سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز: علل ، علائم و درمان

کراتیت-ایکتیوزسندرم ناشنوایی نوعی بیماری است که از طریق ژنتیک به فرزندان منتقل می شود. کراتیت-ایکتیوزسندرم ناشنوایی نسبتاً نادر است. مخفف معمول اصطلاح بیماری سندرم KID است. کراتیت-ایکتیوزسندرم ناشنوایی در درجه اول با اختلال در کراتینیزاسیون شناخته می شود پوست, از دست دادن شنوایی، و قرنیه ملتهب.

سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی چیست؟

سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی به طور مترادف به عنوان اریتروکراتودرما پروگرسیو شناخته می شود می سوزد. در طی بیماری ، میخچه سازی معمولی در ناحیه قارچ ایجاد می شود پوست. علاوه بر این پوست تحت تأثیر قرمزی خاص قرار دارد. این دو علامت در زمینه پزشکی اریتروکراتودرما نیز نامیده می شوند. علاوه بر این ، افرادی که از سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز رنج می برند از اصطلاحاً عصب حسی رنج می برند از دست دادن شنوایی. علاوه بر این ، در نتیجه بیماری ، قرنیه ملتهب می شود و اسکار مشخصی ایجاد می شود. این پدیده را اصطلاح پزشکی کراتیت عروقی می نامند. اساساً سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی یک بیماری ارثی است. مشاهدات این پیشنهاد را تقویت می کند که این بیماری یا به صورت اتوزوم مغلوب یا اتوزومال به طور غالب به فرزندان بیماران مبتلا منتقل می شود. با این حال ، در بسیاری از افراد مبتلا به سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی ، جهش جدیدی رخ می دهد. این بیماری اولین بار در سال 1915 توسط متخصص پوست به نام توصیف شد می سوزد.

علل

سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی با علل ژنتیکی مشخص می شود. بنابراین ، پیشرفت بیماری عمدتا به دلیل جهش به اصطلاح نقطه ای است. این جهش ژنتیکی در کروموزوم سیزدهم رخ می دهد. غالباً چندین ژن تحت تأثیر جهش ها قرار می گیرند. هر دو حالت اتوزومی غالب و اتوزومی مغلوب وراثت سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی امکان پذیر است. علاوه بر این ، در موارد بیشماری ، این بیماری در اثر جهش های جدید ایجاد می شود.

علائم ، شکایات و علائم

سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز با انواع علائم بیماری ظاهر می شود. تغییرات در قرنیه افراد مبتلا به ویژه معمول است. در نتیجه ، قرنیه کدر می شود و بیماران را خجالتی سبک می کند. علاوه بر این ، قرنیه ابری معمولاً قدرت بینایی را کاهش می دهد. زمینه دوم شکایات شامل علائم پوستی سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی است. در اینجا ، علائم اصلی اختلالات کراتینه شدن و همچنین نواحی قرمز شده پوست ، بثورات روی پوست و کهیر است. مو از مژه ها و ابرو یا بسیار کم رشد می کند یا کاملاً وجود ندارد. مو در سر همچنین اغلب پراکنده است. کسانی که از سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی رنج می برند ، کچل می شوند. ناخن روی انگشتان و انگشتان پا معمولاً به طور غیرمعمولی ضخیم و گاهی هیپوپلاستیک است. علاوه بر این ، افراد مبتلا بیش از یک فرد سالم عرق می کنند. سایر ناهنجاری های احتمالی بر مخاط از لثه و زبان و همچنین از دهان در کل. مرکزی سیستم عصبی همچنین ممکن است تحت تأثیر ناهنجاری ها به عنوان بخشی از سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی باشد. به عنوان مثال ، پیدایش در مخچه ممکن است ، با کاهش می یابد واکنش در بعضی موارد. برخی از بیماران مبتلا به سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز از فلج همی پارزی رنج می برند. کوتاه قد و رمزنگاری همچنین به عنوان یک ارتباط با بیماری هیرشپرونگ.

تشخیص و روند بیماری

افراد مبتلا به سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی از بدو تولد از این بیماری رنج می برند. با این حال ، برخی از علائم با گذشت زمان ایجاد می شوند و با افزایش سن آشکار می شوند. اگر مراقبین مشکوک به سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی هستند ، باید در اسرع وقت با پزشک متخصص اطفال مشورت شود. همچنین ممکن است اولین علائم در هنگام معاینه به طور تصادفی تشخیص داده شود. ابتدا ، پزشک معالج سابقه اولیه را ثبت می کند ، در حالی که خردسال از سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی رنج می برد و سرپرستان وی نیز در آن حضور دارند. شکایات ارائه شده مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفته و زمان شروع اول مورد بحث قرار می گیرد. متخصص اطفال معمولاً بیمار را به متخصص ارجاع می دهد. در آنجا از روشهای مختلف معاینه برای تشخیص سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی استفاده می شود. در مرحله اول ، به اصطلاح تشخیص بصری ایجاد می شود ، در طی آن پزشک علائم خارجی قابل مشاهده سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی را تجزیه و تحلیل می کند. پس از آن ، سایر روش های بالینی معاینه اعمال می شود. به عنوان مثال ، بیمار خون مورد تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی زیادی قرار می گیرد تا سرنخ هایی از بیماری پیدا شود. اشعه ایکس معاینات شواهدی از یک هدیه را ارائه می دهد کوتاه قد، که قبلاً در آن نشان داده شده است کودکی. سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی با اطمینان نسبتاً بالایی با استفاده از آزمایش ژنتیکی قابل تشخیص است. علاوه بر ترکیب مشخصه علائم بیماری ، آزمایش ژنتیکی به عنوان یک وسیله قابل اطمینان برای تشخیص در نظر گرفته می شود.

عوارض

در نتیجه سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی ، افراد مبتلا از علائم و عوارض مختلف رنج می برند. اول و مهمترین ، ناشنوایی با این سندرم اتفاق می افتد. این لازم نیست بلافاصله پس از تولد رخ دهد ، اما ممکن است در طول زندگی ایجاد شود. ناشنوایی به طور قابل توجهی زندگی و فعالیتهای روزمره افراد آسیب دیده را محدود می کند. به همین ترتیب ، ناهنجاری های مختلفی در حفره دهان، به طوری که بیماران به درمان های مختلف دندانپزشک وابسته باشند. به همین ترتیب ، افزایش تعریق رخ می دهد ، که به طور قابل توجهی کیفیت زندگی بیمار را کاهش می دهد. بر روی پوست ، بروز بثورات یا خارش غیرمعمول نیست. به همین ترتیب ، بسیاری از بیماران از شدت واضح رنج می برند کوتاه قد. طاسی همچنین ممکن است در ناحیه کبد ایجاد شود سر، و فقدان مژه یا مریضی غیر معمول نیست ابرو. این علائم سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی نیز می تواند باشد رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار در کودکان. با این حال ، رشد ذهنی مختل نمی شود. هیچ درمانی علتی برای سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز وجود ندارد. با این حال ، علائم می توانند نسبتاً خوب درمان شوند ، بنابراین امید به زندگی بیمار توسط سندرم کاهش نمی یابد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

مبتلایان به سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز ناهنجاری های چشم ، شنوایی و همچنین ظاهر پوست را نشان می دهند. اگر از دست دادن شنوایی در یک نوزاد تازه متولد شده مشاهده می شود ، مراجعه به پزشک توسط پزشک ضروری است. اگر در طول زندگی کاهش قابل توجهی در شنوایی ایجاد شود ، معاینات پزشکی نیز باید آغاز شود. در صورت نقص در ناحیه دهان، تعریق شدید یا از بین رفتن آن مو در سر، دلیل برای نگرانی وجود دارد. مژه های کم رشد ، ابرو یا موی سر غیر معمول در نظر گرفته می شود. مراجعه به پزشک برای تعیین علت ضروری است. در صورت مشاهده تغییر در قرنیه یا کدر شدن لنز ، باید با پزشک مشورت شود. در صورت حساسیت به نور طبیعی ، مشاوره با پزشک توصیه می شود ، زیرا این یک هشدار دهنده ارگانیسم است. اگر ویژگی های ظاهری پوست وجود داشته باشد ، به پزشک نیز نیاز است. در صورت خارش و زخم های باز ، بثورات و همچنین قرمز شدن پوست ، بیماری وجود دارد که نیاز به بررسی و درمان دارد. بدون مراقبت های پزشکی کافی ، دیگر پاتوژن ها می تواند به ارگانیسم وارد شود و باعث بیماری های اضافی شود. افرادی که کوتاهی قد از خود نشان می دهند ، ناهنجاری های عصبی نشان می دهند و یا دچار همی پلژی می شوند ، نیاز به معاینه پزشکی جامع دارند. اگر تغییراتی در زبان یا غشاهای مخاطی در دهان و گلو ، مراجعه به پزشک توصیه می شود.

درمان و درمان

اساساً ، طبق وضعیت فعلی علوم پزشکی ، هنوز درمان علتی سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز عملی نیست. این به این دلیل است که یک بیماری ناشی از ژنتیک است. در عوض ، درمان علامتی سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز ممکن است ، به طوری که کیفیت زندگی افراد مبتلا بهبود می یابد. به عنوان مثال ، با داروهای مناسب می توان ناراحتی پوست را برطرف کرد. تغییرات در قرنیه نیز به طور منظم توسط پزشک بررسی می شود تا جلوی وخیم شدن آن را بگیرد شرط در صورت امکان. کوتاه قد ممکن است با درمان شود حکومت رشد هورمون. هدف از درمان همچنین این است که بیماران مبتلا به سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی تا حد ممکن زندگی خود را تعیین کنند.

چشم انداز و پیش آگهی

پیش آگهی سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز نامطلوب است. بیمار از یک بیماری ژنتیکی رنج می برد که با توجه به دانش پزشکی فعلی قابل درمان نیست. دانشمندان و محققان از تغییر در ممنوع هستند ژنتیک به دلیل وضعیت حقوقی موجود بنابراین ، علت وجود ژنتیکی نه می تواند اصلاح شود و نه اصلاح شود. درمان فقط با مراقبت از علائم امکان پذیر است. از آنجا که بیمار از کم شنوایی رنج می برد ، متخصصان پزشکی گزینه های کمی برای درمان کافی دارند. اختلالات رشد می تواند در برخی از افراد مبتلا توسط این بیماری بهبود یابد حکومت آماده سازی هورمونی با این حال درمان با خطرات و عوارض جانبی همراه است و فقط در طی روند رشد و رشد بیمار قابل استفاده است. در یک انسان بالغ ، حکومت of هورمون در اندازه فیزیکی تغییری ایجاد نمی کند. علاوه بر این ، بیماری آسیب های مختلف ناشی از آن را تهدید می کند سلامت اختلالات علاوه بر افزایش خطر تصادفات و جراحات ، فرد مبتلا در معرض احساسات شدید قرار می گیرد فشار. برای بهینه سازی کیفیت زندگی ، تغییر ساختار در کنار آمدن با شرایط روزمره و سازگاری با امکانات بیمار ضروری است. در صورت روند نامطلوب بیماری ، تهدیدی وجود دارد بیماری روانی. این موارد باید در هنگام پیش آگهی کلی مورد توجه قرار گیرند.

پیشگیری

با توجه به دلایل ژنتیکی سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی ، در حال حاضر هیچ اثبات شده و موثری وجود ندارد معیارهای برای جلوگیری از بیماری آنچه قابل توجه است ، درمان و مراقبت کافی از افراد مبتلا به سندرم کراتیت-ایکتیوز-ناشنوایی است.

پیگیری

در بیشتر موارد ، گزینه های مراقبت پیگیری در سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی به شدت محدود شده و یا به طور کلی برای افراد مبتلا در دسترس نیست. بنابراین ، اولین و مهمترین اولویت در این بیماری باید یک تشخیص سریع و مهمتر از همه ، تشخیص زود هنگام برای جلوگیری از عوارض بعدی یا جلوگیری از بدتر شدن علائم باشد. به عنوان یک قاعده ، خود ترمیم نمی تواند رخ دهد ، بنابراین افراد مبتلا باید در اولین علائم و نشانه های بیماری به پزشک مراجعه کنند. در صورت تمایل به فرزندآوری ، بیمار باید آزمایش ژنتیک و مشاوره دهد تا از بروز مجدد این سندرم در کودکان جلوگیری کند. از آنجا که این سندرم احتمال تومورها را به میزان قابل توجهی افزایش می دهد ، معاینات و معاینات منظم توسط پزشک ضروری است. غالباً حمایت از فرد آسیب دیده توسط والدین یا سایر بستگان نیز ضروری است. به این ترتیب شکایات روانشناختی یا افسردگی همچنین می توان جلوگیری کرد. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید به آنها توجه کنند شرط از شکایات و در صورت لزوم با پزشک مشورت کنید. ممکن است سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش داده یا در غیر این صورت محدود کند.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

از آنجا که درمان علتی سندرم ناشنوایی کراتیت-ایکتیوز امکان پذیر نیست ، تمرکز بر روی درمان علائم است. تغییرات در پوست یا قرنیه باید به طور منظم توسط پزشک کنترل شود. به این ترتیب می توان سریعاً نسبت به هرگونه بدتر شدن واکنش نشان داد شرط. به خصوص بثورات ، اگزما یا ترک ها باید بلافاصله درمان شوند ، به طوری که هیچ پاتوژن ها or میکروب ها وارد ارگانیسم شده و باعث بیماری های بعدی می شود. به طور کلی ، بهداشت دقیق بدن در این تصویر بالینی از اهمیت بالایی برخوردار است ، زیرا افزایش تعریق یکی از علائم مکرر آن است. متأسفانه ، کودکانی که از این بیماری رنج می برند اغلب مورد آزار و اذیت قرار می گیرند ، بنابراین در این حالت گفتگوها شکل مهمی برای پیشگیری است. بیمارانی که به دلیل سندرم کراتیت - ایکتیوز - ناشنوایی از کوتاهی قد رنج می برند ممکن است با رشد درمان شوند هورمون. در این حالت ، نتایج قابل احترامی قبلاً با روش های درمانی فردی حاصل شده است. با کمک متخصصان باید راه حلی را جستجو کرد که به افراد آسیب دیده امکان پذیر شود رهبری تا آنجا که ممکن است یک زندگی شخصی را تعیین کند. به دلیل کم شنوایی یا ناشنوایی ، اکثر بیماران مبتلا به این بیماری در زندگی روزمره به شدت محدود شده اند. بیماران می توانند برای کمک به خود در Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e کمک بگیرند. V. (انجمن كمك به خود كمك در شنوایی آلمان). (DHS) - گروه کمکی غیر انتفاعی برای افراد کم شنوا و ناشنوا.