سندرم کلاینفلتر نام سوist توزیع جنسیت است کروموزوم. این ماده منحصراً بر مردان تأثیر می گذارد و با کروموزوم X فوق العاده مشخص می شود. بیان علائم بسیار متغیر است. بنابراین ، در همه موارد وقتی که درمان لازم نیست سندرم کلاینفلتر رخ می دهد.
سندرم کلاینفلتر چیست؟
سندرم کلاینفلتر یک قانون اساسی وراثتی است که بر اساس سوist توزیع کروموزومی انجام می شود و بیماران منحصراً مرد هستند. هسته افراد مبتلا دارای یک کروموزوم X زائد هستند ، بنابراین دارای 2 و نه یک کروموزوم X واحد هستند. موارد با 3 یا 4 X کروموزوم منشأ ناشناخته نیز در ادبیات شرح داده شده است. کروموزوم X عنصر زن در تعیین جنسیت است. سندرم کلاینفلتر متعلق به پدیده انحراف کروموزومی یا آنئوپلوئیدی است ، زیرا انحراف از صورت فلکی متوسط نیز نامیده می شود. اصطلاح این تنوع ژنتیکی ، که گاهی اوقات بیماری ارثی نیز نامیده می شود ، به پزشک آمریکایی آمریکایی-آمریکایی هری فیچ کلاینفلتر (1912 - 1990) برمی گردد ، که به عنوان دانشیار پزشکی در بالتیمور کار می کرد. وی اولین کسی بود که در سال 1942 سندرم کلاینفلتر را توصیف کرد ، سپس به نام وی نامگذاری شد.
علل
سندرم کلاینفلتر در طی تکامل سلولهای زایایی به طور علتی بوجود می آید. زمان بروز نقص تقسیم بلوغ است (میوزیس) ، که طی آن مجموعه دوتایی از کروموزوم نصف شده است در این فرایند ، ممکن است اتفاق بیفتد که یک کروموزوم X به روشی "صحیح" از نظر فیزیولوژیکی به سلول هدف خود نرسد ، اما عقب بماند. این امر منجر به ایجاد سلول زایایی با کروموزوم X اضافی می شود. هم تخمک و هم تخمک نطفه، که کروموزوم Y را در تعیین جنسیت به مرد کمک می کند ، می تواند تحت تأثیر قرار گیرد. تخمک های نورموژنتیک دارای 1 کروموزوم X ، نورموژنتیک هستند نطفه یا 1 کروموزوم X یا 1 Y داشته باشید. "تخمک های Klinefelter" صورت فلکی XX دارند ، بندرت نیز XXX یا XXXX. "اسپرماتوزوئیدهای Klinefelter" مجموعه ای از کروموزومهای جنسی زیر را دارند: XY ، XXY یا XXXY. بعد از تخم مرغ و نطفه فیوز ، ترکیب منجر به XXY (به ندرت XXXY یا XXXXY) و رهبری به سندرم کلاینفلتر.
علائم ، شکایات و علائم
علائم سندرم کلاینفلتر اغلب تا بلوغ قابل مشاهده نیست. قبل از آن ، معمولاً بسیار خفیف هستند. علائم اصلی شرط بیضه توسعه نیافته و بسیار کم است تستوسترون مرحله. هورمون جنسی تستوسترون بلوغ را در پسران سالم تحریک می کند و اطمینان حاصل می کند که خصوصیات ثانویه جنسی ایجاد می شود. اگر کمبودی وجود داشته باشد ، این تحولات خیلی کندتر از نوجوانان هم سن اتفاق نمی افتد و یا پیش می رود. یک علامت برجسته نیز است ناباروری. بسته به شدت ، ممکن است شروع بلوغ به شدت به تأخیر بیفتد. افراد مبتلا معمولاً فقط بدن نر دارند یا فاقد بدن مرد هستند مو. رشد ریش وجود ندارد. میزان صدای نوجوانان مبتلا به سندرم کلاینفلتر زیاد است و به سختی تغییر می کند. در اواخر بلوغ ، ممکن است رشد بیش از حد پستان وجود داشته باشد. آلت تناسلی مرد به طرز محسوسی کوچک است. گاهی اوقات بیضه نزول نکرده وجود دارد. به طور کلی ، افراد مبتلا تمایل به میل جنسی کمی دارند. علائم اغلب شامل قد بلند, پوکی استخوان، کاهش یافته تراکم استخوان, اسکولیوز، تون عضلانی کم ، خستگی، یا کم خونی. به کودکی، برخی از افراد مبتلا دارای اختلالات شناختی ، تأخیر در رشد زبان یا مشکلات عملکرد حرکتی هستند. در نتیجه، یادگیری مشکلات ممکن است بعداً رخ دهد. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب دچار مشکلات دندانی مانند سو dentalمصرف یا پوسیدگی دندان.
تشخیص و دوره
در سندرم کلاینفلتر ، بیضه ها در حد معمول رشد نمی کنند. این ، که به عنوان "هیپوگنادیسم" شناخته می شود ، منجر به ترشح ناکافی آن می شود هورمون که مردانگی را تعیین می کند. این منجر به بیان خصوصیات جنسی ثانویه می شود که معمولاً به زنان نسبت داده می شود. رشد بیشتر پستانها و همچنین لگن بازتر و اندام اندک مو از ویژگی های مردان مبتلا هستند. در بیشتر موارد ، آنها همچنین توانایی تولید مثل ندارند ، اگرچه هیچ اختلالی در زندگی جنسی آنها وجود ندارد. این علائم گاهی اوقات بیشتر ، گاهی اوقات کمتر برجسته ، و گاهی آنقدر گسسته است که هرگز تشخیص یا درمانی وجود ندارد. اگر به سندرم کلاینفلتر در دوران نوجوانی مشکوک باشید ، پزشک برای شمارش کروموزوم های میکروسکوپی سبک ترتیب می دهد. این همچنین نشان می دهد که آیا یکی از "موارد موزاییک" نادر وجود دارد که علل آن ناشناخته است. "انواع موزاییک" به این انواع گفته می شود زیرا فقط قسمتهایی از بدن تحت تأثیر ناهنجاری کروموزومی قرار می گیرند. نتیجه یک سندرم کلاینفلتر است که به طور کامل بیان نشده است.
عوارض
سندرم کلاینفلتر می تواند علائم و عوارض مختلفی را در بیمار ایجاد کند. با این حال ، در بیشتر موارد ، یک بیماری شدید وجود دارد قد بلند، که عمدتا روی پاها و بازوها تأثیر می گذارد. عضلات فرد مبتلا نیز ضعیف شده است ، به طوری که بیمار توانایی تحمل وزن را ندارد. این امر همچنین می تواند بر رشد کودک تأثیر منفی بگذارد. رشد حرکتی نیز به تأخیر می افتد ، بنابراین ممکن است فرد مبتلا در زندگی روزمره به کمک افراد دیگر وابسته باشد. غیرمعمول است که بیماران تحریک پذیر بوده و از شدت رنج می برند نوسانات خلقی. اینها می توانند بر محیط اجتماعی تأثیر منفی بگذارند و منجر به ناراحتی شدید شوند. ناباروری نیز رخ می دهد و مرد قادر به تولید مثل نیست. مردان همچنین از رشد ریش بسیار کمی رنج می برند ، که می تواند رهبری به عقده های حقارت یا کاهش عزت نفس سندرم کلاینفلتر اغلب با علائم روانشناختی همراه است. درمان سندرم کلاینفلتر با کمک روش های درمانی مختلف انجام می شود ، اگرچه همه شکایات را نمی توان محدود کرد. معمولاً نمی توان پیش بینی کرد که آیا امید به زندگی کاهش خواهد یافت یا خیر.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر سو that ظن وجود دارد که کودک از سندرم کلاینفلتر رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. علائمی مانند قد بلند، ضعف عضلانی و کوچک است بیضه ها نشان دهنده یک جدی است شرط که باید تشخیص داده شود. پزشک می تواند تعیین کند که آیا سندرم کلاینفلتر زمینه ساز این علائم است یا خیر و در صورت لزوم مستقیماً درمان را آغاز می کند. زود درمان برای جلوگیری از یک دوره شدید با آسیب دائمی ضروری است. به همین دلیل ، تمام ناهنجاری ها باید به سرعت روشن شوند ، به خصوص ناهنجاری های قابل مشاهده یا ناهنجاری های رفتاری. کودکانی که از زندگی اجتماعی کنار می روند یا تحریک پذیر و غیرمعمول هستند نیاز به درمان دارویی و درمانی دارند. علائم فردی معمولاً به خوبی قابل درمان هستند ، به شرطی که در مراحل اولیه شناسایی و درمان شوند. اگر علائم روانشناختی قبلاً ایجاد شده باشد ، درمان توسط روانشناس نشان داده می شود. حمایت درمانی برای والدین نیز مفید است ، زیرا این بیماری می تواند در طولانی مدت بار سنگینی داشته باشد. فرد تماس مناسب پزشک خانواده یا کلینیک تخصصی برای وی است بیماری های ژنتیکی.
درمان و درمان
مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر معمولاً بیشترین رنج را از عواقب ناشی از آن دارند تستوسترون کمبود. بنابراین هورمون "مردانه" در بعضی از بیماران با دارو تکمیل می شود. پزشک همچنین باید توجه داشته باشد که سندرم کلاینفلتر نیز به طور مکرر منجر به آن می شود دیابت ملیتوس در صورت لزوم ، او یک مناسب را آغاز می کند رژیم غذایی یا اقدامات دارویی نیز انجام دهید. پوکی استخوان عارضه دیگر سندرم کلاینفلتر است. عواقب "نرم کردن استخوان ها"باید توسط ارتوپد خطاب شود. رشد تأخیری گفتار ، که در برخی از مبتلایان تشخیص داده می شود ، می تواند با آموزش اولیه بهبودی جبران شود. مسائل روانشناختی نیز در رابطه با سندرم کلاینفلتر مرتبط است. دلیل این امر این است که برخی از افراد مبتلا از نظر جنسیتی دچار اختلال در هویت می شوند. یک روان درمانگر می تواند در اینجا کمک مناسبی ارائه دهد. تبعیض اجتماعی ، به عنوان مثال ، حتی در ادبیات تخصصی در برخی از تصاویر نشان داده شده است. در آنجا ، کاهش هوش هنوز به سندرم کلاینفلتر نسبت داده می شود ، که طبق مطالعات اخیر این مورد وجود ندارد. در اینجا کار آموزشی برای از بین بردن تعصبات در رابطه با سندرم کلاینفلتر درخواست می شود.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم کلاینفلتر به طور انحصاری در افراد جنس مرد رخ می دهد. از آنجا که این یک اختلال در کروموزوم ها است ، هیچ درمانی برای آن وجود ندارد شرط. بیماران با یک روبرو می شوند
دراز مدت درمان به منظور دستیابی به تسکین علائم. مشخص شده است که فرد مبتلا کمبود هورمون تستوسترون دارد. این باید در تمام طول عمر متعادل باشد تا علائم تخفیف یابد. به محض هورمون درمان مورد استفاده با مسئولیت شخصی خود متوقف می شود ، انتظار می رود که عود علائم شود. اگر حکومت از این هورمون می توان با موفقیت به صورت دائمی پیاده سازی کرد ، بیماران اغلب آزادی از علائم را گزارش می کنند. به دلیل این سندرم ، یک بیماری ثانویه معمولاً تشخیص داده می شود. این معمولاً یک دوره مزمن دارد. در تعیین پیش آگهی ، اختلالات ثانویه باید در نظر گرفته شود. آنها شرایط کلی را بدتر می کنند و رهبری به یک بار بیشتر برای فرد مبتلا علاوه بر اختلالات جسمی ، عاطفی و ذهنی فشار انتظار می رود این می تواند بر روی سلامتی عمومی بیمار تأثیر منفی بگذارد و در نتیجه باعث بدتر شدن وضعیت بیمار شود سلامت. در موارد شدید ، اختلالات روانشناختی در نتیجه سندرم کلاینفلتر ایجاد می شود. اگر از روش درمانی استفاده شود ، در بیشتر موارد کیفیت زندگی بهبود می یابد. با این وجود ، بسیاری از بیماران از جستجوی خودداری می کنند روان درمانی.
پیشگیری
سندرم کلاینفلتر به دلیل علیت ژنتیکی قابل پیشگیری نیست. حداکثر ، زوجینی که مایل به بچه دار شدن هستند باید توجه داشته باشند که با افزایش سن مادر ، آنوپلوئیدها افزایش می یابد. این امر در سندرم کلاینفلتر نیز قابل تشخیص است.
پیگیری
به طور معمول ، هیچ گزینه ویژه یا مستقیمی برای مراقبت های بعدی در بیمار در سندرم کلاینفلتر در دسترس نیست ، بنابراین تشخیص اولیه با درمان بعدی باید در وهله اول در این بیماری انجام شود. هیچ خود درمانی نمی تواند باشد و درمان کامل نیز معمولاً امکان پذیر نیست. بنابراین ، اگر بیمار مایل به بچه دار شدن است ، همیشه باید آزمایش ژنتیک و مشاوره انجام شود تا از عود سندرم جلوگیری شود. علائم خود معمولاً با کمک دارو کاهش می یابد. باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح مصرف شده و به طور منظم مصرف می شود. در مورد کودکان ، والدین باید بررسی کنند که دارو به درستی مصرف شده است. به همین ترتیب ، یک پزشک می تواند یک راه اندازی کند رژیم غذایی قصد دارد علائم سندرم کلاینفلتر را خنثی کند. این طرح باید دنبال شود و یک سبک زندگی سالم با تعادل برقرار شود رژیم غذایی تأثیر مثبتی در روند بعدی بیماری خواهد داشت. بیشتر مبتلایان نیز به حمایت روانی نیاز دارند. در این زمینه ، بحث های دوست داشتنی و فشرده با والدین و بستگان تأثیر یکسانی مثبتی بر وضعیت روانی فرد مبتلا دارد. به طور معمول ، سندرم کلاینفلتر امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش نمی دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
در سندرم کلاینفلتر ، امکان خود درمانی به شدت محدود است. به همین دلیل ، افراد مبتلا در درجه اول به درمان پزشکی وابسته هستند تا از عوارض و ناراحتی بیشتر جلوگیری کنند. از آنجا که این بیماری در بسیاری از موارد به طور قابل توجهی خطر ابتلا را افزایش می دهد دیابت، باید به یک سبک زندگی سالم با رژیم غذایی سالم و ورزش زیاد توجه شود. رژیم غذایی مربوطه می تواند توسط پزشک یا توسط یک متخصص تغذیه تجویز شود. به واسطه پوکی استخوان در صورت انجام ، ورزش باید به میزان متوسط و با احتیاط انجام شود. همچنین با آموزشهای مختلف می توان رشد کند گفتار را کاهش داد. در اینجا ، به ویژه والدین باید ابتکار عمل را نشان دهند و همچنین می توانند با تمرینات مختلف در خانه ، این پیشرفت را تقویت کنند. علائم روانشناختی سندرم کلاینفلتر همیشه لازم نیست که بلافاصله توسط روانشناس درمان شود. اغلب مکالمه با سایر افراد آسیب دیده یا با نزدیکترین دوستان و یا با کمک خانواده. عقده های حقارت را نیز می توان از این طریق تخفیف داد. به دلیل کاهش هوش ، مبتلایان به مراقبت های ویژه و عاشقانه وابسته هستند. به خصوص مراقبت از افراد نزدیک تأثیر بسیار مثبتی در روند بیماری دارد.
