نوروفیبروما نوعی تومور خوش خیم است که می تواند به عنوان بخشی از اختلال ژنتیکی نوروفیبروماتوز رخ دهد. تومورها بر روی بافت عصبی تأثیر می گذارند و اگر تحت تأثیر قرار بگیرند ممکن است لازم باشد که برداشته شوند.
نوروفیبروما چیست؟
نوروفیبروما نوعی اختلال ژنتیکی است که باعث رشد سلول در داخل سلول می شود سیستم عصبی، که سپس به تومور تبدیل می شود. این تومورها می توانند در هر نقطه از بدن ، از جمله ، ایجاد شوند مغز و ستون فقرات استعداد ابتلا به نوروفیبروما اغلب در کشف می شود کودکی یا بزرگسالی جوان. تومورها در بیشتر موارد خوش خیم هستند ، اما سرطان می تواند در موارد استثنایی توسعه یابد. افراد مبتلا به نروفیبروما معمولاً فقط علائم جزئی را تجربه می کنند. با این حال ، اثرات آن بر اعصاب می تواند گسترش یابد تا از دست دادن شنوایی, یادگیری مشکلات ، قلب مشکلات بیماری ، از دست دادن بینایی و جدی است درد عصب. درمان نوروفیبروما بر جلوگیری از تومورهای بدخیم و درمان عوارض پس از بروز آن متمرکز است. تومورهای بزرگ و تومورهایی که فعالیت عصبی را محدود می کنند ، گاهی با جراحی برداشته می شوند.
علل
نوروفیبروما دلایل ژنتیکی دارد که در اثر جهش هایی که توسط والدین به کودک منتقل می شود یا به طور خود به خود ایجاد می شود ، ایجاد می شود. اشکال مختلف نوروفیبروما وجود دارد که علت آن جهش ژنهای مختلف است. NF 1 (نوروفیبروماتوز 1) در کروموزوم هفدهم قرار دارد. ژن پروتئین نوروفیبرومین را تولید می کند که در سلولهای عصبی آزاد می شود و رشد سلول را تحریک می کند. جهش NF1 ژن پروتئین زیادی تولید می کند و باعث رشد سلول کنترل نشده می شود. هنگام NF2 نیز اتفاق مشابهی رخ می دهد ژن در 22 کروموزوم جهش یافته است. در اینجا ، پروتئین Merlin تولید می شود ، که همچنین منجر به رشد سلول کنترل نشده می شود. جهش سوم ، شوانوماتوز نامیده می شود و همچنین در کروموزوم 22 ایجاد می شود. اثرات و منشأ این جهش هنوز با جزئیات بیشتری روشن نشده است.
علائم ، شکایات و علائم
نوروفیبروما معمولاً از خارج قابل مشاهده نیستند. تومورها در زیر مخفی شده اند پوست و بندرت باعث تورم می شود. با این حال ، گاهی اوقات ، نوروفیبروما به صورت گره هایی ظاهر می شود که در زیر آنها احساس می شود پوست. به خصوص زیر بغل ، در قفسه سینه منطقه و در گردن، گره ای تغییرات پوستی به راحتی قابل لمس است. بسته به موقعیت آنها ، تومورها می توانند رهبری به حرکت محدود ، درد و فلج گاه و بیگاه، سرگیجه و سایر علائم نارسایی نیز رخ می دهد. اگر کانال های شنوایی درگیر شوند ، از دست دادن شنوایی یا حتی ممکن است کاهش شنوایی رخ دهد. رشد زیاد با تعداد زیادی از عوارض همراه است. بیماران معمولاً بسیار ناخوشایند و همراه با مزمن هستند درد، اختلال عملکرد عصب و انواع دیگر علائم همراه. بسیاری از بیماران همچنین در نتیجه تومورها از جمله عقده های حقارت ، اضطراب یا مشکلات روانی به وجود می آیند افسردگی. از آنجا که نوروفیبروما تومورهای خوش خیم هستند ، درمان زودرس معمولاً موفقیت آمیز است. علائم توصیف شده بیماری به محض برداشتن تومورها فروکش می کند. در صورت عدم درمان علت ، نوروفیبروما ممکن است بارها و بارها عود کند و باعث پریشانی قابل توجه بیمار شود. در دراز مدت ، تومورهای دردناک تأثیر بسیار منفی بر کیفیت زندگی افراد مبتلا دارند.
تشخیص و دوره
پزشک تشخیص را براساس شخصی انجام می دهد تاریخچه پزشکی، سابقه پزشکی خانوادگی و علائم. نوروفیبروما که در نتیجه بیماری NF1 ایجاد می شود ، ابتدا توسط شناسایی می شود معاینهی جسمی. در اینجا ممکن است از یک لامپ مخصوص برای نشان دادن نقاط رنگی روی بیمار استفاده شود پوست. از آنجا که نوروفیبروما به صورت خوشه ای در قسمت های خاصی از بدن رخ می دهد ، متخصصان ممکن است مناطق خاصی را به طور جداگانه بررسی کنند. معاینه چشم به دنبال نقص مشخصه در جنس زنبق و سوسن که نشان دهنده نوروفیبروما است. یک متخصص گوش ، شنوایی و تعادل برای تعیین هر گونه تأثیر بر روی این شاخه عصب. اگر مشکوک باشد که نوروفیبروما بر آن تأثیر می گذارد استخوان ها, مفاصل یا ستون فقرات ، ممکن است آزمایشات تصویربرداری مانند اشعه ایکس یا CT انجام شود. آزمایش DNA برای همه نسخه های بیماری نیز در دسترس است و در صورت لزوم می تواند قبل از تولد انجام شود.
عوارض
نوروفیبروما تومورهای خوش خیم ارثی هستند که به ندرت اتفاق می افتند رهبری به عوارض در بیشتر موارد ، بیماران مبتلا حتی علائمی ندارند. اینکه علائم رخ دهد نیز به محل تومورها و بیماری ژنتیکی زمینه ای بستگی دارد. با این حال ، گاهی اوقات ، چنین اختلالات شدیدی رخ می دهد که برداشتن نوروفیبروما توسط جراحی ضروری می شود. این مورد زمانی است که تومورها بیش از حد بزرگ می شوند و فعالیت عصبی را به طور قابل توجهی محدود می کنند. در موارد نادر ، این می تواند منجر شود از دست دادن شنوایی یا حتی کاهش شنوایی ، قابل توجه است درد عصب، یا مشکلات با عروق کرونر، در میان چیز های دیگر. در بسیاری از بیماران ، نوروفیبروما های متعدد همچنین باعث مشکلات روانی می شوند رهبری به انزوای اجتماعی آنها در نتیجه، افسردگی و سایر اختلالات روانپزشکی مختلف اغلب ایجاد می شود. این امر باعث می شود بسیاری از افراد مبتلا به دلایل زیبایی نوروفیبروما را از قبل بردارند. به ندرت اتفاق می افتد که نوروفیبروما تبدیل به بدخیمی شود. در این موارد ، حذف آنها همیشه فوری است. با این حال ، برداشتن نوروفیبروما با جراحی نیز می تواند به طور دائمی منجر شود آسیب عصبی. از آنجا که نوروفیبروما ارتباط نزدیکی با متصل شده دارد اعصاب، این موارد ضروری نیز در حین جراحی برداشته می شود. بنابراین ، هنگامی که نوروفیبروما عمل می شود ، همیشه خطر از دست دادن عملکرد در مرکز وجود دارد سیستم عصبی یا محیطی اعصاب.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
هر کسی که علائم نوروفیبروماتوز را در خود یا فرزند خود مشاهده می کند ، باید سریع با پزشک مشورت کند. به عنوان مثال ، علائمی مانند تورم ، غیرقابل تعریف است درد، یا تغییرات قابل مشاهده در پوست باید توسط پزشک معاینه شود. همین مورد در مورد تغییرات روانشناختی یا نوسانات هورمونی اعمال می شود که نمی توان آن را به علت خاصی نسبت داد. در هر صورت ، این بیماری نیاز به تشخیص و درمان پزشکی دارد ، در غیر این صورت از رشد تومور و عوارض مربوط به آن بیمناک است. افرادی که قبلاً از یک تومور رنج برده اند ، در هر صورت با ظن عود باید به پزشک مسئول اطلاع دهند. با استفاده از نوروفیبروما می توان به یک پزشک عمومی یا یک متخصص در آنجا مراجعه کرد بیماری های تومور. متخصصان داخلی ، از جمله متخصصان مغز و اعصاب یا متخصص گوارش ، مسئول درمان تومورها در مناطق مربوطه بدن هستند. نوروفیبروما معمولاً باید با جراحی برداشته شود. در طول درمان ، بیمار باید به طور مرتب به پزشک مراجعه کند تا اطمینان حاصل کند که هیچ عارضه ای رخ نمی دهد.
درمان و درمان
علت نوروفیبروما ، نوروفیبروماتوز ، در حال حاضر قابل درمان نیست. اما در حال انجام است نظارت بر علائم عوارض را به حداقل می رساند. هرچه تشخیص زودتر و مشاهده بعدی توسط یک متخصص آغاز شود ، کیفیت زندگی با وجود نقص ژنتیکی بهتر است. در بیماران مبتلا به NF1 ، درمان مداوم شامل منظم است نظارت بر سطح پوست ، خون فشار ، رشد بدن و وزن (به ویژه در کودکان) ، استخوان ها و مفاصل, یادگیری توانایی های کودکان و نوجوانان ، چشم. مخصوصاً در کودکی و بلوغ ، کنترل مکرر علائم و تغییرات بدن برای درمان پیشرفتهای منفی در مراحل اولیه ضروری است. وقتی به بزرگسالی رسید ، معاینات به تظاهرات فردی نقص بستگی دارد. افرادی که فقط علائم خفیف دارند ، نسبت به افرادی که علائم واضح بیشتری دارند ، معاینه کمتری دارند. حتی نوروفیبروماهای خوش خیم نیز می توانند اعصاب را تحت تأثیر قرار دهند رشد و ممکن است لازم باشد با جراحی برداشته شود. اگر نوروفیبروما سرطانی باشد ، شایع است سرطان درمان آغاز می شود (جراحی ، شیمی درمانی، تابش - تشعشع درمان).
چشم انداز و پیش آگهی
افرادی که مبتلا به نوروفیبروما هستند از بیماری صعب العلاج رنج می برند. از آنجا که پیش آگهی در اصل نامطلوب است. علت سلامت اختلال نقص ژنتیکی است. با توجه به وضعیت فعلی ، مقررات قانونی اصلاح انسان را منع می کنند ژنتیک. بنابراین بهبودی کامل امکان پذیر نیست. اگر مراقبت های پزشکی دنبال نشود ، ممکن است عوارض مختلفی در طول زندگی ایجاد شود. اگرچه تومورها خوش خیم هستند ، اما هنوز هم می توانند به بافت اطراف یا اندام های دیگر فشار وارد کنند. علاوه بر این ، احتمال وقوع جهش ها افزایش می یابد. این احتمال باعث می شود که طول عمر متوسط کوتاه شود. اگر تومور در داخل رخ دهد سر، آنها را فشار دهید مغز. در این موارد ، متنوع است اختلالات عملکردی ممکن است مبتلایان برای بهبود کیفیت عمومی زندگی و جلوگیری از بیماری های ثانویه به مراقبت های پزشکی منظم و مستمر نیاز دارند. پیشرفت بیماری باید کنترل شود تا در صورت لزوم مداخلات جراحی انجام شود. رشد ها برداشته می شود تا دیگر صدمه ای وارد نشود. به این ترتیب ، مراقبت های پزشکی خوب می تواند از اختلالات احتمالی رشد جلوگیری کند یا به طور کلی بهبود به موقع را آغاز کند سلامت. از آنجا که این بیماری یک بار عاطفی شدید برای فرد مبتلا است ، عوارض روانشناختی می تواند در هر زمان رخ دهد. پیش آگهی بدتر می شود.
پیشگیری
پیشگیری از نوروفیبروما در حال حاضر وجود ندارد زیرا بیماری از طریق ژنتیکی منتقل می شود. والدین مبتلا به NF1 یا NF2 50٪ احتمال انتقال بیماری به فرزندان خود را دارند. خطرات بروز شوانوماتوز هنوز هم تا حد زیادی مشخص نیست.
پیگیری
در مورد نوروفیبروماهای جدا شده که با جراحی برداشته می شود ، پیگیری پس از جراحی معمولاً ضروری نیست. پوست در محل مناسب اسکار می شود. در صورت وقوع گسترده و آسیب شدید به پوست ناشی از عمل ، ممکن است مراقبت های بعد از محصولات آرایشی در نظر گرفته شود. در این مورد، پیوند پوست می تواند در نظر گرفته شود. با این حال ، این از نظر پزشکی ضروری نیست. با این حال ، نوروفیبروما که برای اولین بار ظاهر می شود ، دلیلی برای بررسی منظم است تغییرات پوستی. این شکل از پیگیری می تواند تغییرات عصبی در حال رشد را در مراحل اولیه تشخیص دهد. بر این اساس ، می تواند منجر به مداخلات سریعتر شود. علاوه بر این ، نوروفیبروما معمولاً علامت یک بیماری ژنتیکی است. نوروفیبروما همچنین می تواند در بدن رخ دهد و در اینجا ، به عنوان مثال ، بر اندام ها یا مغز. بر این اساس ، معاینات پیگیری برای تشخیص خطرات در مراحل اولیه مهم هستند. جهش های ژنی مختلفی وجود دارد که در این زمینه مستلزم کنترل و پیگیری مادام العمر است. همچنین ممکن است از دست دادن عملکرد در گره های عصبی برداشته شده باشد. این به این دلیل است که اعصاب آسیب دیده نیز باید تا حدی برداشته شوند. مراقبت های بعدی در این مورد شامل درمان برای بازگرداندن عملکرد در صورت امکان. گاهی اوقات یک نوروفیبروما نیز تحلیل می رود و سرطان توسعه می یابد در این حالت ، مراقبت های بعدی به بیماری بستگی دارد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که نوروفیبروما دارند باید خود را به طور جامع در مورد این بیماری و اختلالات احتمالی آگاه کنند. از آنجا که جهش ها می توانند در موارد منفرد رخ دهند ، تحت هیچ شرایطی نباید خطر ابتلا به بدخیمی را دست کم گرفت. برای جلوگیری از ایجاد شرایط تهدید کننده زندگی ، معاینات و معاینات پزشکی منظم لازم است. در صورت تغییرات مشهود ، باید سریعاً با پزشک تماس بگیرید. در زندگی روزمره ، مهم است که با وجود بیماری با خوش بینی و اعتماد به نفس با تحولات روبرو شوید. نگرش مثبت به زندگی کنار آمدن با چالش های پیش آمده را آسان می کند. حمایت ذهنی در کاهش آن مفید است فشار. آموزش و تمرینات از مجموعه تکنیک های مختلف ذهنی به بازیابی درونی کمک می کند تعادل و بهزیستی را تقویت کنید. نوروفیبروما یک بیماری ژنتیکی است و با گزینه های پزشکی موجود به خوبی قابل درمان است. بنابراین ، باید از آزمایش یا خودآزمایی اجتناب شود و در عوض اعتماد به گزینه های پزشکی متداول ایجاد شود. روشن شدن به موقع تمام علائم می تواند منجر به بهبود درمان شود. اگر تورم های بدن به عنوان یک لکه ناخوشایند بصری درک شود ، فرد مبتلا باید به اندازه کافی از خود با لباس محافظت کند. علاوه بر این ، حمایت از اعتماد به نفس توصیه می شود تا بتوانید در زندگی روزمره بهتر با بیماری کنار بیایید.
