رتینیت پیگمانتوزا: علل ، علائم و درمان آن

Retinitis pigmentosa یک تخریب تعیین شده از نظر ژنتیکی شبکیه است ، که در آن گیرنده های نوری چشم ذره ذره از بین می روند و بنابراین در اواخر دوره بیماری معمولاً کامل است کوری رخ می دهد غالباً ، این پدیده تنها یک علامت از چندین مورد است و همراه با علائم همراه آن ، یک مجموعه علامت کل مانند سندرم آشر یا آلپورت را تشکیل می دهد.

رتینیت پیگمنتوزا چیست؟

Retinitis pigmentosa یک بیماری ژنتیکی از شبکیه است که باعث انحطاط شبکیه می شود و همچنین به عنوان سندرم پاترمن یا رتینوپاتی پیگمنتوزا شناخته می شود. فرانس دوندرز هلندی بیماری را از اوایل سال 1855 ثبت کرد و اصطلاح را ابداع کرد رتینیت رنگدانه در آن زمان با این حال ، از آنجا که اصطلاح رتینیت در واقع نشان می دهد التهاب و این بیماری به هیچ وجه مربوط به فرآیندهای التهابی نیست ، بعداً چشم پزشکی به پدیده رتینوپاتی پیگمنتوزا تغییر نام داد. با این وجود ، نام اصلی Donder امروزه نیز استفاده می شود. حدود سه میلیون نفر در سراسر جهان از رتینیت پیگمنتوزا رنج می برند ، در حالی که دوره بلوغ و میانسالی مرحله اوج بیماری است. در مورد تخریب شبکیه که از نظر ژنتیکی تعیین می شود ، طی چند دهه بینایی عمومی ذره ذره خراب می شود. تقریباً نیمی از بیماران دچار a می شوند آب مروارید در مرحله بعد ، که با کدر شدن لنز همراه است. این بیماری در حیوانات نیز رخ می دهد و توسط دامپزشکی آتروفی پیشرونده شبکیه نامیده می شود.

علل

رتینیت پیگمنتوزا یک نقص ژنتیکی است. بیش از 40 ژن مختلف می تواند باعث بیماری شود. در همین حال ، پزشکی برای انتقال نقص ژنتیکی یک وراثت تک ژنتیکی فرض می کند ، به این معنی که چندین ژن نباید نقص داشته باشند ، اما نقص فقط یکی از آنها که تاکنون شناسایی شده است می تواند باعث بیماری شود. تصور می شود این بیماری در وراثت اتوزومی غالب ، اتوزومی مغلوب و گونوزومی منتقل شود. علاوه بر وراثت ، جهش خود به خودی همچنین می تواند نقص پاتولوژیک یکی از بیش از 40 ژن شناسایی شده را ایجاد کند. تحت شرایط خاص ، تظاهرات سمی ناشی از موادی مانند کلروکین می تواند با همان علائم رتینیت پیگمنتوزا همراه باشد. در این حالت ، پزشکان تمایل دارند که از آن به عنوان سودورتینیت یا فنوکوپی یاد کنند.

علائم ، شکایات و علائم

یکی از علائم اولیه رتینیت پیگمنتوزا شب است کوری. به دلیل تخریب تدریجی گیرنده های نوری ، با پیشرفت بیماری ، چشم ها کمتر قادر به سازگاری با شرایط نوری می شوند و در پاسخ به نور ، نسبت به تابش خیره کننده حساسیت بیشتری پیدا می کنند. بعداً ، دید کنتراست و بینایی رنگ مختل می شود. در اواخر دوره بیماری ، اکثر بیماران همچنین از اختلال در بینایی به صورت اصطلاحاً بینایی تونلی رنج می برند. میدان دید مرکزی معمولاً برای مدت طولانی دست نخورده باقی می ماند. با این حال ، کامل است کوری می تواند در اواخر دوره بیماری رخ دهد. تقریباً برای یک چهارم بیماران ، رتینیت پیگمنتوزا تنها یک پدیده نیست ، بلکه با علائم اضافی زیادی همراه است و بنابراین به شکل یک سندرم کامل ، به عنوان مثال سندرم آشر ، ظاهر می شود. در این زمینه ، پزشکان همچنین از پیگمنتوز رتینوپاتی مرتبط صحبت می کنند ، که می تواند همراه با اختلالات شنوایی ، فلج یا آریتمی قلبی یا ضعف عضلانی علاوه بر سندرم آشر ، سندرم های Alport و Refsum از مشهورترین مجتمع های مرتبط با رتینیت پیگمنتوزای مرتبط هستند.

سیر تشخیص و بیماری

تشخیص رتینوپاتی پیگمنتوزا توسط الکتروتینوگرام انجام می شود. این الکتروتینوگرام اجازه می دهد تا تشخیص در اوایل انجام شود کودکی. در نهایت ، هرچه تشخیص زودتر انجام شود ، چشم اندازهایی برای توانایی کنار آمدن با بیماری در مراحل بعدی مطلوب تر است. پیش آگهی به شدت به این بستگی دارد که بیش از 40 ژن مسبب تحت تأثیر نقص قرار گرفته باشند ، گرچه این بیماری در حال حاضر غیر قابل درمان در نظر گرفته می شود به جز نوع خاص سندرم رفسوم. به منظور ارزیابی محل دقیق ژن برای اینکه بتواند پیش آگهی کند ، پزشک ابتدا همه علائم اضافی را تجزیه و تحلیل می کند و در نتیجه ، برداشتی از اختلالات شنوایی و خون به عنوان مثال ارزشها فقط وقتی دقیق است ژن نقص مشخص شده است آیا می توان تجزیه و تحلیل DNA انجام داد.

عوارض

رتینیت پیگمنتوزا بیماری ارثی شبکیه است که از طریق آن همیشه منجر به کوری می شود شب کوری، کاهش میدان دید و حدت بینایی. در حال حاضر هیچ وجود ندارد درمان که نوید یک درمان را می دهد. احتمالاً می توان دوره را با سرعت کم کرد ویتامین A. عوارض اضافی در آن نوع از رتینیت پیگمنتوزا رخ می دهد که سایر اندام های بدن نیز تحت تأثیر علائم بیماری قرار می گیرند. این مورد در حدود 25 درصد از همه مبتلایان است. بسته به سندرم ، مشکلات شنوایی اضافی ، فلج ، ضعف عضلانی ، آریتمی قلبی یا اختلالات رشد ذهنی ممکن است رخ دهد. در داخل چشم ، بعضی اوقات تغییرات دیگری ظاهر می شود ، مانند کلسیفیکاسیون در عصب باصره، انحنای قرنیه ، تیرگی های عدسی ، نزدیک بینی یا بیماری های عروقی. به عنوان مثال ، در سندرم آشر ، علاوه بر رتینیت ، اختلال شنوایی شدیدی نیز وجود دارد که اساساً به دلیل آسیب به مو سلول ها. رتینیت پیگمانتوزا نیز در سندرم لورنس-مون-بیدل-باردت رخ می دهد. در اینجا ، علاوه بر رتینیت ، دیابت ملیتوس ، فشار خون, چاقی، ضعف عضلانی، از دست دادن شنواییذهنی عقب افتادگی، و اختلالات عملکرد حرکتی رخ می دهد. مشکلات قلبی عروقی ممکن است در نتیجه ایجاد شود دیابت و فشار خون. در سایر اشکال مرتبط با رتینیت پیگمنتوزا ، آریتمی قلبی همچنین ممکن است رخ دهد ، که گاهی منجر به عوارض تهدید کننده زندگی می شود. عوارض بعدی نیز ناشی از اختلالات راه رفتن است که اغلب می تواند باعث زمین خوردن شود. بعضی اوقات اختلالات تخریب عصبی مانند جنون توسعه نیز با رتینیت پیگمنتوزا رخ می دهد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

رتینیت پیگمنتوزا همیشه باید توسط پزشک ارزیابی و درمان شود. با این بیماری نمی توان خود ترمیم کرد و در بدترین حالت ممکن است فرد مبتلا کاملاً نابینا شود. هرچه بیماری زودتر کشف و درمان شود ، احتمال بهبود کامل بیشتر است. در صورت ابتلای بیمار باید با پزشک مشورت شود شب کوری. در این حالت ، فرد مبتلا به سختی می تواند چیزی را در شب ببیند و تشخیص دهد. بینایی رنگ های مختلف نیز می تواند تحت تأثیر رتینیت پیگمنتوزا قرار گیرد و باید توسط پزشک معاینه شود. با این حال ، مبتلایان از مشکلات شنوایی یا قلب شکایت در نتیجه بیماری. در صورت بروز این علائم ، مراجعه به پزشک ضروری است. قبل از هر چیز ، رتینیت پیگمنتوزا توسط یک تحت درمان قرار می گیرد چشم پزشک. شکایات بعدی نیز توسط یک متخصص قلب و عروق یا یک متخصص گوش و حلق و بینی قابل درمان است. اینکه آیا می توان به یک درمان کامل دست یافت ، به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد.

درمان و درمان

پیشرفت رتینوپاتی پیگمانتوزا تاکنون در اکثر اشکال بیماری قابل توقف نیست. با این حال، ویتامین A گزارش شده است که مکمل در ترکیب با هایپرباریک به کندی پیشرفت می کند اکسیژن درمانها ، طبق آزمایشات بالینی. مدیریت بیماری در حال حاضر مورد توجه است درمان. به عنوان مثال ، حمایت روانشناختی و آشنایی زودهنگام با روشهای جهت یابی برای نابینایان به منظور آماده سازی بهتر بیماران در مقابل از دست دادن قریب الوقوع بینایی است. سندرم Refsum یک استثنا است ، زیرا این در واقع یک نقص متابولیکی است که می تواند با خاصیت خاصی پیشرفت آن را متوقف کند رژیم غذایی اسید فیتانیک کم است. برای همه اشکال دیگر ، در حال حاضر آزمایش هایی با روش های درمانی سلول های بنیادی و جایگزینی ژن های معیوب به طور مستقیم در شبکیه در حال انجام است. برای ترمیم آسیب شبکیه از قبل موجود ، جامعه پزشکی نیز در حال حاضر به دنبال توسعه شبکیه است ایمپلنت برای جبران افت عملکرد گیرنده نوری. کاشت زیر شبکیه از 1500 دیود در نتیجه ممکن است دید را در آینده دوباره امکان پذیر کند.

پیشگیری

از رتینیت پیگمنتوزا نمی توان پیشگیری کرد زیرا بیماری نقص ژنتیکی است.

مراقبت پس از آن

در بیشتر موارد ، مبتلایان به رتینیت پیگمنتوزا فقط چند گزینه دارند و همچنین فقط گزینه های محدود یا معیارهای از خدمات پس از مراقبت در دسترس است. اول و مهمترین ، باید در مراحل اولیه با پزشک مشورت شود تا در روند بعدی بیماری عوارض یا شکایات دیگری بوجود نیاید. این برای سیر بعدی بیماری بسیار مهم است ، بنابراین باید در این زمینه با پزشک تماس گرفته شود اولین علائم و نشانه های بیماری درمان رتینیت پیگمنتوزا معمولاً با مصرف داروهای مختلف ، به طور عمده انجام می شود آنتی بیوتیک ها استفاده می شود. مصرف منظم با دوز مناسب باید همیشه رعایت شود ، و آنتی بیوتیک ها همچنین نباید همراه آن مصرف شود الکل. در بسیاری از موارد ، حمایت و کمک خانواده خود نیز لازم است به طوری که افسردگی یا ناراحتی های روانی رخ نمی دهد. در مورد کودکان ، بیش از همه والدین هستند که باید اطمینان حاصل کنند که دارو به طور صحیح و منظم مصرف می شود. یک دوره عمومی را نمی توان پیش بینی کرد ، اگرچه در برخی موارد ممکن است امید به زندگی فرد مبتلا کاهش یابد.

در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید

رتینیت پیگمنتوزا بیماری ارثی شبکیه است و در حال حاضر درمانی ندارد. با از بین رفتن سلولهای شبکیه ، دید فرد مبتلا باریک می شود. دید فضایی از بین می رود. راه رفتن با عصای مرد نابینا جایگزین جهت گیری مکانی او می شود. از طرف دیگر ، مبتلایان به RP با دید تونل اغلب هنوز قادر به خواندن با یک ذره بین نیستند. مخروط هایی که در مرکز شبکیه قرار دارند مسئول این امر هستند. عملکرد آنها طولانی تر از میله ها است که دید در شب و گرگ و میش را امکان پذیر می کند. اگر اینها از بین رفته باشند ، فرد مبتلا به کمک یک خدمتکار وابسته است. مهم است که افراد خارجی از نابینایی پیشرونده و بدتر آگاه شوند. پوشیدن نشان برای نابینایان وضوح بیشتری ایجاد می کند. ایدز مانند بریل یا رایانه های کنترل شده صدا ، زندگی روزمره را برای فرد آسیب دیده آسان می کند. حساسیت زیاد به تابش خیره کننده با رنگ آمیزی کاهش می یابد عینک. اگر تضاد تار شود و دیگر نتواند خطوط در خانه را درک کند ، علائمی که فرد با آن احساس می کند به فرد آسیب دیده کمک می کند. از طرف دیگر ، نشانه گذاری های رنگی مناسب نیستند زیرا بینایی رنگ نیز مختل می شود. مبتلایان به RP کارت شخص معلول شدید را دارند. اگر بیمار مرکز بینایی خوبی داشته باشد ، می توان با تراشه ای که به او کمک می کند خطوط اشیا را تشخیص دهد ، کاشته می شود.