سندرم دورفمن-چانارین: علل ، علائم و درمان

سندرم دورفمن-چانارین نوعی اختلال متابولیکی ژنتیکی است که ذخیره آن را تحت تأثیر قرار می دهد تری گلیسیرید. این سندرم متعلق به اصطلاح اختلالات ذخیره است. به دلیل مبنای ژنتیکی آن ، درمان علی علت این بیماری امکان پذیر نیست.

سندرم دورفمن-چانارین چیست؟

سندرم دورفمن-چانارین یک اختلال ذخیره سازی بسیار نادر با ذخیره غیر طبیعی از آن است تری گلیسیرید (چربی های خنثی) در سلول های مختلف بدن. بنابراین ، چربی ها به طور عمده در فیبروبلاست ها ذخیره می شوند ، کبد سلولها ، عضلات ، سلولهای عصبی و لکوسیتها. با این حال ، تخریب تری گلیسیرید دیگر در آنجا اتفاق نمی افتد. طبق برآوردهای عمومی ، فراوانی این بیماری 1 در 1 میلیون است. تاکنون فقط 50 مورد در سراسر جهان شرح داده شده است. بیشتر مبتلایان از هند و خاورمیانه هستند. اختلال ذخیره سازی همراه است ایکتیوز (بیماری در مقیاس ماهی). بعضی اوقات این تنها علامت است. با این حال ، این اختلال را باید از سایر اشکال اختلالات ذخیره چربی خنثی تشخیص داد. همچنین اختلالات خنثی در ذخیره چربی وجود دارد ایکتیوز اما با میوپاتی که به آنها NLSDM نیز گفته می شود. با این حال ، سندرم دورفمن-چانارین یک اختلال ذخیره چربی خنثی است ایکتیوز و به آن NLSDI نیز گفته می شود. این سندرم برای اولین بار توسط متخصص پوست ، دورفمن در سال 1974 توصیف شد. نام های دیگر این اختلال سندرم Chanarin-Dorfman ، لیپیدوز با بیماری ذخیره تری گلیسیرید ، میوپاتی با ذخیره چربی خنثی یا بیماری ذخیره چربی خنثی است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد. با این حال ، با وجود برخی محدودیت های جسمی ، امید به زندگی در افراد مبتلا اغلب کاهش نمی یابد.

علل

علت سندرم دورفمن-چانارین ممکن است جهش در ABHD5 باشد ژن. چندین جهش از این ژن شناسایی شده اند که آنزیم تجزیه چربی های خنثی را غیرفعال می کنند. این بیماری به روش اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. در مواردی که به عنوان مثال ، ازدواج نسبی منجر به بروز این سندرم شده است ، توصیفات فردی وجود دارد. علت علائم بیماری تجمع غیر طبیعی چربی های خنثی است (تری گلیسیرید) در لکوسیتها، سلول های عصبی ، فیبروبلاست ها ، کبد سلولها و سلولهای عضلانی. یا آنزیم تجزیه کننده تری گلیسیرید وجود ندارد یا عملکرد آن مختل می شود. در نتیجه ، چربی های خنثی دیگر نمی توانند تجزیه شوند. اینها در سلولهای مربوط جمع می شوند و باعث می شوند اختلالات عملکردی اندام های مربوطه در صورت امکان چربی اضافی از سلولها خارج شده و از طریق روده و به صورت مدفوع چرب از بدن خارج می شود. با این حال ، بیشتر چربی ها به طور دائمی ذخیره می شوند و عملکرد سلول ها را تغییر می دهند. به عنوان مثال ، ذخیره چربی در سلولهای کراتینوسیت خون را مختل می کند پوستمانع نفوذ پذیری طبیعی. برای جبران آن ، کراتینوسیت های جدید دائماً تولید می شوند و در نهایت منجر به ضخیم شدن ماهی در مقیاس ماهی می شوند پوست. به این ترتیب ، یک مانع خاص ایجاد می شود ، اما پوست دیگر نمی تواند عملکرد طبیعی خود را در تبادل گرما به درستی انجام دهد.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم دورفمن-چانارین عمدتا خود را به صورت ایکتیوز مادرزادی نشان می دهد که تمام قسمت های پوست را تحت تأثیر قرار می دهد. در این شرط، لایه پوست توسط ضخیم می شود هایپرکراتوز و یک سطح بدن فلس دار ایجاد می کند. پوست نیز با قرمز می شود التهاب. گاهی اوقات ایکتیوز تنها علامت بیماری است. با این حال ، با گذشت زمان ، اختلال در عملکرد سایر اعضای بدن اغلب ایجاد می شود. به دلیل ذخیره چربی در کبد، هپاتوسپلنومگالی (بزرگ شدن کبد به دلیل ذخیره چربی) ایجاد می شود. علاوه بر این ، یک ناهنجاری لکوسیتی (ناهنجاری اردن) با پیشرفت [[از بین رفتن عضله [دیستروفی عضلانی]] رخ می دهد.] چربی ها نیز در چشم ها رسوب می کنند و منجر به آن می شوند آب مروارید و نیشنگموس. مشارکت در سیستم عصبی باعث کمبود ، اختلال عملکرد حرکتی و از دست دادن شنوایی. آتاکسی معمولاً پس از میانسالی ایجاد می شود. بیماران نیز اغلب از این بیماری رنج می برند کوتاه قد. چربی های ذخیره شده در کبد باعث به اصطلاح مدفوع چرب می شوند.

تشخیص

هنگامی که سندرم دورفمن-چانارین تشخیص داده می شود ، ابتدا باید سایر بیماری های مرتبط با ایکتیوز نیز مشخص شود تشخیص های افتراقی. خون کلسترول و سطح چربی معمولاً طبیعی است. فقط مقادیر کبدی و عضله آنزیم ها ممکن است افزایش یابد. علاوه بر این ، گرانولوسیت ها می توانند از نظر بافت شناسی با رنگ آمیزی لیپید بررسی شوند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم دیگری نیز به مشخصه اضافه شود هایپرکراتوز، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. اختلالات عملکردی سایر اعضای بدن و همچنین اختلالات سیستم عصبی نیاز به شفاف سازی سریع دارد. هرکسی که متوجه اولین علائم اختلالات حرکتی شود یا از دست دادن شنوایی بهتر است با متخصص پزشکی مناسب صحبت کنید. علائم آب مروارید و نیشنگموس و همچنین مدفوع چرب منظم نیز از علائم هشدار دهنده معمول سندرم دورفمن-چانارین است که سیر شدیدی را طی می کند. حتی اگر این علائم ثانویه وجود نداشته باشد ، اختلال متابولیک باید به طور منظم توسط پزشک مشاهده شود. پزشک باید دوره را کنترل کند و از مثبت بودن آن اطمینان حاصل کند. علاوه بر این ، دارو باید گاهی اوقات تنظیم شود ، که فقط پزشک می تواند انجام دهد. بیش از همه ، ایکتیوز ، که از ابتدا وجود دارد ، باید برای جلوگیری از عفونت ، خارش و سایر واکنش های ناخوشایند پوستی به طور دائم درمان شود. در صورت بروز خونریزی یا عفونت ، باید با پزشک مشورت شود. علاوه بر این ، اگر علائم شدید باشد ، می توان با خدمات فوریت های پزشکی یا نزدیکترین بیمارستان تماس گرفت.

درمان و درمان

درمان سندرم دورفمن-چانارین فقط از نظر ژنتیکی می تواند علامتی باشد شرط. برای جلوگیری از ذخیره چربی بیشتر ، به افراد مبتلا توصیه می شود که از پروتئین کم چرب و پایین استفاده کنند رژیم غذایی. علاوه بر این ، تری گلیسیریدهای اضافی با زنجیره متوسط اسیدهای چرب باید تکمیل شود این نمی تواند سندرم دورفمن-چانارین را درمان کند ، اما می تواند پیشرفت آن را کند کند. سایر درمان ها مربوط به تسکین علائم است. در ابتدا ، علامت اصلی بیماری ایکتیوز است. مانند تمام ایکتیوزها ، درمان آن بسیار پیچیده است. استفاده از کرم و استحمام مکرر پوست بسیار مهم است. علاوه بر این، کراتولیتیک ها استفاده می شود ، که قرنیه را نرم می کند و برداشت آن را آسان تر می کند. در بیشتر موارد ایکتیوز ، اوره ثابت شده است که یک کراتولیتیک موثر است. اوره به صورت استفاده می شود کرم ها و پماد حاوی اوره. اگر درمان پوست نادیده گرفته شود ، ترکهای دردناکی در آن ایجاد می شود پوست خشک، که عملکرد آن را بیشتر محدود می کند. با این حال ، اشکال شدید ایکتیوز را می توان با رتینوئید سیستمیک درمان کرد درمان، که شامل هر دو فرآیند کراتولیتیک و فرآیندهای بازدارنده ذرت می شود. با این حال ، ممکن است عوارض جانبی جبران ناپذیری با این روش درمانی ایجاد شود. با کمک این روش های درمانی می توان از پوست زدایی پوست و دفاع از آن در برابر عفونت ها پشتیبانی کرد. با این حال ، درمان علی سندرم دورفمن-چانارین امکان پذیر نیست.

چشم انداز و پیش آگهی

سندرم دورفمن-چانارین یک اختلال ژنتیکی است. به همین دلیل ، علی درمان برای این بیماری معمولاً امکان پذیر نیست ، بنابراین بیماران همیشه به درمان علامتی وابسته هستند. علائم بسیار متنوعی هستند و در صورت عدم درمان ، شدیدتر می شوند. مشکلات شنوایی و بینایی رخ می دهد ، و بیشتر افراد مبتلا نیز از کاهش هوش و استعداد پایین رنج می برند. به همین ترتیب ، بسیاری از بیماران از آن رنج می برند کوتاه قد و اختلالات حرکتی. سندرم دورفمن-چانارین رشد کودک بطور قابل توجهی کند و محدود می شود و حتی در بزرگسالی نیز عوارضی ایجاد می کند. درمان براساس علائم دقیق است و هدف اصلی آن رشد عادی کودک است. با کمک درمان های فشرده و پشتیبانی های مختلف معیارهای، اختلالات حرکتی قابل جبران است. هوش کاهش یافته نیز می تواند محدود باشد. با این حال ، یک درمان کامل در این فرآیند حاصل نمی شود. با کمک انواع کرم ها، شکایات پوستی نیز می تواند کاهش یابد ، به طوری که کیفیت زندگی فرد مبتلا افزایش می یابد. سندرم دورفمن-چانارین معمولاً تأثیر منفی بر امید به زندگی ندارد. با این حال ، می تواند باعث ناراحتی شدید روانشناختی در والدین یا اعضای خانواده شود.

پیشگیری

از آنجا که سندرم دورفمن-چانارین یک اختلال ژنتیکی است ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای جلوگیری از آن با این حال ، مهم است که برای جلوگیری از عفونت و واکنش های ناخوشایند پوستی ، بیماری ایکتیوز را که از ابتدا وجود دارد به طور دائمی درمان کنید.

مراقبت پس از آن

به عنوان یک قاعده ، هیچ خاص یا مستقیم معیارهای یا گزینه هایی برای مراقبت های بعدی در دسترس فرد مبتلا به سندرم دورفمن-چانارین است. در این سندرم ، تشخیص و درمان به موقع علائم در درجه اول برای جلوگیری از عوارض بعدی یا بدتر شدن بیشتر علائم ضروری است. از آنجا که این نیز یک بیماری ژنتیکی است ، درمان کاملی وجود ندارد. اگر بیمار می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک ممکن است برای جلوگیری از وراثت سندرم دورفمن-چانارین مفید باشد. در بیشتر موارد ، بیماران وابسته به مصرف دارو هستند و به استفاده خود ادامه می دهند کرم ها و پماد. برای تسکین دائمی علائم باید از مصرف منظم و همچنین دوز صحیح آن اطمینان حاصل شود. علائم باید توسط پزشک در فواصل منظم بررسی شود. از آنجا که سندرم دورفمن-چانارین نیز اغلب می تواند باشد رهبری برای ناراحتی های روانی ، بحث های فشرده با دوستان یا والدین خود بیمار نیز بسیار مفید است. به طور معمول ، سندرم دورفمن-چانارین امید به زندگی بیمار را کاهش نمی دهد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم دورفمن-چانارین یک خطای ذاتی متابولیسم بسیار نادر است که با ذخیره غیر طبیعی تری گلیسیرید همراه است. این بیماری ژنتیکی است و بیمار نمی تواند اقدامات خودیاری را که باعث ایجاد آن می شود انجام دهد. با این حال ، او می تواند به تخفیف علائم کمک کند. این امر به ویژه در مورد ایکتیوز (بیماری در مقیاس ماهی) ، که تقریباً همیشه اتفاق می افتد ، صادق است. از پوست آسیب دیده باید بسیار دقیق مراقبت شود. نتایج خوبی با حمامهای گرم غنی شده با نمک از دریای مرده بدست می آید. پس از استحمام ، پوست باید کاملا خشک و کرم شود. پماد حاوی ماده فعال است اوره به ویژه م effectiveثر هستند ، زیرا دارای اثر حل شدن شاخ است. تحت هیچ شرایطی بیمار نباید از برنامه روزمره مراقبت از پوست بگذرد. غفلت از مناطق آسیب دیده پوست خیلی سریع منجر به تشدید علائم می شود. ترک ها و شکاف های دردناک یا خونریزی دهنده اغلب ایجاد می شوند که با افزایش خطر ابتلا به عفونت های ثانویه همراه هستند. در این موارد ، همیشه باید سریعاً با پزشک مشورت شود. اگرچه به طور معمول نمی توان از ذخیره غیر طبیعی تری گلیسیرید در بدن جلوگیری کرد رژیم غذایی، حداقل می توان آن را بسیار کاهش داد. بیماران باید کم چربی را ترجیح دهند ، ویتامین-ثروتمند رژیم غذایی. بهتر است در انجام تغییرات غذایی لازم توسط متخصص بوم گردی به بیماران توصیه شود.