سندرم Conradi-Hünermann اصطلاحی است که در پزشکی بشر به کار می رود ، در حالی که یک بیمار زن به دلیل دلایل ژنتیکی دچار کمبود رشد بسیار نادر است. این ، در میان چیزهای دیگر ، با موی کم ، اندام کوتاه ، بیش از حد بزرگ نشان داده می شود پوست منافذ و سایر نقایص ریخت شناسی. این سندرم قابل درمان نیست ، بلکه فقط به صورت علامتی درمان می شود.
سندرم کنرادی-هونرمن چیست؟
سندرم کنرادی-هونرمن نوعی ناهنجاری از رشد ژنتیکی است که به طور انحصاری در دختران اتفاق می افتد. افراد مبتلا از ناهنجاری های مورفولوژیکی گسترده رنج می برند. اینها توسط اندامهای کوتاه شده ، به طور قابل توجهی بزرگ ، از خارج قابل مشاهده هستند پوست منافذ و موهای کم تغییر شکل صورت و سایر نقایص بدن نیز ممکن است. این بیماری به نام کاشفان آن ، اریش کنراد ، متخصص اطفال آلمان ، کارل هونرمن و رودولف هاپل نامگذاری شد. در ادبیات ، اصطلاحات سندرم هاپل ، سندرم Conradi-Hünermann-Happle و نامهای لاتین chondrodystrophia congenita calcificans و chondrodysplasia foaetalis calcarea نیز یافت می شوند. طبق طبقه بندی ICD-10 می توان از نام سندرم کندرودیسپلازی پونکتاتا نیز استفاده کرد. از آنجایی که این بیماری کندرودیسپلازی ها را تحت تأثیر قرار می دهد ، در گروه کندرودیسپلازی پنکتاتا قرار دارد. معمولاً برای نمایندگان این گروه کلسیفیکاسیون است حنجره، نای یا مفاصل. امروزه می توان بیماری های پیچیده این گروه را که قبلاً در رحم بودند تشخیص داد. در ادبیات پزشکی ، فراوانی سندرم کنرادی-هونرمن تقریباً از هر 100,000 تولد یک مورد تخمین زده شده است. بنابراین ، این بیماری بسیار نادر است.
علل
سندرم کنرادی-هونرمن منحصراً به دلایل ژنتیکی است. تمایز از سایر بیماریهای گروه کندروادیسپلازی پنکتاتا براساس نقص ژنتیکی است که باعث ایجاد علائمی می شود که در هر مورد رخ می دهد و نحوه وراثت مربوط. بنابراین ، بر خلاف سایر بیماری ها ، سندرم Conradi-Hünermann از طریق یک کروموزوم X غالب به ارث می رسد. این دارای EBP معیوب است ژن و بنابراین باعث ناهنجاریهای مورفولوژیکی معمولی می شود. EBP ژن همچنین به عنوان ایزومراز استرول دلتا 8/7 شناخته می شود و آنزیمی است که در آن یافت می شود کلسترول متابولیسم از جمله ، این عامل بازآرایی پیوندهای دوتایی است و در منطقه کروموزومی Xp 11.23 - p 11.22 در دختران مبتلا جهش می یابد.
علائم ، شکایات و علائم
تظاهرات مختلف سندرم Conradi-Hünermann به طرز متفاوتی بروز می کند ، بنابراین لازم نیست همه علائم ذکر شده در زیر وجود داشته باشد. غالباً ، افراد مبتلا فقط برخی از علائم را دارند که می توانند به طور کامل تصور شوند. به عنوان مثال ، ناهنجاری های مورفولوژیکی قابل توجهی در صورت شایع است. در بسیاری از افراد مبتلا ، صورت بسیار صاف است و با یک پل مخصوص مسطح از ناحیه صورت مشخص می شود بینی. علاوه بر این ، تغییر در چشم از جمله علائم معمول سندرم کنرادی-هونرمن است. شایعترین علائم شامل کدر شدن لنز چشم است (آب مروارید) ، از دست دادن یا کاهش شدید رشته های عصبی چشم (گلوکوم) ، و آسیب دژنراتیو به عصب باصره، که با کاهش تعداد سلولهای عصبی آشکار می شود (آتروفی نوری) علاوه بر این ، کوتاه شدن شدید اندام ها می تواند رخ دهد ، به همین دلیل است که اغلب از این سندرم به عنوان a یاد می شود اختلال رشد. به خصوص دست ها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها تا حدی نامتقارن هستند. تفاوت در طول نیز غیر معمول نیست. علاوه بر این ، محدودیت در عملکرد و تحرک از مفاصل همچنین یک علامت شایع (انقباض مفصل) است. کیفوز or اسکولیوز همچنین اغلب گزارش می شود. کیفوز به عنوان انحنای پشتی (پشتی) ستون فقرات شناخته می شود. انحراف جانبی همان نامیده می شود اسکولیوز. علاوه بر این، تغییرات پوستی معمول هستند. افراد مبتلا منافذ بزرگی دارند. ایکتیوز (ایکتیوز) ، اختلال رنگدانه ای ، اریتودرودرمی و آتروفودرمی نیز شایع است.
تشخیص و دوره
اولین تشخیص برای پزشکی مدرن انسان در رحم امکان پذیر است و بنابراین خیلی زود است. با یک می توان به تشخیص دست یافت اشعه ایکس. این معمولا برخی از ناهنجاری ها را نشان می دهد. به عنوان مثال ، کلسیفیکاسیون ها در انتهای مفاصل، به اصطلاح استخوان epiphysis ، ممکن است قابل مشاهده باشد ، به خصوص در سالهای اولیه زندگی. کلسیفیکاسیون ها به همان صورت که در اشعه ایکس تصویر علاوه بر این ، الف بدن مهره که از ارتفاع کاسته می شود و کوتاه شدن اندام معمول است. به خصوص در بیماران مسن ، یک معاینه کاملاً دیداری می تواند از قبل انجام شود رهبری به یک یافته اولیه با این حال ، از آنجا که سندرم کنرادی-هونرمن باید از دیگر نمایندگان گروه کندرودیسپلازی punctata متمایز شود ، تشخیص های افتراقی همیشه لازم خواهد بود سایر عوامل ایجادکننده احتمالی علائم که به سندرم ارتباط ندارند نیز باید کنار گذاشته شوند.
عوارض
علائم و عوارض مختلفی ممکن است با آگنیزس جسم پینه ای ایجاد شود. با این حال ، در بیشتر موارد ، اختلالات رفتاری و محدودیت هایی در شنوایی و بینایی وجود دارد. معمولاً محدودیت ها به طور ناگهانی ظاهر نمی شوند ، اما رهبری به کاهش مداوم این تصورات در طول بیماری. کامل کوری یا کامل از دست دادن شنوایی همچنین ممکن است رخ دهد. با توجه به افزایش یافته است مغز فشار ، در بسیاری از موارد وجود دارد سردرد و سو mal رشد در مغز. به دلیل این سوd رشد ، اختلالات رفتاری و سایر شکایات روانشناختی رخ می دهد. اغلب اوقات ، پیدایش جسم پینه ای نیز با ایجاد می شود کوتاه قد. بیماران از اختلالات متابولیکی رنج می برند و کیفیت زندگی آنها کاهش می یابد. غلظت همچنین کاهش می یابد ، بنابراین معمولاً هوش کاهش می یابد. درمان علتی امکان پذیر نیست زیرا امکان تکرار آن وجود ندارد مغز بار. به همین دلیل ، عمدتا درمان های رفتاری و یادگیری از روشهای درمانی استفاده می شود تا هوش بیمار توسط پدیده جسم پینه کاهش نیابد. گفتار درمانی همچنین باید در بسیاری از موارد انجام شود. در صورت بروز حملات صرعی ، مغز فشار باید کاهش یابد در موارد نادر ، آژنزیس جسم پینه ای هیچ علائم و عارضه ای ایجاد نمی کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
وقتی ناهنجاری های مورفولوژیکی صورت یا سایر علائم معمول سندرم Conradi-Hühnerman مشاهده شد ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. در صورت مشاهده علائم قابل توجه مانند ویژگی آب مروارید یا اختلالات رشد ، احتمال زیادی وجود دارد که این بیماری ژنتیکی باشد - پس باید فوراً آن را بروز داد صحبت به متخصص اطفال سندرم Conradi-Hühnerman یک بیماری ارثی است که عمدتا در خانم ها رخ می دهد. والدینی که علائم ذکر شده در فرزند خود را مشاهده می کنند یا به دلیل سابقه خانوادگی مشکوک به بیماری هستند ، باید سریعاً با پزشک مشورت کنند. به طور کلی ، علائم غیرمعمول و ناهنجاری های خارجی باید به سرعت روشن شوند تا در مراحل اولیه درمان شوند. بنابراین: اگر فقط سوicion ظن یا علائم مشخصه بیماری دارید ، به پزشک خانواده یا متخصص اطفال مراجعه کنید. تماس های بیشتر متخصص بیماری های ارثی و متخصصان علائم مربوطه هستند. به عنوان مثال ، چشم پزشک باید برای مشکلات بینایی مشورت شود ، در حالی که اختلالات رشد به کمک ارتوپدی نیاز دارد. در یک فوریت پزشکی ، باید با خدمات فوریت های پزشکی تماس بگیرید.
درمان و درمان
از آنجا که سندرم Conradi-Hünermann به عنوان یک اختلال ژنتیکی ظاهر می شود که حتی در مرحله جنینی منجر به تغییرات ریخت شناسی می شود ، درمان امکان پذیر نیست. بر این اساس ، تمام رویکردهای درمانی دارای تمرکز علامتی هستند. بنابراین هدف کاهش علائم بیماری است. به عنوان مثال ، تغییرات در پوست می تواند توسط کاهش یابد پماد. تفاوت در پا طول نیاز به درمان ارتوپدی دارد. تغییرات یا بدقولی ستون فقرات با پوشیدن کرست نیز قابل درمان است. داروهایی برای درمان موارد بالقوه تجویز می شوند درد. تن درمانی یا مفاهیم فیزیوتراپی می توانند یک عنصر مکمل مفید از یک جامع و به خودی خود هماهنگ باشند درمان مفهوم
چشم انداز و پیش آگهی
به عنوان یک قاعده ، سندرم کنرادی-هونرمن را نمی توان به طور علی درمان کرد. به همین دلیل ، فقط درمان علامتی سندرم امکان پذیر است ، بنابراین هیچ درمان کامل وجود ندارد. اگر سندرم Conradi-Hünermann درمان نشود ، مبتلایان از ناهنجاری های مختلف صورت رنج می برند ، که می تواند بر زیبایی بیمار تأثیر منفی بگذارد. A اختلال رشد نیز اتفاق می افتد ، در حالی که بازوها و پاها تحت تأثیر اصلی این اختلال قرار می گیرند. تفاوت در طول نیز می تواند رهبری محدودیت در حرکت و در نتیجه در زندگی روزمره. به طور کلی ، سندرم کنرادی-هونرمن تأثیر بسیار منفی بر رشد کودک دارد و سرعت آن را کاهش می دهد. بینایی بیمار نیز توسط سندرم کاهش می یابد ، در حالی که در بدترین موارد کاهش دید کامل رخ می دهد. درمان سندرم Conradi-Hünermann در درجه اول می تواند تغییرات پوست و ستون فقرات را جبران کند. برای کاهش ناهنجاری ستون فقرات می توان از کرست استفاده کرد. تن درمانی or درمان فیزیوتراپی همچنین می تواند تخفیف دهد درد. پیشگیری از سندرم کنرادی-هونرمن امکان پذیر نیست. با این حال ، امید به زندگی بیمار معمولاً تحت تأثیر بیماری قرار نمی گیرد.
پیشگیری
سندرم کنرادی-هونرمن به دلیل نقص کروموزوم ایجاد می شود. بنابراین بیماری منحصراً ژنتیکی است و پیشگیری را کاملاً غیرممکن می کند.
مراقبت پس از آن
از آنجا که سندرم Conradi-Hünermann یا سندرم Happle ژنتیکی با اختلالات رشد همراه است ، مراجعه چند باره به پزشک در سنین جوانی امری عادی است. درمان پزشکی فقط به دلیل علت ژنتیکی سندرم Conradi-Hünermann می تواند علامتی باشد. با این حال ، علاوه بر لازم پزشکی معیارهای اقدامات پس از مراقبت نیز در نتیجه تصویر بالینی مفید است. یکی از مهمترین ها معیارهای مراقبت های بعدی خدمات پشتیبانی از طبیعت روانشناختی است. برای جلوگیری از زورگویی و تمسخر به دلیل ظاهر خاص فرد مبتلا ، باید از محیط فوری در مورد ماهیت بیماری مطلع شد. استفاده از تفکر, تمدد اعصاب روش ها یا یوگا همچنین می تواند به افراد آسیب دیده کمک کند تا با عواقب بیماری بهتر کنار بیایند. مشارکت در یک گروه خودیاری می تواند معیار مهمی در زمینه مراقبت های بعدی باشد. هم مبتلایان و هم بستگان نزدیک آنها می توانند در اینجا از کمک ، مشاوره و پشتیبانی برخوردار شوند. فعالیتهای معنادار و برآورده کننده اوقات فراغت به همان اندازه ورزش منظم بخشی از سندرم کنرادی-هونرمن است. در محدوده امکانات جسمی ، افراد آسیب دیده می توانند در ورزشهای معلول شرکت کنند. این امر همچنین اطمینان حاصل می کند که یک فضای اجتماعی حمایتی ایجاد می شود که در آن افراد تحت تأثیر احساس پذیرش می کنند. از نظر مراقبت های پزشکی پزشکی ، نمی توان کارهای زیادی برای سندرم کنرادی-هونرمن انجام داد. با این حال، تن درمانی و سایر فیزیوتراپی ها معیارهای تحرک امکان پذیر است. چنین اقداماتی به تسکین نیز کمک می کند درد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
از آنجا که تغییرات بصری قابل توجه قابل توجه با علائم بیماری ارثی همراه است ، فرد مبتلا باید به تقویت اعتماد به نفس خود توجه کند. در زندگی روزمره ، با وجود همه ناراحتی ها ، ثبات روانشناختی خوبی برای حفظ کیفیت خوب زندگی مهم است. برای اطمینان از اینکه مقابله با این بیماری برای فرد مبتلا و افراد در محیط اجتماعی آنها با تعجب یا شرایط ناخوشایند همراه نیست ، باید اطلاعات خوبی در مورد این بیماری و روند آن ارائه شود. این تعامل بین فردی را تسهیل می کند. ایجاد فضایی آرام که در آن افراد بتوانند مفید باشد صحبت صریحاً در مورد این بیماری سوالات باز را روشن کنید. از این طریق می توان تعصبات و مهارها را کاهش داد. برای تقویت ذهنی ، تمدد اعصاب می توان از روش هایی استفاده کرد که می تواند در هر زمان به طور مستقل انجام شود. تفکر, یوگا یا عضله پیشرونده تمدد اعصاب کمک به کاهش استرس و ذهن را پاک کنید. گروه های خودیاری نیز اغلب مفید واقع می شوند. در اینجا ، مبتلایان اطلاعات را رد و بدل می کنند و به یکدیگر پشتیبانی و مشاوره مهم می دهند. با وجود علائم جدی ، اوقات فراغت و فعالیت های ورزشی به حفظ و ایجاد احساس خوب کمک می کند. با توجه به امکانات جسمی ، مشارکت در زندگی اجتماعی برای روانشناختی مهم است سلامت. در تماس با افراد دیگر می توان ترس را کاهش داد و لذت زندگی را زندگی کرد.
