استئودایسپلاستی از نوع Melnick-Needles یک دیسپلازی اسکلت است. شرط از نظر ژنتیکی منتقل می شود و نسبتاً نادر است. مخفف معمول بیماری MNS است. نمونه استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles ناهنجاری های مختلف بینایی است. تغییر شکل نیز وجود دارد جمجمه و طولانی استخوان ها. از استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles گاهی اوقات به طور مترادف به عنوان استئودایسپلاستی نامیده می شود.
نوع استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles چیست؟
نام کامل شرط اشاره به دو فردی است که برای اولین بار بیماری را توصیف کردند. آنها جان ملنیک و کارل نیدلز هستند. این بیماری نادر است و تخمین زده می شود در حدود 1 در 1,000,000،100،XNUMX باشد. در حال حاضر ، حدود XNUMX بیمار بیمار شناخته شده وجود دارد. اساساً ، استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles به روشی غالب مرتبط با x به ارث می رسد. قابل توجه است که جنین های نر غالباً زودرس ، یعنی قبلاً در رحم ، می میرند. این به اصطلاح جنینی را نشان می دهد. اساساً ، نوع استئودایسپلاستی Melnick-Needles با انحراف در رشد اسکلت انسان همراه است. دیگر سلامت مشکلات نیز از جمله علائم این بیماری است. نوع استئودیسپلاستی Melnick-Needles در دسته خاصی از بیماری ها قرار دارد که اختلالات طیف otopalatodigital نامیده می شود. در اصل ، این اختلالات با کاهش شنوایی در نتیجه تغییر شکل مشخص می شود استخوان ها. این نتیجه تغییر شکل ریز است استخوان ها داخل گوش علاوه بر این ، اختلالات در توسعه کام و استخوان ها در انگشتان دست و پا افراد مبتلا آشکار می شود.
علل
استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles در درجه اول با علل ژنتیکی مشخص می شود. در این حالت ، یک جهش خاص مسئول ایجاد بیماری است که در اصطلاح FLNA واقع شده است ژن. از جمله ، این ژن مسئول کنترل پروتئین خاصی است. به عنوان مثال ، با ساخت سلولها و ایجاد حرکت و تغییر شکل ، نقش مهمی در ساخت اسکلت دارد.
علائم ، شکایات و علائم
استئودیسپلازی نوع Melnick-Needles با علائم متعددی مشخص می شود. اساساً ، استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles معمولاً شدیدترین اختلال از طیف otopalatodigital است. افراد مبتلا معمولاً دارند کوتاه قد و انگشتان دست و پا غیر معمول در بعضی موارد ، اندام ها خم شدن دارند. گاهی اوقات دنده توسعه نیافته یا نامنظم هستند و گاهی اوقات منجر به مشکلات تنفسی می شوند. در برخی بیماران ، استخوان های خاصی کاملاً از بین رفته اند. به خصوص در صورت ، تغییرات معمول استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles بسیار محسوس است. پیشانی افراد مبتلا اغلب برجسته و پوشیده از آن است مو. در زمینه نوع استئودایسپلاستی Melnick-Needles ، برآمدگی فوقانی مغزی نسبتاً برجسته است. علاوه بر این ، ممکن است سو mal انسداد دندان وجود داشته باشد ، اگزوفتالموس، یا میکروژنیا. همچنین راه رفتن افراد مبتلا غالباً از حالت طبیعی در نوع استئودایسپلاستی Melnick-Needles منحرف می شود. تحت شرایط خاص ، بیماران از ناهنجاری های پا رنج می برند. همچنین ، بسیاری از افراد مبتلا از عفونت های مکرر تنفسی شکایت دارند. در بعضی موارد ، افرادی که از استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles رنج می برند ، چشمانی برجسته دارند. گونه ها اغلب بسیار گرد هستند ، در حالی که فک پایین کوچک است و حاکی از چانه عقب است. علاوه بر این ، ممکن است استئودیسپلازی نوع Melnick-Needles عدم تقارن مشخصی را در ناحیه صورت نشان دهد. علاوه بر این ، از دست دادن شنوایی یا قلب نقص ممکن است. به طور معمول ، علائم نوع استئودای پلاستیک Melnick-Needles در مردان بسیار بیشتر از زنان است. تعداد زیادی از افراد مبتلا به مرد ، قبل یا کمی بعد از تولد می میرند.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles با کمک روشها و تکنیکهای مختلف معاینه انجام می شود. اگر علائم مشخصی از استئودایسپلاستی از نوع Melnick-Needles ، اغلب بصری دیده شود ، باید با پزشک مشورت شود. همراه با بیمار یا والدین وی ، علائم موجود مورد بحث قرار می گیرد. این مورد با معاینات متعدد انجام می شود تا اطمینان حاصل شود که استئودای پلاستی نوع Melnick-Needles با قطعیت تشخیص داده می شود. به عنوان مثال ، اشعه ایکس معاینه استفاده می شود این نشان می دهد ، به عنوان مثال ، یک گودال بزرگ در پشت سوراخ جمجمه. بسته شدن آهسته در fontanelles ، اسکلروز در قاعده جمجمه استخوان ، هایپراستوز از نوع فرونتال و همچنین عدم وجود سینوس های پیشانی از ویژگی های مشخص یک فرد بیمار است. بر روی اسکلت ، شواهد واضحی از دیسپلازی وجود دارد ، در حالی که استخوان های بلند بلند خم شده اند یا دنده به شکل یک باند ظاهر می شود در برخی شرایط ، استخوان لگن نیز ممکن است تحت تأثیر دیسپلازی قرار گیرد و افراد مبتلا ممکن است کوکسا والگا از خود نشان دهند. در زمینه استئو دیسپلازی نوع Melnick-Needles ، اسکولیوز همچنین معمولی است. تجزیه و تحلیل ژنتیکی اطمینان از وجود استئودایسپلازی از نوع Melnick-Needles را در موارد شک ایجاد می کند.
عوارض
استئودایسپلاستی از نوع Melnick-Needles یک بیماری ارثی بسیار شدید است که امید به زندگی افراد مبتلا را به شدت محدود می کند. با توجه به اینکه کروموزوم X تحت تأثیر جهش قرار می گیرد ، جنین های نر بیان بسیار شدیدتری از بیماری را تجربه می کنند. جنین های نر معمولاً در رحم بر اثر عوارض مختلف از بین می روند. اینها تعدادی از بسیاری از جنین های ممکن است مانند قلب نقص ، بد حرکتی روده ، یا بند ناف پارگی سوrot تحرک اختلالی در چرخش روده های بزرگ و کوچک در طی رشد جنینی است. یک عارضه در اینجا می تواند زندگی را تهدید کند انسداد روده. در حالی که جنین های نر معمولاً از مادر زنده نمی مانند بارداری، علائم در جنین های زن خفیف تر است زیرا ارگانیسم زن دو X دارد کروموزوم. اما کودکان مبتلا هنوز از ناهنجاری های شدید اسکلتی رنج می برند و همچنین ممکن است به دلیل عوارض مختلف بمیرند. شایع ترین عوارض عفونت های شدید و عدم رشد است. عدم موفقیت در اثر اختلال در ماده مغذی ایجاد می شود جذب. پیش آگهی این سوbs جذب به شدت آن بستگی دارد. با این حال ، خطرناکترین عوارض استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles عفونتهای مکرر به دلیل ضعیف شدن است سیستم ایمنی بدن. این اغلب منجر به عفونت های شدید در دستگاه تنفسی و گوش عفونت گوش گاهی رهبری به از دست دادن شنوایی یا حتی ناشنوایی
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
به طور معمول ، در هر مورد از استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles باید با پزشک مشورت شود ، زیرا این بیماری خود بهبود نمی یابد و در بیشتر موارد ، وضعیت عمومی را بدتر می کند شرط از بیمار تشخیص به موقع توسط پزشک می تواند به طور قابل توجهی شانس بهبود را بهبود بخشد. در صورت خم شدن شدید اندام ها به دلیل استئودایزپلاستی نوع Melnick-Needles ، باید با پزشک مشورت شود. به همین ترتیب ، مشکلات تنفسی ممکن است این بیماری را نشان دهد و رهبری به نقصان شدید در زندگی روزمره فرد مبتلا. بسیاری از بیماران همچنین از سوocc گرفتگی دندانها و در نتیجه از آنها رنج می برند دندان درد or درد در حفره دهان. به همین ترتیب ، در مورد اختلال شنوایی با پزشک باید مشورت شود. از آنجا که استئودایسپلاستی Melnick-Needles نیز می تواند باشد رهبری به قلب مشکلات ، توصیه می شود به طور منظم در معاینات با یک متخصص قلب شرکت کنید. با این حال ، درمان بیشتر این بیماری بستگی زیادی به تظاهرات علائم مربوطه دارد و توسط متخصص مربوطه انجام می شود. متأسفانه نمی توان پیش بینی کرد که آیا این منجر به بهبودی کامل می شود یا خیر.
درمان و درمان
در اصل ، درمان استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles علامت دار است. در بعضی موارد ، امکان اصلاح وجود دارد اسکولیوز در طی یک روش جراحی همین امر در مورد هرگونه عدم انطباق فک که ممکن است وجود داشته باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
به عنوان یک بیماری ژنتیکی ، استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles به طور عمده اسکلت را تحت تأثیر قرار می دهد. در اینجا ، تغییر شکل استخوان ها و جمجمه رخ می دهد. با این حال ، سندرم Melnick-Needles (MNS) که به ندرت اتفاق می افتد ، در چهره فرد مبتلا نیز قابل تشخیص است. تاکنون بیش از 50 مورد در سراسر جهان ثبت نشده است. این میزان بالای مرگ و میر قبل از تولد را نشان می دهد. به ویژه جنین های پسر زودرس هستند سقط جنین. جنین های نر از قبل داخل رحمی می میرند. علت این ناهنجاری نادر یک نقص ژنتیکی است. تاکنون ، پاتوفیزیولوژی استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles مشخص نیست. متخصصان پزشکی فقط می دانند که بستگی به جنسیت دارد جنین زنده می ماند یا نه. با توجه به پیچیدگی های مختلف علائم ، درمان استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles پیچیده و دشوار است. پیش آگهی کلی ایجاد دشوار است زیرا ممکن است شدت بیماری در بین بازماندگان زن متفاوت باشد. برخی از مجتمع های علائم ، مانند عفونت در دستگاه تنفسی یا گوش ، یا از دست دادن شنوایی در نتیجه همان ، می تواند به خوبی از نظر پزشکی درمان شود. با این حال ، علائم واقعی استئودایسپلازی از نوع Melnick-Needles فقط با میان رشته ای قابل درمان است معیارهای. درمان باید متناسب با نیازهای فرد باشد. همکاری ارتوپد ، پزشکان گوش و حلق و بینی ، متخصصان اطفال و متخصصان ژنتیک معمولاً مفید است. امید به زندگی در مبتلایان به استئودایسپلاستی نوع Melnick-Needles بسیار محدود است. انتظار می رود عوارضی وجود داشته باشد.
پیشگیری
از استئودیسپلاستی نوع Melnick-Needles نمی توان به طور مثر پیشگیری کرد زیرا بیماری در درجه اول ناشی از جهش ژنتیکی است.
پیگیری
از آنجا که درمان استئودایسپلازی از نوع Melnick-Needles با علائمی که رخ می دهد سازگار است ، هیچ پیگیری واحدی برای بیماری وجود ندارد به عنوان مثال ، اگر بیمار جراحی برای اصلاح کرده است اسکولیوز، مراقبت های پیگیری بیمار را برای دریافت پیگیری مناسب بعد از عمل فراهم می کند. اقامت در توانبخشی و تن درمانی به تقویت عضلات کمک می کند. گرفتن آنتی بیوتیک ها باید از عفونت زخم جراحی جلوگیری کند. از طرف دیگر ، اگر این شرایط احتمالاً مشکلات قلبی ایجاد کند ، لازم است معاینات منظم توسط متخصص قلب انجام شود. در چنین مواردی ، بیماران نیز با تنظیم دارو به طور مناسب برای تنظیم بهتر علائمی مانند آریتمی قلبی. در مواردی که بیماران دچار شرایط روانی مانند بیمار می شوند ، مراقبت های روانشناختی اغلب به عنوان مراقبت های بعدی مورد نیاز است افسردگی به دلیل مزمن درد یا وخامت مداوم شنوایی. در بسیاری از موارد ، همچنین لازم است که نه تنها بیمار بلکه اعضای خانواده آنها نیز از خانواده درمانگر مراقبت کنند. در چنین درمان در جلسات ، والدین ، خواهر و برادرها و سایر اعضای خانواده می آموزند که چگونه به کودک کمک کنند تا رشد کند تا بتواند علی رغم تغییر شکل ، زندگی تقریباً طبیعی داشته باشد.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که استئودایسپلازی نوع Melnick-Needles یک بیماری ژنتیکی است ، گزینه های کمک به خود بسیار محدود است. درمان، چه پزشکی و چه گزینه های دیگر ، فقط می توانند علامت دار باشند. تمرکز بر حفظ کیفیت زندگی کودک است. نزدیکی جسمی و توجه والدین و نزدیکان می تواند به همراه داشته باشد تمدد اعصاب به کودک بیمار. تحریک ذهنی با ارائه محرک های مختلف بینایی یا لمسی ، حواس بیمار را از عواقب بیماری نیز دور می کند و به پیشرفت کودک کمک می کند. هنگام تعامل با کودک ، در نظر گرفتن وضعیت فردی بیماری مهم است. تمرکز دیگر باید بر حمایت روانی از والدین و سایر بستگان کودک مبتلا باشد. بیمارستان ها و مراکز مشاوره می توانند اطلاعاتی در مورد گزینه های مختلف حمایت روانی اجتماعی از خانواده ارائه دهند. چنین حمایتی می تواند به مقابله با اثرات بیماری کودک کمک کند. گزینه های مختلف تمدد اعصاب همچنین می توان روش هایی را یاد گرفت که می تواند در خانه استفاده شود. ریاضت و تفکر می تواند مورد استفاده قرار گیرد برای یادگیری نحوه کنار آمدن با فشار و اضطراب خطر ابتلا به افسردگی بنابراین کاهش می یابد و مراقبان خانواده راحت می شوند.