نوروفیبروماتوز نوعی بیماری ارثی است که به دو شکل نوع 1 و نوع 2 بروز می کند. نوع 2 که در آن فرد مبتلا از تومورهای خوش خیم رنج می برد مغز و علائمی که ایجاد می کنند - مشکلات شنوایی ، فلج صورت اعصابو تعادل اختلالات - نسبتاً نادر است. نوروفیبروماتوز قابل درمان نیست ، اما می تواند به خوبی درمان شود تا از عوارض احتمالی پیشگیری کند.
نوروفیبروماتوز نوع 2 چیست؟
نوروفیبروماتوز نوع 2، مانند نوع 1 شایع تر ، یک اختلال مادرزادی و ارثی محسوب می شود. در حقیقت ، مشخص شده است که تقریباً 50٪ از مبتلایان به این بیماری جهش جدیدی دارند ، به این معنی که هیچ موردی از این بیماری در خانواده وجود ندارد. ویژگی اصلی بیماری خوش خیم است مغز تومورهایی که در دو طرف شنوایی و دهلیزی ایجاد می شوند اعصاب و علائم خاصی ایجاد کند. علائم معمول نوروفیبروماتوز نوع 2 کاهش یا کاهش شنوایی ، وزوز گوش, تعادل اختلالات ، فلج از عضلات صورت و آب مروارید زودرس. این شکل از بیماری بسیار کمتر از است نوروفیبروماتوز نوع 1، همچنین به عنوان بیماری رکلینگهاوزن شناخته می شود. میزان بروز 1: 35000 است ، در حالی که نوع 1 باید در 1: 3500 مشاهده شود.
علل
علت هر نوع نوروفیبروماتوز جهش در نوروفیبروماتوز مربوطه است ژن روی کروموزوم 22. این ژن تصور می شود که بر رفتار مهاجرت و شکل برخی از سلول ها تأثیر می گذارد ، به طوری که احتمال نقص وجود دارد رهبری به بیماری تومور تقریباً نیمی از موارد جدید مبتنی بر خود به خودی است ژن جهش و ارثی نیستند. با این وجود ، نوروفیبروماتوز یک بیماری ارثی در نظر گرفته می شود. به همین ترتیب ، بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد ، که به عبارت ساده تر ، به معنای مستقل بودن ارث از جنسیت است ، اما قطعاً اگر یکی از والدین تحت تأثیر قرار گیرد ، قطعاً است.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز نوع 2 ایجاد تومور در مغز و نخاع. تغییرات رنگی مانند NF نوع 1 در کاهش بروز امکان پذیر است. مشخصه نوع 2 تومورهای روی است اعصاب در بدن. اینها از لایه محافظ سلولهای عصبی ، سلولهای شوان بوجود می آیند. آلودگی اصلی در ناحیه مغز ، اعصاب شنوایی و ستون فقرات است. بسته به اندازه تومور و محلی سازی آن ، علائم مختلفی رخ می دهد. این موارد شامل درک صداهای مزاحم و کاهش کلی توانایی شنوایی است. بیماران نمی توانند به طور قابل اعتماد خود را حفظ کنند تعادل, عضلات صورت بعضی اوقات تحت تأثیر فلج قرار می گیرند]] با تمایل به استفراغ ، مشکلات جهت گیری و سردرد. گسترش به اعصاب شنوایی معمولاً متقارن است. پزشکی از این ویژگی به عنوان دو طرفه یاد می کند نوروم آکوستیک. در بیشتر موارد ، این پیشرفت تا بعد از بلوغ مشخص نیست. زنگ یا سوت دائمی (وزوز گوش) مشکلات تعادل را همراهی می کند. تغییرات چشم همچنین نشان دهنده نوروفیبروماتوز نوع 2 است. کدر شدن لنز چشم (نوجوان) آب مروارید) درک بصری از بیماران را دشوار می کند و یکی از اولین ویژگی های شناسایی نوروفیبروماتوز مرکزی است. علاوه بر این ، تومورهای جدا شده در آن ظاهر می شوند پوست مانند NF نوع 1 ، اما Lisch معمولی است گره در ناحیه چشم وجود ندارد علائم طولانی مدت شامل اختلال شنوایی شدید در ناشنوایی ، تظاهرات فلج صورت ، مشکل در بلع و اختلال صدا به دلیل اختلال عملکرد تارهای صوتی است.
تشخیص و دوره
علائم نوروفیبروماتوز نوع 2 غیر اختصاصی است ، بنابراین تشخیص صحیح دشوار است و می تواند طولانی باشد. در صورت وجود علائم و خطراتي كه ممكن است نشانگر وجود بيماري باشد ، بويژه از دست دادن شنوایی و مشکلات تعادل ، باید یک معاینه دقیق انجام شود. اولین، خون به منظور انجام تجزیه و تحلیل DNA گرفته شده است. خون تجزیه و تحلیل در حال حاضر در دوره امکان پذیر است تشخیص قبل از تولد. از آنجا که ویژگی اصلی نوروفیبروماتوز نوع 2 تومورهای خوش خیم دو طرفه اعصاب شنوایی و دهلیزی است ، بنابراین باید یک روش تصویربرداری آغاز شود. فقط در صورت تشخیص تومور در این مورد ، ممکن است بیماری تشخیص داده شود. معیارهای واضح دیگر بیماری یک یا هر دو والدین و تشخیص تومورها و فیبروما است. اگر نوروفیبروماتوز نوع 2 تشخیص داده شده باشد ، باید میزان بیماری را با EEG ، آزمایش شنوایی ، معاینه تصویربرداری از ستون فقرات و معاینه روانشناختی برای اینکه بتواند مراقبت بهینه از بیمار را شروع کند. دو دوره نوروفیبروماتوز متمایز می شود: شروع اولیه قبل از 20 سالگی با پیشرفت سریع تومور ، فنوتیپ ویشارت و پیشرفت بیماری آهسته پس از 20 سالگی. دومی به عنوان فنوتیپ Feiling-Gardner شناخته می شود.
عوارض
گرچه نوروفیبروماتوز نوع 2 یک بیماری نادر و ارثی است ، اما احتمال آن وجود دارد رهبری به عوارض مختلف بستگی به محل تومورها دارد. به طور کلی ، تعداد تومورها ، البته خوش خیم ، در طول بیماری افزایش می یابد. از آنجا که اینها عمدتا در مغز یا مغز واقع شده اند نخاعآنها می توانند رهبری به کمبودهای عصبی در دراز مدت. با این حال ، عوارض معمولاً تا بزرگسالی اتفاق نمی افتد و اغلب با برداشتن تومورها با جراحی می توان از بروز آنها جلوگیری کرد. یکی از شایع ترین عوارض ، اختلال در عملکرد عصب جمجمه هشتم است که وظیفه شنوایی و حس تعادل را بر عهده دارد. این می تواند منجر شود از دست دادن شنوایی یا حتی ناشنوایی علاوه بر این، سرگیجه رایج است. سایر عوارض مکرر عبارتند از: عصب صورت فلج ، بند صوتی فلج یا دیسفاژی. علاوه بر این، هماهنگی اختلالات حرکتی (آتاکسی) ، اختلالات راه رفتن و سردرد ممکن است رخ دهد اگر نخاع تحت تأثیر قرار می گیرد ، حتی پاراپلژی در موارد شدید اتفاق می افتد. تغییرات چشمی نیز به طور مکرر مشاهده می شود ، که می تواند منجر به a شود آب مروارید (کدر شدن لنز) در نوجوانی. با جراحی برداشتن تومورها می توان از شدیدترین عوارض جلوگیری کرد. با این حال ، از آنجا که عود بیماری اغلب اتفاق می افتد ، حتی جراحی نیز همیشه نمی تواند از بروز عوارض جلوگیری کند. علاوه بر این ، خطر تبدیل تومورهای خوش خیم به تومورهای بدخیم در مقایسه با جمعیت عمومی به طور قابل توجهی افزایش می یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
احساس عمومی بیماری ، ضعف یا محدودیت در تواناییهای مختلف عملکردی باید توسط پزشک مشخص شود. در صورت وجود نوسانات محسوس وزن ، مشکلات جهت گیری یا فلج ، به پزشک نیاز است. تغییر در پوست ظاهر، درد یا محدودیت های شنوایی باید بررسی و درمان شود. درک صداهایی که توسط افراد دیگر شنیده نمی شود به همان اندازه ناشنوایی نگران کننده است. اگر اختلالات در تعادل وجود داشته باشد ، افزایش تصادفات جزئی یا سقوط ، و عدم ثبات در راه رفتن شکایت است ، باید به پزشک مراجعه کنید. کدر شدن قرنیه ، تغییرات نوری در ناحیه چشم و همچنین تغییرات بینایی از دیگر علائم بیماری است. شکایات هنگام بلع یا احساس گرفتگی در گلو باید توسط پزشک معاینه شود. تغییر در صدا ، محدودیت های تلفنی یا امتناع از غذا نشانه های a است سلامت بی نظمی ، مراجعه به پزشک ضروری است. اگر شکایات موجود با پیشرفت بیماری افزایش یابد ، به پزشک نیاز است. اگر اضطراب یا ناهنجاری های رفتاری ایجاد شود ، فرد مبتلا باید از او کمک بگیرد. اگر نوسانات خلقی، از بین رفتن رفاه یا کیفیت زندگی ، مراجعه به پزشک توصیه می شود.
درمان و درمان
علت نوروفیبروماتوز در ژن ها است و نمی توان آن را از بین برد ، بنابراین بیماری غیرقابل درمان تلقی می شود. بنابراین ، هدف و محتوای درمان فقط می تواند تأثیر تسکینی زودهنگام بر روی علائمی داشته باشد. بیماران می توانند از چندین متخصص همکاری بگیرند تا بتوانند همه علائم را درمان کنند. بسته به شدت بیماری ، تیمی متشکل از یک پزشک عمومی ، که باید به طور هماهنگ کننده مداخله کند ، به ویژه یک متخصص مغز و اعصاب یا جراح مغز و اعصاب ، و چشم پزشک توصیه می شود در بعضی از بیمارستان های دانشگاه کلینیک های سرپایی ویژه بیماران نوروفیبروماتوز وجود دارد. درمان های مرتبط با علائم ، مانند جراحی چشم یا مداخلات روی اعصاب صورت ، در آنجا انجام می شود. یک تومور بزرگ را می توان با جراحی برطرف کرد ، اما با این کار ، خطرات و عوارض جانبی باید در برابر احتمال موفقیت سنجیده شوند.
چشم انداز و پیش آگهی
نوروفیبروماتوز نوع 2 تا به امروز غیرقابل درمان تلقی می شود. دلیل این امر در علت آن یافت می شود سلامت بی نظمی جهش انسان وجود دارد ژنتیک که به دلایل قانونی ، ممکن است توسط پزشکان و پزشکان تغییر نکند. در مراقبت های پزشکی ، بنابراین ، همه معیارهای شروع شده توسط پزشک معالج بر کاهش علائم شدید فردی است. در بیشتر موارد ، متخصصان مختلف پزشکی با هم همکاری می کنند تا از مراقبت بهینه از بیمار اطمینان حاصل کنند. با هم ، آنها به میزان قابل توجهی از بی نظمی ها و در نتیجه بهبود قابل توجهی در کیفیت عمومی زندگی دست می یابند. بدون درمان ، افزایش علائم انتظار می رود. علاوه بر این ، به دلیل اختلال در شنوایی و همچنین مشکلات در تعادل ، خطر کلی حوادث افزایش می یابد. خطر ابتلا به یک بیماری ثانویه بیشتر از مراقبت های پزشکی مداوم است. مداخلات جراحی مکرر در طول زندگی رخ می دهد. هدف از این عمل برداشتن تومورهای خوش خیم قبل از ایجاد عارضه یا اختلال در حرکت و همچنین فعالیت عصبی است. بنابراین فرد مبتلا باید در طول زندگی خود معاینه های منظم انجام دهد تا بتواند رشد را در اسرع وقت تشخیص دهد. محل قرارگیری آنها و همچنین تأثیر آنها مشخص خواهد شد و در صورت لزوم اقدامات پیشگیرانه انجام خواهد شد.
پیشگیری
از بیماری های ارثی مانند نوروفیبروماتوز نوع 2 نمی توان پیشگیری کرد. افراد مبتلا به خودداری از داشتن فرزندان خود اقدامی پیشگیرانه شخصی است که باید توزین شود ، اما توسط بسیاری از پزشکان توصیه می شود ، اگرچه به دلیل جهش های جدید تضمینی نیست. افراد مبتلا باید حداقل سالی یک بار معاینه شوند تا تغییرات تومورها ، علائم جدید و وخیم شدن آنها به موقع انجام شود.
پیگیری
پس از اتمام درمان نوروفیبروماتوز نوع 2 ، نظارت بر علائم به ویژه مهم است. به خصوص پس از اقدامات جراحی ، بیمار مبتلا باید این کار را آسان انجام دهد. پوست باید از بیشتر محافظت شود فشار، و بنابراین باید در بهداشت شخصی و لباس دقت شود تا پوست در معرض تحریک بیشتر قرار نگیرد. به ویژه محصولات ملایم مراقبت از بدن و لباس های کم تحریک در اینجا مهم است. مخصوصاً ملایم شامپو و مایعات شستشو با مقادیر PH بسیار مناسب پوست در اینجا بسیار ملایم است. لباس ساخته شده از مواد نرم و قابل تنفس نیز باعث تسکین می شود. پنبه یا پشم با کیفیت بالا ، که بسیار پوست دوستانه پردازش می شود ، برای رفاه حال فرد آسیب دیده کمک می کند. بهداشت شخصی به طور دقیق نیز نشان داده شده است. والدین کودکان مبتلا باید با نظافت روزانه کف و سطوح ، از تعویض منظم ملافه اطمینان حاصل کرده و محیط زندگی را بسیار تمیز نگه دارند. والدین باید از نزدیک علائم و نشانه های علائم را تحت نظر داشته باشند تا بتوانند موارد لازم را مصرف کنند معیارهای در صورت بروز عوارض ، بلافاصله از آنجایی که نوروفیبروماتوز نوع 2 اغلب ممکن است دوره بسیار سختی را طی کند ، درگیری با یک درمانگر منطقی است. او می تواند به والدین کمک کند تا از عهده کنار آمدن برآیند فشار و تماس با گروههای پشتیبانی
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
علاوه بر درمان جراحی ، وبلاگ های خودیاری و درگاه های خودیاری در اینترنت وجود دارند که پیشنهادها و نکات بسیاری درباره زندگی به عنوان یک فرد مبتلا ارائه می دهند. تغییر در رژیم غذایی غذاهای ضد رگ زایی از تشکیل تومور تأمین می کند عروق به عنوان یک اقدام پیشگیرانه و از رشد تومور جدید جلوگیری می کند. فناوری مدرن امکان سازگاری با نیازهای فردی را فراهم می کند. برنامه های تشخیص گفتار و تقویت کننده های لرزش کمک مهمی برای افراد کم شنوا می کنند. دستگاه های دارای نمایشگر بزرگ اغلب افراد دارای نقص بینایی را قادر می سازند تا دوباره به صورت کتاب الکترونیکی کتاب بخوانند. یادگیری یک زبان اشاره در مراحل اولیه ، همراه با خدمات مفسر مناسب از طریق تلفن هوشمند ، ارتباط تقریباً بدون مانع را با افراد شنوا امکان پذیر می کند. علاوه بر این ، حق داشتن مترجم در دفاتر عمومی ، قرار ملاقات های پزشک و زندگی کاری نیز وجود دارد. در اینجا ، اما فرد متضرر موظف است برای هر یک از این موارد در دفتر ، دفتر تقاضای مترجم کند سلامت صندوق بیمه یا دفتر ادغام. در مورد محدودیت های خاص مشخص شده ، احتمال وجود یک سگ کمک نیز وجود دارد ، اما هزینه های آن هنوز توسط صندوق های بیمه درمانی یا م institutionsسسات دولتی تأمین نشده است. اختلالات گردش خون در شکل پولیروپاتی به تحریک کمک می کنند گردش با استفاده از ورزش و خون گردش-ترویج پماد. همچنین انصراف از استعمال دخانیات و لباسهای تنگ باعث بهبود علائم می شود.
