سندرم دیسرافیا: علل ، علائم و درمان

سندرم دیسرافیا اصطلاحی جمعی است که تحت آن ناهنجاری های مختلف مادرزادی ایجاد می شود. تعریف کوآ ، چنین بدشکلی هایی باید تحت این اصطلاح مطرح شوند ، که مادرزادی هستند و خود را به عنوان یک نتیجه از آنلاژ معیوب نشان می دهند نخاع یا تشکیل رافه (اختلال در روند بسته شدن).

سندرم دیسرافیا چیست؟

اصطلاح پزشکی "دیسرافیا" از زبان یونانی آمده است. این از ραφή (تلفظ می شود: "raphe") برای بخیه و پیشوند dys ، که مخفف انحراف از هنجار است ، تشکیل شده است. Dysraphia اصطلاحی است که برای ناهنجاری های مختلف (در جهان حرفه ای به عنوان "بدشکلی" شناخته می شود) استفاده می شود که می تواند در یک کالبد شکافی نخاع یا سازند رافه. به اصطلاح raphe perinei ، که غالباً در سندرم دیسرافیا با انحراف از حد معمول تشکیل می شود ، از نظر پیش خلفی است در حال اجرا اتصال چین های دستگاه تناسلی. به طور معمول ، دیسرافیا یک بدشکلی مادرزادی است. بر این اساس ، این اصطلاح برای توصیف شرایط مختلفی استفاده می شود که با علامت شناسی بسیار مشابهی مرتبط هستند.

علل

علت دیسرفیا معمولاً بسته شدن معیوب لوله عصبی در ناحیه آن است جمجمه, نخاع، یا ستون فقرات لوله عصبی اساس مرکز هنوز در حال شکل گیری را تشکیل می دهد سیستم عصبی (CNS) در یک جنین. در افراد مبتلا به دیسرافیسم ، بر خلاف معمول ، صفحه عصبی در مرحله رشد جنینی به لوله بسته نمی شود ، اما اغلب تا پایان تولد به طور کامل یا جزئی باز می ماند. این امر منجر به ایجاد انسداد مختلف در تأمین اعصاب زیر سطح بسته یا ناکافی بسته است. در ادبیات گزارش شده است که نوزادان مبتلا به آن مبتلا هستند پوست ضایعات ، ناهنجاری های اندام (به خصوص پاها و بازوها) و انحنای ستون فقرات. علاوه بر این ، مشخص شده است که احتمال بروز چنین ناهنجاری به طور قابل ملاحظه ای افزایش می یابد ، در صورتی که مادر باردار دچار کمبود اسید فولیک.

علائم ، شکایات و علائم

علائم دقیقاً به تظاهرات خاص سندرم دیسرافیا بستگی دارد ، به همین دلیل هرگز همه علائم ذکر شده در زیر به طور همزمان وجود نخواهد داشت.

• ظاهر اسپینا بیفیدا معمولی است این یک اختلال بسته شدن ستون فقرات است. این یک نقص لوله عصبی محسوب می شود و بنابراین در سندرم دیسرافیا گنجانده شده است. بسته شدن ناقص قوس های مهره ای خلفی نامیده می شود اسپینا بیفیدا occulta ، در حالی که spina bifida cystica علاوه بر این یک فتق نخاع است.

• علائم احتمالی دیسرافیا نیز تغییر شکل های مختلف پا است. در اینجا ، بسته به شکل گیری خاص تغییر شکل ، بین pes planus (کف صاف) ، pes equinovarus (همچنین به نام پاچنبری از نظر عوام) ، pes valgus (خمیده پا) و pes varus.

• علائم دیگر ناهنجاری مهره های فردی مانند ناهنجاری مهره های گوه ای یا تغییر شکل مهره های مهره ای است. اینها اغلب همراه هستند اسکولیوز و کیفوز.

• علاوه بر این ، ظاهر یک چهار-انگشت شیار همچنین نشانه دیسرفیا است. در اینجا یک شیار غیر معمول در دست اتفاق می افتد.

• علاوه بر این ، یک قیف قفسه سینه، که در آن یک جمع شدن قفسه سینه به شکل قیف ثبت می شود ، نیز یکی از شکایات معمول است. در ادبیات پزشکی انسان سپس از pectus excavatum صحبت می شود.

• علاوه بر این، هیپرتریکوزیس، شکاف در کام ، دهان و گلو ، مثانه نقاط ضعف ، اختلالات روانی مانند ضد اجتماعی و الیگوفرنی ، تشکیل a رکتوم و اختلالات عصبی ناشی از حساسیت ، عملکرد حرکتی یا تروفیسم نیز از علائم قابل تصور است که می تواند به دیسرافیایی نسبت داده شود.

تشخیص

زیرا دیسرافیا در طی رشد انسان آشکار می شود جنین، تشخیص می تواند به موقع انجام شود. بر این اساس ، اولین مراحل درمانی اغلب می تواند اندکی پس از تولد آغاز شود. به طور خاص ، تغییر شکل پا در نوزادان تازه متولد شده با جبران ساده یا استفاده از گچ ثابت قابل درمان است ، به طوری که در مرحله اول نیازی به جراحی نیست. در اکثر موارد ، تشخیص می تواند از قبل انجام شود پس از بازرسی بصری صرف از شخص مبتلا (تشخیص بصری). با این حال ، این یافته اولیه معمولاً با آزمایشات بعدی و روشهای معاینه مانند اشعه ایکس ، MRI یا CT تأیید می شود. بسته به علائم ، یک معاینه عصبی جامع ، بررسی های تاب آوری و عملکرد عضلات یا سونوگرافی نیز ممکن است نشان داده شود. از آنجا که سندرم دیسرافیا یک دیس مورفیای مادرزادی است ، بدون درمان هیچ بهبودی رخ نمی دهد معیارهای.

عوارض

در سندرم دیسرافیا ، بیمار از ناهنجاری های مختلفی رنج می برد که از قبل مادرزادی است. در بیشتر موارد ، اتصال ناقص به نخاع مسئول است. این عوارض بسیار متفاوت است و به شدت به سندرم دیسرافیا بستگی دارد. با این حال ، اغلب ، یک اختلال انسداد نخاع وجود دارد. ناهنجاری های پا نیز ممکن است رخ دهد. در بسیاری از بیماران ، قفسه سینه همچنین به شکل به اصطلاح قفسه سینه قیف آسیب دیده است. ضعف مثانه و اختلالات حسی نیز رخ می دهد. تغییر شکل ها زندگی روزمره و کیفیت زندگی بیمار را به شدت محدود می کند. اغلب شکایات روانشناختی به دلیل ناهنجاری ها وجود دارد ، زیرا فرد مبتلا از ظاهر خود راضی نیست. جنگل زدایی روانی معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد ، گرچه در بسیاری از موارد اختلالات روانی وجود دارد. رفتار پرخاشگرانه ای نیز ممکن است رخ دهد. درمان خاص سندرم امکان پذیر نیست ، به همین دلیل از روش های درمانی مختلفی برای کاهش علائم استفاده می شود. برخی از ناهنجاری ها همچنین می توانند با جراحی اصلاح شوند. در این حالت معمولاً هیچ عارضه خاصی وجود ندارد. والدین نیز اغلب از مشکلات روانی رنج می برند.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

به دلیل سندرم دیسرافیا ، افراد مبتلا ممکن است از تعدادی ناهنجاری و تغییر شکل متفاوت رنج ببرند. در بیشتر موارد ، این موارد بلافاصله پس از تولد تشخیص داده می شوند ، بنابراین تشخیص اضافی لازم نیست. اگر ناهنجاری ها باعث ایجاد مشکلات و شکایت های مختلف در زندگی روزمره شود ، فرد مبتلا باید به پزشک مراجعه کند. هرچه علائم زودتر درمان شود ، احتمال بهبود کامل بیشتر است. در صورت بروز اختلال در حساسیت یا ضعف مثانه در بیمار به دلیل تعداد بالای ناهنجاری ها ، معاینات منظم نیز باید انجام شود تا از بروز عوارض در سنین بالاتر جلوگیری شود. این امر همچنین اجازه می دهد رشد کودک بدون محدودیت صورت گیرد. علاوه بر این ، سندرم دیسرافیا نیز می تواند باشد رهبری به زورگویی یا اذیت و آزار ، بنابراین در این موارد باید با یک روانشناس مشورت شود. تشخیص و درمان سندرم دیسرافیا معمولاً توسط متخصص اطفال و متخصصان مختلف انجام می شود.

درمان و درمان

درمان سندرم دیسرافیا معمولاً جهت کنترل یا تسکین علائم است. اصولاً مداخلات جراحی ، فیزیوتراپی ها و تن درمانی می تواند علاوه بر دارو در نظر گرفته شود درد. اندکی پس از تولد ، بدن انسان معمولاً تا حدی قابل انعطاف است ، بنابراین ممکن است روش های درمانی محافظه کارانه مانند استفاده از آتل یا گچ کافی باشد. با این حال ، اکثریت دیسرافیا فقط با جراحی اصلاحی قابل درمان است. اینها را می توان تحت محلی یا انجام داد بیهوشی عمومی، به نوع و شدت روش بستگی دارد.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که سندرم دیسرافیا یک سری ناهنجاری های مادرزادی گسترده است ، دیگر نمی توان آنها را به طور علی درمان کرد. فقط درمان علامتی برای افراد مبتلا در دسترس است که می تواند کیفیت زندگی را بازگرداند و علائم را به طور قابل توجهی محدود کند. اگر هیچ درمانی در دسترس نباشد ، بیماران به دلیل ناهنجاری های کل بدن از محدودیت های قابل توجهی در زندگی روزمره رنج می برند. مبتلایان دارای پاچنبری، و همچنین ممکن است وجود داشته باشد ضعف مثانه و اختلالات حسی در کل بدن. شکاف کام و کاهش هوش نیز ممکن است در سندرم دیسرافیا رخ دهد که بر کیفیت زندگی تأثیر منفی می گذارد. این امر همچنین به طور دائمی رشد کودک را مختل و به تأخیر می اندازد ، و باعث می شود بیماران حتی در بزرگسالی از محدودیت هایی رنج ببرند. درمان همیشه به شکایات دقیق و ناهنجاری ها بستگی دارد. مداخلات جراحی و مختلف تن درمانی معیارهای برای تسکین دائمی علائم ضروری هستند. با این حال ، یک درمان کامل حاصل نشده است. به طور معمول ، این سندرم بر امید به زندگی بیمار تأثیر منفی نمی گذارد.

پیشگیری

از آنجا که سندرم دیسرافیا در ایجاد می شود جنین، نمی توان به طور خاص از آن جلوگیری کرد. با این حال ، ادبیات توصیف می کند که عرضه کمتری از ویتامین اسید فولیک در مادر باردار احتمال دیارافیا را افزایش می دهد. بنابراین ، باید اطمینان حاصل شود که از کفایت کافی برخوردار است ویتامین تأمین و همچنین یک سبک زندگی سالم.

پیگیری

در سندرم دیسرافیا ، فرد مبتلا در درجه اول به یک تشخیص سریع و مهمتر از همه به یک تشخیص زودرس وابسته است ، بنابراین می توان از عوارض بعدی و وخیم تر شدن علائم جلوگیری کرد. برای آن امکان پذیر نیست شرط به خودی خود بهبود می یابد ، بنابراین بیماران همیشه به درمان جامع وابسته هستند. به عنوان یک قاعده ، مراقبت های بعدی معیارهای به شدت محدود یا به سختی ممکن است. از آنجا که این نیز یک نقص ژنتیکی خاص است ، سندرم دیسرافیا می تواند ارثی باشد. بنابراین ، اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک می تواند انجام شود تا احتمالاً از این ارث جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، درمان سندرم دیسرافیا با کمک تمرینات ورزشی انجام می شود تن درمانی. برخی از تمرینات را می توان بیمار در خانه انجام داد تا روند بهبودی تسریع شود. در صورت لزوم ، برخی از بدشکلی ها را نیز می توان با کمک مداخلات جراحی برطرف کرد. در چنین حالتی فرد مبتلا باید استراحت کند و پس از آن از بدن خود مراقبت کند. تماس با سایر مبتلایان به سندرم دیسرافیا نیز ممکن است در این زمینه مفید باشد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

افراد مبتلا به سندرم دیسرافیا ابتدا باید این کار را انجام دهند صحبت به دکتر پزشک متخصص اقدامات لازم را شروع کرده و نکاتی را در مورد نحوه مبارزه با علائم فردی به بیمار ارائه می دهد. به طور کلی ، اشکال درمانی مانند فیزیوتراپی یا فیزیوتراپی توصیه می شود ، که با تمرینات حرکتی روزانه بر اساس نوع تغییر شکل پشتیبانی می شود. ارتوپدی همراه ایدز و حمایت در زندگی روزمره باید سازمان یافته باشد. از آنجا که سندرم دیسرافیا معمولاً در تشخیص داده می شود کودکی، والدین حمایت اصلی هستند و باید به طور مناسب در مورد آنها مطلع شوند شرط. متخصصان و کلینیک های تخصصی تماس های مناسبی برای جمع آوری دانش در مورد ناهنجاری ها و گزینه های درمانی آنها هستند. این و توضیحات اولیه توسط پزشک می تواند کودکان آسیب دیده را قادر سازد رهبری یک زندگی عادی با این وجود ، شکایات روانشناختی می تواند به دلیل لکه های خارجی ایجاد شود. بنابراین والدین باید توجه زیادی به علائم هشدار دهنده احتمالی داشته باشند و در صورت لزوم با یک درمانگر مشورت کنند. حضور در یک گروه خودیاری نیز می تواند به درک موارد کمک کند شرط و اثرات احتمالی آن علاوه بر این ، سایر افراد مبتلا اغلب می توانند از استراتژی های دیگری نام ببرند که زندگی روزمره مبتلا به سندرم دیسرافیا را آسان می کند.