هیپوتریکوز با نوجوان دیستروفی ماکولا ارثی است شرط که از بدو تولد وجود دارد. شرط معمولاً با مخفف HJMD گفته می شود. هیپوتریکوز با نوجوان دیستروفی ماکولا نسبتاً نادر است. علائم اصلی آن ضعیف است مو رشد (اصطلاح پزشکی هیپوتریکوز) که قبلاً در کودکان خردسال قابل توجه است. علاوه بر این ، به اصطلاح وجود دارد دیستروفی ماکولا، که به تدریج توسعه می یابد.
هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی چیست؟
هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی فقط با یک فرکانس بسیار کم اتفاق می افتد. مو از بیماران مبتلا به طور نادرست رشد می کند و نسبتاً کوتاه باقی می ماند زیرا به سرعت از بین می رود. این علامت در زمینه هایپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوانان همراه با آن ظاهر می شود دژنراسیون ماکولا. این بیماری منجر به کوری از افراد مبتلا هنوز میزان دقیق هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی مشخص نیست. این بیماری برای اولین بار در سال 1935 توصیف شد ، از آن زمان تقریباً 50 فرد مبتلا شناسایی شدند. با این حال ، تخمین ها یک وقوع تقریبی 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX است.
علل
علت هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی به دلیل نقص ژنتیکی است. به طور خاص ، این یک جهش خاص در یک خاص است ژن منبع مربوطه ژن مسئول کدگذاری ماده P-cadherin است. این ماده همچنین در اپیتلیوم در فولیکول های مو. علاوه بر این ، این ماده نیز از اجزای تشکیل دهنده آن است اپیتلیوم از رنگدانه ها در شبکیه چشم. اساساً ، هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان دارای یک حالت توارثی اتوزومال مغلوب است. ماده P-cadherin متصل می شود کلسیم. این نقش مهمی در ایجاد تماس های سلولی در بافت های مختلف آلی دارد. این بیماری همچنین با شکل خاصی از هتروزیگوزیتی همراه است.
علائم ، شکایات و علائم
هایپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان با چندین علائم معمول ظاهر می شود. اول ، رشد کم مو مشخص است. موی سر بیماران نسبتاً کم است. این علامت یا در حال حاضر در نوزادان تازه متولد شده یا چند ماه پس از تولد ظاهر می شود. حتی با افزایش سن بیماران مبتلا ، سر مو زیاد نمی شود علاوه بر این ، اختلال بینایی نیز وجود دارد. این معمولاً در دهه اول و سوم زندگی ظاهر می شود. از بینایی بینایی بیماران بطور فزاینده ای کاسته می شود. علت این امر است دژنراسیون ماکولا، که با افزایش سن پیشرفت می کند. در موارد متعدد ، این منجر می شود کوری در کسانی که از هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی رنج می برند. نابینایی معمولاً بین دهه های دوم و چهارم زندگی رخ می دهد. هایپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان نیز ممکن است با تغییر شکل های مختلف اندام همراه باشد. در چنین مواردی ، با علامت اختصاری EEM نیز به این بیماری اشاره می شود. یکی دیگر از ویژگی های هایپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی این است که رنگدانه موی بیماران مبتلا نسبتاً ضعیف است. موهای سایر قسمت های بدن نسبتاً طبیعی است. کاهش بینایی همچنین با بدتر شدن توانایی خواندن همراه است. جدا از این علائم ، بیماران به طور طبیعی رشد می کنند. امید به زندگی آنها نیز متوسط است.
تشخیص و پیشرفت بیماری
اگر كودكي علائم معمولي هيپوتريكوزيس را با ديستروفي ماكولا نوجوان نشان داد ، بايد فوراً با پزشك مشورت شود. آ تاریخچه پزشکی همراه با بیمار و در صورت لزوم والدین وی گرفته می شود. به خصوص سابقه خانوادگی نقش مهمی دارد ، زیرا هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان یک بیماری ارثی است. پس از مصاحبه با بیمار ، از روش های مختلف معاینه بالینی استفاده می شود. در اینجا ، ابتدا تمرکز بر روی علائم قابل مشاهده است ، به عنوان مثال موهای کم حجم در سر. به این ترتیب ، تشخیص موقت از قبل در موارد متعدد امکان پذیر است. علاوه بر این ، پس زمینه چشم مورد بررسی قرار می گیرد ، که در زمینه هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی تخریب می شود و رنگدانه غیر طبیعی را نشان می دهد. از معاینات ویژه به عنوان شواهد استفاده می شود اختلالات عملکردی که به اصطلاح در قطب خلفی ظاهر می شود. علاوه بر این ، معاینه پوست سر و مو امکان پذیر است ، که نشان دهنده هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان است. علاوه بر این، تشخیص های افتراقی نقش مهمی دارد. تشخیص هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان از سندرم EEM از اهمیت ویژه ای برخوردار است. دلیل این امر این است که این بیماری در اثر جهش مشابه ایجاد می شود. هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای خردسال معمولاً قبل از تولد قابل تشخیص است. اگر جهش های ایجاد کننده منحصر به فرد باشند ، تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است.
عوارض
هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی در درجه اول منجر به کاهش رشد مو می شود. این امر بر روی ظاهر بیمار تأثیر منفی می گذارد و باعث احساس شرم و کاهش عزت نفس می شود. علاوه بر این ، عقده های حقارت و افسردگی ممکن است نتیجه شود. غیر معمول نیست که کودکان به دلیل ظاهر خود دچار تحریک و قلدری می شوند. مو در سر در طول زندگی افزایش نمی یابد. هایپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان نیز باعث کاهش بینایی می شود ، به طوری که در بدترین حالت می توان نابینایی کامل بیمار را ایجاد کرد. همچنین بروز ناهنجاری های مختلفی در اندام های بیمار غیرمعمول نیست که می تواند رهبری محدودیت در زندگی روزمره یا حرکت محدود. کیفیت زندگی به شدت توسط علائم این بیماری محدود می شود. با این حال ، در بیشتر موارد امید به زندگی توسط این بیماری کاهش نمی یابد. درمان علی در این مورد امکان پذیر نیست. فقط علائم هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای خردسال قابل درمان و محدود است ، اما هیچ سیر مثبت بیماری را نمی توان تضمین کرد. غیر معمول نیست که والدین یا بستگان نیز تحت تأثیر شکایات روانشناختی قرار بگیرند و نیاز به درمان مناسب داشته باشند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
If ریزش مو برای چندین هفته ادامه دارد و بیش از 100 مو در روز می ریزد ، باید با پزشک مشورت شود. پزشک می تواند علائم را روشن کرده و مشخص کند که آیا هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوانی در واقع علت اصلی است. در این صورت ، درمان بیشتر با دارو معمولاً بلافاصله شروع می شود. بستری در بیمارستان معمولاً برای این کار لازم نیست. فرد مبتلا همچنین باید در صورت بروز علائم دیگری مانند پزشک با پزشک مشورت کند پوست تحریک یا زخم در ناحیه پوست سر. در صورت خونریزی ، شدید شوره سر or درد در پوست سر قابل توجه است ، بهتر است در همان روز با پزشک مشورت کنید. علاوه بر این ، در صورت افزایش شکایات با وجود درمان دارویی یا در صورت تجویز ، توصیه پزشکی لازم است داروهای باعث عوارض جانبی شدید و فعل و انفعالات. به ویژه داروهای رشد مو می توانند شکایت های مختلفی ایجاد کنند ، به همین دلیل است که در هر صورت داروها باید به خوبی تنظیم شوند. اگر شکایات روانشناختی در نتیجه هیپوتریکوز به وجود آمد ، بهتر است با یک درمانگر مشورت کنید.
درمان و درمان
هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای جوان نمی تواند به طور علتی بهبود یابد. بدین ترتیب، درمان این علائم تمرکز اصلی برای حفظ کیفیت زندگی افراد آسیب دیده تا آنجا که ممکن است و جلوگیری از آسیب هرچه بیشتر است. به دلیل اختلال در بینایی ، کودکان مبتلا معمولاً در مدارس ویژه تحصیل می کنند. در آینده ، ممکن است علائم هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان با استفاده از ژنتیک بهبود یابد درمان رویکردها به این ترتیب احتمالاً می توان از نابینایی بیماران جلوگیری کرد.
پیشگیری
هایپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان یک بیماری ارثی است که از بدو تولد وجود دارد. به همین دلیل ، در حال حاضر هیچ گزینه ای برای پیشگیری از بیماری تحقیق یا شناخته نشده است.
پیگیری
هیچ درمانی درمانی برای هیپوتریشیوز با دیستروفی ماکولای نوجوان وجود ندارد ، اما به عنوان بخشی از مراقبت های بعدی ، افراد مبتلا می توانند زندگی خود را راحت تر کنند. جلوگیری از آسیب های جسمی مهم است. غالباً ، بینایی در کودکان مبتلا به این بیماری مختل می شود. یک رویکرد درمانی اولیه می تواند باعث کاهش سرعت وخامت یا کوری شود و حتی ممکن است از آن جلوگیری کند. پزشک معالج اغلب بیماران فعال را درگیر می کند درمان و مراقبت های بعدی. توصیه های پزشکی به کودکان انگیزه می دهد که قرارهای درمانی را به طور مداوم نگه دارند. به منظور پذیرش محدودیت در زندگی روزمره ، حمایت روان درمانی توصیه می شود. این نوع مراقبت های ویژه به ویژه در بیماران مبتلا به ناهنجاری اندام نقش مهمی را ایفا می کند. پشتیبانی طولانی مدت از مراقبان روانشناسی به همان اندازه هدفمند مفید است تن درمانی. تمرینات فیزیوتراپی به بیماران کمک کند تحرک خود را حفظ کنند. همه جانبه معیارهای در رابطه با درمان پیگیری نیز به مشارکت در زندگی اجتماعی کمک می کند. این نکته مهمی برای کودکان آسیب دیده و همچنین برای کل خانواده است. گروه های خودیاری و امکانات مراقبت ویژه پشتیبانی لازم را ارائه می دهند و فرصت های خوبی را به بیماران ارائه می دهند رهبری یک زندگی نسبتاً مستقل
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
اول ، بیماران مبتلا به هیپوتریشیوز مبتلا به دیستروفی ماکولای جوانی متوجه می شوند که امید به زندگی آنها توسط این بیماری محدود نمی شود. افراد مبتلا با کنار آمدن با محدودیت های آن ، کیفیت زندگی متناسب با علائم بیماری را به دست می آورند. در صورت تمایل بیماران ، برخی از ویژگی های چشمگیر و چشمگیر مانند رشد کم مو می توانند با استفاده از کلاه گیس پنهان شوند. به منظور جلوگیری یا حداقل به تأخیر انداختن نابینایی ، بیماران به طور فعال در درمان بینایی خود شرکت می کنند. با مداخلات پزشکی به موقع ، دژنراسیون ماکولا اگر بیماران از دستورات چشم پزشکان پیروی کرده و در تمام قرارهای درمانی شرکت کنند ، می تواند تا حدی کند شود. برخی از بیماران دچار تغییر شکل اندام هستند که با محدودیت در تحرک همراه است. بنابراین ، توصیه می شود بیماران در آن حضور یابند درمان فیزیوتراپی با تن درمانی. برخی از تمرینات را می توان در خانه توسط بیماران مبتلا به هیپوتریکوز با دیستروفی ماکولای نوجوان نیز انجام داد. به دلیل ناتوانی های جسمی ، بیماران اغلب در مدارس خاص و مراکز مراقبت مناسب تحصیل می کنند ، به طوری که اشتغال با مراقبت های اجتماعی برای افراد آسیب دیده با وجود عدم توانایی آنها در کار امکان پذیر است. اگر با این وجود بیماران از عقده های حقارت رنج می برند ، درمان روانشناختی معمولاً ضروری است.
