سندرم کابوکی: علل ، علائم و درمان

سندرم کابوکی ، که به سندرم آرایش کابوکی یا سندرم نییکاوا-کوروکی نیز معروف است ، یک بیماری ارثی بسیار نادر است. علت آن هنوز ناشناخته است. درمان مربوط به تخفیف علائم است. تا به امروز ، اطلاعات زیادی در مورد علائم و نه در مورد روند بیماری وجود ندارد. نمی توان از بروز این سندرم پیشگیری کرد.

سندرم کابوکی چیست؟

دکتر کوروکی و دکتر نییکاوا - به طور مستقل - اولین بار این سندرم را در سال 1980 توصیف کردند. سندرم کابوکی یک بیماری نسبتاً "جدید" است. به همین دلیل ، تاکنون دانش کمی در مورد این سندرم وجود دارد. نام سندرم آرایش کابوکی ویژگی های این بیماری را توصیف می کند. سرانجام ، کسانی که تحت تأثیر قرار گرفته اند یادآور بازیگران کابوکی در تئاترهای ژاپن هستند. با این حال ، به دلیل این واقعیت که اصطلاح "آرایش" ارتباط منفی ایجاد کرد ، پزشکان عمدتا از اصطلاح سندرم کابوکی استفاده می کنند. با توجه به اینکه تعداد بسیار کمی از متخصصان پزشکی در زمینه بیماری حرفه ای هستند ، این سندرم به ندرت تشخیص داده شده است. با این حال ، باید فرض کرد - حداکثر - چند صد نفر (در سراسر جهان) تحت تأثیر سندرم کابوکی قرار دارند. نمی توان گفت که تعداد پرونده های گزارش نشده چقدر زیاد است.

علل

تا کنون ، علت ، به دلایلی که سندرم کابوکی ممکن است ایجاد شود ، ناشناخته است. متخصصان پزشکی جهش پراکنده یا خود به خودی ساختار ژنتیکی را فرض می کنند. محققان تاکنون توانسته اند شرایط بیرونی یا حتی برخی شرایط محیطی را که باعث نقص ژنتیکی است ، رد کنند. در چند مورد ، كودكانی تحت تأثیر قرار گرفته اند كه والدین آنها (یا یكی از والدین) نیز جهش مشابهی داشته اند و بنابراین تحت تأثیر سندرم كابوكی قرار گرفته اند. با این حال ، تاکنون تعداد بسیار کمی از افراد مبتلا بوده اند که والدین آنها (یا حداقل یک والد) نیز تحت تأثیر سندرم کابوکی قرار داشته باشند. این نیز به این دلیل است که روند بیماری متفاوت است و در بسیاری از موارد افراد مبتلا نمی توانند رهبری یک زندگی منظم - به معنای تشکیل خانواده. با این حال ، باید از موارد مستند نتیجه گرفت که سندرم کابوکی یک بیماری ارثی غالب در اتوزوم است. بنابراین ، خطر به ارث بردن ژن نقص 50/50 است.

علائم ، شکایات و علائم

این سندرم طیف بسیار متنوعی و گسترده ای دارد. افراد مبتلا از قوس و پهن رنج می برند ابرو، شکافهای نخاعی کشیده و همچنین نوک بینی صاف و گوشهای بزرگ ، برآمدگی و فنجانی شکل. بسیاری از افراد مبتلا به کام شکاف بالا دارند لب و کام ، و همچنین ناهنجاری های دندانی. با این حال ، در حالی که اندازه کودکان هنگام تولد هنوز طبیعی است ، رشد با گذشت زمان به تأخیر می افتد. در حالی که در ابتدای تحقیق می توان فرض کرد که میکروسفالی یکی از علائم مشخصه باشد ، اما موارد بیشتری شناخته می شوند که تحت تأثیر این امر قرار نگرفته اند. ناهنجاری های سیستم اسکلتی (brachymesophalangia ، brachydactyly V و همچنین کلینوداکتیلی انگشتان پنجم ، دررفته یا بیش از حد قابل انعطاف) مفاصل و همچنین ناهنجاری های ستون فقرات) و همچنین ناهنجاری های درماتوگلیفیک جنین نوک انگشت پد به طور مکرر ایجاد می شود. تقریباً در همه موارد ، یک فرد کمبود فکری دارد. گاهی بیماران از علائم عصبی شکایت دارند و گاهی از تشنج یا هیپوتونی عضله رنج می برند. رشد فرد مبتلا معمولاً به تأخیر می افتد. ویژگی های اوتیستیک ، از دست دادن شنوایی، و بیش فعالی نیز مستند شده است. در موارد معدودی ، افراد مبتلا به بیماری مایل به آبی هستند و یادآور بیماری ارثی هستند استخوان سازی (بیماری شکننده استخوان)، بین دیگران. مادرزادی قلب نقص ، نقص سپتوم یا ضایعات انسدادی سمت چپ نیز ممکن است. هرگونه ناهنجاری در دستگاه ادراری و کلیه ها نیز ممکن است رخ دهد ، اگرچه تنها 25 درصد افراد مبتلا از این علائم و نشانه ها رنج می برند.

تشخیص و روند بیماری

تا به امروز هیچ آزمایشی در دسترس نیست تا بتوان سندرم کابوکی را به راحتی و با اطمینان تشخیص داد. بنابراین متخصصان ژنتیک باید عمدتاً بر روی صفات خاص تمرکز کنند. بنابراین تا زمانی که کودک مبتلا چهار ویژگی از پنج ویژگی اصلی را نداشته باشد ، نمی توان تشخیص را تأیید کرد: ناهنجاری های اسکلتی ، رخساره های مشخص ، ذهنی عقب افتادگی، ناهنجاری های درماتوگلیفی یا پس از زایمان کوتاه قدبعلاوه ، پزشک باید ویژگی های صورت را نیز از نزدیک بررسی کند. دوره های سندرم کابوکی متفاوت است. تاکنون فقط اسناد کمی موجود است ، به طوری که نمی توان به طور دقیق نحوه رفتار سندرم کابوکی را توضیح داد. علاوه بر این ، تظاهرات مختلف این سندرم وجود دارد. در حالی که برخی از کودکان می توانند رهبری در نیمه زندگی عادی ، اشکال شدیدی وجود دارد که افراد مبتلا مجبورند با محدودیتهای زیادی زندگی کنند (مشکلات راه رفتن ، ایستادن ، صحبت کردن). مشخص نیست که آیا سندرم کابوکی بر امید به زندگی مبتلایان تأثیر می گذارد یا خیر ، اما نمی توان آن را کنترل کرد کاملا بیرون

عوارض

از جمله اختلالات ارثی با شیوع کم ، سندرم کابوکی است. سندرم کابوکی در ناهنجاری های مادرزادی مختلف ، به ویژه در صورت ، و همچنین بر اساس تغییرات در ساختار اسکلتی تا کوتاه قد و یک اختلال هوشی جزئی. ناهنجاری های خارجی را می توان به راحتی در نوزادان مانند شکاف کام و لب، نوک بینی فرو رفته ، گوش های بیرون زده و بیش از حد شکاف نخاعی تا قوسی ابرو. با افزایش سالهای زندگی عوارض بیشتری در مورد این سندرم ایجاد می شود. به دلیل حساسیت شدید به عفونت ، کودکان مبتلا به سندرم کابوکی بیمار هستند و بارها و بارها به شدت از سرماخوردگی و گوش میانی عفونت ها همانطور که افراد مبتلا تمایل دارند ، رشد جسمی مشکل ساز است اسکولیوز, دیسپلازی مفصل ران, ناهنجاری های دندانی و فشار خون بالا از انگشت مفاصل. حتی قبل از بلوغ ، چاقی و مشکلات عظیم قلبی عروقی شایع است. اگر بچه های کابوکی دریافت کنند درمان در شکل گفتاردرمانی, تن درمانی و کار درمانی و همچنین تحت حمایت روانشناختی رشد در مراحل اولیه ، آنها می توانند تا آنجا که ممکن است در درسهای مدرسه شرکت کنند. از طریق مراقبت های پزشکی شدید ، می توان نقایص بیشتری را شناسایی کرد ، اما فقط به میزان محدودی می توان آنها را به طور خاص درمان کرد. پیچیدگی بیماری و عوارض ناشی از آن قابل توجه است. مبتلایان به کابوکی نوجوان دچار تشنج خود به خودی و اختلالات عصبی می شوند و تقریباً از هر دو نفر یک سندرم منجر به از دست دادن شنوایی. امید به زندگی در افراد مبتلا به سندرم کابوکی کاهش می یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

اگر نوزاد تازه متولد شده دارای ناهنجاری یا ناهنجاری است ، باید پزشک را مطلع کرد. سندرم کابوکی را می توان بلافاصله پس از تولد کودک با علائم واضح تشخیص داد. والدینی که متوجه شکاف می شوند لب و کام ، مشکلات در شنوایی یا اختلالات رشد در کودک آنها بهتر است با دکتر مشورت کنند. از دست دادن شنوایی، بیش فعالی و تشنج نیز علائم هشدار دهنده واضحی است که نیاز به توضیح توسط پزشک دارد. نزدیک نظارت بر توسط پزشک در طول درمان نشان داده شده است. به خصوص در مرحله رشد ، تنظیم مداوم درمان لازمه. والدین باید علائم غیرمعمول را به پزشک اطلاع دهند. در صورت گرفتگی عضلات or درد، کودک باید به بیمارستان منتقل شود. درمان سندرم کابوکی بسته به علائم و شکایات خاص توسط پزشک خانواده و متخصصان مختلف ارائه می شود. کودکان ابتدا باید به متخصص اطفال معرفی شوند. افراد مبتلا به چاقی همچنین باید با یک متخصص تغذیه مشورت کنید. از قبل معاینه جامع توسط متخصص قلب نیز لازم است.

درمان و درمان

با توجه به اینکه هنوز هیچ علتی شناخته نشده است ، سندرم کابوکی فقط به صورت علامتی قابل درمان است. این بدان معناست که پزشکان در درجه اول شدت سندرم را ارزیابی می کنند و متعاقباً بر اساس آن درمان را برنامه ریزی می کنند. اگر محدودیت هایی در راه رفتن ، ایستادن یا صحبت کردن وجود داشته باشد ، واحدهای فیزیکی و لوگوپدیکی به طور عمده توصیه می شوند. از طرف دیگر ، اگر ناهنجاری های اندام ها تشخیص داده شود ، پزشکان بیشتر در بهبود یا معالجه اعضای آسیب دیده متمرکز می شوند. حمایت از زندگی و علامت و درد امداد مهمترین موضوعات پزشکان است. هر جسمی درد که ممکن است در طول بیماری اتفاق بیفتد با دارو درمان می شود. باز هم ، عمدتا فقط علائم قابل درمان هستند ، اما نه دلایل.

چشم انداز و پیش آگهی

موثرترین کمک به خود برای سندرم کابوکی ورزش کافی و منظم است. این به معنای روزانه نیست مسابقه دو ماراتون or تحمل ورزشهایی که در آن شخص خود را اعمال می کند. شناختن محدودیت های شخصی و داشتن یک تجربه مهم است سازگاری مربی یک نفر را جمع کرد برنامه آموزش با همکاری پزشک معالج سپس این برنامه باید به طور مرتب با پیشرفت خود بیمار سازگار شود. با ورزش روزانه ، فرد مبتلا می تواند گاهی اوقات به طور قابل توجهی کنترل بیشتری بر روی عضلات خود پیدا کند و هیپوتونی عضلانی را که معمولاً اتفاق می افتد خنثی کند ، یا اگر درمان زودهنگام آغاز شود ، آن را خنثی می کند. علاوه بر این ، ورزش تحریک می کند گردش و ترویج می کند خون جریان ، که از اثر درمانی پشتیبانی می کند. برای کاهش خطر آسیب دیدگی در هنگام تشنج ، باید هنگام تهیه مبلمان محیط زندگی دقت شود تا از ایمن بودن زمین برای سقوط اطمینان حاصل شود. گذاشتن موکت به جای کف کاشی می تواند آسیب های ثانویه احتمالی ناشی از سقوط در اثر ضربه بالشتک را کاهش دهد. نکته آخر اینکه ، تغذیه نیز در تعیین کیفیت زندگی بهتر نقشی تعیین کننده دارد. متعادل منیزیم سطح شدت گرفتگی عضلات و این تنها با استفاده از رژیم غذایی قابل دستیابی نیست مکمل، اما در حالت ایده آل با یک تغییر مداوم در رژیم غذایی. در این زمینه راهنمایی هایی توسط متخصصان تغذیه آموزش دیده ارائه می شود که بیماری ها و آلرژی ها را در نظر می گیرند و بهترین فرد را جمع آوری می کنند رژیم غذایی.

پیشگیری

از آنجا که تاکنون هیچ علتی شناخته نشده است ، نمی توان از سندرم کابوکی پیشگیری کرد. با این حال ، تأثیرات محیطی ، علل خارجی یا عوامل موافق می توانند به طور کامل منتفی شوند.

پیگیری

در سندرم کابوکی ، معیارهای مراقبت های بعدی در بیشتر موارد بسیار محدود است یا به هیچ وجه در دسترس فرد مبتلا نیست. در عین حال ، مراقبت های پیگیری برای این بیماری همیشه لازم نیست ، زیرا بیماری نیز به طور کامل قابل درمان نیست. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، در صورت تمایل بیمار به فرزندآوری ، همیشه باید آزمایش و مشاوره ژنتیک انجام شود تا سندرم کابوکی در فرزندان مجدداً بروز نکند. تشخیص و درمان به موقع بیماری معمولاً همیشه تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا به این بیماری به شدت بستگی دارد معیارهای of تن درمانی و همچنین فیزیوتراپی. برخی از تمرینات حاصل از چنین روش های درمانی را می توان در خانه نیز تکرار کرد تا علائم بیشتر کاهش یابد. همچنین مراقبت های ویژه و کمک توسط دوستان و خانواده توسط سندرم کابوکی بسیار مهم است و می تواند از ناراحتی های روانی یا افسردگی پیشگیری و تسکین یابد. احتمالاً به دلیل این بیماری امید به زندگی فرد مبتلا کاهش می یابد ، بنابراین اغلب والدین یا بستگان بیمار نیز باید تحت درمان روانشناختی قرار بگیرند.

این همان کاری است که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم کابوکی ، به عنوان یک بیماری ارثی مادرزادی ، قابل درمان نیست. ناتوانی ذهنی همراه نیز غیرقابل برگشت است. بنابراین ، کمک به زندگی روزمره و موثر باید علائم دیگر را هدف قرار دهد. به طور عمده هیپوتونی عضله و ناهنجاری های مختلف به عنوان علائم همراه رخ می دهد. به خصوص هیپوتونی عضلانی می تواند در زندگی روزمره خنثی شود. ورزش های عضلانی روزانه می توانند به مبتلایان کمک کنند تا حداقل بخشی از عضلات خود را کنترل کنند. مهم است که به حد توانایی های شخصی احترام گذاشته شود. بنابراین هیچ برنامه آموزش جهانی وجود ندارد. احتمال دیگر کمک روزمره ، تشنج همراه است. از یک سو ، طراحی خانه ضد سقوط برای مقابله با آسیب های احتمالی ناشی از سقوط مفید است. از طرف دیگر ، رژیم غذایی با توجه به یک سالم می تواند تشکیل شود منیزیم تعادل به منظور کاهش شدت گرفتگی عضلات. غذایی مکمل همچنین گزینه قابل تصوری برای این منظور هستند. با این حال ، به طور کلی ، ورزش منظم مهمترین م componentلفه خودیاری روزمره است. همانطور که توضیح داده شد ، با عضلات مقابله می کند افت فشار خون، اما همچنین به علائمی که تأثیر می گذارد کمک می کند خون جریان. ورزش را بهم بزنید گردش و بنابراین تنظیم می کند خون جریان ، اطمینان از تامین کافی