پورفیریا گروهی از اختلالات متابولیک نادر با تظاهرات متعدد است. پورفیریا می تواند حاد یا مزمن باشد ، علائم جزئی یا تهدید کننده زندگی ایجاد کند و طیف گسترده ای از اندام ها را تحت تأثیر قرار دهد. بنابراین تشخیص اغلب آسان نیست. درباره علل ، علائم ، تشخیص و درمان بیشتر بیاموزید پورفیری اینجا.
چگونه پورفیری ایجاد می شود؟
به همان اندازه که اشکال متفاوت است ، آنها یک چیز مشترک دارند: تشکیل پورفیرین ها همیشه مختل می شود. پورفیرین ها ترکیبات شیمیایی هستند که معمولاً همراه با فلزات هستند. آنها مسئول رنگ رنگ هستند پروتئین ها، مانند کلروفیل سبز در گیاهان و رنگ قرمز آن خون سلولها و عضلات پورفیرین ها یکی از اجزای مهم در ارگانیسم های انسان و حیوانات هستند ، جایی که آنها در مناطق مختلف تجزیه می شوند کبد از طریق مراحل متوسط و سپس صفرا رنگ مایل به سبز آن مختلف آنزیم ها در این اختلاط ، تبدیل و تخریب نقش دارند ، به ویژه در مغز استخوان و کبد. اگر یک یا چند نفر از آنها حضور نداشته باشند یا عملکرد صحیحی نداشته باشند ، این روند مختل می شود. چنین نقص آنزیمی ممکن است ارثی یا اکتسابی باشد (به عنوان مثال ، بعد از آن) رهبری مسمومیت)
اشکال مختلف کدامند؟
نه تنها یک طبقه بندی ، بلکه چندین طبقه بندی وجود دارد که طبق معیارهای مختلف ساخته می شوند. بنابراین ، تمایز بر اساس مبدا (مادرزادی - اکتسابی) ، محل تشکیل آنزیم (مغز استخوان - کبد) ، و روش پیشرفت (حاد - مزمن). بسته به جایی که آنزیم های مبتلا به طور عمده تشکیل می شوند ،
- فرم گلبول قرمز (اختلال در مغز استخوان خونساز) و
- فرم کبدی (اختلال در سلولهای کبدی) ، و
- ترکیبی از این دو (فرم گلبول قرمز) متمایز شده است.
به عنوان مثال ، اگر ادغام در خون سلولها یا پروتئین عضله مختل می شود ، غلظت پورفیرین ها و پیش ماده های آنها در خون افزایش می یابد. سپس متخصص در مورد پورفیرینمی صحبت می کند. اگر تبدیل مختل شود ، اینها تمایل دارند که در محل ذخیره شوند پوست و سایر بافت ها و به آنها آسیب می رساند. غلظت در ادرار (پورفیرینوریا) یا مدفوع نیز ممکن است افزایش یابد.
چگونه بیماری ظاهر می شود؟
علائم بستگی به آنزیمی دارد که تحت تأثیر قرار می گیرد. در عمل ، طبقه بندی به اشکال با شروع ناگهانی (porphyria acuta) و با روند مزمن (porphyria chronica) مفید ثابت شده است ، زیرا با علائم معمول همراه است. فرم های حاد با مشخص می شوند درد شکم، شکایات قلبی عروقی ، اختلالات عصبی و ناهنجاری های روانشناختی مانند افسردگی. خصوصیات مزمن پورفیریاهااز طرف دیگر ، تغییراتی در پوست هنگام قرار گرفتن در معرض نور
در یک نگاه دو شکل مهم
تا کنون شایع ترین آن است
- Porphyria cutanea tarda (PCT) ، نوعی فرم مزمن که احتمالاً ارثی یا اکتسابی است. یک ویژگی معمول تشکیل تاول در معرض نور است پوست، به عنوان مثال ، پشت دست یا گردن. افزایش رنگدانه و مو رشد در بیشتر موارد ، آسیب به کبد نیز رخ می دهد. ادرار دفع شده تحت تأثیر نور ، صورتی یا قهوه ای تیره می شود.
- Porphyria acuta intermittens (AIP) نوعی وراثت ، تهدید کننده زندگی است. این بیماری اولین بار در اوایل بزرگسالی بروز می کند. عوامل خاصی مانند عفونت ها و داروها و همچنین موارد دیگر فشار, الکل، و گرسنگی ، می تواند باعث حمله حاد شود. علائم متنوع است. آنها از کولیک شکم با تهوع و استفراغ به تب, آریتمی قلبی، و افزایش یافته است خون فشار به تغییرات روانی و عصبی مانند فلج ، اختلالات حسی ، تشنج و اختلال هوشیاری. حتی فلج تنفسی نیز می تواند رخ دهد. بنابراین ، باید از فرد مبتلا در یک مراقبت شود واحد مراقبت های ویژه در طی یک حمله حاد همچنین در این فرم ، ادرار تیره می شود.
چگونه تشخیص داده می شود؟
قاطع اول هستند تاریخچه پزشکی و شکایت همراه با مخلوط علائم. تشخیص و تمایز نهایی فرم با تعیین پورفیرین ها و پیش سازهای آنها در خون ، ادرار و مدفوع انجام می شود. آزمایش ژنتیک نیز ممکن است انجام شود.
چه درمانی در دسترس است؟
در همه اشکال ، مهمترین چیز جلوگیری از عوامل محرک است. در PCT ، محافظت از نور پماد می تواند به عنوان یک اقدام حمایتی اعمال شود. با مصرف داروی ضد مالاریا کلروکین، می توان سعی در حل شدن پورفیرین ها از بافت ها داشت. با این حال ، این روش درمانی از نظر زمانی محدود است. از خونریزی نیز استفاده می شود. در AIP ، علائم با حمله شدید در حمله حاد درمان می شوند. این دوره به فرم و اینکه آیا می توان از عوامل محرک جلوگیری کرد بستگی دارد. درمان هنوز برای هر نوع پورفیری امکان پذیر نیست.
