بیماران مبتلا به دیسپروتئینمی از عدم تعادل مادرزادی یا اکتسابی پروتئین خون رنج می برند. از آنجایی که این پروتئین ها در کبد تولید می شوند، آسیب کبدی در بسیاری از موارد پشت این پدیده است. درمان بستگی به علت اولیه دارد. دیسپروتئینمی چیست؟ پیشوند یونانی «dys-» در لغت به معنای «بی نظمی» یا «عیب» است. "Aemia" در آلمانی به معنای "در خون" است. … دیسپروتئینمی: علل ، علائم و درمان
سندرم EEC یک بیماری نادر است که در هنگام تولد وجود دارد. این اختصار مخفف اصطلاحات ectrodactyly ، ectodermal dysplasia و cleft (نام انگلیسی شکاف کام و شکاف کام) می باشد. بنابراین ، اصطلاح بیماری سه نشانه مهم سندرم EEC را خلاصه می کند. بیماران از شکاف دست یا پا و نقص دیسپلازی اکتودرمال رنج می برند. … سندرم EEC: علل ، علائم و درمان
سندرم سگاوا نشان دهنده یک اختلال ارثی بسیار نادر در سیستم عصبی است که علائم مشابه بیماری پارکینسون را نشان می دهد. این اختلال به گروه بزرگی از دیستونی ها تعلق دارد که با سفت شدن ماهیچه ها مشخص می شود. اگر بیماری به درستی تشخیص داده شود، درمان بسیار ساده و موفقیت آمیز است. سندرم سگاوا چیست؟ سندرم سگاوا، به عنوان… سندرم سگاوا: علل ، علائم و درمان
Phacomatosis یک اصطلاح جمعی برای بیماریهای ارثی پوست و سیستم عصبی است که با ظاهر هارماتوم در سیستم های مختلف اندام مشخص می شود. بیماریهای فردی هیچ ارتباطی با یکدیگر ندارند ، اما به طور موقت بر اساس ویژگی های بیماری و علل آنها گروه بندی می شوند. از آنجا که فاکوماتوزها دارای ژنتیک هستند… Phacomatosis: علل ، علائم و درمان
سیتوپلاسم فضای داخلی یک سلول انسانی را پر می کند. این شامل سیتوزول ، یک ماده مایع یا ژل مانند ، اندامکها (میتوکندری ، دستگاه گلژی و دیگران) و اسکلت سلولی است. به طور کلی ، سیتوپلاسم به بیوسنتز و کاتالیز آنزیمی و همچنین ذخیره مواد و انتقال درون سلولی کمک می کند. سیتوپلاسم چیست؟ تعریف سیتوپلاسم یکنواخت نیست… سیتوپلاسم: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
سندرم چشم گربه ای به بیماری ارثی نادر گفته می شود. از جمله موارد دیگر ، باعث تغییراتی در چشم می شود. سندرم چشم گربه ای چیست؟ در پزشکی ، سندرم چشم گربه به عنوان سندرم آترزیای مقعدی یا سندرم اشمید-فراکارو نیز شناخته می شود. در این بیماری ارثی ، تغییرات چشم (کلوبوم) و ناهنجاری های راست روده (مقعد… سندرم چشم گربه ها: علل ، علائم و درمان
تغییرات در ژنوم انسان، یعنی مجموع همه ژن ها، می تواند خود را به صورت علائم مفید، اما معمولاً در علائم نامطلوب نشان دهد. در اینجا هدف این است که توضیح دهیم جهش‌های ژنی چگونه رخ می‌دهند، چگونه تشخیص داده می‌شوند، چه نوع علائمی می‌توانند ایجاد کنند و چگونه پزشکی آنها را درمان و درمان می‌کند. این امکان ندارد … جهش ژنی: علل ، علائم و درمان
بیماری کارولی نامی است که به بیماری نادر مجاری صفراوی گفته می شود. در آن ، افراد مبتلا اغلب از التهاب و سنگ صفرا در مجاری صفراوی رنج می برند. بیماری کارولی چیست؟ بیماری کارولی یک بیماری بسیار نادر مجاری صفراوی است که در حال حاضر مادرزادی است. این شامل اتساع مشخص مجاری صفراوی بزرگ است… بیماری کارولی: علل ، علائم و درمان
بیماران مبتلا به کمپلکس کارنی به طور رسانایی علامت عدم تعادل هورمونی و میکسوم هستند. این بیماری یک اختلال ارثی مرتبط با جهش است. درمان علامتی حمایتی است و در درجه اول شامل برداشتن جراحی یا نظارت بر میکسوم ها و سایر تومورها است. مجتمع کارنی چیست؟ به اصطلاح میکسوم ها تومورهای خوش خیمی هستند که از بافت همبند تشکیل نشده و ماده ژلاتینی مخاطی تشکیل شده اند. … Carney Complex: علل ، علائم و درمان
سندرم LEOPARD ارتباط تنگاتنگی با سندرم نونان دارد و با ناهنجاری های پوستی و قلبی مشخص می شود که ممکن است با علائمی مانند ناشنوایی و عقب ماندگی همراه باشد. علت این سندرم جهش در ژن PTPN11 است. درمان افراد مبتلا علامتی است و عمدتا بر نقص قلبی تمرکز می کند. LEOPARD چیست… سندرم LEOPARD: علل ، علائم و درمان
Protrusio acetabuli به بیرون زدگی سر استخوان ران و استابولوم به سمت لگن کوچک اشاره دارد. این بیماری می تواند مادرزادی یا ناشی از برخی بیماری ها باشد. protrusio acetabuli چیست؟ در پزشکی ، هنگامی که استابولوم و سر استخوان ران به سمت لگن کوچک برآمده است ، از پزشک به عنوان برجستگی استابولی صحبت می کنیم ، که پزشکان از آن به عنوان برآمدگی یاد می کنند. این … Protrusio Acetabuli: علل ، علائم و درمان
مقدمه سرطان روده بزرگ یکی از شایع ترین سرطان ها در بزرگسالان است. از یک طرف خطر بزرگی دارد، اما از طرف دیگر برنامه های غربالگری و گزینه های درمانی این بیماری امیدوارکننده است. اکثر افراد در سنین بالا به سرطان کولورکتال مبتلا می شوند. غیرعادی نیست که… آیا سرطان روده بزرگ ارثی است؟
