سندرم Chediak-Higashi: علل ، علائم و درمان

سندرم Chediak-Higashi (CHS) یک بیماری ارثی است. به دلیل یک نقص ایمنیاز ژن ناهنجاری با عفونت های مکرر ، نوروپاتی محیطی و جزئی همراه است آلبینیسم. امید به زندگی افراد مبتلا بسیار کاهش می یابد. مغز استخوان پیوند شانس ارائه می دهد درمان.

سندرم Chediak-Higashi چیست؟

سندرم Chediak-Hygashi یک بیماری توارثی اتوزومال مغلوب بسیار نادر است. این نتیجه از جهش یک پروتئین تنظیم کننده لیزوزومی است که باعث کاهش فاگوسیتوز می شود. این کاهش منجر به عفونت های چرکی راجعه ، جزئی می شود آلبینیسم، و نوروپاتی محیطی. این بیماری در انسان ، حیوانات مزرعه ، گربه های ایرانی ، موش ، موش ، راسو ، روباه و تنها نهنگ قاتل آلبینو دستگیر می شود.

علل

بیماری های ژنتیکی با ترکیبی از ژن های والدین برای یک صفت خاص تعیین می شوند. CHS یک بیماری ارثی مغلوب است. در صورت بروز این سندرم ، فرد به ارث می برد ژن مورد در هر دو والدین با ناهنجاری وجود دارد. فنوتیپ در هر نسلی ظاهر نمی شود. افراد با یک نرمال و یک غیر طبیعی ژن ناقل بیماری هستند. علائم در آنها رخ نمی دهد. جهش در ژن CHS1 (همچنین: LYST) با سندرم Chediak-Higashi مرتبط است. این ژن شامل دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی است که میزان ترافیک لیزوزومی را تنظیم می کند. دانشمندان فرض می کنند که این پروتئین در انتقال مواد به لیزوزوم ها نقش دارد. جنبش پروتئین ها درون سلول ها تحت تأثیر ژن جهش یافته قرار می گیرد. لیزوزومها به عنوان مراکز بازیافت سلولها عمل می کنند. آنها از دستگاه گوارش استفاده می کنند آنزیم ها برای تجزیه مواد سمی. آنها هضم می کنند باکتری که وارد سلول می شوند و اجزای سلول فرسوده را بازیافت می کنند. نقص در حمل و نقل رنگ سفید خون سلولها به داخل سلولها مانع از بین رفتن سلولها می شوند پاتوژن ها مانند ویروس ها و باکتری. کمبود ایمنی ایجاد می شود. گرانولی که در آن پوست رنگدانه ملانین تولید می شود مختل می شود در این حالت رنگدانه را نمی توان به جای مناسب منتقل کرد پوست سلول. LYST (تنظیم کننده قاچاق لیزوزومی) در عملکرد طبیعی لیزوزوم ها نقش دارد. نقش دقیق این ژن مشخص نیست. اگر هر دو والدین ناقل نقص ژن باشند ، خطر ابتلای کودک به این بیماری 25 درصد است. جنسیت نقشی در احتمال ابتلا به این بیماری ندارد.

علائم ، شکایات و علائم

افراد مبتلا به CHS منصفانه هستند پوست و نقره ای مو. در بیشتر موارد ، آنها از حساسیت به نور خورشید و فتوفوبیا رنج می برند. در حالی که سایر علائم و نشانه ها به صورت مورد به مورد اتفاق می افتد ، عفونت ها و نوروپاتی ها علائم شایع مرتبط هستند. عفونت ها بر غشای مخاطی ، پوستی و دستگاه تنفسی. کودکان بیمار مستعد ابتلا به عفونت های گرم مثبت و گرم منفی هستند باکتری و قارچ ها استافیلوکوک شایعترین علت عفونت هستند. نوروپاتی ها اغلب از سال های نوجوانی شروع می شوند و به برجسته ترین مشکل تبدیل می شوند. عفونت در بیماران CHS شدید تا تهدید کننده زندگی است. تعداد کمی از بیماران مبتلا به این بیماری تا بزرگسالی زندگی می کنند. بیشتر کودکان مبتلا به سندرم Chediak-Higashi به مرحله ای به نام "مرحله تسریع شده" یا "لنفوممانند سندرم. " در مرحله شتاب ، سفید معیوب است خون سلولها غیرقابل کنترل تقسیم شده و به اندامهای بدن حمله می کنند. مرحله شتابدار همراه است تب، قسمت هایی از خونریزی غیرطبیعی ، عفونت های پرجوش و نارسایی عضو. این مشکلات پزشکی معمولاً تهدید کننده زندگی هستند.

تشخیص و دوره

تشخیص را می توان با تایید کرد مغز استخوان لک زدن اجسام شمارش پلاسمایی در سلولهای میلوئیدی در سلول قابل مشاهده است مغز استخوان. قبل از تولد ، CHS با آزمایش قابل تشخیص است مو نمونه هایی از پوست سر جنین بیوپسی. همچنین با آزمایش می توان تشخیص داد لکوسیتها از یک جنین خون نمونه. نوتروپنی شایعترین تظاهرات سندرم Chediak-Higashi است که در یافته های بالینی ثبت شده است. این سندرم با چشم ارتباط دارد آلبینیسم. بیماران به ویژه به عفونت حساس هستند استافیلوکوک و استرپتوکوک. CHS باعث می شود پریودنتیت از اولیه دندان دندانی. از دیگر ویژگی های مرتبط می توان به ناهنجاری در ملانوسیت ها ، نقص عصبی و اختلالات گردش خون. علائم برخی شرایط ممکن است شبیه سندرم Chediak-Higashi باشد. سندرم گریسلی یک بیماری ارثی است که به آن سندرم Chediak-Higashi مانند نیز می گویند. با آلبینیسم جزئی و ناهنجاریهای آن مشخص می شود پلاکت و گلبول های سفید خون. سندرم نادر هرمانسکی-پودلاک با کاهش پوست ظاهر می شود ، مو، و رنگدانه چشم. برخلاف CHS ، بر عملکرد ریه ها ، روده ها ، کلیه ها و قلب به دلیل رسوبات چربی.

عوارض

در بیشتر موارد ، امید به زندگی با سندرم Chediak-Higashi بسیار کاهش می یابد. بدون درمان ، مرگ می تواند به سرعت سریع اتفاق بیفتد. در این حالت ، اکثر بیماران به شدت به نور حساس هستند و همچنین از فوتوفوبیا و آلبینیسم رنج می برند. غالباً عفونتهای شدیدی نیز وجود دارد که در یک فرد سالم بیماری ایجاد نمی کند. عفونت ها به طور عمده بر روی دستگاه تنفسی و غشاهای مخاطی ، به طوری که التهاب می تواند در آنجا رخ دهد به ویژه کودکان بسیار مستعد ابتلا به عفونت های مختلف هستند. در موارد شدید ، زیاد است تب و خونریزی داخلی به دلیل عفونت. در بدترین حالت ، خونریزی می تواند رهبری در صورت عدم استفاده از درمان ، به نارسایی عضو. سپس بیمار معمولاً می میرد. از آنجا که درمان خاصی از این سندرم امکان پذیر نیست ، مغز استخوان است پیوند درمان اصلی است. پس از پیوند ، بیمار قوی دریافت می کند آنتی بیوتیک ها و داروهای که تقویت می کند سیستم ایمنی بدن. در نتیجه می توان امید به زندگی را به حالت عادی برگرداند. اگر درمان موفقیت آمیز باشد ، زندگی روزمره دیگر محدودیتی ندارد. با این حال ، فرد مبتلا هنوز باید از خود در برابر نور مستقیم خورشید محافظت کند. این کار با کمک انجام می شود کرم های ضد آفتاب و عینک افتابی. اگر این محافظ معیارهای رعایت می شود ، هیچ عارضه دیگری وجود ندارد

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

معمولاً علائم سندرم Chediak-Higashi بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شود. به همین دلیل ، تشخیص اضافی دیگر لازم نیست. با این حال ، برای بررسی پوست هنوز باید به طور مرتب به پزشک مراجعه شود. در صورت مراجعه به پزشک نیز لازم است سوختگی یا به دلیل حساسیت زیاد به نور ، آسیب دیگری به پوست وارد می شود. معاینه در موارد عفونت مکرر یا شکایت از آن نیز مفید است دستگاه تنفسی و می تواند به جلوگیری از عوارض مختلف کمک کند. به ویژه نوجوانان تحت تأثیر عفونت قرار می گیرند و نیاز به معاینه منظم توسط پزشک دارند. از آنجا که این بیماری در نهایت منجر به نارسایی اعضای بدن می شود ، اندام ها نیز باید به طور منظم توسط یک متخصص داخلی بررسی شوند. معاینه به ویژه در موارد طولانی توصیه می شود تب. درمان این بیماری توسط متخصصان مربوطه انجام می شود و بستگی شدیدی به شدت علائم دارد. متأسفانه ، درمان کامل امکان پذیر نیست ، به طوری که بیماران معمولاً از امید به زندگی نیز به طور چشمگیری کاهش می یابند.

درمان و درمان

هیچ روش خاصی برای درمان سندرم Chediak-Higashi وجود ندارد. رویکردها بسته به مرحله بیماری در هنگام تشخیص متفاوت است. مغز استخوان علت پیوند در بسیاری از بیماران موفق بوده است. پیوند اگر قبل از پیشرفت مرحله تسریع شده انجام شود امیدوار کننده است. پیوند سیستم ایمنی بدن را نیز اصلاح می کند اختلالات گردش خون و از شروع فاز تسریع شده جلوگیری می کند. اگر بیماری در مرحله فاز تسریع یافته باشد ، باید قبل از پیوند مغز استخوان ، بهبودی هموفاگوسیتوز حاصل شود. عفونت ها با درمان می شوند آنتی بیوتیک ها، و آبسه تخلیه می شود. برای جلوگیری از خونریزی بیش از حد ممکن است DDAVP تجویز شود. سایر درمان های CHS علامت دار است. عفونت های باکتریایی و عفونت های قارچی با درمان می شوند آنتی بیوتیک ها و ضد قارچ. در مرحله انتهایی بیماری ، ضد ویروس داروهای مانند آسیکلوویر آزمایش شده اند عوامل تعدیل کننده سیستم ایمنی و سرکوب کننده سیستم ایمنی پردنیزون و سیکلوفسفامید، به ترتیب ، سعی شده است. تزریق پلاکت ممکن است در موارد خونریزی شدید پس از جراحت یا جراحی لازم باشد. ویتامین C درمان نشان داده شده است که در برخی از بیماران عملکرد ایمنی و لخته شدن خون را بهبود می بخشد. مبتلایان به CHS باید در معرض آفتاب محافظت نشده را به حداقل برسانند. اگر فرد آسیب دیده در معرض نور خورشید قرار گیرد ، عینک افتابی و کرم های ضد آفتاب برای پوست مفید است.

چشم انداز و پیش آگهی

برای سندرم Chediak-Higashi نمی توان درمان کاملی را بدست آورد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. به همین دلیل علائم را می توان تا حد بسیار محدود تسکین داد. امید به زندگی فرد مبتلا نیز به طور قابل توجهی توسط سندرم Chediak-Higashi کاهش می یابد. بیماری فقط با پیوند مغز استخوان قابل محدود شدن است. به عنوان یک قاعده ، پیوند فقط در صورتی مفید است که قبل از مرحله تسریع بیماری انجام شود. بعد از این مرحله ، هیچ درمانی امکان پذیر نیست. اگر چه درمان تاخیر در شروع علائم ، درمان کامل حاصل نمی شود. به دلیل ناراحتی شدید پوستی ، ناراحتی روانی یا شدید افسردگی همچنین رایج است. با واکسیناسیون می توان از بیماری های مختلف جلوگیری کرد و بنابراین می توان امید به زندگی بیمار را افزایش داد. اغلب اوقات ، شکایات روانشناختی ناشی از سندرم Chediak-Higashi در اوایل رخ می دهد کودکی، زیرا این بیماری نیاز به جدا شدن کودکان از سایر کودکان دارد. در موارد شدید ، سندرم با پیوند نخاع. با این حال ، حتی در این مورد ، فقط بهبودی کوتاه مدت وجود دارد و نه درمان کامل بیماری.

پیشگیری

به دلیل استعداد ژنتیکی ، فقط می توان از علائم سندرم Chediak-Higashi جلوگیری کرد. از آنتی بیوتیک ها برای جلوگیری از عفونت های خطرناک استفاده می شود. انسان مشاوره ژنتیک یک سرویس پزشکی برای افراد مبتلا به اختلالات ژنتیکی است.

پیگیری

معیارهای مراقبت های پیگیری در سندرم Chediak-Higashi به شدت محدود شده و در بسیاری از موارد به هیچ وجه امکان پذیر نیست. با این حال ، افراد مبتلا به این بیماری در درجه اول به تشخیص زودرس بستگی دارند تا بیماری را زود تشخیص دهند و درمان را آغاز کنند. اگر تمایل به بچه دار شدن وجود دارد ، مشاوره ژنتیک توصیه می شود اطمینان حاصل شود که سندرم Chediak-Higashi توسط کودکان به ارث نمی رسد. درمان کامل نیز ممکن نیست ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. افراد مبتلا در بسیاری از موارد به مصرف آنتی بیوتیک و سایر داروها وابسته هستند. همیشه باید اطمینان حاصل شود که دوز صحیح به طور منظم مصرف می شود. آنتی بیوتیک ها هرگز نباید همراه با آن مصرف شوند الکل، در غیر این صورت تأثیر آنها به طور قابل توجهی تضعیف می شود. بعلاوه ، در صورت عدم اطمینان یا هر گونه سوال ، همیشه باید ابتدا با پزشک مشورت شود. افراد مبتلا به سندرم Chediak-Higashi نیز باید خود را در برابر نور مستقیم خورشید محافظت کنند. کرم های ضد آفتاب همیشه باید استفاده شود و می توان با استفاده از آنها از چشم ها محافظت کرد عینک افتابی. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا این سندرم منجر به کاهش امید به زندگی می شود.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم Chediak-Higashi یک بیماری ارثی نادر است. افراد مبتلا نمی توانند از خود کمک بگیرند معیارهای برای مقابله علتی با بیماری زوجینی که خانواده آنها مبتلا به این سندرم بوده اند باید به دنبال آن باشند مشاوره ژنتیک. در طی چنین مشاوره ای ، آنها یاد خواهند گرفت که چقدر خطر ابتلا به فرزندان آنها در این بیماری وجود دارد و در این صورت چه بارهایی را متحمل می شوند. برای مبتلایان به سندرم Chediak-Higashi ، در غیر این صورت بیماری های بی خطر اغلب تهدید کننده زندگی هستند. در مورد کودکان ، بنابراین باید با پزشک معالج روشن کند که واکسن های خلاف معمول چیست بیماری های دوران کودکی مفید هستند در صورت لزوم ، جدا كردن كودكان از همسالان نیز ممكن است ضروری باشد. مورد اخیر اغلب از نظر عاطفی برای مبتلایان بسیار استرس زا است. بنابراین والدین باید در مراحل اولیه برای اطمینان از مراقبت های روانشناختی حرفه ای از کودک ، با یک درمانگر مشورت کنند. از آنجا که بیماران معمولاً مدت کوتاهی پس از تولد بیمار می شوند ، والدین باید اصرار داشته باشند که فرزندانشان توسط یک پزشک صالح که واقعاً تجربه این بیماری نادر را دارد ، تحت مراقبت قرار گیرند. موثرترین روش درمانی برای اشکال شدید سندرم Chediak-Higashi است نخاع پیوند در دوره های شدید ، احتمال الف نخاع پیوند باید در مراحل اولیه روشن شود.