سندرم EEC یک نادر است شرط که در بدو تولد وجود دارد. این مخفف مخفف اصطلاحات ectrodactyly ، ectodermal dysplasia و cleft است (نام انگلیسی شکاف لب و کام) بنابراین ، اصطلاح بیماری خلاصه سه مهمترین علائم سندرم EEC است. بیماران از شکاف دست یا پا و نقص دیسپلازی اکتودرم رنج می برند.
سندرم EEC چیست؟
سندرم EEC نشان دهنده یک اختلال در رشد افراد مبتلا است که از بدو تولد ایجاد می شود. سندرم EEC در نتیجه جهش های ژنتیکی در بیماران شکل می گیرد. سه علامت معمول سندرم EEC شامل دیسپلازی اکتودرمال ، اکتروداکتیلی و شکاف دهانی صورت است. اساساً ، سندرم EEC بسیار نادر است. در حالی که از بروز دقیق بیماری مشخص نیست ، در حال حاضر فقط کمی بیش از 300 مورد از این بیماری در ادبیات پزشکی یافت می شود. در سال 1970 ، چندین پزشک سندرم EEC را به عنوان یک بیماری مستقل از بیماری های دیگر با علائم مشابه تشخیص دادند. این پزشکان Passarge ، Rüdiger و Haase بودند. سندرم EEC با یک حالت وراثت اتوزومال غالب مشخص می شود. طبق حدس و گمان ، اولین توصیف این بیماری در اوایل سال 1804 توسط پزشکان مارتنز و اکلدت صورت گرفت.
علل
در اصل ، سندرم EEC ناشی از ژن جهش در توالی ژن خاص. در اکثر موارد ، سندرم EEC در نتیجه جهش های به اصطلاح missense شکل می گیرد. اینها در a رخ می دهد ژن به نام TP63 در ژن منبع 3q27. این ژن مسئول رمزگذاری فاکتور رونویسی است که نقش مهمی در تشکیل اندام ها و اکتودرم دارد. جهش های روی این ژن با سندرم EE معمولی مرتبط است. در این حالت ، فنوتیپ و ژنوتیپ معمولاً با هم ارتباط دارند. در جهش های دیگر ، بیماران از ناهنجاری های گوش داخلی و همچنین هاله های گوش رنج می برند. وراثت سندرم EEC به روشی اتوزومال غالب است. میزان نفوذ سندرم EEC از 93 تا 98 درصد است و بنابراین کامل نیست. میزان بیان بیماری نیز متغیر است.
علائم ، شکایات و علائم
سندرم EEC از نظر علائم در موارد جداگانه بسیار متفاوت است. جهش های مختلف ژنتیکی در درجه اول مسئول این تغییرات هستند. علائم معمول سندرم EEC شامل سنداکتیلی ، شکاف پا یا دست و شکاف است لب و کام از هر دو طرف. با این حال ، در برخی موارد ، فقط یک شکاف لب حاضر است. مجاری اشکی بیماران مبتلا به سندرم EEC معمولاً تحت تأثیر آترزی قرار دارند و افراد نیز فوتو فوبیک هستند و از آنها رنج می برند ملتحمه، بلفاریت مزمن و داكریوسیستیت. جنس زنبق و سوسن از مبتلایان به این بیماری معمولاً رنگ آبی دارند. آنلاژن برای دندان ها اغلب وجود ندارد یا خیلی کوچک است. دندانهای برش از نظر ظاهری باریک کمتر از متوسط هستند و از نظر شکل شبیه مداد هستند. مو در سر رشد ناچیزی ، و رشد مژه ها و ابرو همچنین ضعیف است بیماران اغلب بور روشن دارند مو که کمی فر می شود دهانه گوش ها معمولاً تغییر شکل می یابد و افراد نیز از کم شنوایی رنج می برند. علاوه بر این ، آترزی انتخابی ، هیپوهیدروز و هایپرکراتوز حضور دارند ناخن در انگشتان دست و پا اغلب در سندرم EEC تغییر شکل می یابد. کلیه ها و مجاری ادراری نیز ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری ها قرار بگیرند. بیماران معمولاً دارند پوست خشک که رنگدانه های کمی تشکیل می دهد و بنابراین بسیار کم رنگ است. اساساً ، علائم معمول سندرم EEC در موارد منفرد متفاوت است. همچنین ، علائم اصلی در همه مبتلایان با هم اتفاق نمی افتد. با این حال ، بیشتر افراد مبتلا به سندرم EEC دارای هوش متوسط هستند ، در حالی که رشد جسمی اغلب به تأخیر می افتد.
تشخیص
متخصصان مختلف پزشکی در تشخیص سندرم EEC شرکت می کنند. در طول مصاحبه با بیمار ، پزشک تلاش می کند علائم و تاریخچه پزشکی تا حد ممکن با دقت بصری و اشعه ایکس معاینات نقش مهمی در معاینه بالینی دارند. بسته به محلی سازی علائم ، پزشک به عنوان مثال فک یا اندام ها را تجسم می کند. وی همچنین کلیه ها را با استفاده از آن معاینه می کند سونوگرافی فن آوری. پزشک سواب را از پوست و تجزیه و تحلیل بافت شناسی آزمایشگاهی نمونه ها را سفارش می دهد. تشخیص قابل اعتماد سندرم EEC معمولاً فقط با کمک آزمایش ژنتیکی امکان پذیر است. در این آزمایش ، پزشک جهش های ژنتیکی معمولی را که باعث سندرم EEC می شوند ، شناسایی می کند. در بعضی از جنین ها ، سندرم EEC از قبل در طی تشخیص داده می شود بارداری. معاینات مربوط به دوران بارداری به ویژه در آن دسته از خانواده ها که جهش های مربوطه قبلاً در آنها رخ داده است ، بسیار مفید است. در تشخیص های افتراقی، پزشک معالج سندرم EEC را از سندرم Hay-Wells و دیسپلازی ectodermal متمایز می کند.
عوارض
عوارض سندرم EEC و بیان آن در اکثر افراد بسیار متفاوت است. با این حال ، بیشتر بیماران از شکاف پا و شکاف دست رنج می برند. لب نیز ممکن است تحت تأثیر شکاف باشد. سندرم EEC باعث می شود که بسیاری از بیماران به دلیل تغییر شکل ظاهری ، دچار عقده های حقارت و کاهش عزت نفس شوند. کیفیت زندگی به طور قابل توجهی توسط این سندرم کاهش می یابد. در بسیاری از موارد ، دندان ها نیز تحت تأثیر ناهنجاری قرار می گیرند. مو رشد نیز محدود است ، به طوری که تقریبا هیچ تشکیل موی روی وجود ندارد سر or ابرو. اغلب کودکان از سندرم EEC رنج می برند زیرا به دلیل تغییر شکل ظاهری مورد تحریک قرار می گیرند. اغلب ، از دست دادن شنوایی و پوست خشک در بیماران رخ می دهد. هوش معمولاً تحت تأثیر سندرم EEC نیست و می تواند به روش معمول رشد کند. متأسفانه ، هیچ درمانی برای سندرم EEC در دسترس نیست. با این حال ، می توان اقدامات جراحی را برای اصلاح زیبایی تغییر شکل ها انجام داد. ورزش درمانی همچنین اغلب برای تقویت الگوی حرکتی بیمار انجام می شود. با روش های درمانی هیچ عارضه دیگری وجود ندارد. با این حال ، بیمار باید تا پایان عمر با علائم سندرم EEC زندگی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
از آنجا که سندرم EEC معمولاً از بدو تولد وجود دارد ، برای تشخیص نیازی به مراجعه اضافی به پزشک نیست. با این حال ، از آنجا که مبتلایان از ناهنجاری ها و تغییر شکل های مختلف رنج می برند ، در صورت ایجاد محدودیت و ناراحتی در زندگی روزمره ، همیشه باید با پزشک مشورت شود. دندان ها و گوش ها نیز می توانند تحت تأثیر این سندرم قرار بگیرند و در صورت لزوم باید اصلاح شوند. اگر بیمار ناگهان دچار بیماری شود باید با پزشک گوش و حلق و بینی مشورت شود از دست دادن شنوایی. از آنجا که سندرم EEC نیز رشد ذهنی و جسمی کودک را به طور قابل توجهی کند می کند ، معاینه پزشکی و پشتیبانی بیشتر در این مورد ضروری است. این می تواند از شکایت در بزرگسالی جلوگیری کند. به همین ترتیب ، اگر کودک یا والدین شکایت روانشناختی دارند ، باید از روانشناس نیز استفاده شود. علاوه بر این ، سندرم EEC نیز می تواند رهبری به ناهنجاری های کلیه یا مجاری ادراری ، به طوری که این مناطق از بدن نیز باید به طور منظم معاینه شوند. با درمان موفقیت آمیز ، معمولاً امید به زندگی در بیمار کاهش نمی یابد.
درمان و درمان
هیچ علتی وجود ندارد درمان برای سندرم EEC. با این حال ، بیماران معمولاً با استفاده از اصلاحات زیبایی جراحی و ارتودنسی ، درمان علامتی متناسب با علائم خود را دریافت می کنند درمان. ورزش درمانی همچنین برای بیشتر بیماران مفید است. در اصل ، پیش آگهی سندرم EEC مطلوب است ، به طوری که مبتلایان معمولاً به سن طبیعی می رسند.
چشم انداز و پیش آگهی
پیش آگهی سندرم EEC معمولاً بسیار مطلوب است. معمولاً امید به زندگی کاهش نمی یابد. با این حال ، در موارد نادر ، ممکن است عوارضی رخ دهد ، که ممکن است کشنده باشد. تاکنون ، فقط موارد اندکی از این جهش اتوزومی غالب توصیف شده است. با این حال ، از آنجا که تصویر بالینی بسیار متغیر است ، تعداد بیشتری از موارد گزارش نشده فرض می شود. اگرچه این بیماری با سه علامت اصلی شکاف دست و شکاف پا ، شکاف لب و ناهنجاری های ساختارهای مختلف اکتودرم مشخص می شود ، شدت تمام علائم در افراد متفاوت است و لزوماً به طور همزمان رخ نمی دهد. این تنوع همچنین پیش آگهی فردی بیماری را تعیین می کند. اگر هیپوهیدروز ، یعنی کاهش توانایی تعریق ، یکی از علائم غالب بیماری باشد ، همیشه خطر عوارض تهدید کننده زندگی وجود دارد. به دلیل کاهش تعریق ، وقتی لباس خیلی ضخیم است ، دمای خارج بدن نمی تواند گرمای بدن را از بین ببرد افزایش می یابد ، یا اعمال جسمی رخ می دهد ، بنابراین مرگ می تواند در اثر تجمع گرما ایجاد شود. بنابراین ، درمان مناسب هیپوهیدروز یکی از مهمترین عناصر آن است درمان برای سندرم EEC. برخی از افراد مبتلا نیز از این بیماری رنج می برند از دست دادن شنوایی. علاوه بر این ، برای جلوگیری از آب مروارید یا اسکار قرنیه ، درمان مداوم چشم پزشکی لازم است. اگرچه امید به زندگی تقریباً طبیعی است ، اما به دلیل وجود چندین ناهنجاری قابل مشاهده ، اغلب کیفیت زندگی کاهش می یابد. در موارد منفرد ، این می تواند رهبری به مشکلات روانی و محرومیت اجتماعی.
پیشگیری
سندرم EEC ماهیتی ژنتیکی دارد و بنابراین از پیشگیری جلوگیری می کند معیارهای. فقط تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است. با این حال ، این بیماری عملاً امید به زندگی بیماران را محدود نمی کند.
پیگیری
در سندرم EEC ، معیارهای یا گزینه های مراقبت های بعدی معمولاً بسیار محدود هستند. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی است ، همچنین نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد و بنابراین فقط به صورت علامتی است. یک درمان کامل حاصل نمی شود. هرچه سندرم EEC زودتر تشخیص داده شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. آیا بیمار در طول زندگی خود مایل به بچه دار شدن است ، مشاوره ژنتیک همچنین می تواند انجام شود. این ممکن است از انتقال سندرم جلوگیری کند. درمان سندرم EEC معمولاً با کمک انجام می شود تن درمانی، به طوری که تحرک فرد مبتلا افزایش می یابد. برخی از بدشکلی ها نیز می توانند در روند اصلاح شوند. در بسیاری از موارد ، فرد مبتلا می تواند تمرینات را در منزل به تنهایی انجام دهد و در نتیجه باعث بهبودی می شود. پس از یک عمل ، در هر صورت استراحت در رختخواب باید مشاهده شود ، تا بدن بتواند بهبود یابد. حمایت روانی در پیشگیری از سندرم EEC نیز بسیار مفید است افسردگی و سایر ناراحتی های روانی. در بیشتر موارد ، سندرم EEC امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم EEC ، بیماران امکان دستیابی به تغییر یا بهبود ناهنجاریهای جسمی را با ظرفیتهای خود ندارند. تا به امروز ، بیماری ارثی غیر قابل درمان در نظر گرفته شده است. برای اصلاح برخی اختلالات باید یک همکاری پزشکی انجام شود. در زندگی روزمره ، فرد مبتلا می تواند انواع مختلفی را مصرف کند معیارهای تا احساسات خود را تقویت کند شرط. مشارکت در گروه های خودیاری یا تبادل دیجیتال با سایر مبتلایان بسیار مفید به نظر می رسد. در تماس ، می توان کمک متقابل داد و چالشهای روزانه مقابله با بیماری را می توان بحث کرد. اقوام باید به این امر اطلاع دهند کودک بیمار در اسرع وقت در مورد سندرم EEC ، علائم و روند بیماری. افزایش خودآگاهی و پاسخگویی به همه س questionsالات برای از بین بردن ابهام و جلوگیری از شگفتی مهم است. اعضای خانواده که دارای سندرم EEC هستند نیز می توانند تجربیات خود را به اشتراک بگذارند و از کودک حمایت کنند. با هم می توان در زندگی روزمره از موانع عبور کرد. همچنین آگاهی باید بر نقاط قوت کودک متمرکز شود. فعالیت های مشترکی که می توان در آن احساس موفقیت ایجاد کرد ، روش خوبی برای ارتقا-اعتماد به نفس و بهبود کیفیت زندگی است.
