پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.
- آنالیز کروموزوم - این می تواند تغییرات تعداد و همچنین ساختار را تشخیص دهد کروموزوم (انحرافات کروموزومی عددی / ساختاری).
- تشخیص DNA بدون سلول (آزمایش cfDNA ، آزمایش DNA بدون سلول) ، به عنوان مثال:
- NIPT (غیرتهاجمی آزمایش قبل از تولد؛ مترادف: تست هارمونی؛ آزمایش هارمونی قبل از تولد).
- PraenaTest
- برای تریزومی 21 ، آزمایش های فوق دارای حساسیت (درصد بیماران مریضی هستند که بیماری با استفاده از روش تشخیص داده می شود ، یعنی یک یافته مثبت اتفاق می افتد)> 99 و یک ویژگی (احتمال اینکه در واقع افراد سالم که ندارند بیماری مورد نظر نیز در آزمایش سالم تشخیص داده می شود) 100٪.
- [غربالگری PAPP-A و ß-HCG - 90٪ از مبتلایان به اختلالات تریزومی 21 را می توان با این کار تشخیص داد] [منسوخ!]
پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.
- آزمایش ژنتیکی مولکولی ژن تونگرامین (WFS1) روی کروموزوم 4 (به دلیل تشخیص افتراقی: سندرم DIDMOAD).
- تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی ژن های PEX1 و PEX2 روی کروموزوم (به دلیل تشخیص افتراقی: سندرم زلوگر).
