هموکروماتوز: علل آن است

پاتوژنز (توسعه بیماری)

In هموكروماتوز، رسوب غیر طبیعی وجود دارد اهن در بدن. این یا به دلیل نقص ژنتیکی است (امروزه به روش اتوزومی مغلوب به ارث رسیده است) امروزه 4 (5) نوع از هم متمایز می شوند ، با نوع 1 (جهش در HFE) ژن) شایع ترین در اروپا است) یا از بیماری زمینه ای دیگری ناشی می شود. طبیعی اهن محتوای بدن 3-4 گرم است. تلفات روزانه (1-1.5 میلی گرم در روز) معمولاً با جبران می شود اهن جذب از طریق روده مخاط. با این حال ، در هموكروماتوز، به طور قابل توجهی آهن بیشتری جذب می شود که حتی با افزایش دفع نیز قابل جبران نیست. به همین دلیل ، رسوب تدریجی آهن ، به ویژه در کبد، پانکراس (پانکراس) ، و قلب.

علل (علل)

علل بیوگرافی

بار ژنتیکی
- خطر ژنتیکی بستگی به چند شکل گیری ژن دارد:
  - ژن ها / SNP ها (چند شکلی تک نوکلئوتیدی ؛ انگلیسی: چند شکلی تک هسته ای):
    - ژن ها: HFE
    - SNP: rs1800562 در ژن HFE
      - صورت فلکی آلل: AG (حامل هموكروماتوز).
      - صورت فلکی آلل: AA (باعث هموکروماتوز می شود).
    - SNP: rs1799945 در ژن HFE
- بیماری های ژنتیکی
  - Acoeruloplasminemia - بیماری ژنتیکی با توارث اتوزومی مغلوب و اتوزومی غالب ؛ عدم وجود پروتئین کوئرولوپلاسمین؛ در طی بیماری ، عدم اکسیداسیون Fe2 + به Fe3 + منجر به افزایش تجمع آهن دو ظرفیتی سمی در بدن می شود ، esp. در مغز, کبد و پانکراس (پانکراس) ، بلکه در سایر اندام ها و بافت ها نیز وجود دارد. اغلب سه گانه بالینی: انحطاط شبکیه (تخریب شبکیه ؛ حدود 93٪) ، دیابت (حدود 89٪) و علائم عصبی (حدود 73٪) مانند آتاکسی ، حرکات غیر ارادی و جنون; کم خونی (کم خونی ؛ حدود 80٪) نیز شایع است.
  - هموکروماتوز ارثی (بیماری ذخیره آهن) - بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب با افزایش رسوب آهن در نتیجه افزایش آهن غلظت در خون با آسیب بافتی.
  - آتنسفررینمی مادرزادی (مترادف: هیپوترانسفرینمیا) - اختلال ژنتیکی با وراثت مغلوب اتوزومی ترانسفرین (TF) کمبود علائم شامل هیپوکرومیک میکروسیتیک است کم خونی (کم خونی ؛ با رنگ پریدگی ، سستی و رشد عقب مانده) و اضافه بار آهن ، که می تواند رهبری در صورت عدم درمان به مرگ.
  - تالاسمی - اختلال سنتز ارثی اتوزومال مغلوب زنجیره های آلفا یا بتا از قسمت پروتئین (گلوبین) در هموگلوبین (هموگلوبینوپاتی) /تالاسمی ماژور (فرم هموزیگوت تالاسمی ؛ اصطلاحاً کولی) کم خونی).

علل مربوط به بیماری

خون، اندام های خون ساز - سیستم ایمنی بدن (D50-D90)

مزمن کم خونی همولیتیک - اشکال کم خونی همراه با تخریب قرمز خون سلولها (RBC).
کم خونی سیدروبلاستیک - کم خونی سیدروبلاستیک ، که به آن کم خونی سیدرواکرستیک نیز گفته می شود ، شکل خاصی از کمخونی آپلاستیک (فرم کم خونی (کم خونی) که با پانسیتوپنی (کاهش تمام ردیف سلولهای خون ؛ بیماری سلول های بنیادی) و هیپوپلازی همزمان (اختلال عملکرد) مغز استخوان).

بیماری های غدد درون ریز ، تغذیه ای و متابولیکی (E00-E90).

پورفیریا cutanea tarda - اختلال متابولیک مادرزادی یا اکتسابی (آنزیموپاتی).

کبد، کیسه صفرا ، و صفرا مجاری - لوزالمعده (پانکراس) (K70-K77 ؛ K80-K87).

هپاتیت B (التهاب کبد).
هپاتیت C (التهاب کبد)
سیروز - بیماری کبدی منجر به تدریج می شود بافت همبند بازسازی کبد با اختلال عملکرد.
استئو هپاتیت غیر الکلی

نئوپلاسم ها - بیماری های تومور (C00-D48)

سندرم میلودیسپلاستیک (MDS) - بیماری کلونال مغز استخوان مرتبط با اختلال خون سازی (تشکیل خون) ؛ تعریف شده بوسیله ی:
- سلولهای دیسپلاستیک در مغز استخوان یا سیدروبلاستهای حلقه ای یا افزایش میلوبلاستها تا 19٪.
- سیتوپنی (کاهش تعداد سلولهای خون) در محیط پیرامونی شمارش خون.
- حذف علل واكنشي اين سيتوپني ها.
یک چهارم بیماران MDS رشد می کنند لوسمی میلوئید حاد (AML)

روان - سیستم عصبی (F00-F99 ؛ G00-G99).

سوء مصرف الکل

علل دیگر

اضافه بار آهن در افراد از جنوب آفریقا.
اضافه بار آهن در رژیم غذایی
اضافه بار آهن نوزادان - اضافه بار آهن نوزاد.
اضافه بار حفره ای آهن - اضافه بار آهن توسط تغذیه مصنوعی از طریق رگ.
اضافه بار آهن مربوط به انتقال خون - اضافه بار آهن ناشی از انتقال خون.