توجه داشته باشید
شما در حال حاضر در صفحه اصلی موضوع نوروفیبروماتوز نوع 2 هستید. در صفحات بعدی ما در مورد موضوعات زیر اطلاعات خواهید یافت:
- علائم نوروفیبروماتوز نوع 2
- نوروفیبروماتوز نوع 1
- علائم نوروفیبروماتوز نوع 1
- امید به زندگی و درمان نوروفیبروماتوز نوع 1
طبقه بندی نوروفیبروماتوزها
- نوروفیبروماتوز نوع 1 و
- نوروفیبروماتوز نوع 2
مترادف
NF2
تعریف
مانند NF 1 ، نوروفیبروماتوز نوع 2 یک بیماری ارثی از ارث غالب اتوزومی است. این بدان معناست که اگر ژن NF وجود داشته باشد (از مادر و پدر همیشه هر یک ژن وجود دارد) بیماری ایجاد می شود. جهش ژنتیکی روی کروموزوم 22q12 است. 2. این یک بیماری تومور است. تومورها در سیستم عصبی، یعنی عمدتا در امتداد مغز و ستون فقرات اعصاب (نخاع اعصاب)
اپیدمیولوژی شیوع جمعیت
نوروفیبروماتوز نوع 2 به طور قابل توجهی کمتر از NF1 رخ می دهد ، با بروز 1: 25,000 تا 35,000. زنان و مردان به طور مساوی در این بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند. نیمی از موارد جهش جدید است ، یعنی موارد ارثی نیست.
مکان ژنی ژن NF2 در کروموزوم 22q12 قرار دارد. 2. ژن پروتئین مرلین را رمزگذاری می کند.
به مرلین نوروفیبرومین 2 یا شووانومین نیز گفته می شود. وظیفه این پروتئین لنگر انداختن اسکلت حمایت کننده سلولها ، در این مورد اسکلت سلولی اکتین ، در غشای سلولی، به خصوص سلولهای عصبی. وظیفه دیگر جلوگیری از انتقال و تقویت سیگنالهای خارج سلولی (سیگنالهای خارج سلول) است که توسط عوامل رشد منتقل می شوند.
یک جهش باعث می شود سیگنال هایی که تقسیم سلول را تحریک می کنند ، مهار نشوند و در نتیجه تقسیم سلولی افزایش یابد. از آنجا که NF2 به ژنهای سرکوبگر تومور (ژنهای محافظت کننده تومور) تعلق دارد ، جهش این ژن باعث پیشرفت تومور می شود. سرانجام ، مرلین در تنظیم چسبندگی سلول ، یعنی ارتباط بین سلول ها نقش دارد. اطلاعات بیشتر در مورد سندرم های عصبی پوست را می توان در اینجا یافت: سندرم عصبی پوست
