سندرم استورج-وبر: علل ، علائم و درمان

مجموعه ای کامل از بیماری ها ، که منجر به اختلال زیبایی صورت می شود ، اغلب باعث رنج شدید و طولانی در افراد مبتلا می شود. این در مورد سندرم استورج-وبر نیز صادق است.

سندرم استورج-وبر چیست؟

سندرم استورج-وبر مجموعه ای از چندین نشانه بیماری است که در این اصطلاح خلاصه می شود. علاوه بر این ، اصطلاحات دیگری نیز برای سندرم استورج-وبر وجود دارد که در ادبیات پزشکی و اصطلاحات اصطلاحات مختلف استفاده می شود. بنابراین سندرم استورج-وبر نیز کم و بیش به عنوان سندرم استورج-وبر-کراب ، آنژیوماتوز مننژوفاشیال ، آنژیوماتوز آنسفالوتریژمینال یا آنژیوماتوز آنسفالوفاسیالیس شایع است. در سیستم سازی بیماری های متنوع ، سندرم استورج-وبر جای خود را در میان فاكوماتوزهای به اصطلاح عصبی پوست پیدا كرده است. سندرم استورج-وبر مادرزادی است و در سیر بعدی پیشرفت می کند ، به طوری که a پوست عامیانه به تصویر گفته می شود لکه شراب بندر در حال حاضر در کودکان ظاهر می شود سندرم استورج-وبر که از سال 1879 شناخته شده است ، از هر 1 کودک 50,000 بار اتفاق می افتد.

علل

تصور می شود عوامل محرک سندرم استورج-وبر در ناحیه تمایل ژنتیکی باشد. تحقیقات ژنتیکی به این نتیجه رسیده است که سندرم استورج-وبر در اثر تغییر اطلاعات ژنتیکی در یک ژنوم خاص ، یعنی در ماده ژنتیکی ایجاد می شود. این ناهنجاری منجر به این واقعیت می شود که عوامل منفی یا زمینه های ابتلا به سندرم استورج-وبر از قبل در دوران رشد جنینی کودک در رحم ایجاد شده است. تصور می شود که این بیماری بین هفته های 6 تا 10 از آغاز شود بارداری. علائم واقعی سندرم استورج-وبر ، که تقریباً بصورت اختصاصی در صورت قرار دارند ، ناهنجاریهای این است خون-حمل کردن عروق. رگهای صورت در سندرم استورج-وبر تحت تأثیر قرار می گیرند.

علائم ، شکایات و علائم

علائم سندرم استورج-وبر شامل a لکه شراب بندر روی صورت به طور مشابه ، تومور در عروق اطراف مغز همچنین نشان دهنده بیماری است. هر دو علائم می توانند جداگانه یا با هم بروز کنند. اندازه و رنگ لکه های شراب بندری متفاوت است. این رنگ می تواند از صورتی روشن تا بنفش تیره باشد. بیشتر اوقات ، لکه های شراب بندری در پیشانی یا نزدیک آن ظاهر می شوند پلک. افزایش فشار داخل چشم در مبتلایان قابل اندازه گیری است که به طور محسوسی خطر ابتلا را افزایش می دهد ضربه. تشنج در حدود 80 درصد افراد مبتلا رخ می دهد. ثابت می شود که تشنج ها در طول سال اول زندگی به راحتی قابل درمان هستند. در حدود نیمی از بیماران ، ضعف طرف بدن در مقابل آن وجود دارد لکه شراب بندر. نقص ذهنی نیز در حدود نیمی از نوزادان رخ می دهد. توسعه موتور و زبان ممکن است به تأخیر بیفتد. گلوکوم می تواند مادرزادی باشد یا با گذشت زمان ایجاد شود. این می تواند رهبری به بزرگ شدن کره چشم. بسیاری از افراد مبتلا از شدید رنج می برند سردرد. درد یادآور a است میگرن. به دلیل همی پلژی مکرر ، اندامهای مبتلا از نظر اندازه کاهش می یابند. از نظر عصبی ، نقص در زمینه صورت رخ می دهد.

تشخیص و دوره

از آنجا که سندرم استورج-وبر تجمع علائم همزمان بیماری است ، کودکان نه تنها از ناهنجاری های قابل مشاهده از خارج رنج می برند. کودکان مبتلا به سندرم استورج-وبر نیز اغلب از نظر رشد متوقف می شوند. علاوه بر این ، عوارض مختلفی در سندرم استورج-وبر امکان پذیر است. در طی سندرم استورج-وبر ، افزایش محیطی در حال افزایش است خون عروق و کلسیم سپرده ها در مغز. در سندرم استورج-وبر ، این اختلالات باعث تغییر رنگ قرمز شرابی در برخی مناطق صورت ، آنژیوم ، بیماری صرع و ذهنی عقب افتادگی. علاوه بر این ، سندرم استورج-وبر معمولاً باعث همی پلژی و اختلالات جسمی می شود. هماتومهایی که در مغز در سندرم استورج-وبر ، یک دور بزرگ از سر، و عدم انطباق چشم (استرابیسم) معمول است. برای تشخیص سندرم استورج-وبر ابتدا از ناهنجاری های بالینی استفاده می شود. این موارد براساس معاینه دیداری فرد مبتلا توسط متخصص ، EEG و تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) مغز.

عوارض

به دلیل سندرم استورج-وبر ، افراد مبتلا در درجه اول از ناهنجاری های مختلف صورت و در نتیجه ناراحتی زیبایی شناختی شدید رنج می برند. بیشتر افراد مبتلا از آن بسیار ناراحت هستند و از ناراحتی روانی و عقده های حقارت رنج می برند. قلدری و اذیت و آزار وجود دارد ، به ویژه در سنین پایین ، بنابراین بیشتر بیماران در این سن رنج زیادی می کشند. به همین ترتیب ، ممکن است در قسمت های مختلف بدن فلج شود و حساسیت را به میزان قابل توجهی کاهش دهد. آب مروارید و حملات صرعی نیز در نتیجه سندرم استورج-وبر رخ می دهد و کیفیت زندگی بیمار را به شدت محدود می کند. اکثر بیماران از نظر ذهنی نیز نمایشگاه دارند عقب افتادگی و توسعه را به طور قابل توجهی به تأخیر انداخت. بنابراین در زندگی خود به کمک افراد دیگر در زندگی روزمره وابسته هستند و نمی توانند بسیاری از فعالیتها را به تنهایی انجام دهند. علاوه بر این ، شدید سردرد معمول هستند. از آنجا که درمان علتی سندرم معمولاً امکان پذیر نیست ، فقط درمان علامتی انجام می شود. عوارض معمولاً رخ نمی دهد. با این حال ، همه علائم کاملاً محدود نیستند. همچنین ممکن است سندرم استورج-وبر تأثیر منفی بر کیفیت زندگی فرد مبتلا داشته باشد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

فرد مبتلا هنگام بروز سندرم استورج-وبر قطعاً به معاینه و معالجه پزشکی نیاز دارد. در صورت عدم درمان ، این امر معمولاً منجر به عوارض جدی و در بدترین موارد ، مرگ فرد مبتلا می شود ، بنابراین بیمار همیشه نیاز به معاینه پزشکی و درمان دارد. در بیشتر موارد سندرم استورج-وبر ، لکه شراب پورت روی صورت ، بیماری را نشان می دهد. خود لکه شراب بندری می تواند به رنگ قرمز یا صورتی باشد و تأثیر بسیار منفی در زیبایی فرد مبتلا داشته باشد. بروز اسپاسم در صورت غیرمعمول نیست ، در بیشتر بیماران نیز از شدت شدید رنج می برند سردرد. همچنین ، نارسایی در زمینه بینایی یا اختلال در فکری اغلب نشانگر سندرم استورج-وبر است و همچنین باید توسط پزشک معاینه شود. سندرم استورج-وبر توسط یک متخصص پوست یا یک پزشک عمومی قابل درمان است. درمان کامل معمولاً امکان پذیر نیست. از آنجا که سندرم استورج-وبر نیز اغلب می تواند باشد رهبری به ناراحتی روانی یا افسردگی، درمان روانشناختی نیز باید انجام شود.

درمان و درمان

درمانی معیارهای مرتبط با سندرم استورج-وبر بسیار محدود است. به طور علنی ، تاکنون هیچ بهبودی با درمان سندرم استورج-وبر حاصل نشده است. در روشهای درمانی اعمال شده برای سندرم استورج-وبر ، هدف اصلی مقابله با علائم و توانائی بیماران برای داشتن کیفیت زندگی بهتر است. از این لحاظ ، در مورد یک سندرم استورج-وبر تشخیص داده شده ، به طور خاص همی پارزها به منظور محدود کردن افت بیشتر عضلات و آسیب های ناشی از آن ، از نظر فیزیوتراپی تحت درمان قرار می گیرند. علاوه بر این ، درمان سندرم استورج-وبر در جهت اطمینان از مواد آرایشی است حذف از لکه شراب بندری در صورت و گردن. از آنجا که علائم در سندرم استورج-وبر شامل اختلالات شدید بینایی است ، به صورت دوره ای است نظارت بر فشار داخل چشم مفید است. این رویکرد باید به تشخیص کمک کند گلوکوم به موقع در سندرم استورج-وبر. از آنجا که همانژیوما یا به اصطلاح خون اسفنج به خوبی از محیط اطراف مشخص شده است پوست بافت ، مداخلات جراحی ، همچنین با تکنولوژی لیزر با کیفیت بالا ، در حال حاضر بسیار موفقیت آمیز است. این موارد همچنین ممکن است به اقدامات جراحی مغز و اعصاب در سندرم استورج-وبر برای مقابله با فلج گسترده اشاره داشته باشد.

پیشگیری

متأسفانه ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای سندرم استورج-وبر. در مورد پیش آگهی در سندرم استورج-وبر ، وابستگی واضحی به میزان بیماری وجود دارد. این موارد در درجه اول مربوط به تغییرات نامطلوب رگهای خونی مغز است که به علت کلسیم سپرده هایی که اتفاق می افتد. این موارد معمولاً دلیل کوتاه شدن سن مبتلایان به سندرم استورج-وبر است.

پیگیری

مراقبت های بعدی برای سندرم استورج-وبر براساس علائم و پیشرفت بیماری انجام می شود. اول و مهمترین ، معاینه منظم چشم ضروری است. بیماران باید با آنها مشورت کنند چشم پزشک حداقل سالی یکبار متخصص اطفال در سال های اول مسئولیت دارد و بعداً یک متخصص است. پزشک بیماری های مربوط به چشم را بررسی می کند گلوکوم, ملتحمه و شبکیه چشم تا زمانی که هیچ عارضه ای تشخیص داده نشود ، درمان به طور معمول ادامه می یابد. اگر حالت سلامت خراب می شود ، درمان باید تنظیم شود بعد از لیزر درمانی ، همانطور که در مورد اسکار لازم است ، یک تا دو هفته استراحت لازم است. پزشک باید روند پیشرفت را کنترل کرده و نسخه تجویز کند داروهای ضد درد or ضد التهاب در صورت لزوم علاوه بر این ، وی بیمار را در جریان اطلاعات بیشتر قرار خواهد داد معیارهای، به عنوان مثال تمرینات چشم و استفاده از ضد آفتاب صحیح. پزشک عمومی از سندرم استورج-وبر مراقبت می کند ، چشم پزشک و یک متخصص جراحی مغز و اعصاب است. اگر کودک به شدت معلول باشد ، پشتیبانی درمانی نیز لازم است. والدین بیشتر در مراقبت از کودک به کمک نیاز دارند. اینکه چه مواردی در مورد سندرم استورج-وبر به طور دقیق لازم است ، از فردی به فرد دیگر متفاوت است. پزشک مسئول می تواند تهیه کند اطلاعات بیشتر.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

سندرم استورج-وبر قابل درمان نیست و قطعاً باید توسط یک متخصص پزشکی با تجربه درمان شود. با این حال ، افراد مبتلا می توانند از طریق تغییر در سبک زندگی ، رفاه و امنیت خود را افزایش دهند:

یک چربی بالا رژیم غذایی با نشاسته بسیار کاهش یافته و قند مصرف (رژیم غذایی ketogenic) می تواند تمایل مغز به تصرف را کاهش دهد. با این حال ، بحث در مورد هرگونه تغییر شدید رژیم غذایی با پزشک معالج بیمار بسیار مهم است. یک متخصص تغذیه به اطمینان از کتوژنیک کمک می کند رژیم غذایی متعادل و غنی از مواد حیاتی است. تأثیرات مختلف وقوع حملات صرعی را ترجیح می دهد و بنابراین باید از آنها اجتناب شود. اینها عبارتند از: شدید فشار، گرم شدن بیش از حد و مصرف بیش از حد آن الکل و نیکوتین. الکل همچنین اثر داروهای ضد صرع. خطرناک فعل و انفعالات ممکن است رخ دهد بیمارانی که فاقد تشنج نیستند با استفاده از کلاه ایمنی در موقعیت های خطرناک از بروز حوادث جلوگیری می کنند. همچنین مهم است که لبه های تیز در خانه محکم شود و حمامهای کامل بدون نظارت نگیرید. تقریباً یک سوم بیماران استورج-وبر از آن رنج می برند میگرنمانند سردرد مبتلایان به این امر باید به طور منظم و کافی بخوابند ، زیرا کمبود خواب یکی از عوامل اصلی ایجاد این بیماری است درد قسمتها آ دفتر خاطرات سردرد به شناسایی عوامل محرک دیگر کمک می کند. سازمانهای خودیاری به مبتلایان و بستگانشان مشاوره می دهند. آنها همچنین می توانند متخصصان مناسب را پیشنهاد دهند.