سندرم چشم گربه نامی است که به یک بیماری نادر ارثی گفته می شود. از جمله اینکه باعث تغییر چشم می شود.
سندرم چشم گربه ای چیست؟
در پزشکی ، سندرم چشم گربه به عنوان سندرم آترزی مقعد کولوبوما یا سندرم اشمید-فراکارو نیز شناخته می شود. در این بیماری ارثی ، تغییرات چشم (کولوبوما) و ناهنجاری های رکتوم (آترزی مقعدی) وجود دارد. نام سندرم چشم گربه را می توان در الگوی معمول بیماری جستجو کرد. شکاف های بیضی شکل به صورت عمودی وجود دارد جنس زنبق و سوسن از چشم ، که در حال حاضر مادرزادی هستند. چشم بیماران بنابراین ظاهری شبیه گربه دارد. شرح سندرم متشکل از آترزی مقعدی و جنس زنبق و سوسن کولوبوما قبلاً در سال 1878 توسط سوئیسی ها اتفاق افتاد چشم پزشک اوتو هاب (1850-1931). این امر منجر به نام سندرم آترزی مقعد کولوبوما شد. با این حال ، سندرم چشم گربه فقط از سال 1969 ، زمانی که وجود یک کروموزوم اضافی شناخته شده بود ، به عنوان یک بیماری مستقل در نظر گرفته می شود. ژنوتیک سوئیسی ورنر اشمید (1930-2002) و دانشمند ایتالیایی مارکو فراکارو (1926-2008) نقش مهمی در این کشف داشتند. نام سندرم اشمید-فراکارو را می توان در آنها جستجو کرد. در سال 1972 ، اریکا بولر کشف کرد که منشا of کروموزوم اضافی کروموزوم 22 است ، که این امر روشن می کند که تریزومی 22 جزئی وجود دارد. سندرم چشم گربه بسیار نادر است. فراوانی بیماری وراثتی در هر 100,000 نفر 1.35 مورد است. در مجموع حدود 105 مورد شناخته شده است.
علل
سندرم چشم گربه به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد و از قبل مادرزادی است. دلیل این بیماری غیرطبیعی بودن کروموزوم 22 است. در حدود 83 درصد از کل مبتلایان ، مقدار کمی کروموزوم اضافی در تمام سلولهای بدن تشکیل می شود. این کروموزوم اضافی حاوی بخشی از اطلاعات ژنتیکی کروموزوم 22 است. برخی از پزشکان گمان می کنند که کروموزوم اضافی در نتیجه تکثیر وارونگی است. به همین دلیل ، دو مرکز است و در دو انتهای آن ماهواره دارد. در مناطق آسیب دیده ، اطلاعات ژنتیکی بیش از دو بار در ژنوم افراد مبتلا وجود دارد. بنابراین ، پزشکان سندرم چشم گربه را تریزومی یا تترازومی نیز می نامند. با این حال ، یک کروموزوم اضافی در هر بیمار قابل تشخیص نیست. در این موارد ، الف ژن جهش یا جابجایی شناخته نشده علل مشکوک هستند.
علائم ، شکایات و علائم
علائم ژنتیکی سندرم چشم گربه در افراد مختلف متفاوت است. بنابراین ، هر بیمار به طور خودکار دچار شکاف های مادرزادی عمودی-بیضی شکل در قسمت های مختلف نمی شود جنس زنبق و سوسن. ترکیبی از علائم برجسته فقط در حدود 40 درصد از کل بیماران وجود دارد. علائم معمول سندرم چشم گربه ، آترزی مقعدی است ، که در آن حفره آنورکتال قادر به فوران در جهت رکتوم، و سایر ناهنجاری های آنورکتال. علاوه بر این ، کولوبومای عنبیه و یک طرفه یا دو طرفه و زائده های پیش ادرار تشکیل می شود. این اشاره به زائده هایی شبیه لوبول بلافاصله در جلوی مجرای دهان است. آنها متشکل از پوست or بافت همبند. یکی دیگر از ویژگی های بیماری ارثی یک است پلک محوری که به صورت اریب در جهات بیرونی و پایین قرار دارد. در بسیاری از موارد ، ذهنی عقب افتادگی نیز حضور دارد. برخی از بیماران همچنین ناهنجاری های دستگاه ادراری و دستگاه تناسلی دارند. اینها ممکن است شامل یک روزنه جابجا شده از مجرای ادرار، یک آب کیسه کلیه، یا حالب های دوتایی. سیستم اسکلتی فرد مبتلا نیز بعضی اوقات تحت تأثیر قرار می گیرد که با گم شدن مشخص می شود شست, کوتاه قد, اسپینا بیفیدا (بدشکلی لوله عصبی) ، یک سندرم پری دریایی (سیرنوملیا) یا تغییر شکل یافته است دنده. علاوه بر این ، چشم ها علائم مختلفی مانند چین خوردگی مغولی ، استرابیسم ، فاصله زیاد بین چشم ، کاهش آسیب شناختی کره کره چشم ، دیسپلازی شبکیه و آب مروارید. در برخی موارد ، نقایص قلبی مانند دهلیز جدا شده از بطن و بطن یا تترالوژی فالوت ممکن است علاوه بر این ، سیستم صفراوی ممکن است تحت تأثیر آترزی کیسه صفرا قرار گیرد روده بزرگ by بیماری هیرشپرونگ، و مغز توسط اولیگوفرنی.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص سندرم چشم گربه را می توان معمولاً از طریق مشخصه اصلی علائم مانند کولوبوم عنبیه و آترزی مقعد ، بدون نیاز به تجزیه و تحلیل ژنتیکی انجام داد. علاوه بر این ، تجزیه و تحلیل کروموزومی در محدوده امکان است. قابل اعتمادترین معیار برای تشخیص سندرم چشم گربه ، تشخیص کروموزوم اضافی است. همچنین می توان در بیمارانی که هیچ تغییری در ماده ژنتیکی قابل تشخیص نیست ، اما در آنها علائم معمولی وجود دارد ، تشخیص داده شود. موقعیت های غیر عادی دست و پا یا طولانی غیر عادی شست سپس سرنخ های مهمی در نظر گرفته می شوند. سندرم چشم گربه به شدت بیماری ارثی و میزان ناهنجاری کلیه ها بستگی دارد ، قلب و رکتوم قابل اصلاح است سطح رشد روان حرکتی نیز نقشی تعیین کننده دارد. اگر فقط علائم خفیف مشخص باشد ، هیچ محدودیتی در امید به زندگی وجود ندارد.
عوارض
به دلیل سندرم چشم گربه ، شکایات مختلف در درجه اول در چشم بیمار رخ می دهد. در این حالت فرد مبتلا از تغییر عنبیه رنج می برد. از این رو می تواند به همین شکل به ناهنجاری های مختلف در راست روده برسد ، بنابراین در بدترین حالت نیز می تواند منجر به شکست کامل شود. بیشتر بیماران از نظر روانی نیز رنج می برند عقب افتادگی و قادر به انجام کارهای مختلف روزمره نیستند. آنها بیشتر به کمک افراد دیگر وابسته هستند. همچنین دستگاه ادراری یا دستگاه تناسلی می تواند تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار گیرد. کیفیت زندگی بیمار صادقانه محدود و توسط سندرم چشم گربه کاهش می یابد. علاوه بر این ، مبتلایان از استرابیسم و بعداً در زندگی از آب مروارید رنج می برند. بیشتر بیماران نیز از این بیماری رنج می برند کوتاه قد. به دلیل اینکه قلب نقص ، امید به زندگی ممکن است کاهش یابد. درمان سندرم چشم گربه فقط می تواند علامتی باشد. بسیاری از علائم را می توان اصلاح یا محدود کرد ، اگرچه روند مثبت کامل بیماری وجود ندارد. در بسیاری از موارد ، درمان روانشناختی بیماران و بستگان یا والدین آنها نیز ضروری است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
افرادی که متوجه تغییر بینایی چشم می شوند باید برای تعیین علت با پزشک مشورت کنند. شکاف چشم غیرمعمول تلقی می شود و نشانه وجود ژنتیکی است شرط. اولین بی نظمی ممکن است در اوایل بعد از تولد مشاهده شود. از آنجا که نوزادان بلافاصله پس از زایمان توسط متخصصان زنان و زایمان به شدت مورد معاینه قرار می گیرند ، بی نظمی ها اغلب در این مرحله از زندگی مشاهده می شوند. اگر زایمان در خانه بدون حضور ماما انجام شود ، باید بلافاصله پس از زایمان برای معاینه عمومی کودک با پزشک مشورت شود سلامت. متناوباً ، تغییرات بینایی در مرحله رشد و نمو کودک مشهود است و باید سریعاً توسط پزشک معاینه شود. از آنجا که سندرم چشم گربه منجر به بدشکلی در راست روده می شود ، در صورت ادامه اختلالات گوارشی مراجعه به پزشک ضروری است. اگر مشکلات رشد در کودک مشاهده شود ، مشاهدات نیز باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر کودک عملکرد ذهنی کمتری نشان داد ، یادگیری معلولیت یا اختلالات در حافظه مهارت در مقایسه مستقیم با همسالان ، مراجعه به دکتر لازم است. در صورت بروز خصوصیات سیستم اسکلتی ، برای تعیین علت باید با پزشک مشورت شود. آ کوتاه قد، تغییر شکل اسکلت یا اختلالات احتمال حرکت طبیعی باید توسط پزشک معاینه شود.
درمان و درمان
برای درمان سندرم چشم گربه ، اقدامات جراحی برای اصلاح ناهنجاری های قابل دستیابی تا حد ممکن انجام می شود. اینها شامل بدشکلی در مقعد و کلیه و مادرزادی قلب عیوب. مهمتر از همه ، اصلاح جراحی آترزی مقعدی بسیار مهم است ، زیرا در غیر این صورت منجر به مرگ زودرس کودک می شود. اگر ناهنجاری ها اصلاح نشوند ، این شرایط تأثیر مهمی در امید به زندگی فرد مبتلا دارد. علاوه بر این ، فیزیوتراپی و درمانی معیارهای می توان گرفت همچنین ارائه پشتیبانی مداوم از کودک و مشاوره گسترده برای والدین مربوطه بسیار مهم است. سایر گزینه های درمانی در حال حاضر در مرحله تحقیق هستند.
چشم انداز و پیش آگهی
از نظر بسیاری از افراد مبتلا ، زندگی روزمره به این معنی است که آنها اغلب برای تأمین هزینه به خانواده خود وابسته هستند. خوشبختانه ، روشهایی برای بهبود زندگی روزمره و در نتیجه کیفیت زندگی در طولانی مدت وجود دارد. مهمترین آنها اصلاحات اولیه جراحی در مورد هرگونه ناهنجاری موجود در دستگاه ادراری و دستگاه ادراری است مقعد. مراجعه منظم به متخصص پشتیبانی مطلوب را تضمین می کند. برای رشد روان حرکتی ، ماساژهای درمانی و تن درمانی می تواند مورد استفاده قرار گیرد ، برخی از آنها همچنین می تواند توسط بستگان در محیط خانه تشدید شود. بازدید نزدیک از چشم پزشک اجازه می دهد تا به موقع یک وخامت احتمالی بینایی و نسخه مناسب را تشخیص دهید درمان. اگر این امر به مداخله جراحی ایجاب می کند ، بیمار باید طی مراقبت های پیگیری شده نکاتی را رعایت کند. در هفته های اول باید از هرگونه تابش مستقیم خورشید و همچنین احتمالاً تحریک کننده صورت خودداری شود کرم ها یا سایر محصولات مراقبت خوب بهداشت دست همچنین خطر انتقال میکروب به چشم را کاهش می دهد. اگر با این وجود یک واکنش التهابی رخ داد ، پزشک باید فوراً مطلع شود. همانطور که هر عمل جراحی ترک می کند زخم، غیر معمول نیست که در نتیجه رنج روانی رخ می دهد. با این حال، روان درمانی در مرحله اولیه شروع می شود ، موفقیت سریع را به ارمغان می آورد. تماس با سایر مبتلایان نیز می تواند از طریق تبادل تجربیات ، هم از نزدیکان و هم از طرف خود بیمار کمک کند.
پیشگیری
سندرم چشم گربه یکی از بیماری های ارثی مادرزادی است. به همین دلیل ، هیچ پیشگیری م effectiveثری امکان پذیر نیست. مشاوره خانواده که پس از آنالیز کروموزومی صورت می گیرد ، مفید تلقی می شود.
پیگیری
افراد مبتلا در بیشتر موارد سندرم چشم گربه گزینه های خاصی برای مراقبت های بعدی بسیار کم یا حتی هیچ گزینه خاصی ندارند. آنها در درجه اول به تشخیص سریع با درمان بعدی بستگی دارند تا از عوارض یا ناراحتی بیشتر جلوگیری کنند. بنابراین ، برای جلوگیری از بدتر شدن بیشتر علائم ، باید در اولین علامت یا ناراحتی سندرم چشم گربه ای با پزشک تماس گرفت. برای سندرم چشم گربه هیچ درمانی وجود ندارد. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، به طور کامل قابل درمان نیست. در صورت تمایل کودک ، همیشه باید آزمایش ژنتیک و مشاوره برای جلوگیری از عود بیماری انجام شود. ناهنجاری های مختلف با مداخلات جراحی برطرف می شود. پس از مداخلات ، افراد مبتلا باید در هر صورت استراحت کرده و از بدن خود مراقبت کنند. باید از انجام فعالیتهای سنگین یا بدنی پرهیز کرد تا بدن بی مورد دچار استرس نشود. به همین ترتیب ، به دلیل سندرم چشم گربه ، افراد مبتلا به کمک و مراقبت والدین و بستگان خود وابسته هستند. در این زمینه ، تماس با سایر بیماران مبتلا به این سندرم نیز می تواند بسیار مفید باشد رهبری به تبادل اطلاعات
این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید
افرادی که از سندرم چشم گربه رنج می برند اغلب به حمایت اعضای خانواده و دوستانشان اعتماد می کنند. مقداری معیارهای زندگی روزمره را برای مبتلایان آسان تر کنید و همچنین کیفیت زندگی و رفاه را در طولانی مدت بهبود ببخشید. اول از همه ، درمان پزشکی جامع برای سندرم چشم گربه ای نشان داده شده است. بیماران باید از آنها بازدید کنند چشم پزشک به طور منظم او را از علائم غیرمعمول آگاه کنید. این اجازه می دهد درمان به سرعت با هر گونه بدتر شدن بینایی و علائم جدیدی که بوجود می آید تنظیم شود. بسیاری از مشکلات را می توان با جراحی درمان کرد. از آنجا که جراحی چشم همیشه یک روش پیچیده است ، ضروری است که بیمار از دستورالعمل های پزشک در مورد قبل از عمل پیروی کند معیارهای. اگر این کار قبلاً انجام نشده باشد ، پزشک باید در مراحل اولیه در مورد مصرف دارو ، آلرژی های احتمالی و سایر عوامل مطلع شود. پس از جراحی ، استراحت و استراحت در رختخواب اعمال شود. چشم ها نباید در معرض هیچ رشته ای قرار بگیرند فشار برای چند روز تا هفته پس از عمل. از تابش مستقیم نور خورشید و تماس با محصولات مراقبت که احتمالاً تحریک کننده هستند باید خودداری شود. اگر چشم آسیب دیده ملتهب شود ، پزشک فوری باید فوراً مطلع شود. حتی با سیر مثبت ، ناهنجاریهای خارجی اغلب باقی می مانند ، که باید با یک درمانگر در مورد آنها صحبت شود. به این ترتیب می توان از بروز مشکلات روانی احتمالی جلوگیری کرد.
