بیماری I-cell موکولیپیدوز لیوزومی است. بیماری ذخیره سازی ناشی از جهش ژن GNPTA با ژن q23.3 روی کروموزوم 12 است. درمان علائم عمدتا با تجویز بیس فسفونات ها انجام می شود. بیماری I-cell چیست؟ بیماریهای ذخیره سازی با رسوب مواد مختلف در سلولها و اندامهای بدن انسان مشخص می شود. … بیماری سلول I: علل ، علائم و درمان
کاردیومیوپاتی اتساعی شکلی از بیماری عضله قلب را توصیف می کند که در آن بطن چپ به طور خاص گشاد می شود. افراد مبتلا از آریتمی قلبی و نارسایی قلبی رنج می برند. در بیشتر موارد ، درمان کاردیومیوپاتی اتساعی امکان پذیر نیست ، بلکه فقط می توان علائم را تسکین داد. کاردیومیوپاتی اتساعی چیست؟ کاردیومیوپاتی اتساعی یک بیماری عضلانی قلب است. … کاردیومیوپاتی گشاد: علل ، علائم و درمان
حرفه پزشکی به سندرم هایپر IgD-که به آن HIDS نیز می گویند-اشاره می کند ، به عنوان یک بیماری ارثی که عمدتاً با دوره های مکرر تب مشخص می شود. به همین دلیل ، سندرم هایپر IgD نیز متعلق به سندرم های تب دوره ای است. در طول دوره های تب ، افراد مبتلا از جمله از اسهال ، درد شکم و… سندرم هایپر IgD: علل ، علائم و درمان
گاموپاتی مونوکلونال یک اختلال هماتولوژیک است. مشخصه آن وجود بیش از حد آنتی بادی های مونوکلونال است. گاموپاتی مونوکلونال بر عملکرد سیستم ایمنی تأثیر می گذارد و می تواند منجر به کم خونی، هیپرکلسمی، رسوب خون، هیپر یا هیپوگاماگلوبولینمی و نارسایی کلیوی شود. گاموپاتی مونوکلونال چیست؟ گاموپاتی مونوکلونال یک اختلال هماتولوژیک است که اثرات… گاموپاتی مونوکلونال: علل ، علائم و درمان
اسپاسم منتشر مری اصطلاحی است که توسط متخصصان برای توصیف یک اختلال حرکتی مزمن مری استفاده می شود. در زبان فنی به این اختلال «اختلال حرکتی» می گویند. در این حالت، انقباضات عضلانی تشنجی مکرر مری وجود دارد و ممکن است در ناحیه جناغ جناغ نیز درد ایجاد شود. علل دقیق اسپاسم منتشر مری … اسپاسم مری منتشر: علل ، علائم و درمان
هپاتواسپلنومگالی اصطلاح پزشکی برای بزرگ شدن همزمان طحال و کبد است. طیف وسیعی از علل ممکن است زمینه ساز این ترکیب علائم باشد، از جمله انجمن های عفونی یا بیماری های ذخیره ارثی. درمان علائم بستگی به بیماری اولیه دارد. هپاتواسپلنومگالی چیست؟ هپاتواسپلنومگالی خود یک بیماری نیست. بلکه نشانه … هپاتوسپلنومگالی: علل ، علائم و درمان
زمانی که اقدامات محافظه کارانه دیگر موفقیت آمیز نباشد، پیوند کبد برای بیماری شدید کبد ضروری است. در این روش یک کبد سالم در شکم فرد بیمار کاشته می شود و سپس سیستم ایمنی بدن او سرکوب می شود تا پیوند رد نشود. پیوند کبد چیست؟ اینفوگرافیک آناتومی … پیوند کبد: درمان ، اثرات و خطرات آن
آنهیدروز به کاهش بهره وری غدد عرق اشاره دارد. این می تواند ناشی از بیماری ، دارو یا آسیب پوستی باشد. افراد مبتلا به آنیدروزیس مستعد گرمازدگی خطرناک هستند. نقطه مقابل آنهیدروز ، هایپرهیدروز است. آنهیدروز چیست؟ افراد مبتلا به آنیدروزیس نمی توانند به طور معمول عرق کنند. با این حال ، تعریق برای بدن لازم است تا خود را خنک کند. در غیر این صورت، … آنیدروز: علل ، علائم و درمان
تورم زبان معمولاً در نتیجه واکنش آلرژیک به غذا، داروها یا نیش حشرات یا در ارتباط با آنژیوادم ژنتیکی رخ می دهد. یک واکنش آلرژیک شدید می تواند تورم زبان را که باعث باریک شدن راه هوایی فوقانی تهدید کننده زندگی می شود، کند. تورم زبان چیست؟ تورم زبان به خودی خود به عنوان یک موجود بیماری درک نمی شود… تورم زبان: علل ، درمان و کمک
متابولیسم پروتئین یک فرآیند حیاتی در بدن انسان است. مسئول جذب، تجمع، تجزیه و حذف پروتئین ها است. پروتئین ها بلوک های سازنده سلول های انسان هستند. اگر متابولیسم به آرامی پیش نرود، به اصطلاح اختلال متابولیک وجود دارد. شایع ترین اختلال متابولیسم پروتئین در نوزادان، فنیل کتونوری است. چیست … متابولیسم پروتئین: عملکرد ، وظایف ، نقش و بیماری ها
Transthyretin نشان دهنده یک پروتئین انتقال برای هورمون های تیروئید است که در تمام مهره داران یافت می شود. در کبد و در مناطق خاصی از مغز سنتز می شود. تغییرات ژنتیکی خاص در ترانس تیرتین می تواند منجر به آمیلوئیدوز نوع 1 یا آمیلوئیدوز ATTR شود. ترانس تیرتین چیست؟ Transthyretin (TTR) یکی از پروتئین های انتقال است. همراه با گلوبولین باندینگ تیروکسین (TBG)، … ترانستیریتین: ساختار ، عملکرد و بیماری ها
آمیلوئیدوز به تجمع پاتولوژیک پروتئین ها در فضاهای بین سلول ها اشاره دارد. آمیلوئیدوز به خودی خود یک بیماری نیست. بلکه بیماری های مختلفی ناشی از آن است. آمیلوئیدوز فقط با بررسی سیتولوژیک نمونه بافت قابل تشخیص است. این بیماری تقریباً به طور انحصاری بر بیماران مسن در حدود سن 65 سالگی تأثیر می گذارد. آمیلوئیدوز فقط به طور ابتدایی قابل درمان است و … آمیلوئیدوز: علل ، علائم و درمان
