل
  • وضعیت روانی - اجتماعی
    • فشار

عوامل محرک مربوط به بیماری

  • عفونت

عملیات

داروها - مراکز تعالی پورفیریا اطلاعاتی درباره سازگاری یا مناسب بودن داروها ارائه می دهند.

آلودگی محیط زیست - مسکرات (مسمومیت).

  • حلال های آلی ، مانند آنهایی که در شرکت های رنگ آمیزی و خشک شویی وجود دارد.

حمله / فلاش در پورفیریای پوستی می تواند توسط عوامل زیر ایجاد شود:

عوامل محرک رفتاری

  • محرک
    • الکل
  • قرار گرفتن در معرض نور (خورشید) - استفاده از لوسیون ضد آفتاب فایده ای ندارد ، زیرا طول موج های آسیب رسان در محدوده مرئی نور است و ضد آفتاب فقط در محدوده UV اثر محافظتی دارد. منسوجات با ضریب محافظت UV و فیلم های محافظ نیز کمکی نمی کنند

پورفیریای ثانویه

کوپورپورفیریا

علل رفتاری

  • تغذیه
    • حالت های گرسنگی - باید به غذا خوردن منظم توجه شود

علل مربوط به بیماری

  • اختلالات حمل و نقل بیلی روبین
  • هموکروماتوز (اهن بیماری ذخیره سازی).
  • عفونت
  • بیماری های کبدی
  • لوسمیاس

آلودگی محیط زیست - مسکرات

  • مواد شیمیایی سمی (کبدی سمی)کبد آسیب رسان)

پروتوپورفیرینمیا

علل رفتاری

  • محرک
    • الکل (آسیب رساندن به کبد)

علل مربوط به بیماری

  • کم خونی همولیتیک

آلودگی محیط زیست - مسکرات

  • مسمومیت از سرب