سندرم پرادر ویلی یک اختلال ژنتیکی است که باعث اختلالات ذهنی و جسمی می شود و منجر به یک رفتار غیر طبیعی در غذا خوردن می شود. این اختلال نادر است و زنان و مردان را درگیر می کند.
سندرم پرادر-ویلی چیست؟
سندرم پرادر ویلی (PWS) نوعی اختلال ژنتیکی است که در زنان و مردان رخ می دهد. توسط یک ایجاد می شود ژن نقص در کروموزوم شماره 15. تغییر یافته ژن باعث ناتوانی ذهنی و جسمی و همچنین اختلالات متابولیکی می شود. مشخصه خاصی از سندرم پرادر ویلی یک میل غیرقابل کنترل برای خوردن است ، که منجر به مشخص می شود چاقی در بیماران این اختلال به نام پزشکان سوئیسی ، آندره پرادر و هاینریش ویلی ، که برای اولین بار این علائم را در سال 1956 توصیف کردند ، نامگذاری شد. کروموزومی که نقص ژنتیکی تحریک کننده روی آن واقع شده است ، در سال 1981 پیدا شد. سندرم پرادر-ویلی به ندرت اتفاق می افتد و تخمین زده می شود که حدود 350,000،XNUMX مردم در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می گیرند.
علل
علت سندرم پرادر-ویلی جهش کروموزوم 15 است. در اینجا ، سه نوع مختلف وجود دارد ، اما همه آنها رهبری به همان علائم. در 70٪ موارد علت عدم وجود بخشی از کروموزوم پدری 15 است. در حدود 29٪ کروموزوم 15 در نسخه دوگانه از مادر وجود دارد ، نه یک بار از پدر و یک بار از مادر. به طور معمول سومین نوع بسیار نادر ، جهش خاصی است که نقص چاپی نامیده می شود. ژن تغییر باعث ترشح هورمون در هیپوتالاموس به طور منظم رخ ندهد کمبود حاصل از هورمون باعث اختلالات جسمی و روانی می شود.
علائم ، شکایات و علائم
علائم معمول سندرم پرادر-ویلی شامل ضعف عضلانی مادرزادی (هیپوتونی عضله) است. در این حالت ، تنش اساسی عضلات اسکلتی کمتر از افراد دیگر است. افراد مبتلا نیز اغلب حساسیت کمتری نسبت به آنها دارند درد از افراد دیگر. سطح رشد ذهنی و جسمی افراد مبتلا کمتر از آن است که با توجه به سن آنها انتظار می رود. سندرم پرادر-ویلی با ناتوانی ذهنی متوسطی همراه است. در این سطح ذهنی عقب افتادگی، سن ذهنی بین شش تا نه سال است. این مربوط به ضریب هوشی 35 و 49 است. برای مقایسه ، ضریب هوشی 85 تا 115 طبیعی تلقی می شود. یکی دیگر از ویژگی های سندرم پرادر-ویلی افزایش اشتها و اختلال احساس سیری است. افراد مبتلا اغلب بیش از نیاز خود غذا می خورند. خوردن مداوم و پرخوری هم امکان پذیر است. در نتیجه ، اکثر افراد مبتلا به سندرم پرادر-ویلی هستند اضافه وزن یا چاقی پیشگیری و درمان چاقی اغلب در اوایل ایجاد می شود کودکی. دیابت (دیابت) یکی دیگر از علائم احتمالی سندرم پرادر-ویلی است. افراد مبتلا به طور معمول از یک غده غیرفعال (هیپوگنادیسم) رنج می برند. در نتیجه ممکن است نابارور باشند. علائم ظاهری سندرم پرادر-ویلی شامل چشم های بادامی شکل و مثلث است دهان حوزه. دست ها و پاها غالباً غیر معمول هستند - کوتاه قد نیز رخ می دهد. اختلالات بینایی نیز در بسیاری از موارد بخشی از علائم است. نزدیک بینی و استرابیسم یا چشم انداز به خصوص شایع است.
تشخیص و دوره
علائم سندرم پرادر-ویلی در موارد مختلف متفاوت است. برخی از کودکان در حال حاضر به عنوان نوزادان متولد نشده قابل توجه هستند بارداری به دلیل عدم فعالیت آنها به عنوان شیرخوار ، کمی می نوشند و عضلات شل دارند. بچه ها چشمان بادامی شکل و مثلثی دارند دهان بخشی ، آنها از مشکلات بینایی رنج می برند ، اغلب آنها کوته فکر هستند یا چشمک زدن. دست ها و پاها کوچکتر از حد نرمال هستند و ارتفاع کلی آنها نیز کمتر از حد متوسط است زیرا هورمون رشد بسیار کمی در سندرم پرادر-ویلی تولید می شود. اندام های جنسی رشد چندانی ندارند و پسران غالباً نزول نمی کنند بیضه ها. بلوغ به تأخیر می افتد ، ویژگی های جنسی ضعیف است و بیشتر افراد مبتلا نابارور هستند. ذهنی عقب افتادگی ممکن است وجود داشته باشد. در اواخر زندگی ، در حدود سه سالگی ، پرخوری غیرقابل کنترل شروع به رشد می کند. کودکان هر آنچه را که می توانند پیدا کنند از جمله قراضه می خورند. تشخیص بر اساس علائم و همچنین از طریق معاینات مختلف ، مانند تعیین هورمون در خون و بررسی غده تیروئیدیک آزمایش ژنتیکی می تواند به طور مطمئن وجود سندرم Prader-Willi را تشخیص دهد.
عوارض
عوارضی که در سندرم پرادر-ویلی انتظار می رود در درجه اول به علت شدید است چاقی افراد مبتلا تقریباً همیشه از آن رنج می برند ، و همچنین عواقب بیماری های متابولیک ، به ویژه دیابت ملیتوس اغلب بسیار زیاد است اضافه وزن همچنین می تواند باعث آسیب شدید ارتوپدی شود. آسیب های اولیه ارتوپدی به اندام تحتانی قبلاً در کودکان مشاهده شده است. به طور خاص ، تحمل وزن مفاصل اندام تحتانی ، یعنی لگن ، زانو و مچ پا مفاصل، و همچنین پا ، اغلب علائم اضافه بار و سایش ناشی از چاقی را نشان می دهد. عوارض تهدید کننده زندگی می تواند در سندرم Prader-Willi انتظار داشته باشد ، به ویژه هنگامی که اضافه وزن زیاد منجر به آسیب به آن شود خون عروق و اعضای داخلی. بعلاوه ، از آنجا که بیمارانی که از سندرم پرادر-ویلی رنج می برند ، احساس سیری ندارند ، این خطر وجود دارد که بیش از حد معده تا پاره شود. این خطر با این واقعیت افزایش می یابد که مبتلایان استفراغ یا سیری را تجربه نمی کنند درد وقتی پرخوری می کنند همچنین ، پارگی معده در ابتدا اغلب مورد توجه قرار نمی گیرد بنابراین بیماران در اثر پارگی معده خطر خونریزی داخلی را دارند. علاوه بر این ، در بیمارانی که از سندرم پرادر-ویلی رنج می برند ، سندرم آپنه خواب می تواند تهدید کننده زندگی باشد. آپنه خواب هست یک شرط که در آن مبتلایان متوقف می شوند تنفس در هنگام خواب
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
نوزادان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی در حین تولد و بعد از آن به حمایت زیادی نیاز دارند. والدین باید مستقیماً با پزشک مسئول مشورت کنند تا معاینات و معالجه های لازم به موقع انجام شود. بستگی به شدت آن دارد شرط و تعداد و شدت ناهنجاری ها ، مراجعه منظم به پزشک ممکن است پس از آن لازم باشد. در صورت بروز علائم غیرمعمول ، مانند تب, بلع مشکلات یا مشکلات بینایی ، باید با متخصص مربوطه مشورت شود. علاوه بر متخصص اطفال ، متخصصان داخلی ، جراحان ، چشم پزشکان ، متخصص گوش و حلق و بینی و سایر متخصصان نیز ممکن است بسته به علائم فراخوانده شوند. کودک مبتلا همچنین نیاز به حمایت فیزیوتراپی دارد. در مورد ناهنجاری های شدید ، اقدامات توان بخشی از قبل در سالهای اول زندگی ضروری است ، که معمولاً با مادر و کودک انجام می شود. اگر شکایات شدیدتر شود ، مراجعه به پزشک متخصص اطفال ضروری است. اگر در اثر تغییر شکل یک حادثه یا سقوط رخ داده است ، بهتر است با پزشک اورژانس تماس بگیرید. در صورت مشاوره روانشناسی ارائه می شود شرط تأثیر منفی بر وضعیت روانی کودک یا بستگان دارد.
درمان و درمان
درمان سندرم پرادر-ویلی بر اساس علائم است. از آنجا که ترشح هورمون در این بیماری کاهش یافته است ، درمان جایگزینی هورمون داده شده است. هورمون قبلی حکومت شروع می شود ، بهتر می توان علائم را کاهش داد. کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی معمولاً به مراقبت جامع و حمایت ویژه نیاز دارند. باید وزن کاهش یابد و مصرف غذا کنترل شود. خوراکی ها باید به معنای واقعی کلمه قفل شوند ، زیرا بیماران مبتلا به سندرم Prader-Willi هر چیزی را که پیدا کنند ، خواه خوردنی باشد یا نه ، می خورند. این بدان معناست که آنها همچنین از غذای حیوانات ، زباله یا غذای منجمد استفاده می کنند. در بیشتر موارد ، با کاهش وزن بیماران ، بسیاری از علائم بهبود می یابند. رفتاردرمانی می تواند در حفظ رژیم غذایی. ورزش درمانی به بهبود تون عضله و خنثی کردن عضلات شل کمک می کند. گفتار درمانی توانایی صحبت کردن را پشتیبانی می کند. مشکلات چشمی معمولاً به درمان چشم پزشکی نیاز دارند و باید بینایی مرتباً بررسی شود. کودکان به حمایت ذهنی نیاز دارند ، احتمالاً حضور در مدارس خاص ضروری است. بعضی اوقات ، در سیر بعدی Prader-Willi ، قلب مشکلات و انحنای ستون فقرات ایجاد می شود ، که ناشی از شدید است اضافه وزن. در این حالت ارتوپدی و داخلی درمان علاوه بر کاهش وزن لازم است.
پیشگیری
سندرم پرادر-ویلی قابل پیشگیری نیست زیرا ژنتیکی است. تشخیص زود هنگام و شروع سریع آن درمان برای جلوگیری از عواقب جدی ناشی از سندرم پرادر-ویلی مهم هستند.
پیگیری
سندرم پرادر-ویلی یک ژنتیک است بیماری مزمن قابل درمان نیست. درمان پزشکی فقط کاملاً علامتی است. بنابراین ، مراقبت های بعدی به معنای کلاسیک امکان پذیر نیست. با این حال ، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی تحت تأثیر چاقی تهدید کننده زندگی و سایر موارد قرار دارند سلامت شکایت در طول زندگی آنها. به همین دلیل ، معاینات منظم و مراقبت های ویژه از رژیم غذایی ضروری است. اینها معیارهای معمولاً توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی سفارش و کنترل می شوند. اول و مهمترین ، وزن بدن کودکان یا بزرگسالان مبتلا بررسی می شود. علاوه بر این ، به طور منظم خون آزمایشات رایج است. گاهی اوقات به نمونه ادرار یا مدفوع یا آزمایشات دیگر نیز نیاز است. پزشک معالج در مورد دفعات معاینات و پیگیری های لازم تصمیم گیری می کند معیارهای. در بسیاری از موارد ، بیماران مبتلا در مراکز مراقبت طولانی مدت تخصصی شامل مراقبت های پزشکی قرار می گیرند. جدا از این ، در بیشتر موارد اقامت بیماران بستری در کلینیک های توانبخشی به منظور ایجاد a درمان مفهومی مناسب برای بیمار. در دوره های این چنینی ، حداقل یک تا دو معاینه پزشکی در هفته معمول است. بیشتر درمانی معیارهای ممکن است در دوره چاقی درمانی لازم باشد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
کودکانی که به سندرم پرادر-ویلی مبتلا هستند ، در زندگی روزمره خود نیاز به حمایت مداوم دارند. اقوام باید با یک متخصص تغذیه مشورت کرده و با وی در زمینه ایجاد یک همکاری کنند رژیم غذایی که با عادات غذایی کودک مطابقت دارد. مشایعت رفتار درمانی ممکن است لازم باشد کودک همچنین نباید به غذاهای بالقوه مضر ، مواد زائد یا محصولات غیرقابل خوردن دسترسی داشته باشد. اگر کودک چیز نامناسبی مصرف کرده است ، باید با پزشک اورژانس تماس گرفت. برای مقابله با احساسات معمولاً بالای کودک ، ورزش و رویکرد باز اقدامات مناسبی برای همراهی با درمان پزشکی است. برای کودک مهم است که یک برنامه روزانه منظم داشته باشد که هیچ انحرافی از آن مجاز نباشد. بهتر است یک برنامه بلند مدت تنظیم کنید تا کودک بتواند آن را انجام دهد رهبری زندگی تا حد ممکن پایدار و بدون تغییرات ناگهانی در زندگی روزمره. کودکان بیمار به توجه زیادی احتیاج دارند و خواسته های جسمی و روحی زیادی از والدین خود دارند. این باعث می شود مراحل استراحت و تمدد اعصاب از همه مهمتر برای بستگان و آشنایانی که از کودک مراقبت می کنند. یک درمانگر می تواند از طریق درگیری های عاطفی به ایجاد فضا و کار کمک کند. والدین یا سرپرست باید در تماس نزدیک با پزشکان باشند و علائم غیرمعمول را به آنها اطلاع دهند. یک رویکرد درمانی جامع می تواند به افرادی که از سندرم پرادر-ویلی رنج می برند کمک کند رهبری زندگی نسبتاً عاری از علائم.
