علائم مرتبط
علائم موجود در یک سندرم ژنتیکی می تواند بسیار متنوع باشد و به علت اصلی بیماری بستگی دارد. در آکندروپلازی ، علاوه بر انحطاط رشد نامتناسب ، کانال نخاعی تنگی اغلب اتفاق می افتد. از دیگر تغییرات ستون فقرات می توان به افزایش قفسه سینه اشاره کرد کیفوز و کمر لردوز.
علاوه بر این، پا سوposرفتار نیز رخ می دهد ، به عنوان مثال x- یا پاهای خمیده. غرق شده بینی ریشه و کاهش بیان سطح میانی باعث ایجاد پیشانی بسیار برجسته می شود. علاوه بر این ، این افراد تمایل بیشتری به ابتلا به عفونت های قسمت فوقانی دارند دستگاه تنفسی و گوش میانی.که در استخوان سازی، بسیاری از شکستگی ها به دلیل شکننده بودن رخ می دهد استخوان ها، حتی با ضربه جزئی مانند سقوط از ارتفاع کم. علاوه بر این، از دست دادن شنوایی و تغییر رنگ آبی پوست چرمی چشم نیز می تواند رخ دهد.
آیا رشد اندک امید به زندگی را تغییر می دهد؟
اصولاً کوتولگی رشد کاهش یافته طول بدن است که تاثیری در طول عمر ندارد. به خصوص در مورد کوتولگی خانوادگی ، فرد امید به زندگی برابر با جمعیت عادی را فرض می کند. اگر کوتولگی نشانه دیگری است بیماری مزمن، امید به زندگی این بیماری باید در نظر گرفته شود.
اگر ، به عنوان مثال ، یک شدید وجود دارد قلب نقص ، به احتمال زیاد امید به زندگی در این فرد محدودتر است. همین مورد در مورد اشکال شدید بیماری سوء تغذیه و آسیب سمی در طی بارداری ناشی از استعمال دخانیات، مواد مخدر و الکل. بسیاری از سندرم های ارثی (ارثی) و استخوان سازی (بیماری شکننده استخوان) نیز با کاهش امید به زندگی در ارتباط است.
همچنین لازم به ذکر است که برخی از اشکال نامتناسب کوتاه قد با استرس غیر فیزیولوژیکی در بدن همراه است مفاصل با سایش زودرس در مجموع ، می توان گفت که امید به زندگی کاهش یافته در درجه اول به دلیل کاهش رشد فرض نمی شود. دلیل فردی کوتولگی برای پیش آگهی تعیین کننده است.
تشخیص
تشخیص کوتاهی قد معمولاً توسط متخصص اطفال انجام می شود. در روند رشد کودک ، معاینات مختلف پیشگیری از نظر قانونی وجود دارد. برای اینها ، وزن و همچنین قد کودک در دفترچه معاینه کودک ثبت می شود.
این منجر به یک منحنی رشد و یک منحنی رشد و وزن می شود که می تواند با کودکان دیگر مقایسه شود. در صورت دوره غیرمعمول ، به عنوان مثال ، اگر وزن ثابت بماند یا سرعت رشد کند شود ، پزشک باید معاینات بیشتری را برای یافتن علت انجام دهد. این موارد شامل اندازه گیری های بیشتر برای تعیین تناسب رشد (تناسب بدن) است ، اما همچنین سایر معاینات ، به عنوان مثال آزمایشات آزمایشگاهی برای تشخیص کمبود هورمون یا شرایط کمبود مواد مغذی ، به عنوان مثال.
بسته به علائم بیمار ، معاینات دیگری و بعدی نیز ممکن است لازم باشد ، به عنوان مثال دستگاه گوارش در موارد اختلالات پذیرش یا ژنتیک ، در صورت وجود بیماری ژنتیکی.
- برای تعیین اندازه بدن در بزرگسالی ، طول بدن والدین بیولوژیکی مهم است. طول هدف ژنتیکی توسط طول بدن پدر + مادر 2 و سپس + 6.5 سانتی متر برای پسر و -6.5 سانتی متر برای دختر محاسبه می شود.
- An اشعه ایکس از دست چپ برای محاسبه سن استخوان بر اساس مراحل بلوغ استخوان گرفته می شود.
- نشستن نیز تناسب بدن را تعیین می کند.
- علاوه بر این تست ها ، بررسی برخی پارامترهای آزمایشگاهی در خون، به عنوان مثال برای تعیین وضعیت هورمون.
قبل از تولد در سونوگرافی، متخصص زنان رشد و تناسب کودک را مشاهده می کند فیزیکی در کل بارداری.
پس از تولد ، رشد طول بدن ، وزن و سر محیط پزشک در فواصل منظم توسط متخصص اطفال هنگام معاینات با استفاده از منحنی های صدک ثبت می شود. اینگونه سوابق رشد باید در مدت زمان طولانی تری نگهداری شود. بنابراین ، ارزیابی معنی دار تنها پس از حدود دو سال قابل انجام است. سن استخوان ، که به طور رادیولوژیکی در سمت چپ تعیین می شود ، ترجیحاً در سال اول زندگی با استفاده از اشعه ایکس بررسی زانوی چپ و مقایسه با سن بیولوژیکی
