سندرم کوکاین: علل ، علائم و درمان

سندرم کوکاین یک اختلال ژنتیکی است که نسبتاً نادر است. این بیماری معمولاً به روش اتوزومال مغلوب به کودکان منتقل می شود. مخفف معمول سندرم کوکاین CS است. علائم معمول این بیماری عبارتند از: کوتاه قد، کاهش هوش و علائم اولیه پیری.

سندرم کوکاین چیست؟

نام سندرم کوکاین از اولین شخصی گرفته شده که این سندرم را توصیف کرده است شرط، Cockayne ، پزشک انگلیسی. برخی از پزشکان نیز به شرط با اصطلاحات مترادف سندرم نیل-دینگوال یا سندرم وبر-کوکاین. اساساً ، این بیماری فقط با فراوانی بسیار کم در میانگین جمعیت ظاهر می شود. با این حال ، شیوع بیماری در حدود 1 در 200,000،XNUMX تخمین زده می شود. سندرم کوکاین معمولاً به صورت ژنتیکی و به صورت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. اساساً ، این بیماری با نقص در ترمیم برش نوکلئوتیدی مشخص می شود. این نوع خاصی از ترمیم DNA است. این نیز مربوط به رونویسی است. این بیماری شباهت هایی با سندرم به اصطلاح هاچینسون-گیلفورد دارد. با این حال ، بیماری اخیر با یک دوره بسیار شدیدتر مشخص می شود. در اصل ، سندرم کوکاین به سه نوع تقسیم می شود. طبقه بندی در درجه اول به سیر و همچنین شروع علائم بستگی دارد.

• نوع 1 شایع ترین تظاهر سندرم کوکین است. علائم مشخصه بیماری چند ماه پس از تولد شروع می شود.

• نوع 2 با دوره ها و مشکلات بسیار شدید مشخص می شود. گاهی اوقات اینها در مرحله مادرزادی ایجاد می شوند. نوع 3 نسبتاً خفیف از سندرم کوکین است. در اینجا ، علائم نسبتاً دیر ظاهر می شوند ، علاوه بر این ، در مقایسه با نوع 1 و نوع 2 ضعیف تر است.

علل

در اصل ، سندرم کوکاین نشان دهنده یک بیماری ارثی است که به طور ژنتیکی ایجاد می شود. بنابراین ، علت این بیماری اساساً جهش های ژنتیکی خاص است. پیشرفت این بیماری با این واقعیت که اختلال در ترمیم DNA ایجاد می شود ارتباط نزدیک دارد. ژن های مسئول عمدتا ERCC6 و ERCC8 هستند. فرایندهای تعمیر مرتبط با رونویسی مختل می شود. به اصطلاح ترمیم برش نوکلئوتید نیز مختل می شود. این مسیری است که از طریق آن به DNA آسیب می رسد تابش UV تصحیح می شود

علائم ، شکایات و علائم

علائم متعددی در ارتباط با سندرم کوکاین ممکن است. به طور معمول ، افراد مبتلا از این بیماری رنج می برند کوتاه قد با نسبت های منحرف شده فرآیندهای پیری نیز بسیار سریعتر از افراد سالم اتفاق می افتد. به عنوان یک قاعده ، افراد مبتلا نیز به اصطلاح میکروسفالی را نشان می دهند. علاوه بر این ، رشد ذهنی و جسمی افراد مبتلا به تأخیر می افتد. در بسیاری از موارد ، صورت ناهنجاری ها و ناهنجاری ها را نشان می دهد. گوش ها معمولاً نسبتاً کم خوابیده و با اندازه ای غیرمعمول مشخص می شوند. فک بالا معمولاً به جلو رانده می شود ، در حالی که چشم ها در حفره های عمیق قرار دارند. علاوه بر این ، افراد مبتلا اغلب از به اصطلاح آتاکسی مخچه ، تشنج های صرعی و اسپاسم. همچنین ، افراد مبتلا معمولاً به نور ماورا بنفش بسیار حساس هستند. توانایی شنوایی با گذشت زمان بیشتر و بیشتر کاهش می یابد و بیماران نیز تحت تأثیر شدید قرار می گیرند کرم خوردگی دندان. لکه های پوسته پوسته و قرمزی اغلب در نواحی در معرض آفتاب ایجاد می شود پوست. با این حال پوست رنگدانه ها تحت تأثیر قرار نمی گیرند. تومورها نیز معمولاً روی دانه ایجاد نمی شوند پوست. مرکزی سیستم عصبی گاهی اوقات تحت تأثیر قرار می گیرد و اغلب مشکلات راه رفتن ایجاد می شود. علاوه بر این ، انقباضات هنگام خم شدن امکان پذیر است.

تشخیص

تشخیص سندرم کوکاین تا حد زیادی بر اساس علائم نشان داده شده در هر بیمار است. بسته به نوع اختلال ، علائم یا کمی پس از تولد یا نسبتاً دیر ظاهر می شوند. آ تاریخچه پزشکی برای تعیین علائم فردی بیماری گرفته می شود. سابقه خانوادگی سو the ظن سندرم کوکین را تأیید می کند. والدین کودک بیمار مبتلا به بیماری نقش اصلی را ایفا می کنند. در معاینات بصری ، پزشک معالج ناهنجاری های ناحیه صورت و سر. اشعه ایکس معاینات اطلاعات مهمی را در مورد حضور کوتاه قد. به طور متفاوتی ، سندرم موسوم به فلین ایرد باید حذف شود. به طور کلی ، پیش آگهی سندرم کوکاین ضعیف است. بیماران مبتلا به طور متوسط ​​تنها دوازده سال عمر می کنند. افراد اغلب در نتیجه کلسیفیکاسیون می میرند خون عروق. گلومرولواسکلروز نیز یکی از علل شایع مرگ است.

عوارض

سندرم کوکاین می تواند انواع ناهنجاری ها و عوارض را ایجاد کند. در اکثر افراد مبتلا ، این در درجه اول با کوتاهی قد شدید نشان داده می شود. توسعه ذهنی و توسعه هوش نیز به شدت مانع و محدود می شود. به عنوان یک قانون، عقب افتادگی از فرد مبتلا رخ می دهد. غلظت اختلالات و اختلالات رفتاری نیز ممکن است رخ دهد. صورت ناهنجاری های مختلف را نشان می دهد. بیماران معمولاً از ظاهر خود احساس ناراحتی و شرمندگی می کنند و ممکن است به خصوص در کودکان مزاحمت و قلدری رخ دهد. شکایات روانی نیز ممکن است ایجاد شود. این غیر معمول نیست که افراد مبتلا به شنوایی ضعیف باشند و از تشنج های صرعی رنج ببرند. سیستم عصبی نیز مختل شده است ، که می تواند رهبری محدودیت های حرکتی که زندگی روزمره بیمار را بسیار دشوارتر می کند. درمان علتی سندرم کوکاین معمولاً امکان پذیر نیست. بنابراین ، درمان در درجه اول به منظور کاهش علائم است ، که اغلب با کمک دارو یا درمان های مختلف به دست می آید. به دلیل سریع تسویه شده خون عروق، بیماران مبتلا به سندرم کوکاین امید به زندگی را کاهش می دهند. والدین افراد مبتلا نیز اغلب از ناراحتی روانی رنج می برند و افسردگی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

تشخیص به موقع سندرم کوکاین و درمان هر یک از علائم می تواند کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود بخشد. اگر بیمار از کوتاهی قد رنج می برد ، باید فوراً به پزشک مراجعه کرد. روند پیری فرد مبتلا نیز بسیار سریعتر است. علاوه بر این ، اگر بیمار از افزایش رنج می برد ، معاینه پزشکی نیز لازم است عقب افتادگی یا اگر رشد جسمی کند شود. لازم نیست همه علائم با هم ظاهر شوند و از نظر شدت ممکن است تفاوت قابل توجهی داشته باشد. با این حال، اسپاسم یا مشکلات شنوایی نیز ممکن است نشان دهنده سندرم کوکین باشد و باید در مراحل اولیه مورد بررسی قرار گیرد. اگر فرد مبتلا نیز از تشنج صرع رنج می برد ، در هر صورت باید تحت درمان قرار گیرد. در مواقع اضطراری باید با پزشک اورژانس تماس بگیرید. مشکل در راه رفتن کودک نیز ممکن است نشان دهنده سندرم کوکین باشد و باید بررسی شود. تشخیص را می توان توسط پزشک عمومی یا متخصص اطفال انجام داد. با این حال ، درمان علائم فقط با استفاده از متخصصان مختلف علامتی است.

درمان و درمان

تا کنون ، هیچ امکانی برای درمان علل سندرم کوکاین وجود ندارد ، زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. علائم بیماران مبتلا فقط با علامت گذاری کاهش می یابد درمان. برای این منظور ، از داروهای خاصی استفاده می شود ، به عنوان مثال. علاوه بر این ، بیماران معمولاً از مراقبت های اجتماعی و آموزشی خاصی برخوردار می شوند تا با وجود کاهش هوش ، به بهترین نحو از آنها حمایت کنند. یک اقدام درمانی مهم نیز پیشگیری از شکایات بعدی است ، به عنوان مثال با توجه به کرم خوردگی دندان. کافی است تن درمانی همچنین به عنوان یک قاعده مفید است

چشم انداز و پیش آگهی

در سندرم کوکاین ، پیش آگهی به زمان تشخیص بیماری و آسیب دیگری که بستگی دارد بستگی دارد. در صورت درمان زودهنگام ، علائم را می توان کاهش داد و به افراد آسیب دیده اجازه داد رهبری زندگی عادی ، حداقل در موقت در صورت عدم درمان کافی یا عدم امکان درمان ، ممکن است ناهنجاری ها و عوارض مختلفی در طول سندرم کوکین ایجاد شود. به طور کلی ، کیفیت زندگی و رفاه افراد آسیب دیده کاهش می یابد. به دلیل اختلالات رشد ذهنی ، زندگی معمولی معمولاً امکان پذیر نیست. افراد مبتلا در طول زندگی خود به کمک وابسته هستند و معمولاً امید به زندگی آنها نیز کمتر است. شکایات روانی پیش آگهی عمومی را بدتر می کند. بسیاری از افراد مبتلا نمی توانند به طور مناسب درمان شوند زیرا اختلالات شدید و آسیب عروقی قبلاً رخ داده است. بنابراین پیش آگهی سندرم کوکاین به طور کلی منفی است. تنها در صورت بروز بیماری خفیف ، درمان علامتی می تواند فرد مبتلا را قادر سازد رهبری یک زندگی عادی تقریباً در همه موارد ، اختلال در رشد جسمی و روحی و همچنین علائم متعدد همراه با آن ، آسیب دائمی بر جای می گذارد ، که در بیشتر موارد منجر به مرگ فرد مبتلا می شود.

پیشگیری

اثبات شده معیارهای در حال حاضر برای پیشگیری از سندرم کوکاین وجود ندارد. با این حال ، تحقیقات فشرده ای در حال حاضر در مورد راههای پیشگیری مثر در حال انجام است بیماری های ژنتیکی در آینده است.

پیگیری

بخشی از مراقبت های بعدی حمایت اجتماعی و آموزشی ویژه است. افراد مبتلا باید به گروه پشتیبانی مراجعه کنند و صحبت به دیگر افراد آسیب دیده در آنجا پزشک مسئول نیز توصیه خاصی می کند صحبت روش های درمانی و همچنین آموزش رفتاری ، همیشه به نوع و شدت سندرم کوکین بستگی دارد. از آنجا که شرط پیشرفت تدریجی و تسکینی پزشکی معیارهای همچنین باید در دراز مدت مصرف شود. اینها شامل تغییر در رژیم غذایی علاوه بر حکومت of داروهای ضد درد و آرامبخش. یک سالم رژیم غذایی می تواند درد، اما همچنین سایر علائم همراه مانند تشنج های صرعی. اگر اینها معیارهای موفقیت را نشان ندهید ، باید با پزشک دیگری مشورت کنید. در صورت پیشرفت مثبت بیماری ، بیمار باید ابتدا به صورت هفتگی و سپس ماهانه یک معاینه پزشکی انجام دهد. سرانجام ، باید هر شش ماه یک غربالگری جامع انجام شود تا اطمینان حاصل شود که علائم جدیدی رخ نمی دهد. از آنجا که امید به زندگی معمولاً کاهش می یابد ، باید مشاوره درمانی نیز ارائه شود. این امر بیمار را قادر می سازد تا یاد بگیرد چگونه با بیماری بهتر کنار بیاید و همچنین کیفیت زندگی خود را در بلند مدت بهبود بخشد. مراقبت های بعدی همچنین شامل ایجاد یک دفترچه خاطرات شکایت است که در آن علائم و شکایات با تمام جزئیات ذکر شده است.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم کوکین همیشه بار قابل توجهی بر دوش افراد آسیب دیده و بستگان آنها می گذارد. برخی اقدامات مقابله با بیماری و پیامدهای جدی آن را به صورت روزمره آسان می کنند. والدینی که فرزندشان با سندرم کوکاین تشخیص داده شده است می توانند در ابتدا به گروه های خودیاری مراجعه کنند یا اقدامات درمانی دیگری را در نظر بگیرند. حمایت روانشناختی خطر ناراحتی روانی را کاهش می دهد و افسردگی. برای اطمینان از زندگی عادی روزمره کودک مبتلا به این بیماری باید ترتیبات همراهی فراهم شود. بسته به شدت سندرم Cockayne ، این ممکن است شامل وسایل معلول و خرید وسایل نقلیه باشد. ایدز مانند وسایل کمک شنوایی و وسایل دیداری پزشک معالج می تواند به بهترین وجه ارزیابی کند که معیارهایی منطقی است و همچنین از والدین در انجام وظایف سازمانی پشتیبانی می کند. خویشاوندان می توانند در درمانگاه های تخصصی بیماریهای ارثی و اختلالات ژنتیکی کمک بیشتری دریافت کنند. خود افراد مبتلا نیز گاهی اوقات به حمایت درمانی نیاز دارند تا "متفاوت بودن" و محرومیتی را که اغلب با آن همراه است بپذیرند. والدین باید این اقدامات را در مراحل اولیه انجام دهند و همچنین خودشان علنا ​​با این بیماری برخورد کنند. از طریق این و اقدامات پزشکی ، زندگی عادی با سندرم کوکاین ، با توجه به شرایط ، امکان پذیر است.