عوارض
از آنجا که تومورها در امتداد دستگاه های عصبی رخ می دهند ، بسته به محل و عملکرد عصب آسیب دیده ، می توانند منجر به ضعیف شدن یا حتی از دست دادن کامل عملکرد شوند. حتی تومورهای خوش خیم نیز همیشه خطر انحطاط بدخیم را دارند.
- ناشنوایی
- از دست دادن یا ضعف بینایی و
- فلج
تشخیص
کدر شدن لنز در کودکی غیرمعمول است ، بنابراین این علامت اولیه و بسیار زودرس همیشه باید همیشه در نظر گرفته شود نوروفیبروماتوز نوع 2. مبتلایان با افزایش از دست دادن بینایی و حساسیت به تابش خیره کننده چشمگیر می شوند. مترقی از دست دادن شنوایی معمولاً سالها قبل از تشخیص شروع می شود.
همانند NF1 ، معیارهای تشخیصی بالینی نیز وجود دارد. تشخیص تومورهای دو طرفه شنوایی و عصب دهلیزی استفاده از تکنیک های تصویربرداری یک معیار تشخیصی بالینی محسوب می شود. اگر بیماری بستگان درجه یک با تشخیص تایید شده داشته باشد نوروفیبروماتوز نوع 2 و تیرگی اوایل لنز یا نورینوما ، نوروفیبروما ، مننژیوم یا گلیوم رخ می دهد ، این یک معیار تشخیصی بالینی دیگر محسوب می شود.
روشهای تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی برای تشخیص ژن جهش یافته امکان پذیر است ، اما در عین حال گران و پیچیده است. ابزارهای انتخابی هستند ، به ویژه برای تعیین شدت یا پیشرفت بیماری.
- روش های تصویربرداری (اشعه ایکس ، CT ، MRT)
- تست شنوایی (شنوایی سنجی) و
- تست عملکرد اعصاب (به عنوان مثال پتانسیل های برانگیخته صوتی AEP)
سن
نوروفیبروماتوز نوع 2 معمولاً بین سنین 18 تا 24 سال خود را نشان می دهد.
کدر شدن لنز
با این حال ، به اصطلاح "آب مروارید خلفی زیر کپسول" ، که اغلب حتی در رخ می دهد کودکی، می تواند روند تعیین کننده باشد. این نوع خاصی از کدر شدن لنز است که قابل مقایسه با آب مروارید در سنین پیری است.
تومورهای سیستم عصبی
نوروفیبروماتوز نوع 2 یک بیماری تومور است که سیستم عصبی. به طور معمول ، این بیماران دارای مننژیوم هستند ، یعنی تومورهای منینژ و نورینوما. نورینوما ، که به آن Schwannomas نیز گفته می شود ، تومورهای خوش خیم هستند که از سلول های شوان سرچشمه می گیرند. وظیفه سلول های شوان این است که رشته های عصبی را بپوشانند و از آنها محافظت کنند ، آنها را در امتداد پسوندهای طولانی آنها جدا کرده و در نتیجه عملکرد آنها را فعال کنند.
تکثیر سلولهای شوان منجر به محدودیت عملکردی یا نقص عملکردی مبتلا می شود اعصاب. در 80٪ مبتلایان ، این شوانوموها در دو طرف در امتداد عصب جمجمه 8 ایجاد می شوند. از آنجا که این عصب دهلیزی حلقوی وظیفه شنوایی و تعادل، علائمی مانند پیشرونده از دست دادن شنوایی به ناشنوایی ، اختلالات راه رفتن و مشکلات تعادل و در نتیجه آن وزوز گوش و سرگیجه رخ می دهد. در حدود 6٪ بیماران فقط یک طرف آن مبتلا است. جمجمه دیگر اعصاب و همچنین ممکن است اعصاب محیطی تحت تأثیر قرار بگیرند.
