غربالگر حامل

غربالگری حامل یک آزمایش ژنتیکی است که برای تعیین اینکه آیا یک فرد ناقل یک اختلال ارثی اتوزومی مغلوب خاص است استفاده می شود.

این غربالگری معمولاً توسط زوجینی که در نظر دارند استفاده می شود بارداری و می خواهند از قبل تعیین کنند که آیا کودک ارث می برد یا نه بیماری های ژنتیکی.
کنگره زنان و متخصصان زنان و زایمان آمریکا (ACOG) غربالگری برای را توصیه می کند فیبروز کیستیک فقط برای زوج های اروپایی تبار و کالج پزشکی آمریکا ژنتیک و Genomics (ACMG) غربالگری برای را توصیه می کند آتروفی عضلانی نخاعی علاوه بر این. در این جمعیت ، دو غربالگری حامل فعلی فقط 55.2 اختلال را در هر 100,000 کودک تشخیص می دهد. تشخیص دو غربالگر حامل فعلی فقط 55.2 اختلال در هر 100,000 کودک را تشخیص می دهد. در کل پانل ، این 159.2 اختلال در هر 100,000 کودک است.
برای یهودیان اشکنازی ، که به ویژه اختلالات ژنتیکی در آنها شیوع دارد ، ACOG علاوه بر غربالگری این بیماری ، غربالگری زوجین را که دارای توانایی باروری برای سندرم تای ساکس و سوaاستخوانی خانوادگی هستند ، توصیه می کند. ACMG پانل متشکل از ده آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد می کند (به عنوان مثال ، بیماری Niemann-Pick نوع A ، بیماری گوچه، و Fanconi کم خونی نوع C). در این جمعیت ، 392.2 در هر 100,000 کودک به بیماری مغلوب شدید مبتلا می شوند.
توجه: ناقل بودن باعث بیماری مغلوب نمی شود. مجموعه دوتایی کروموزوم معمولاً در برابر آن محافظت می کند.