لکودایستروفی: علل ، علائم و درمان

به طور کلی ، لکودایستروفی قابل درمان نیست. دوره آن بسیار متفاوت است و می تواند در نوزادان و همچنین نوزادان ، کودکان خردسال ، دانش آموزان و بزرگسالان رخ دهد. امید در تحقیقات و درمانهای آزمایشی اولیه با ناقل لنتی ویروسی نهفته است.

لکودیستروفی چیست؟

اصطلاح لکودایستروفی از کلمات یونانی "leukos" (سفید) و "dys" (بد) و "trophe" (تغذیه) ساخته شده است. این بیماری که می تواند به اشکال مختلف بروز کند ، مرکز را از بین می برد سیستم عصبی در مغز و نخاع. کودکان و همچنین بزرگسالان می توانند تحت تأثیر قرار گیرند. میلین ، ماده سفید اطراف آن اعصاب، مورد حمله قرار می گیرد. در نتیجه ، میلین دیگر نمی تواند جریان اطلاعات جریان های عصبی را به درستی منتقل کند. یا امکان ایجاد اتصال لازم وجود ندارد یا اتصال در عملکرد آن خراب است. لکودایستروفی به پنج گروه تقسیم می شود:

بیماری های پراکسیزومات:

• آدرنولکودیستروفی / آدرنومیلونوروپاتی.

• در بیماری Refsun بزرگسالان

• بیماری های زلوگر با سندرم زلوگر و لکودیستروفی نوزادی.

بیماری های لیزومات:

• لكوديستروفي متاكروماتيك و بيماري Krabbe.

لکودایستروفی با هیپومیلیناسیون:

• بیماری Pelizaeus-Merzbacher

• بیماری شبیه Pelizaeus

• پارافلژی اسپاستیک 2

• لکودایستروفی با پلیمراز III

• لکودایستروفی غیرمعمول

لکودایستروفی های ارتوکروماتیک:

• بیماری اسکندر

• بیماری کاناوان

• سندرم CACH / VWM

• لكوآنسفالوپاتی كیستیك با مگالنسفالی | لكوآنسفالوپاتی كیستیك با مگالنسفالی (MLC).

بیماری های ناشناخته:

• لکودایستروفی ارتوکروماتیک به شکل رنگی.

• لكوديستروفي همراه با آتاكسي پيش رونده ، كم شنوايي و كارديوميوپاتي

علل

محققان برلینی از موسسه دارویی مولکولی لایبنیتس (FMP) کشف کردند که یک برهم کنش ظریف و حساس سه پروتئین ها در ماده سفید آن آشفته است مغز. این نشان می دهد که یک بیماری عصبی لازم نیست به طور خودکار به دلیل نقص در سلول های عصبی واقعی باشد. اهمیت شبکه سلولهای گلیایی که دستگاههای عصبی در آن تعبیه شده دست کم گرفته شده است. در عوض ، انحطاط ماده سفید ماده وجود دارد مغز، به ویژه غلاف های میلین که رشته های عصبی را می پیچد. این شبکه از نزدیک به شبکه متصل است خون عروق در مغز و سلولهای عصبی را تغذیه می کند. تصور می شود جهش در ماده ژنتیکی عامل نقص در این ساختار باشد.

علائم ، شکایات و علائم

علامت گذاری لکودایستروفی بسیار متفاوت ظاهر می شود. خیلی اوقات ، افراد مبتلا فقط می توانند با تلاش زیاد راه بروند یا حرکت های خود را هماهنگ کنند. فلج اسپاستیک یا تشنج صرعی می تواند به عنوان علائم بعدی بروز کند. یک علامت رایج در کودکان این است که آنها خیلی دیر راه رفتن را یاد می گیرند ، به اندازه بچه های هم سن و سال تحرک و زیرکی نیستند و راه رفتن آنها دوک و یا پا باز است. با گذشت زمان ، معمولاً راه رفتن کندتر می شود. یادگیری در مدرسه به دلیل افزایش روز به روز دشوارتر می شود عدم تمرکز و بعد از آن از دست دادن حافظه. البته مواردی با علائم خفیف نیز وجود دارد. اغلب اوقات ، اولین علائم را می توان در سن کودک یا کودک نوپا تشخیص داد ، در سایر موارد این فقط در بزرگسالی امکان پذیر است. حتی مواردی وجود دارد که از شدت سیر بیماری کاسته می شود. با این وجود ، لکودیستروفی تا به امروز غیرقابل درمان است.

تشخیص و روند بیماری

سیر بیماری در این چهار ، لکودایستروفی را تشکیل می دهد:

• در شکل مادرزادی پیشرفت ، که از بدو تولد مشهود است ، نوزادان در چند ساعت یا چند روز اول می میرند.

• در شکل پیشرفت کودک ، کودکان می توانند حدوداً دو تا شش سال داشته باشند. بازوها و پاها با افزایش ضعف و کلافگی ، آتاکسی مشخص می شوند. مفصل نیز به طور فزاینده ای دچار اختلال (دیسآرتریا) می شود. دوره بعدی با بلع و تنفس همچنین اختلالات عضلانی گرفتگی عضلات (اسپاسم) ، که بسیار دردناک است. بینایی و شنوایی نیز بطور پیوسته کاهش می یابد. به ندرت ، حملات صرعی اضافه می شود.

• دوره نوجوانان لکودیستروفی تا حدودی دیرتر اتفاق می افتد و آنچنان چشمگیر نیست. مشکلات مدرسه و دست و پا چلفتی غیر اختصاصی در راه رفتن علامت دار است.

• در فرم پیشرونده بزرگسال بسیار نادر ، از دست دادن شغل در ابتدا به دلیل تغییرات روانی و عملکرد ضعیف رخ می دهد. این گاهی اوقات همراه است اعتیاد به نوشیدن الکل. پس از سالها ، انحطاط فکری مشاهده می شود. اختلالات حرکتی مرتبط با دیستونی ، اسپاسم و آتاکسی می تواند مرحله بعدی را در طی لکودایستروفی تشکیل دهد. به ندرت ، دیس آرتریا و از دست دادن بینایی نیز وجود دارد.

سوابق دقیق دوره قبلی و سابقه خانوادگی در آغاز است. به دنبال این یک جامع دنبال می شود معاینهی جسمی. برای تشخیص تغییرات ماده سفید مغز ، MRI انجام می شود. علاوه بر این ، سونوگرافی شکم ، آزمایش عصب الکتروفیزیولوژیک و آزمایش آزمایشگاهی و / یا بیوشیمیایی اغلب انجام می شود. آزمایشات عصب روانشناختی نیز همین طور است.

عوارض

در بیشتر موارد ، متأسفانه ، لکودایستروفی قابل درمان نیست. این عمدتا در کودکان و دانش آموزان رخ می دهد ، و در این روند می تواند رهبری به محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره و توسعه افراد مبتلا. در بیشتر موارد ، مبتلایان از فلج و سایر اختلالات حسی رنج می برند. حملات صرعی نیز غیر معمول نیست و می تواند زندگی روزمره فرد مبتلا را به میزان قابل توجهی محدود کند. غیر معمول نیست که بیماران در زندگی روزمره خود به کمک افراد دیگر وابسته بوده و قادر به انجام بسیاری از کارها نیستند. حافظه ضرر و الف عدم تمرکز همچنین غیر معمول نیستند. بعلاوه ، کودکان می توانند تحت فشار و قلدری قرار بگیرند. بالاتر از همه ، یادگیری و درک محتوا به ندرت برای افراد آسیب دیده بسیار دشوار نیست و می تواند رهبری به محدودیت در بزرگسالی. متأسفانه ، درمان علalی لوکودیستروفی امکان پذیر نیست. بنابراین ، درمان فقط علامتی است و هدف آن محدود کردن علائم است. این کار را نمی کند رهبری به عوارض بعدی با این حال ، بیماران به مادام العمر وابسته هستند درمان. در این فرآیند ، والدین و بستگان به ندرت از ناراحتی روانی رنج می برند و نیاز به درمان مناسب دارند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

فلج اسپاستیک ، حملات صرع و سایر علائم شدید نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد. والدین افراد مبتلا هنگام بروز این علائم باید با پزشک اورژانس تماس بگیرند. گرچه لزوماً زمینه ساز لکودیستروفی نیست ، اما معمولاً یک مورد جدی وجود دارد شرط که باید تشخیص داده شود و درمان شود. علائم زنگ خطر دیگری که باید مورد بررسی قرار گیرند عبارتند از: یادگیری مشکلات ، ضعیف است غلظت و بدتر شدن حافظه ضرر - زیان. این بیماری اغلب از همان زمان نوزادی قابل تشخیص است. به همین دلیل در صورت بروز اولین سو susp ظن باید در مراحل اولیه با یک متخصص مشورت شود. به والدینی که علائم غیرمعمول در کودک خود مشاهده می کنند و به خودی خود فروکش نمی کنند نیز بهتر است با پزشک متخصص تماس بگیرند. لکودایستروفی احتمالاً یک بیماری ارثی است ، به همین دلیل باید از کلینیک تخصصی بیماری های ارثی مشاوره شود. سایر نقاط تماس پزشک خانواده یا متخصص داخلی هستند. علاوه بر این ، باید از یک متخصص مغز و اعصاب مشاوره شود که با همکاری فیزیوتراپیست ها و درمانگران می تواند فردی را ایجاد کند درمان. درمان تحت نظارت دقیق پزشکی صورت می گیرد.

درمان و درمان

در مورد لكوديستروفي متاكروماتيك ، گزينه هاي درمان بسيار محدود هستند. تمرکز بر تسکین است معیارهای تسکین دادن درد و اسپاسم عضلات. داروهای ضد صرع برای کاهش شدت تشنج تجویز می شود. این با یک ویژه تکمیل می شود رژیم غذایی یا تغذیه با لوله. پیوند سلول های بنیادی (HCST) یا مغز استخوان پیوند (BMT) در مرحله پیش از علائم می تواند در برخی موارد به آزادی طولانی مدت از علائم دست یابد. این دو روش درمانی در لكوديستروفی متاكروماتيك ، آدرنولكوديستروفی و ​​بيماری Krabbe استفاده می شود. باید در نظر گرفته شود که خطر مرگ و میر زیاد است. آزمایشات علمی در انتظار روشن شدن پاتوژنز و گشودن اشکال جدید درمانی است. در نتیجه توسعه بیشتر درمان جایگزینی آنزیم (ERT) پیش بینی شده است. از نظر درمانی ، برای بیماریهای گاچر یا فابری ، موکوپلی ساکاریدوز نوع I ، II و IV و بیماری پمپ استفاده می شود. یکی دیگر از م therapyلفه های درمانی ، درمان علامتی با فیزیو ، ارگوتراپی و لوگوتراپی. علاوه بر این ، یک تنظیم دارویی در مورد اسپاسم ، دیستونی یا بیماری صرع و سایر علائم لازم است. اشکال خاصی از لکودایستروفی با کاهش بستر یا درمان جایگزینی آنزیم درمان می شود. از روغن لورنزو برای دستیابی به پیشرفت آدرنولوکودیستروفی های مرتبط با X استفاده می شود. این درمان همچنین شامل پیشگیری از بیماری های ثانویه است. تحریک سلول های عصبی یکی دیگر از رویکردهای درمانی است. تحریک محرک جامع و همچنین ورودی و آموزش بخشی از این موارد است. با بیشترین ورزش ممکن است ، روند بیماری اغلب تحت تأثیر مثبت قرار گیرد.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی لکودایستروفی نامطلوب در نظر گرفته می شود. این بیماری با وجود پیشرفت های پزشکی و پیشرفت در آن تا به امروز غیر قابل درمان طبقه بندی می شود سلامت. این یک بیماری ژنتیکی است که به دلایل قانونی قابل درمان نیست. پزشکان و محققان هنوز مجاز به تغییر در انسان نیستند ژنتیک. به همین دلیل ، تمرکز مراقبت های پزشکی بر بهبود رفاه و درمان علائم است. به دلیل لکودایستروفی ، اختلالات در حرکت ، محدودیت در حافظه و احتمال تشنج وجود دارد. در بعضی از بیماران ، علائم بسیار خفیف است. آنها می توانند به خوبی توسط کنترل شوند حکومت از دارو و به طور منظم نظارت بر of سلامت تحولات کیفیت کلی زندگی در مراقبت بهبود می یابد ، زیرا اقدامات درمانی مناسب بلافاصله پس از درک بی نظمی انجام می شود. در موارد پیشرفت شدید بیماری ، پیش آگهی به طور قابل توجهی بدتر می شود. علاوه بر بی نظمی های جسمی ، روانی فشار همچنین می تواند به دلیل اختلالات رخ دهد. اختلالات نتیجه ممکن است و محیط نزدیک نیز با پیشرفتهایی روبرو است که باید در زندگی روزمره مدیریت شوند. در شرایط حاد ، مراقبت های پزشکی شدید لازم است. اینها معمولاً ماهیت موقتی دارند و هدف آنها اطمینان از زنده ماندن فرد مبتلا است.

پیشگیری

پیشگیری معیارهای هنوز شناخته نشده اند ، زیرا این یک بیماری ارثی است. بنابراین ، مهم است که بیماری در اسرع وقت تشخیص داده شود و درمان آن آغاز شود.

پیگیری

به عنوان یک قاعده ، گزینه های مراقبت پیگیری در لکودایستروفی نسبتاً محدود است. افراد مبتلا برای تسکین علائم و جلوگیری از عوارض بعدی به درمان مداوم این اختلال اعتماد می کنند. تشخیص و درمان به موقع تأثیر بسیار مثبتی در روند بعدی بیماری دارد. بیمار باید اطمینان حاصل کند که دارو به طور منظم و ممکن مصرف می شود فعل و انفعالات با سایر داروها نیز باید در نظر گرفته شود. در مورد کودکان ، والدین باید این امر را کنترل کنند تا هیچ گونه اختلال و عارضه ای ایجاد نشود. علاوه بر این ، بیشتر بیماران به اعتماد می کنند درمان فیزیوتراپی برای رفع ناراحتی در عضلات. بسیاری از تمرینات این روش درمانی را می توان در خانه خود بیمار نیز انجام داد تا تحرک را افزایش دهد. امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی قرار نمی گیرد شرط. از آنجا که لکودایستروفی می تواند باعث ناراحتی روانی یا افسردگی در بعضی موارد ، مراقبت دوستانه از دوستان و خانواده بسیار آرامش بخش است.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

گزینه های خودیاری در لکودایستروفی بسیار محدود است. این بیماری غیرقابل درمان است. با این وجود ، متنوع است معیارهای می تواند برای بهبود رفاه مورد استفاده قرار گیرد ، که می تواند به طور مستقل توسط بیمار و بستگان وی انجام شود. ویژه رژیم غذایی برای محدود کردن مصرف زنجیره بلند مفید است اسیدهای چرب. مصرف غذاهای سرشار از اسیدهای چرب باید اجتناب شود تغییر غذا به دنبال کم چربی نیست رژیم غذایی. با این حال ، محتوای زنجیره طولانی اشباع شده است اسیدهای چرب باید کاهش یابد. از مصرف بادام زمینی ، لبنیات ، فرآورده های گوشتی یا کیک خودداری شود. چربی یا روغن با محتوای چربی کم برای مفید است سلامت. روغن های گیاهی با کیفیت بالا به اندازه کافی نیاز مورد نیاز را پوشش می دهند. مطالعات طولانی مدت نشان داده است که پیروی از رژیم غذایی منجر به بهبود روند بیماری می شود. علاوه بر مصرف رژیم غذایی ، بیمار می تواند به گروه های پشتیبانی مختلف مراجعه کند. ابتکارات سراسری برای مبتلایان به لکودایستروفی وجود دارد. علاوه بر انجمن های داوطلبانه ، چندین انجمن وجود دارد که در آنها امکان تبادل بین افراد مبتلا و بستگان فراهم می شود. برای به حداقل رساندن می توان از تکنیک های شناختی استفاده کرد غلظت و مشکلات حافظه آموزش هدفمند یا فعالیتهای اوقات فراغت به بهینه سازی عملکرد کمک می کند. برای جلوگیری از اختلالات حرکتی ، باید تمرینات منظمی نیز در این قسمت انجام شود.