دیستروگلیکانوپاتی: علل ، علائم و درمان

دیستروگلیکانوپاتی ها از جمله دیستروفی های عضلانی ارثی هستند. آنها گروهی از اختلالات عضلانی با علائم مختلف هستند ، اما همه آنها ناشی از اختلالات گلیکوزیلاسیون خاص است. در حال حاضر هیچ درمان علتی برای هیچ یک از دیستروگلیکانوپاتی ها وجود ندارد.

دیستروگلیکانوپاتی چیست؟

دیستروگلیکانوپاتی ها نشان دهنده دیستروفی عضلانی ارثی بر اساس اختلالات متابولیکی واکنش های گلیکوزیلاسیون است. آنها اختلالات بسیار نادر با ضعف عضلانی و سایر اختلالات جسمی یا ذهنی هستند. امید به زندگی معمولاً خیلی طولانی نیست. دیستروگلیکانوپاتی اصطلاحی جمعی برای گروه ناهمگن دیستروفی عضلانی بسیار نادر است. برخی از بیماری ها حتی فقط یک بار تاکنون شرح داده شده اند. دیستروگلیکانوپاتی ها شامل عضله چشم-مغز مرض، دیستروفی عضلانی نوع سندرم فوکویاما یا واکر-واربورگ. این گروه همچنین شامل اشکال بسیار نادر از دیستروفی کمربند اندام مانند دیستروفی کمربند اندام 2P یا دیستروفی کمربند اندام 2I است. دیستروفی عضلانی بیماری هایی هستند که همیشه با افزایش ضعف عضلانی و تحلیل رفتن همراه هستند. در تمام دیستروفی های عضلانی ، از بین رفتن عضلات برگشت ناپذیر است. با توجه به این واقعیت ، امید به زندگی بیماران همیشه کاهش می یابد. علاوه بر این ، همه دیستروفی های عضلانی مشترک هستند که هیچ علتی وجود ندارد درمان برای آنها هنوز تنها با تاخیر در روند تخریب عضلات می توان امید به زندگی را افزایش داد. دیستروگلیکانوپاتی ناشی از واکنش های گلیکوزیلاسیون است ، یعنی پیوند آن قند باقی مانده به پروتئین ها, لیپیدها یا سایر قندها ، به درستی اتفاق نمی افتد. ترکیبات گلیکوزیله عملکردهای مختلفی را در ارگانیسم انجام می دهند. قند باقیمانده می تواند به طور قابل توجهی بر خواص زیست مولکول تأثیر بگذارد. از جمله چیزهای دیگر ، گلیکوزیله پروتئین ها ساختارهای سوم یا چهارم متفاوت از پروتئین های غیر گلیکوزیله شده تشکیل می دهند.

علل

همه دیستروگلیکانوپاتی ها ارثی هستند. معمولاً شامل جهش های اتوزومی مغلوب هستند. اتوزومال مغلوب به این معنی است که فرد مبتلا باید دو ژن با جهش یکسان داشته باشد تا بیمار شود. آنها اینها را از هر دو والدین دریافت می کنند. بنابراین ، هر دو والدین بیمار نیستند ، اما هر یک از آنها تغییر ژنتیکی دارند ژن. فرزندان آنها 25 درصد در معرض خطر دیستروگلیکانوپاتی هستند زیرا ممکن است 25 درصد هموزیگوت برای جهش یافته باشند ژن. با این حال ، جهش خاصی وجود دارد ژن برای هر بیماری در گروه دیستروگلیکانوپاتی ها. به عنوان مثال ، 15 ژن مختلف برای عضله چشم شناخته شده است -مغز بیماری به تنهایی جهش ژن FCMD در کروموزوم 9 عامل نوع Fukuyama است دیستروفی عضلانی. سندرم واکر-واربورگ ، به نوبه خود ، می تواند در اثر جهش در شش ژن مختلف ایجاد شود. به طور مشابه ، دیستروفی های کمربند اندام 2P و 2I هر کدام در اثر جهش اتوزوم مغلوب یک ژن ایجاد می شوند.

علائم ، شکایات و علائم

علامت مشترک همه دیستروگلیکانوپاتی ها یک پیشرفت غیرقابل انکار است دیستروفی عضلانی که امید به زندگی را به شدت محدود می کند. علائم همراه آن بستگی به این دارد که کدام بیماری به طور خاص درگیر شود. عضله چشممغز به عنوان مثال ، بیماری با این واقعیت مشخص می شود که عضله اندکی پس از تولد تنش کاهش یافته را نشان می دهد. همچنین ناهنجاری هایی در چشم وجود دارد مانند تشکیل ابتدایی هر دو کره چشم ، ایجاد شکاف در چشم (کولوبوما) یا حتی گاهی اوقات بزرگ شدن کره چشم. گلوکوم و دیسپلازی شبکیه نیز ممکن است رخ دهد ، در نهایت منجر به کوری. علاوه بر این ، ناهنجاری های صورت ظاهر می شود. ناهنجاری های مغز نیز مشاهده می شود. این ویژگی با رشد کافی مغز مشخص نمی شود. تشکیل هیدروسفالی نیز امکان پذیر است. بیماران از اختلالات روانی-حرکتی ، عدم رشد و تشنج رنج می برند. دهان فقط به دلیل انقباض مفصل در مفصل فک به اندازه کافی باز نمی شود. امید به زندگی افراد مبتلا بین 6 تا 16 سال است. سندرم واکر-واربورگ علائم مشابهی را نشان می دهد. با این حال ، تکنیک های تصویربرداری می توانند ناهنجاری های آن در مغز را از بیماری عضله چشم و مغز تشخیص دهند. با این حال ، امید به زندگی در سندرم واکر-واربورگ به اندازه یک سال تا سه سال است. نوع دیستروفی عضلانی فوکویاما علاوه بر ضعف عضلانی عمومی ، با اختلالات رشدی شدید و ناهنجاری های مغزی نیز مشخص می شود. آتروفی عضله و ذهنی عقب افتادگی به سرعت پیشرفت کنید از سن پنج سالگی ، رشد سریع موتور نیز به سرعت رو به زوال است. کودکان مبتلا معمولاً بیش از ده سالگی زندگی نمی کنند. حملات صرعی و انقباضات مفصلی نیز غالباً در روند بیماری اتفاق می افتد. تمام دیستروگلیکانوپاتی های دیگر علائم مشابهی را نشان می دهند. با این حال ، علاوه بر دیستروفی عضلانی مادرزادی با اختلال در هوش ، دیستروفی عضلانی مادرزادی و بدون اختلال در هوش نیز وجود دارد.

تشخیص

دیستروگلیکانوپاتی های فردی معمولاً فقط با تکنیک های تصویربرداری مانند MRI یا CT قابل تشخیص هستند. الکترومیوگرافی و نمونه برداری از عضلات نیز انجام می شود. علاوه بر این ، معاینات بیولوژیکی مولکولی انجام می شود. قبل از تولد ، الف نمونه برداری از پرزهای جفتی or آمنیوسنتز می تواند اجرا شود.

عوارض

در بیشتر موارد ، دیستروگلیکانوپاتی منجر به اختلالات و عوارض مختلفی می شود که عمدتا بر روی عضلات بیمار تأثیر می گذارد. به دلیل این علامت ، امید به زندگی بسیار کاهش می یابد و زندگی روزمره بیمار محدود می شود. در اکثر بیماران ، عضلات بلافاصله پس از تولد کشش بسیار کمی نشان می دهند. این منجر به ایجاد شکاف در چشم می شود. گلوکوم همچنین می تواند توسعه یابد و در بدترین حالت بیمار کاملاً نابینا شود. فرد مبتلا همچنین از ناهنجاری های مغز رنج می برد. این می تواند بر عملکرد موتور تأثیر منفی بگذارد و بنابراین نیز تأثیر می گذارد رهبری به تاخیر انداختن رشد روانی بیمار. شدید وجود دارد عقب افتادگی و آتروفی عضلات. اگر فرد مبتلا از نوزادی زنده بماند ، امید به زندگی معمولاً فقط ده سال است. در این حالت بیمار از حملات صرعی و کاهش هوش رنج می برد. به طور معمول ، فرد مبتلا به تنهایی قادر به کنار آمدن با زندگی روزمره نیست و به کمک والدین و افراد دیگر وابسته است. غالباً والدین از نظر روانشناختی به شدت تحت فشار این بیماری هستند و در نتیجه باعث می شوند افسردگی و سایر شکایات روانشناختی.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟

هر زمان فرد مبتلا از فشار ماهیچه ای بسیار پایین برخوردار شد ، باید برای دیستروگلیکانوپاتی با پزشک مشورت شود. معمولاً این شکایت را می توان درست پس از تولد یا در ماه های اول زندگی کودک تشخیص داد. شکاف در چشم نیز می تواند نشان دهنده دیستروگلیکانوپاتی باشد و باید بررسی شود. کودکان خود از مشکلات بینایی شکایت دارند و همچنین ناهنجاری های چشم را نشان می دهند. همچنین اگر بیمار ناهنجاری های مختلفی در صورت یا هیدروسفالی داشته باشد مراجعه به پزشک نیز توصیه می شود. شکایت از مصرف مواد غذایی و مایعات نیز ممکن است حاکی از این باشد شرط و باید بررسی شود معاینه اولیه ممکن است توسط پزشک متخصص اطفال یا پزشک عمومی انجام شود. با این حال ، درمان بیشتر نیاز به مراجعه به متخصصان دارد. برای جلوگیری از ایجاد اختلال در رشد ، باید از کودک مبتلا به دیستروگلیکانوپاتی حمایت ویژه ای شود. در صورت بروز حملات صرعی ، معمولاً باید یک پزشک اورژانس فراخوانی شود.

درمان و درمان

همانطور که قبلا ذکر شد ، علی درمان برای همه دیستروگلیکانوپاتی ها امکان پذیر نیست زیرا آنها اختلالات ژنتیکی هستند. از درمان های علامتی برای بهبود کیفیت زندگی و افزایش امید به زندگی استفاده می شود. بین بیماری های فردی تفاوت وجود دارد. درمان های علامتی شامل تن درمانی، درمان عوارض ، تنفسی ایدز و درمان تشنج. عملکرد قلب و تنفس باید به طور مداوم در بسیاری از بیماران کنترل شود. پیش آگهی بیماری به عوارض عصبی ، تنفسی یا قلبی بستگی دارد.

چشم انداز و پیش آگهی

از آنجا که دیستروگلیکانوپاتی یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور علتی درمان کرد. بنابراین ، بیماران همیشه وابسته به علامت هستند درمان برای تسکین علائم خود درمانی با این بیماری اتفاق نمی افتد. در صورت درمان نشدن بیماری ، امید به زندگی در دیستروگلیکانوپاتی بسیار محدود است. ناهنجاری های مختلف و شکایات شدید بینایی رخ می دهد. افراد مبتلا همچنین از اختلالات رشد رنج می برند و بنابراین در بزرگسالی نیز از عوارض و مشکلات زندگی روزمره رنج می برند. ذهنی عقب افتادگی و کاهش هوش رخ می دهد. دیستروگلیکانوپاتی همچنین منجر به اسپاسم در عضلات یا حملات صرعی می شود رهبری تا مرگ بیمار. رشد حرکتی کودک نیز به طور قابل توجهی توسط این بیماری محدود می شود. درمان همیشه به تظاهر دقیق بیماری بستگی دارد و می تواند برخی از علائم را کاهش دهد. با این حال ، یک درمان کامل حاصل نشده است. در بسیاری از موارد ، بیماران به معاینات منظم و دائمی وابسته هستند نظارت بر از عملکردهای بدن. علاوه بر علائم جسمی ، والدین یا بستگان اغلب از این بیماری رنج می برند افسردگی یا سایر ناراحتی های روانی.

پیشگیری

هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای برای جلوگیری از دیستروگلیکانوپاتی ، زیرا این یک ژنتیک است شرط. با این حال ، بیشتر دیستروگلیکانوپاتی ها تحت وراثت مغلوب اتوزومی قرار دارند. بنابراین ، اگر یک خوشه خانوادگی از این بیماری وجود داشته باشد ، در صورت تمایل به بچه دار شدن باید آزمایش ژنتیکی انسان انجام شود. به طور کلی ، اگر والدین با هم خویشاوندی داشته باشند ، خطر افزایش فرزندان افزایش می یابد خون و سابقه دیستروگلیکانوپاتی در خانواده وجود دارد.

پیگیری

در دیستروگلیکانوپاتی ، گزینه ها و معیارهای مراقبت های پیگیری بسیار محدود است. از آنجا که این بیماری نیز یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را از نظر علتی درمان کرد ، بلکه فقط از نظر علتی قابل درمان است ، بنابراین درمان کامل نیز معمولاً در این مورد امکان پذیر نیست. به همین دلیل ، فرد مبتلا در درجه اول به تشخیص زودرس با درمان بعدی وابسته است تا از عوارض یا شکایت بیشتر جلوگیری کند. اگر فرد مبتلا می خواهد بچه دار شود ، مشاوره ژنتیک و تست نیز می تواند در صورت شک انجام شود. این ممکن است از وراثت دیستروگلیکانوپاتی به کودکان جلوگیری کند. در بیشتر موارد ، مبتلایان به این امر شرط تکیه بر معیارهای of درمان فیزیوتراپی or تن درمانی. بسیاری از تمرینات حاصل از چنین روش های درمانی را می توان در خانه توسط فرد مبتلا نیز انجام داد تا تحرک عضلات دوباره افزایش یابد. بعید نیست که حمایت و مراقبت از خانواده یا دوستان و آشنایان خود بتواند تأثیر مثبتی در روند دیستروگلیکانوپاتی داشته باشد. در این زمینه ، تماس با سایر مبتلایان نیز می تواند ارزشمند باشد ، زیرا این امر اغلب می تواند رهبری به تبادل اطلاعات

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

برای همه دیستروگلیکانوپاتی ها ، درمان بر کاهش علائم متمرکز است. اقدامات پزشکی را می توان با تغییر در زندگی روزمره و داروهای مختلف خانگی و طبیعی حمایت کرد. اول از همه ، توضیحات جامع شکایات توصیه می شود ، زیرا فقط در این روش یک درمان هدفمند و موثر امکان پذیر است. به طور کلی ، پزشک توصیه می کند تن درمانی، که می تواند توسط ورزش منظم و تمرینات پشتیبانی شود یوگا. مشایعت ایدز ممکن است مجبور به سازماندهی شود. بیمارانی که اختلال عملکرد قلبی و تنفسی دارند اغلب به a بستگی دارند راهنما یا باید مرتباً به بیمارستان مراجعه کنید تا عملکردهای بدنی بررسی شود. اقدامات دقیق انجام شده به ماهیت بیماری و شدت علائم بستگی دارد. از آنجا که پیش آگهی دیستروگلیکانوپاتی به طور کلی ضعیف است ، پشتیبانی روانی نیز مورد نیاز است. علاوه بر این ، افراد آسیب دیده چه از طرف بستگان و چه از خدمات سرپایی در زندگی روزمره خود به کمک نیاز دارند. بیماران باید زودهنگام از این موارد مراقبت کنند تا در مراحل بعدی بیماری مراقبت روان امکان پذیر شود.