سندرم Ehlers-Danlos: علل ، علائم و درمان

سندرم Ehlers-Danlos، همچنین به عنوان EDS شناخته می شود ، یک است بافت همبند اختلالی که به عنوان بخشی از نقص ژنتیکی به ارث می رسد. مهمتر از همه ، EDS توسط بیش از حد تلفن همراه آشکار می شود مفاصل و همچنین قابلیت انعطاف پذیری بیش از حد پوست. گاهی عروق، رباط ها ، عضلات و همچنین تاندون ها و اعضای داخلی همچنین می تواند تحت تأثیر EDS قرار گیرد. پیش آگهی بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.

سندرم Ehlers-Danlos چیست؟

سندرم Ehlers-Danlos بسیار نادر است بافت همبند بی نظمی این یک بیماری ارثی است که به عنوان بخشی از نقص ژنتیکی رخ می دهد. در این حالت ، الف کلاژن اختلال سنتز وجود دارد. از آنجا که بافت همبند علائم و نشانه های آن در سراسر بدن وجود دارد سندرم Ehlers-Danlos می تواند بسیار متفاوت و متنوع باشد. گاهی ممکن است فرد مبتلا از کشش بیش از حد شکایت کند پوست؛ در بعضی موارد حتی وجود دارد صحبت از پارگی عروق همچنین اعضای داخلی. ده نوع EDS وجود دارد که علائم مختلف و همچنین دوره ها را به همراه دارد.

علل

سندرم Ehlers-Danlos توسط a ایجاد می شود ژن نقص در کلاژن سنتز. حدود 80 درصد از مبتلایان انواع I تا III را دارند ، در حالی که انواع IV تا VII تنها بخشی از همه مبتلایان را شامل می شود. انواع VIII تا X حتی کمتر اتفاق می افتد. در حالی که کلاژن V در انواع I و II سندرم Ehlers-Danlos مبتلا است ، نوع III اختلال کلاژن III است. ژن های زیر می توانند سندرم Ehlers-Danlos را تحریک کنند: COL1A1 از طریق COL3A1 ، همچنین COL5A1 و COL5A2 و TNXB. گاهی اوقات ژن های ADAMTS2 و PLOD1 نیز ممکن است مسئول این سندرم باشند. بسته به نوع ، حالت ارث نیز بستگی دارد. بسیاری از اشکال سندرم Ehlers-Danlos به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد. این بدان معنی است که فقط یکی از آلل ها باید تحت تأثیر تغییر سندرم Ehlers-Danlos قرار گیرد. با این حال ، اشکال نیز وجود دارد که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. در این حالت ، برای انتقال بیماری باید هر دو آلل تغییراتی داشته باشند.

علائم ، شکایات و علائم

با توجه به اختلال سنتز کلاژن ، خون عروق, پوست همچنین مفاصل به میزان کافی تشکیل نشده اند. این بدان معناست که بیمار از عدم سفتی و در نتیجه کشش بیش از حد بافت همبند رنج می برد. این در ادامه مسیر منجر به پارگی جزئی ساختارهای آسیب دیده می شود. به خصوص، خون عروق ممکن است پاره شوند ، انحنای ستون فقرات یا حتی پارگی روده ممکن است رخ دهد. حتی گاهی اوقات پنوموتوراس عود می کند. در انواع I و II ، بیمار از پوستی که به راحتی آسیب دیده و بیش از حد کشیده شده شکایت دارد. او بسیار غیر طبیعی از خود به نمایش می گذارد التیام زخم، دارای قابلیت انعطاف پذیری بسیار شدید است مفاصل، و در بعضی موارد عروق و همچنین اعضای داخلی ممکن است تحت تأثیر قرار گیرد. در نوع III ، پوست فقط تا حدی تحت تأثیر این اختلال قرار دارد. مهمتر از همه ، مبتلایان از تحرک پذیری فوق العاده مفاصل شکایت دارند. در نوع IV ، پوستی بسیار نازک ، تقریباً شفاف وجود دارد. بیمار تمایل مشخصی به کبودی، همچنین دارای تحرک پذیری مفصلی بسیار بارز است و در این مرحله عروق و اندام های داخلی نیز اغلب تحت تأثیر سندرم Ehlers-Danlos قرار می گیرند. نوع VI عمدتاً از افزایش بیش از حد قابل انعطاف پذیری پوست نسبتاً شدید شکایت دارد. بهبود زخم غیر طبیعی است اندام های داخلی گاهی درگیر می شوند. در بسیاری از موارد ، درگیری چشمی نیز وجود دارد. در نوع VII A و B ، قابلیت انعطاف پذیری بالای پوست وجود دارد که گاهی اوقات بسیار نازک است. بسیاری از بیماران از دررفتگی مفصل ران نیز شکایت دارند. از طرف دیگر ، در نوع VII C ، بیماران افتادگی پوست و درگیری اندام های داخلی خود را گزارش می دهند. مفاصل نیز بیش از حد متحرک هستند.

تشخیص و دوره

پزشک تشخیص بالینی می دهد و عمدتا با سابقه خانوادگی مشورت می کند. بعلاوه ، پزشک میزان افزایش را چک می کند مویرگی شکنندگی با استفاده از آزمایش Rumpel-Leede و همچنین انجام یک پوست بیوپسی، که توسط یک بررسی میکروسکوپی الکترونی از کل ساختار کلاژن دنبال می شود. برای کشف انواع آن می توان از تقویت DNA ژنتیکی انسان استفاده کرد. بسته به نوع ، پیش آگهی و روند بیماری سندرم Ehlers-Danlos متفاوت است. در حالی که برخی از بیماران فقط محدودیت های بسیار جزئی دارند ، سایر مبتلایان در زندگی روزمره مشکل دارند. بیش از همه ، درد، بی ثباتی شدید مفصل و همچنین تغییر شکل ستون فقرات اطمینان حاصل می کند که محدودیت حرکتی زیادی ایجاد می شود. با این حال ، اکثر بیماران امید به زندگی طبیعی دارند. فقط در تعداد کمی از بیمارانی که از نقص عروقی رنج می برند ، عوارض قابل توجهی به عنوان بخشی از سندرم Ehlers-Danlos رخ می دهد.

عوارض

عوارض سندرم Ehlers-Danlos تا حد زیادی به نوع تشخیص داده شده بستگی دارد. در موارد شدید ، ناهنجاری هایی در پوست ، عضلات و رباط ها وجود دارد. اندام های داخلی نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. پوست اغلب در بیماران بیش از حد کشیده می شود و ممکن است مفاصل بیش از حد حرکت کنند. به ویژه کودکان به دلیل قلدری و اذیت و آزار بسیار از سندرم Ehlers-Danlos رنج می برند. افسردگی و ممکن است مشکلات روانی ایجاد شود. پوست می تواند حتی در اثر ضربه مکانیکی ملایم آسیب ببیند و به راحتی پاره شود. این خطر تصادفات را افزایش می دهد و التهاب. ستون فقرات نیز تحت تأثیر سندرم Ehlers-Danlos است ، بنابراین تغییر شکل ستون فقرات می تواند رخ دهد. غیر طبیعی التیام زخم گاهی اوقات در انواع مختلف رخ می دهد ، بنابراین عفونت ها و التهابات باید با مراقبت ویژه ای درمان شوند. هیچ درمانی وجود ندارد درمان در دسترس برای سندرم Ehlers-Danlos. با این حال ، بیمار باید مراقب باشد که از نظر جسمی فعالیتهای سنگین انجام ندهد. به همین ترتیب، زخم و سرماخوردگی های ساده باید با احتیاط زیادی درمان شود. به دلیل سندرم Ehlers-Danlos هیچ امید به زندگی کاهش نیافته است. عوارض ممکن است عمدتا به دلیل انحنای ستون فقرات یا تاخیر در بهبودی ایجاد شود زخم.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت وجود پارگی مکرر در پوست ، بهبودی غیرطبیعی زخم و علائم دیگری که نشان دهنده اختلال در بافت همبند است ، باید با پزشک مشورت شود. سندرم Ehlers-Danlos همچنین با هماتوم ، پوست بیش از حد حساس و گاهی انحنای ستون فقرات و پارگی روده آشکار می شود. در دوره بعدی ، شکایات ران و بیماری های اندام های داخلی نیز ممکن است رخ دهد. با تمام این شکایات ، توضیح پزشکی فوری لازم است. از آنجا که سندرم Ehlers-Danlos یک بیماری ارثی است ، نگاهی به تاریخچه خانواده منطقی است. والدین احتمالی که خود از این بیماری رنج می برند یا مواردی از بیماری را در خانواده خود دارند ، در حالت ایده آل باید کودک را بلافاصله پس از تولد معاینه کنند. حداکثر ، در صورت عوارض جدی مانند خونریزی یا شدید درد رخ می دهد ، یک پزشک باید علت را روشن کند. سایر تماس ها متخصص پوست ، متخصصان داخلی یا متخصص بیماری های ارثی است. در موارد اضطراری پزشکی ، بهتر است بلافاصله به سرویس آمبولانس هشدار دهید یا شخص آسیب دیده باید به نزدیکترین بیمارستان منتقل شود.

درمان و درمان

نه علامتی است و نه علی درمان. به همین دلیل ، همه چیز حول پیشگیری از هرگونه پیامد می چرخد. بیمار باید مراقب باشد تا از آسیب دیدگی و همچنین جسمی عمده جلوگیری کند فشار. این به این معنی است که باید از هر ورزشی که گاهی خطر آسیب دیدگی را افزایش می دهد ، خودداری شود. بارداری خطر را افزایش می دهد بنابراین افراد مبتلا به انواع I ، II ، IV و VI بخصوص باید تحت نظارت دقیق قرار گیرند. مصرف نیز مهم است سرفه سرکوبگر درمان در مورد سرماخوردگی این به این دلیل است که می تواند از پارگی محل جلوگیری کند روده بزرگ و متعاقباً پنوموتوراکس. اگر زخم رخ می دهد ، آنها باید با دقت درمان شوند تا بهبودی زخم را کاهش دهند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم Ehlers-Danlos (EDS) به نوع بیماری بستگی دارد. همچنین برای هر فرد مبتلا متفاوت است. بیمارانی که دارای نوع EDS بیش از حد هستند ، معمولاً امید به زندگی دارند. در نوع عروقی EDS ، خطرات بیشتری برای عوارض ناشی از خونریزی داخلی ناگهانی وجود دارد. با این حال ، در هر دو شکل ، کیفیت زندگی به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد. بعلاوه ، هر دو شکل سندرم Ehlers-Danlos شامل چندین اختلال ارثی در بافت همبند است. بنابراین ، در حال حاضر هیچ علت درمانی در دسترس نیست. حتی گزینه های درمان علامتی نیز محدود هستند. بنابراین بیماران باید مراقب باشند که صدمه ای به خود وارد نکنند. حتی برای جلوگیری از صدمات نباید حتی عمل های پیش پا افتاده انجام شود. با این حال ، بیمارانی هستند که به سختی از هیچ محدودیتی رنج می برند. با این حال ، دیگران در زندگی روزمره خود به شدت دچار نقص هستند. به طور کلی ، سندرم Ehlers-Danlos پیشرونده است. در طول زندگی ، محدودیت ها افزایش می یابد. بی ثباتی مفصلی ، تغییر شکل ستون فقرات ، و شدید درد می تواند رخ دهد ، تا حد زیادی تحرک را کاهش می دهد. در فرم عروقی بیماری ، همچنین خطر دائمی وجود دارد خون عروق پاره می شوند ، در نتیجه یک عارضه تهدید کننده زندگی است. با این حال ، بدترین پیامد EDS کاهش شدید کیفیت زندگی به دلیل کاهش تحرک و ترس دائمی از پارگی های دردناک است.

پیشگیری

هیچ پیشگیری وجود ندارد بعضی اوقات ، فقط تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی یا معاینات تشخیص قطب بدن می تواند از وراثت بعدی سندرم Ehlers-Danlos جلوگیری کند.

پیگیری

مراقبت های بعدی معمولاً بسیار کم است ، در صورت وجود معیارهای و گزینه های در دسترس برای فرد مبتلا به سندرم Ehlers-Danlos. از آنجا که این یک بیماری مادرزادی است ، همچنین نمی تواند از نظر علتی درمان شود ، بلکه فقط به صورت علامتی انجام می شود ، بنابراین یک درمان کامل نیز نمی تواند اتفاق بیفتد. به همین دلیل ، تشخیص زود هنگام سندرم Ehlers-Danlos برای جلوگیری از عوارض و ناراحتی بیشتر برای فرد مبتلا از اهمیت اولیه برخوردار است. هرچه سندرم زودتر توسط پزشک تشخیص داده شود ، روند بعدی بیماری معمولاً بهتر است. اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد ، می توان با مشاوره ارثی از انتقال سندرم به فرزندان جلوگیری کرد. در بیشتر موارد ، امید به زندگی بیمار تحت تأثیر منفی این سندرم قرار نمی گیرد. با این حال ، مبتلایان برای کنار آمدن با زندگی روزمره خود بسیار به کمک دوستان و خانواده وابسته هستند. همچنین باید رگ های خونی به طور منظم بررسی شوند تا از پارگی جلوگیری کنند ، که این امر می تواند برای فرد مبتلا تهدید کننده زندگی باشد. در کودکان ، سندرم Ehlers-Danlos باید کاملاً اطلاع داده شود تا از ابهام جلوگیری شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

بیماران نمی توانند سندرم Ehlers-Danlos را با داروهای خود درمان کنند. بیماری ارثی قابل درمان نیست. با این وجود ، متنوع است معیارهای می توان در زندگی روزمره مصرف کرد تا از علائم رهایی یابد. امکانات حمایتی باید به طور مکرر اعمال شود ، زیرا به حداقل رساندن دائمی علائم با آنها امکان پذیر نیست. ضعف بافت همبند می توان با برش مد و لباس و لوازم جانبی پنهان کرد. پوشیدن لباس فرم فرم بدن و همچنین ایجاد ثبات در لباس های زیر و در عین حال تا حدودی گشاد به شما کمک می کند تا افراد دیگر نتوانند اختلالات بافت همبند را در زندگی روزمره ببینند. ماساژ ، کرم ها یا حمام های متناوب باعث تحریک خون می شوند گردش از پوست و از ارگانیسم پشتیبانی می کند. فعالیت های ورزشی به ساخت عضلات کمک می کند. این می تواند برخی مناطق را به حداقل برساند ضعف بافت همبند. والدین و پزشکان باید مبتلایان را در مورد سندرم Ehlers-Danlos به طور دقیق توضیح دهند و علائم و نشانه های بیماری خود را ارائه دهند. کودک از آگاهی کامل بهره مند می شود. تبادل دیجیتال با سایر مبتلایان نیز می تواند برای کنار آمدن با این بیماری در زندگی روزمره مفید باشد. در اوایل زندگی کودک باید به طور خاص اعتماد به نفس در شایستگی های وی حمایت و تشویق شود. اعتماد به نفس قوی به کودک کمک می کند تا کیفیت زندگی خوبی با این سندرم بدست آورد.