معرفی
روده بزرگ سرطان یکی از شایعترین سرطانها در بزرگسالان است. از یک طرف ، این یک خطر بزرگ است ، اما از طرف دیگر ، برنامه های غربالگری و گزینه های درمانی این بیماری امیدوار کننده است. بیشتر افراد مبتلا به روده بزرگ تشخیص داده می شوند سرطان در سن بالا
در این زمان قرار گرفتن در یک مرحله پیشرفته غیر معمول نیست. با این حال ، می توان بخش کوچکی از سرطان های روده بزرگ را به نقایص ژنتیکی ارثی یا سابقه خانوادگی ردیابی کرد. در این موارد ، انتظار می رود سن زودتر شروع بیماری باشد ، بنابراین معاینات پیشگیرانه نیز باید زودتر آغاز شود.
بیماری های ارثی با خطر بالاتر سرطان روده بزرگ
وقتی صحبت از ارثی می شود سرطان، باید بین نقایص ژنتیکی واضح و استعداد خانواده تفاوت قائل شد. مورد اخیر فقط با کمی افزایش خطر ابتلا همراه است روده بزرگ سرطان است و لزوماً نباید ژنتیکی باشد. عوامل خطر انفرادی مانند چاقی و استعمال دخانیات همچنین ممکن است مسئول بخشی از خوشه بندی خانواده باشد. به ارث واقعی در مورد جهش های ژنی مانند اشاره می شود سندرم لینچ یا پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی. با وجود این سندرم ها ، خطر ابتلا به سرطان روده در طول زندگی بسیار زیاد است.
این درصد ارثی است
جهش های ژنی که می توانند ایجاد کنند روده بزرگ سرطان نسبتاً نادر است. حتی اگر نرخ سرطان کولون برای یکی از اینها بسیار زیاد است بیماری های ژنتیکی، فقط حداکثر 5٪ از کل سرطان های روده بزرگ به دلیل چنین سندرم است. حدود 70٪ بیماران به سرطان روده مبتلا می شوند.
با این حال ، انواع دیگر سرطان نیز می توانند در نتیجه سندرم های ارثی رخ دهند. تا 50٪ موارد ، سرطان رحم رخ می دهد ، و به ندرت معده or سرطان تخمدان. با سندرم FAP که همراه با چندین مورد است پولیپ ها از روده بزرگ ، تقریباً 100٪ خطر ابتلا به سرطان روده وجود دارد. دیر یا زود ، همه افراد مبتلا به تومورهای بدخیم از تعداد بیشماری مبتلا می شوند پولیپ ها اگر درمان نشود
با این نوع تومورها خطر سرطان روده بزرگ نیز وجود دارد
به اصطلاح پولیپ ها نقش مهمی در توسعه سرطان کولون. آنها همچنین به عنوان آدنوم شناخته می شوند و در ابتدا رشد خوش خیم روده را نشان می دهند مخاط. زخم های غشای مخاطی که سریع رشد می کنند می توانند در کوتاه مدت یا بلند مدت تغییر کرده و به سرطان های بدخیم تبدیل شوند. نقص ژن همچنین می تواند منجر به رشد پولیپ در سندرم تومور ارثی شود. سندرم به اصطلاح FAP با این واقعیت همراه است که تومورهای خوش خیم زیادی در سنین جوانی رشد می کنند ، به طوری که خطر ابتلا به سرطان بدخیم در مراحل بعدی تقریباً 100٪ است.
چگونه می توانم تشخیص دهم که آیا خطر ژنتیکی سرطان روده بزرگ وجود دارد؟
کشف نقص ژنتیکی بالقوه در سنین جوانی که با خطرات بالای سرطان روده بزرگ ارثی همراه است بسیار مهم است. اگر یکی از والدین قبلاً تحت تأثیر سندرم تومور ارثی قرار داشته باشد ، احتمالاً 50٪ احتمال ابتلای کودک به سندرم وجود دارد. در صورت وجود چنین سوicion ظنی ، یک معاینه ژنتیکی و همچنین مشاوره جامع از فرد مبتلا و کل خانواده فوراً لازم است.
چنین آزمایش ژنتیکی می تواند داوطلبانه انجام شود. امروزه ، بسیاری از سندرمهای علی می توانند از قبل تشخیص داده شوند ، اما اگر نتایج منفی باشد ، خطر باقی مانده سندرم ناشناخته باقی می ماند. به خصوص اگر یکی از والدین قبلاً تحت تأثیر قرار گرفته باشد ، آزمایش منظم باید در فواصل زیادی انجام شود.
تمام مقالات این مجموعه:
