لوكوديستروفي متاكروماتيك: علل ، علائم و درمان

کمبود آریل سولفاتاز A در بدن منجر به لوکودیستروفی متاکروماتیک می شود. این یک بیماری متابولیک ژنتیکی است مغز و به صورت ارجاعی رخ می دهد ، که با جهش ها و اثرات زیادی در تظاهرات مشخص می شود ، به طوری که نام علائم مختلف و همچنین تفاوت در روند و ژنوتیپ وجود دارد.

لکودایستروفی متاکروماتیک چیست؟

بیماری های متاکروماتیک که در درجه اول بیماری مرکزی را تحت تأثیر قرار می دهند سیستم عصبی در پزشکی به عنوان بیماری های ذخیره چربی ، به طور خاص به عنوان اسفنگولیپیدوز شناخته می شوند. آنها در گروه بیماری های ذخیره لیزوزومی قرار دارند ، به ارث می رسند و اغلب نقص هایی در ژن های خاص دارند. لوكوديستوفي متاكروماتيك نيز از اين گروه است. آریل سولفاتاز A آنزیمی است که مسئول تجزیه سولفات از سولفاتیدها است. این فرآیند در لیزوزوم سلول ها اتفاق می افتد. این اندامکهای سلول در سلولهای حیوانی و گیاهی است که دارای ورقهای ریز محصور شده توسط یک غشای زیستی است که در آن PH اسیدی وجود دارد. لیزوزوم ها حاوی گوارش هستند آنزیم ها و آنها بیوپلیمرها را به مونومرها تجزیه می کنند. اگر فعالیت این آنزیم وجود نداشته باشد یا در کاهش فعالیت رخ دهد ، رسوبات مواد چربی به تدریج در سلولهای بدن و مرکزی ایجاد می شود سیستم عصبی. گلیکوسفینگولیپیدها دیگر قابل تجزیه نیستند و لیپیدها دیگر نمی تواند به لیزوزوم تبدیل شود. بنابراین سولفاتید ذخیره می شود. این به نوبه خود منجر به تخریب سریع غلاف میلین. دومی لایه غنی از لیپید در اطراف آکسون های سلول های عصبی است و تجزیه آن باعث لکودایستروفی می شود.

علل

نام این بیماری از یونانی گرفته شده است و هر دو کلمه "رنگ" ، "سفید" ، "بد" و "تغذیه" را شامل می شود. در لكوديستروفي متاكروماتيك ، تخريب ميلينزاسيون يا ماده سفيد وجود دارد. در این فرآیند ، رشته های عصبی مدولای خود را از دست می دهند غلاف میلین به عنوان محافظت از سلول عصبی or آکسون به ترتیب در مرکز تخریب یا آسیب دیده است سیستم عصبی.

علائم ، شکایات و علائم

با پیشرفت بیماری ، اختلالاتی در عملکردهای حرکتی وجود دارد که به تدریج بدتر می شوند. افراد مبتلا نیز در توانایی های ذهنی خود تغییراتی را تجربه می کنند. مغز عملکرد بیشتر و بیشتر تخریب می شود. هرچه بیماری زودتر آغاز شود ، پیش آگهی مطلوب تری نیز خواهد داشت. یک فرم رایج در اواخر شیرخوارگی رخ می دهد و سپس سندرم گرینفیلد نامیده می شود. علائم بین یک تا دو سالگی ظاهر می شوند ، در حالی که رشد در ابتدا بدون مزاحمت است. حتی اگر کودک قبلاً می توانست صحبت کند و به طور عادی حرکت کند ، مشکلات راه رفتن ناگهان ظاهر می شود ، نتیجه لغزش مکرر است. به همین ترتیب ، در ابتدا بیان زبانی خراب می شود. دیس آرتریا نیز پیشرفت می کند تنفس و بلع مشکلات، که اغلب با این مشکل همراه هستند. ضعف عضلات و از دست دادن واکنش در نتیجه ، به عنوان یک بیماری عصبی محیطی ، که پس از مدتی علائم فلج اسپاستیک را نیز نشان می دهد. تنش عضلانی دردناک و آسیب شناختی واکنش اولین نشانه های اختلال در سیستم عصبی مرکزی هستند. بلع خود نیز باعث افزایش مشکلات می شود ، حتی اگر علائم به صورت دوره ای تثبیت شوند. به زودی ، شنوایی و بینایی نیز کاهش می یابد و کامل می شود کوری ممکن است رخ دهد کودک مبتلا دیگر نمی تواند به طور مستقل حرکت کند و به مراقبت و کمک بستگی دارد. توانایی های ذهنی کاهش می یابد و جنون توسعه می یابد سندرم گرینفیلد پس از چند سال منجر به مرگ می شود ، که پس از آن حداکثر در 8 سالگی زندگی توسط سفتی مغز ، یعنی توسط سفتی بدن در اغماء، که در آن مغز ساقه قطع می شود. این نشان می دهد فشار خون بالا اندام و تنه.

تشخیص و روند بیماری

شکل دیگر لوکودیستروفی متاکروماتیک ، سندرم Scholz است. این فرم نوجوانان معمولاً در کودکان چهار تا دوازده ساله رخ می دهد و با کاهش آهسته عملکرد تحصیلی و انحراف از الگوی رفتاری معمول بروز می یابد. به عنوان مثال ، کودک با افزایش دفعات شروع به پناه بردن در رویاهای روز می کند. سایر اختلالات عبارتند از وضعیت بدنی غیر طبیعی ، مشکل در راه رفتن ، لرزش ، بینایی و اختلالات گفتاری، تشنج های مختلف ، و بی اختیاری ادرار.سنگ کلیه همچنین در ارگانیسم ایجاد می شود ، باعث قولنج و کیسه صفرا می شود التهاب. کودک به سرعت نیاز به مراقبت پیدا می کند. اگر دوره بیماری در بزرگسالان باشد ، ناهنجاری های روانی بیشتری وجود دارد. این می تواند رهبری به افسردگی، بلکه به اسکیزوفرنیا. شروع بیماری می تواند در بلوغ سقوط کند ، اما علائم در سنین پیری نیز قابل توجه است. شخصیت تغییر می کند ، عملکرد کاهش می یابد ، ناتوانی عاطفی افزایش می یابد. از دست دادن توانایی های حرکتی و ذهنی می تواند تدریجی باشد و طی دهه ها پیشرفت کند. کمبود چندگانه سولفاتاز علائم را تشدید می کند. مخاط سولفاتیدوز ایجاد می شود ، نه تنها در سیستم عصبی مرکزی بلکه در سیستم رسوب نیز ذخیره می شود طحال, کبد, لنف گره ها و اسکلت

عوارض

در بیشتر موارد ، فلج های مختلفی در این بیماری رخ می دهد. بیماران همچنین از علائم اسپاستیک و به ندرت تشنج صرعی رنج می برند. اینها معمولاً با شدید همراه هستند درد، به طوری که مبتلایان نیز از آن رنج می برند افسردگی یا تحریک پذیری در زندگی روزمره آنها. غیر ارادی انقباض عضله می تواند رخ دهد و زندگی روزمره را دشوارتر کند. در نوجوانان و کودکان ، این نیز می تواند رهبری به زورگویی یا طعنه زدن. علاوه بر این ، بیماران اغلب از یک رنج می برند عدم تمرکز و هماهنگی اختلالات حافظه از دست دادن نیز ممکن است رخ دهد ، به طوری که رشد کودک به طور قابل توجهی توسط این بیماری محدود می شود. این غیر معمول نیست که افراد مبتلا در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر یا والدین آنها وابسته باشند. نزدیکان یا والدین نیز ممکن است از علائم شدید روانی رنج ببرند افسردگی. درمان این بیماری امکان پذیر نیست ، بنابراین فقط علائم را می توان به صورت علامتی درمان کرد. عوارض معمولاً رخ نمی دهد. علائم را می توان با کمک داروها و روش های درمانی کاهش داد. اینکه به دلیل بیماری امید به زندگی کاهش یافته است ، معمولاً نمی توان به طور کلی پیش بینی کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اختلالات و بی نظمی های تحرک از علائم اختلال است سلامت که باید توسط یک پزشک ارزیابی شود. در صورت افزایش شکایت از تحرک ، باید به پزشک مراجعه شود. بی ثباتی راه رفتن ، سرگیجه، افزایش خطر تصادفات ، یا عدم توانایی در هماهنگی حرکت به طور معمول باید مورد بررسی و درمان قرار گیرد. اگر کودک دچار مشکلات رشد ، مشکلات حرکتی یا لغزش مکرر شود ، جای نگرانی وجود دارد. اگر کودک در مقایسه با کودکان هم سن دیر راه رفتن را بیاموزد یا به حرکات خود اطمینان نداشته باشد ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. مشکلات تنفسی یا مشکلات بلع از دیگر علائم بیماری است. اگر کمبود عرضه وجود داشته باشد اکسیژن به ارگانیسم ناشی از تنفس اختلال ، تهدید کننده زندگی شرط قریب الوقوع است بنابراین در صورت رنگ پریدگی مراجعه به پزشک توصیه می شود پوست یا تغییر رنگ آبی. در صورت اختلال در گفتار یا اختلال در توانایی بیان شخص ، باید توسط پزشک نشانه ها روشن شود. در صورت ضعف عضلانی موجود یا در حال افزایش استحکام, درد هنگام کشش عضلات ، یا از دست دادن طبیعی واکنش، یک پزشک لازم است اختلال عملکرد اندام های حسی نیز باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. کاهش بینایی یا شنوایی می تواند رهبری به کوری و ناشنوایی در بدترین موارد

درمان و درمان

درمان برای لکودایستروفی متاکروماتیک بسیار محدود است. بلکه تسکین دهنده است معیارهای متوسل می شوند ، در درجه اول درمان تظاهرات ، تسکین درد و اسپاسم عضله ، تجویز تن درمانی برای تشنج اسپاستیک. داروهای ضد صرع برای کاهش تشنج ، ویژه استفاده می شود رژیم غذایی یا تغذیه ویژه یکی از شرایط درمان است. همچنین ، می توان با پیوند سلول های بنیادی یا مغز استخوان. با این حال ، این مداخله جراحی فقط در صورت انجام در مرحله بدون علائم ، اثرات مثبتی دارد. این نیز بدون مشکل نیست و شامل خطرات و عوارض جانبی است. آزمایشات علمی بر روی کشت های بافتی و حیوانات ادامه دارد ، هم برای روشن سازی بیماری زایی و هم برای ایجاد فرصت های جدید برای نوعی از درمان. این می تواند جایگزینی آنزیم باشد درمان.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی بیماری باید به صورت فردی ارزیابی شود. در برخی از بیماران ، فقط یک پیشرفت کوچک در سلامت وضعیت با وجود همه تلاش ها دیده می شود. با این حال ، در موارد دیگر ، با مراقبت های پزشکی می توان به یک دوره طولانی مدت آزادی از علائم دست یافت. با این حال ، بهبودی رخ نمی دهد. روند بیماری در درجه اول به زمان تشخیص و شروع درمان بستگی دارد. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، پیش آگهی بهتر است. تاکنون بهترین نتایج در مرحله قبل از علامت گذاری بدست آمده است. در برخی موارد ، مداخله جراحی می تواند به طور قابل توجهی در بهبود وضعیت کمک کند. با این وجود ، پیوند of مغز استخوان یا سلولهای بنیادی با خطرات زیادی همراه است. اگر عمل بدون مزاحمت بیشتر ادامه یابد ، معمولاً بهترین نتیجه حاصل می شود. علاوه بر این ، درمان علامتی آغاز می شود. این بر اساس علائم فردی است و در بیشتر موارد با پیشرفت های زمان سازگار است. علاوه بر این ، فرد مبتلا باید از یک ویژه استفاده کند رژیم غذایی در چارچوب خودیاری. این نیز منجر به تخفیف موجود می شود سلامت بی نظمی ها. بدون مراجعه به کمک پزشکی انتظار افزایش علائم وجود دارد. اختلال شناختی ، تشنج یا عوارض روانشناختی ممکن است رخ دهد. در این بیماران ، پیش آگهی بطور قابل توجهی بدتر است.

پیشگیری

از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، پیشگیری است معیارهای در دسترس نیستند تنها راه جایگزین شناخت علائم به موقع و شروع درمان در اسرع وقت باقی مانده است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران مبتلا به لكوديستروفی متاكروماتيك معمولاً از كيفيت زندگی قابل ملاحظه ای كاهش می يابند و در حيات روزمره ، خصوصاً در مراحل پيشرفته بيماری ، به حمايت ديگران وابسته هستند. حتی در کودکی، مبتلایان از اختلالات حرکتی رنج می برند که قابل توجه می شوند ، به عنوان مثال ، هنگام راه رفتن یا هماهنگی حرکات. برای جلوگیری از محرومیت اجتماعی در کودکان ، حضور در یک مدرسه خاص توصیه می شود. این اغلب منجر به ارتباطات اجتماعی مفید می شود که نگرش بیماران به زندگی را بهبود می بخشد. از آنجا که در برخی موارد افراد مبتلا به این بیماری رنج می برند یادگیری مشکلاتی که با افزایش سن افزایش می یابند ، آنها همچنین از پشتیبانی آموزشی مناسب در موسسات ویژه برخوردار می شوند. علائم جسمی لوکودیستروفی متاکروماتیک با استفاده منظم از داروهای تجویز شده تا حدی کاهش می یابد ، اگرچه معمولاً یک درمان کاملاً علامتی است. برای بهبود مهارت های حرکتی بیمار ، قرارهای ملاقات منظم با فیزیوتراپیست مناسب است. در آنجا بیماران همچنین تمرینات فیزیوتراپی را می آموزند که می تواند به تنهایی انجام شود. با پیشرفت بیماری ، استقلال بیماران کاهش می یابد ، به طوری که آنها برای مدیریت زندگی روزمره خود نیاز به کمک اقوام یا مراقبان دارند. گاهی اوقات به حمایت روان درمانی نیاز است.