سندرم بوشکه-اولاندورف یک بیماری ارثی است بافت همبند بی نظمی این اختلال نادر بر اسکلت تأثیر می گذارد و پوست. سندرم Buschke-Ollendorff چه تاثیری بر بدن انسان دارد و چگونه می توان بیماری را درمان کرد؟
سندرم Buschke-Ollendorff چیست؟
سندرم Buschke-Ollendorff که با نام لاتین آن dermatofibrosis lenticularis disseminata نیز شناخته می شود ، به نام آبراهام بوشکه متخصص پوست آلمانی و هلن اولندورف-کورت متخصص پوست آلمانی-آمریکایی نامگذاری شد. بیماری نادر از بافت همبند ترکیبی از تغییر در است پوست و تغییر در اسکلت. تظاهرات معمول شامل پوکی استخوان یا کوتاه قد.
علل
این بیماری بسیار نادر ژنتیکی است و بنابراین به طور کامل قابل درمان نیست. علت این نقص جهش کروموزوم موجود در است ژن LEMD3 به اصطلاح جهش از دست دادن عملکرد در این مورد اتفاق می افتد ژن. این یک است ژن جهشی که در رخ می دهد ژنتیک. نتیجه این امر از دست دادن عملکرد محصول ژنی مورد نظر است. در سندرم Buschke-Ollendorff ، ژن مربوطه دستورالعمل تولید پروتئین را دریافت می کند. مسیرهای سیگنالینگ فرآیندهای مختلف سلول و رشد سلول ها را تنظیم می کند. این شامل رشد سلولهای جدید استخوانی است. جهش ژن LEMD3 میزان عملکرد را کاهش می دهد پروتئین ها. این ، از جمله چیزهای دیگر ، می تواند باعث افزایش چگالی از استخوان هیچ شواهد روشنی از این تحقیق وجود ندارد.
علائم ، شکایات و علائم
اولین علائم می تواند در هر رده سنی ظاهر شود. غالباً ، اولین نشانه های مشخص در کودکی، با شدت علائم ، هم در استخوان و هم در استخوان ، متفاوت است پوست. در بیشتر موارد ، ضایعات پوستی بدون درد هستند و رشد با زمان. این ویژگی قبلاً مدتی پس از تولد کودک ظاهر شده است. این تغییرات در بافت همبند اندازه آنها فقط چند میلی متر است و عمدتا روی دست ها و پاها و همچنین روی تنه بدن قرار دارند. پوکی استخوان یک ناهنجاری خوش خیم است که به طور تصادفی در استخوان کشف شده است. این ناهنجاری استخوان تا بزرگسالی و به ندرت تشخیص داده نمی شود. نواحی کوچک و گرد در استخوان قابل مشاهده است که نشانگر افزایش آن است تراکم استخوان. این قابل تشخیص است در اشعه ایکس تصویر به صورت لکه های روشن. ناهنجاری ها و تغییرات پوستی معمولاً شکایتی ایجاد نمی کنند و بنابراین تأیید تشخیص بسیار دشوار است. سندرم Buschke-Ollendorff در اکثر موارد کاملاً اتفاقی تشخیص داده می شود.
تشخیص و دوره
برای تشخیص صحیح سندرم Buschke-Ollendorff ، آزمایشات دیگری علاوه بر آزمایش ژنتیکی انجام می شود. یک معاینه آزمایشگاهی ساده برای این بیماری ارگانیسم انسان کافی نیست. تغییرات پوست با یافته های بافت شناسی تأیید می شود. ضایعات پوستی با رنگ آمیزی مقاطع بافتی میکروسکوپی بررسی می شوند. از طریق این روش تشخیصی ، می توان ناهنجاری های بافت همبند با شدت متفاوت را تشخیص داد. الیاف الاستیک و کلاژن الیاف به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. اینها مسئول کشش هستند استحکام از بافت ضایعات پوستی در یک فضای محدود واقع شده و به هم نزدیک هستند. رنگ آن مایل به سفید و زرد و شکل آن بیضی است. اندازه آن بین نخود و عدسی است. با اشعه ایکس دست و پا برای تشخیص تغییرات اسکلت گرفته می شود. از آنجا که ضایعات در استخوان ها معمولاً در آنها نادیده گرفته می شوند کودکی، این علائم مشخصه سندرم Buschke-Ollendorff تا سنین بالاتر کشف نمی شود. تغییرات معمولی استخوان تا سن 15 سالگی مشاهده نمی شود اشعه ایکس ترابکولهای افزایش یافته و کمی ضخیم شده را نشان می دهد که گلوله های کوچک روی استخوان هستند. این ناهنجاری های استخوان را نباید با استخوان اشتباه گرفت متاستازها یا melorheostosis (ضخیم شدن استخوان). اگر درد رخ می دهد ، سندرم Buschke-Ollendorff نباید بلافاصله استنباط شود. چندین شکایت از بیمار باید همزمان باشد تا این بیماری ارثی در تشخیص گنجانده شود. اگر مردم از آن رنج می برند تورم مفصل یا به طور مکرر تراوش مفصلی ، این بدان معنا نیست که معاینات نشان دهنده سندرم بوشکه-اولاندورف است.
عوارض
در بسیاری از موارد ، سندرم Buschke-Ollendorff دیر تشخیص داده می شود ، بنابراین ممکن است درمان به تأخیر بیفتد. این به این دلیل است که افراد مبتلا معمولاً تجربه نمی کنند درد یا سایر ناراحتی های ناشی از سندرم. ناهنجاری های بدخیم یا خوش خیم استخوان ها می تواند رخ دهد. معمولاً تشخیص خود به طور اتفاقی هنگام چکاپ انجام می شود. در بسیاری از موارد تورم یا افیوژن نیز وجود دارد مفاصل. برای بیمار ، معمولاً هیچ شکایت یا عارضه دیگری وجود ندارد. به همین دلیل ، درمان سندرم Buschke-Ollendorff در هر مورد لازم نیست. در صورت وجود ناهنجاری های قابل مشاهده در پوست ، این مناطق قابل درمان هستند. این کار معمولاً با کمک داروها یا پماد. این همیشه منجر به روند مثبت بیماری می شود بدون شکایت و عارضه بیشتر. تشخیص اغلب دشوار است ، حتی در اشعه ایکس اثرات سندرم Buschke-Ollendorff بر روی استخوان ها فقط کمی قابل مشاهده هستند این عارضه معمولاً فقط در بزرگسالان جوان از 15 سالگی تأثیر می گذارد. امید به زندگی تحت تأثیر سندرم Buschke-Ollendorff قرار نمی گیرد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در بیشتر موارد ، سندرم Buschke-Ollendorff در تشخیص داده می شود کودکی. در این حالت ، هنگامی که بیمار از تغییرات مختلف روی پوست رنج می برد ، باید با پزشک مشورت شود. اگرچه اینها با هم ارتباط ندارند درد، آنها همیشه باید توسط پزشک معاینه شوند. این می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. رشد مشترک اینها تغییرات پوستی همچنین ممکن است نشانگر این سندرم باشد. به همین دلیل ، استخوان های بیمار نیز باید از نظر تغییرات مورد بررسی قرار گیرند. تراکم استخوان خود افزایش می یابد ، که می تواند توسط یک تعیین شود اشعه ایکس. حتی اگر کودکان از هیچ علائم یا محدودیت دیگری رنج نبرند ، تشخیص زودهنگام مهم است. تشخیص توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال انجام می شود. درمان بیشتر معمولاً با کمک پماد or قرص، به طوری که هیچ پزشک خاصی برای این کار لازم نیست. هرچه بیماری زودتر تشخیص داده شود ، می توان علائم را بهتر بهبود بخشید و درمان کرد.
درمان و درمان
به منظور تشخیص سندرم Buschke-Ollendorff به همین ترتیب ، سابقه خانوادگی بیمار نیز از اهمیت زیادی برخوردار است. همه افراد مبتلا از علائم یکسانی رنج نمی برند. وقتی از ناهنجاری های پوستی رنج می برید ، لزوماً ناهنجاری استخوان وجود ندارد و بالعکس. به طور کلی ، سندرم Buschke-Ollendorff هیچ علائمی ایجاد نمی کند. با این حال ، برای جلوگیری از درمان نادرست علائم ، تشخیص دقیق بیماری لازم است. هرچه بیماری زودتر به درستی تشخیص داده شود ، زودتر مناسب است درمان می توان شروع کرد در صورت لزوم ، ناهنجاری های پوست به صورت علامتی در محل پوست آسیب دیده درمان می شوند. درمان را می توان با انجام داد پماد or قرص. روش صحیح درمان به طور جداگانه با بیمار و شدت شکایت سازگار است. در صورت بروز علائم شدید اسکلتی ، داروی مناسب تجویز می شود. با این حال ، هیچ مورد شناخته شده ای وجود ندارد که به این حد شدید رسیده باشد.
چشم انداز و پیش آگهی
سندرم Buschke-Ollendorff نمی تواند به طور علی درمان شود. فقط علائم فردی قابل درمان هستند و بنابراین یک درمان کامل همچنان گریزان است. به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا از ناهنجاری های مختلف رنج می برند که از نظر شدت می توانند متفاوت باشند. سیر بعدی و درمان بیماری نیز به این ناهنجاری ها بستگی دارد ، زیرا معمولاً مداخلات جراحی برای تخفیف آنها ضروری است. فقط مناطق پوست آسیب دیده به صورت علامتی درمان می شوند. عوارض رخ نمی دهد. هر چه زودتر درمان سندرم شروع می شود ، احتمال سیر مثبت بیماری بیشتر است. تاکنون موارد جدی شناخته شده ای از سندرم Buschke-Ollendorff وجود ندارد که در آنها امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یافته باشد. اگرچه بیماران به درمان دائمی و استفاده از پمادها و داروها وابسته هستند ، اما در زندگی روزمره آنها محدودیتی ندارند یا فقط بسیار اندک هستند. درد روی پوست ایجاد نمی شود. تغییرات اسکلت نیز قابل اصلاح است ، اگرچه این موارد معمولاً فقط در سنین جوانی تشخیص داده می شوند.
پیشگیری
از آنجا که شناخت سندرم Buschke-Ollendorff یک بیماری دشوار است ، تعیین صحیح علائم کار آسانی نیست. از آنجا که یک بیماری ارثی از نظر ژنتیکی است ، نمی توان با آن مقابله کرد. احتمال وجود بیماری در ژن بسیار کم است. به ازای هر 20,000،XNUMX تولد در سراسر جهان ، به طور متوسط فقط یک نفر از سندرم Buschke-Ollendorff رنج می برد. حتی اگر بیماری ارثی تشخیص داده شود ، تاثیری در امید به زندگی ندارد. بیماران خوب هستند سلامت پیش آگهی و به لطف طب مدرن ، علائمی که ممکن است بروز کند می تواند کاملاً مهار شود. در اولین علائم بیماری ، تشخیص گسترده لازم است.
مراقبت پس از آن
به طور معمول ، فرد مبتلا به سندرم Buschke-Ollendorff هیچ گزینه مستقیمی برای مراقبت های بعدی ندارد. این بیماری فقط به صورت علامتی قابل درمان است و نه به صورت علتی ، بنابراین فرد مبتلا معمولاً به درمان مادام العمر وابسته است. این امر همچنین ممکن است منجر به کاهش امید به زندگی شود. از آنجا که درمان سندرم Buschke-Ollendorff معمولاً با کمک انجام می شود قرص, کرم ها یا پماد ، فرد مبتلا باید اطمینان حاصل کند که این داروها به طور منظم مصرف یا استفاده می شوند. به همین ترتیب ، امکان پذیر است فعل و انفعالات با سایر داروها باید در نظر گرفته شود و با یک پزشک در میان گذاشته شود. علائم معمولاً فرد مبتلا را بشدت محدود نمی کند ، بنابراین بیمار می تواند زندگی معمولی داشته باشد. به طور مشابه ، هیچ تظاهرات به خصوص شدید سندرم Buschke-Ollendorff شناخته نشده است. از آنجا که در برخی موارد سندرم Buschke-Ollendorff نیز می تواند وجود داشته باشد رهبری در صورت شکایت روانشناختی یا خلق و خوی افسردگی ، در این موارد باید با روانشناس مشورت شود. با این حال ، مکالمه با دوستان یا خانواده نیز می تواند برای جلوگیری از چنین شکایاتی مفید باشد. علاوه بر این ، در مورد سندرم Buschke-Ollendorff ، تماس با سایر افراد مبتلا به این سندرم نیز مفید است ، زیرا این می تواند رهبری به تبادل اطلاعات
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
امروزه سندرم Buschke-Ollendorff به خوبی قابل درمان است. علاوه بر این ، بیمار می تواند با رعایت دقیق بهداشت شخصی و مراقبت از مناطق آسیب دیده ، طبق دستورالعمل پزشک ، از بهبودی پشتیبانی کند. همچنین استفاده از محصولات مراقبت شده تجویز شده نیز مهم است. پمادهای دارویی و لوسیون ها باید به طور مرتب استفاده شود ، به ویژه در ناحیه ضایعات پوستی ، برای ایجاد ترویج التیام زخم و از ایجاد زخم جلوگیری می کند. بیمار همچنین باید از قرار گرفتن در معرض آفتاب و تماس پوست با مواد مضر خودداری کند. به عنوان مثال با پوشیدن لباس مناسب می توان به این مهم دست یافت. افرادی که پوست خود را در معرض عالی قرار می دهند فشار در محل کار باید تغییر شغل را در نظر بگیرید. علاوه بر این ، بررسی های منظم بخشی از خودیاری لازم است. هر کسی که متوجه نواحی غیرمعمول در سایر قسمت های بدن شود یا دچار نقص شود واکنش های آلرژیک به داروهای تجویز شده باید به پزشک خود اطلاع دهند. پزشک اغلب می تواند در مورد چگونگی حمایت بیمار از درمان نکات بیشتری را ارائه دهد. مهمترین و مهمترین نکته این است که راحت و راحت باشید تا بدن بتواند به اندازه کافی بهبود یابد. بسته به علت سندرم ، بیشتر معیارهای ممکن است مفید باشد ، که افراد مبتلا می توانند با پزشک خانواده خود صحبت کنند.
