دیستروفی ماکولا

دیستروفی ماکولا چیست؟

دیستروفی ماکولا نوعی بیماری شبکیه است که محدود به ناحیه ماکولا (محل حدت) است و در اینجا منجر به فرایند تخریب (تخریب) می شود. این بیماری ارثی است و بیشتر روی هر دو چشم تأثیر می گذارد و بنابراین باعث تغییرات متقارن و دو طرفه مشخص در شبکیه می شود. با این حال ، دیستروفی ماکولا همچنین می تواند فقط روی یک چشم تأثیر بگذارد.

معمولاً این بیماری از دهه اول تا سوم زندگی شروع می شود ، بیماران معمولاً زیر بیست سال دارند. با این حال ، در موارد فردی بیماری تا پنجاه سالگی ظاهر نمی شود. در دوره انحطاط ، بینایی به تدریج کاهش می یابد ، حدت بینایی (حدت بینایی) کمتر و کمتر می شود ، اما می تواند برای مدت طولانی بدون آسیب باقی بماند.

این بیماری در نهایت با هر بیمار متفاوت پیش می رود. اشکال مختلف دیستروفی ماکولا وجود دارد که هر کدام با سیر متفاوتی از بیماری ، شروع و پیش آگهی مشخص می شوند. بیشتر بیماران از دست دادن بینایی مرکزی خود به آرامی پیشرونده و برگشت ناپذیر رنج می برند.

کدام اشکال دیستروفی ماکولا وجود دارد؟

شایع ترین شکل دیستروفی ماکولا بیماری استارگارد است که به آن دیستروفی ماکولای نوجوانان خانوادگی نیز گفته می شود. در این شکل از دیستروفی ماکولا می توان تغییراتی را در لایه رنگدانه چشم در سالهای جوان زندگی مشاهده کرد. این تغییرات با گذشت زمان به مرحله زخم تبدیل می شوند ، در نتیجه عملکرد اصلی تغذیه و حذف مواد زائد شبکیه کاملا از بین می رود.

بیماری Stargardt به طور اتوزومی غالب به ارث می رسد ، از این رو اصطلاح "خانوادگی" است. "نوجوان" به این واقعیت اشاره دارد که بیماری در اوایل زندگی ، معمولاً در دهه اول زندگی آغاز می شود. با این حال ، مواردی نیز وجود دارد که بیماری تا دیرتر آغاز نمی شود ، اما این موارد نادر است.

در آغاز ، بینایی فرد مبتلا به سرعت خراب می شود و معمولاً به حدود ده درصد کاهش می یابد. پس از آن ، روند در این سطح تثبیت می شود و کاملاً ممکن است که بیماران به طور فعال محیط اطراف خود را درک کنند ، جهت گیری کنند و یا حتی با دید و خواندن قوی بخوانند ایدز. حساسیت به تابش خیره کننده بسیار افزایش می یابد ، به طوری که به افراد آسیب دیده توصیه می شود از آن استفاده کنند عینک افتابی.

از طرف دیگر ، دید در شب نسبتاً بدون تغییر امکان پذیر است. تمایز رنگها دشوار یا حتی غیرممکن می شود ، رنگهای بسیار تیره و بسیار روشن دیگر برای بیماران قابل تشخیص نیست. متأسفانه ، در درصد کمی از بیماران ، این تداوم بیماری قابل توجه نیست و بیماری استارگارد به پیشرفت خود ادامه می دهد.

دومین نوع متداول دیستروفی ماکولا ، دیستروفی ماکولا vitelliform است که بیماری بستر نیز نامیده می شود. این یک الگوی بیماری ارثی اتوزومال غالب است که به طور معمول در دهه دوم زندگی قابل توجه است. شروع به ایجاد برآمدگی گرد مایل به زرد در پشت چشم در شبکیه ، دقیق تر در ناحیه ماکولا.

این اصطلاح از اینجاست که اصطلاح "vitelliform" از لاتین به معنای "زرده تخم مرغ" است. این ارتفاع نسبتاً واضح بیشتر در مراحل اولیه بینایی فرد مبتلا را مختل نمی کند. فقط با پیشرفت بیماری میزان تغییرات و شدت اختلال بینایی افزایش می یابد.

برآمدگی زردرنگ ، که در نهایت رسوب رنگدانه نیز است ، اندازه آن افزایش یافته و مواد رنگی موجود در آن تبدیل می شوند. در نتیجه ، نور دیگر نمی تواند به شبکیه چشم برسد و بیمار دیگر نمی تواند میدان بینایی مرکزی خود (یعنی منطقه آسیب دیده ماکولا) را در این چشم درک کند. حاشیه ، یعنی قسمتهایی از شبکیه که در مرکز قرار ندارند ، تحت تأثیر روند آسیب شناسی قرار نمی گیرند و بنابراین بینایی در لبه میدان بینایی هنوز امکان پذیر است.

در برخی موارد نیز شکل گیری جدیدی از وجود دارد عروق در کوروئید از چشم بیماری بستر می تواند یک چشم را درگیر کند ، اما در هر دو طرف نیز ممکن است رخ دهد. در بیماری بست ، بیماری معمولاً از اوایل شروع می شود کودکی، معمولاً در دهه اول زندگی.

با این حال ، روند و پیشرفت آن از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است و پیش بینی آن دشوار است. در بیماری بست ، بینایی مرکزی در ناحیه ماکولا نیز تحت تأثیر قرار می گیرد ، در حالی که حاشیه شبکیه حتی بعداً عملکرد خود را از دست نمی دهد. همانند بیماری استارگارد ، حساسیت بیماران به تابش خیره کننده افزایش یافته و تشخیص و تمایز رنگها به طور فزاینده ای دشوار می شود. یک چشم یا هر دو ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند.

در بیماری Stargardt ، این بیماری به طور معمول برای کسانی که با کاهش حاد بینایی (حدت بینایی) مبتلا می شوند ، به طور ناگهانی شروع می شود. این کاهش قدرت بینایی با گذشت زمان افزایش می یابد ، اگرچه سرعت و میزان از دست دادن می تواند از یک بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت باشد. از دست دادن قدرت بینایی می تواند طی چند هفته قابل توجه باشد یا این روند ممکن است چندین سال طول بکشد.

به عنوان یک قاعده ، می توان گفت هرچه بیماری دیرتر شروع شود ، روند پیشرفت آن کندتر است. از بین رفتن میدان دید محدود به بینایی مرکزی است ، زیرا فقط ماکولا تحت تأثیر قرار می گیرد. مناطق پیرامونی در این مدت بدون تغییر باقی می مانند.

پس از افت اولیه بینایی مرکزی ، در سطح پایین و معمولاً حدود ده درصد تثبیت می شود. هر دو شکل دیستروفی ماکولا باید توسط یک فرد باتجربه تشخیص داده شود چشم پزشک. علاوه بر این ، بسیار مهم است که تجزیه و تحلیل درخت خانواده تنظیم شود ، زیرا هر دو مورد بیماری های ارثی هستند.

ابتدا در معاینه چشم پزشکی دقت بینایی مشخص می شود ، یعنی دقت بینایی از چشم اندازه گیری میدان دید (یک محیط) نیز برای فعال کردن محلی سازی دقیق مناطق شکست خورده شبکیه مفید است. سایر تکنیک های تصویربرداری مانند توموگرافی انسجام نوری (OCT) ، خود فلورسانس و / یا فلورسئین آنژیوگرافی همچنین برای ارزیابی دوره دیستروفی ماکولا مهم هستند.

در صورت بیماری بستگی ، برآمدگی گرد رنگدانه وجود دارد اپیتلیوم، که توسط ماده ای متراکم (رنگدانه) پر می شود ، در ابتدا با توموگرافی انسجام نوری به خوبی شناخته می شود. در طی بیماری ، این رنگدانه به طور فزاینده ای شکسته و تبدیل می شود. در اواخر مرحله بیماری بست ، آتروفی ، یعنی آتروفی بافت در ناحیه ماکولا رخ می دهد.

با بیماری استارگارد ، معاینه فوندوس چشمی تخریب فزاینده و تجزیه رنگدانه را نشان می دهد اپیتلیوم در ناحیه اطراف ماکولا. این یافته معاینه معمولی به دلیل ظاهر "چشم گاو نر" نیز نامیده می شود. تعداد زیادی رسوب و لکه کوچک مایل به زرد وجود دارد که می تواند تا لبه شبکیه توزیع شود.

با این حال، عصب باصره خود بی پیرایه می ماند. در مراحل بعدی بیماری استارگارد ، آتروفی رنگدانه وجود دارد اپیتلیوم در نواحی مرکزی تا میانی شبکیه. در اینجا نیز شکل گیری جدید است عروق ممکن است.

علاوه بر این ، باید معاینه الکتروفیزیولوژیکی چشم ها نیز انجام شود. این شامل چندین معاینه فردی است که هر یک مشخصه نتیجه ای را برای دیستروفی ماکولا فراهم می کند. از آنجا که به ویژه در مراحل اولیه دیستروفی ماکولا ، یافته های معاینه الکتروفیزیولوژیک چندان واضح نیستند و بنابراین 100٪ واضح نیستند ، باید تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی نیز انجام شود.

این امر به ویژه می تواند به بخشهای ژن آسیب دیده (در بیماری بستر ژن VMD2 ، در بیماری Stargardt ژن ABCA4) توجه کرده و جهشهای احتمالی را در اینجا تعیین کند.

• معاینه میدانی بصری
• بررسی قدرت بینایی (حدت بینایی)

از آنجا که دیستروفی ماکولا یک بیماری مادرزادی است ، هنوز امکان ایجاد یک علت درمانی وجود ندارد. مصرف داروهای با دوز بالای ویتامین A توصیه نمی شود زیرا شواهدی وجود دارد که نشان می دهد این مواد می توانند به زوال متابولیسم چشم کمک کرده و در نتیجه تغییرات ماکولا را تسریع کنند.

به افراد مبتلا توصیه می شود که به اصطلاح لنزهای فیلتر لبه ای ساخته شوند. اینها نور آبی را فیلتر می کنند و بنابراین می توانند در مقابل ورود نور زیاد به چشم محافظت کنند و تابش خیره کننده را کاهش دهند. در موارد نادر بیماری بست ، ممکن است در نظر گرفته شود که ممکن است تشکیل جدید ایجاد شود خون عروق در کوروئید چشم با تزریق های ضد VEGF مناسب

تعدادی از مطالعات و گزارشات موردی در ادبیات وجود دارد ، به ویژه از بیماران جوان تر ، که در آنها شکل گیری جدید است خون عروق با موفقیت کاهش یافته است. متأسفانه ، حتی این روش نمی تواند تخریب ماکولا را تغییر دهد. تحقیقات فعلی سعی در ایجاد یک سلول سلول بنیادی دارد که با آن می توان علت دیستروفی ماکولا را درمان کرد. مشارکت در گروه های خودیاری اغلب برای بیماران بسیار مفید توصیف می شود.

این گروه ها امکان تبادل بین بیماران و بستگانشان را فراهم می کنند و از این رو حمایت روانی زیادی دارند. همچنین انواع مختلف وجود دارد ایدز که می تواند زندگی روزمره را برای بیماران آسان تر کرده و آنها را قادر سازد تا آنجا که ممکن است استقلال خود را حفظ کنند. با توجه به دانش موجود هنوز نمی توان علل دیستروفی ماکولا را کاملاً تحقیق کرد.

یکی از رایج ترین اشکال دیستروفی ماکولا ، بیماری بستر ، بیماری ارثی غالب اتوزومی است. این بدان معناست که علت آن یک ژن است و بنابراین اگر یکی از دو والدین بیماری داشته باشد کافی است که آن را به بیمار منتقل کند. این تغییرات به طور خاص بر روی بخش ژنی VMD2 است که به نوبه خود مسئول تولید پروتئین Bestrophin 1 است.

این پروتئین به احتمال زیاد مسئول تنظیم هدایت اپیتلیوم رنگدانه شبکیه است. این اپیتلیوم رنگدانه مسئول تغذیه سلولهای عصبی و در عین حال بازیافت محصولات تخریب در چشم است. اگر جهش در ژن VMD2 منجر به نقص عملکرد اپیتلیوم رنگدانه شود ، روند تنظیم شکل گیری و تخریب در چشم و به ویژه در شبکیه چشم دیگر تضمین نمی شود و بینایی به طور فزاینده ای مختل می شود و یا حتی کاملاً از بین می رود.

شایعترین شکل دیستروفی ماکولا ، بیماری استارگارد ، نیز به دلیل جهش ژنی ایجاد می شود. در این حالت اتوزومال مغلوب (هر دو والدین باید یک آلل بیمار را به فرد مبتلا منتقل کنند) نقص ارثی در ژن ABCA4 یافت می شود. این ژن نسبتاً بزرگ و دارای ساختار پیچیده است.

این مسئول تولید انواع مختلف دیگر است پروتئین ها برای حمل و نقل محصولات خاص مورد نیاز است. بسته به جایی که دقیقاً در ژن ABCA4 جهش واقع شده باشد ، بیماری Stargardt می تواند در درجات مختلف ایجاد شود. با این حال ، یک فرم غالب اتوزومال بسیار نادر از بیماری Stargardt نیز وجود دارد.

در این فرم ، مقدار زیادی از محصول تخریب زرد مایل به قهوه ای لیپوفاسین با گذشت زمان تولید می شود و در چشم تجمع می یابد. به احتمال زیاد حمل و نقل آشفته علت دیستروفی ماکولا است. پیش آگهی دیستروفی ماکولا به شکل بیماری بستگی دارد.

در صورت بیماری Stargardt پس از وخامت اولیه ناگهانی و شدید بینایی ، این روند معمولاً راکد می شود و بینایی در سطح پایین حدود ده درصد تثبیت می شود. بنابراین ، دیستروفی ماکولا یک بیماری ژنتیکی است. بنابراین در اصل در بدو تولد وجود دارد ، حتی اگر فقط در اواخر زندگی برای فرد مبتلا قابل مشاهده باشد.

متأسفانه ، تحقیقات پزشکی هنوز قادر به ارائه روشهای درمانی ژنی موثری نیستند که عوارض جانبی کمی دارند و از نظر پزشکی نیز قابل توجیه هستند ، به طوری که دیستروفی ماکولا هنوز یک بیماری لاعلاج است. فقط می توان علائم همراه را تحمل کرد تا با آن قابل تحمل تر باشند ایدز مانند عینک افتابی یا لنزهای فیلتر لبه ای.