این بیماری بسیار نادر (1: 200,000،XNUMX) در اثر نقص در آنزیم آلفا دکربوکسیلاز ایجاد می شود ، به طوری که سه اسیدهای آمینه لوسین، ایزولوسین و والین قابل تبدیل نیستند.
در نتیجه ، اینها در خون و ادرار و - شبیه PKU - در درجه اول به آن آسیب می رساند مغز. عواقب آن تشنج ، نوشیدن و ضعف یا سفتی عضلات ، اختلالات رشدی و حتی است اغماء.
به طور معمول ، بیماران و به ویژه ادرار آنها بویی شبیه به Maggi یا دارند شربت افرا. در صورت عدم درمان ، بیماری پس از چند ماه منجر به مرگ می شود. تنها با راه اندازی یک جلد ویژه می توان از آسیب دائمی جلوگیری کرد رژیم غذایی (غنی شده با ویژه اسیدهای آمینه) در مراحل اولیه ، که باید تا پایان عمر بیمار رعایت شود. با این حال ، دوره های ملایم تری نیز وجود دارد که در آنها نقص و علائم آنزیم فقط خفیف است.
ارگانواسیدوپاتی (ارگانواسیدمی ها ، ارگاناسیدوریاها).
انواع اختلالات متابولیک ارثی تحت این اصطلاح چتر گروه بندی می شوند. تقریباً همیشه ، همانطور که در بیماری هایی که قبلاً توضیح داده شد ، نقص آنزیمی خاصی وجود دارد که در نتیجه آن آمینو یا اسیدهای چرب نمی تواند به درستی تجزیه شود ، در ارگانیسم جمع شود و در نتیجه باعث آسیب شود. به خصوص در شرایطی که به بدن فشار وارد می کند (مانند تب، عفونت ، عمل ، واکسیناسیون) ، بحران های تهدید کننده زندگی می تواند به دلیل بیش از حد (اسیدوز).
اعتقاد بر این است که از هر 2,500 کودک در آلمان یک نفر مبتلا است ، اگرچه شدت و پیش آگهی بسیار متفاوت است. بسته به آنزیم تحت تأثیر ، سه دوره مشخص می شود:
- علائم ناگهانی و گسترده در نوزادان فقط چند روز پس از تغذیه (به عنوان مثال ، نوشیدن و ضعف عضلانی ، استفراغ، از دست دادن هوشیاری تا اغماء).
- اولین ظاهر علائم فقط در دوران نوزادی (عدم رشد و توسعه ، استفراغ، تشنج).
- ترکیبی مشخص از علائم عصبی مانند اختلالات راه رفتن ، تنش عضلانی و تشنج.
از نظر درمانی ، یک خاص رژیم غذایی معمولاً ضروری است ، که در آن غذاهای محرک حذف می شوند. علاوه بر این ، بسیاری از اختلالات مستلزم مصرف مواد اضافی است. همچنین مهم است که از خطرات متابولیک حاد و تهدید کننده زندگی اجتناب شود و والدین و فرزندان آسیب دیده برای شرایط اضطراری آموزش ببینند.
اختلالات متابولیکی اسیدهای آمینه حاوی گوگرد
- سیستینوز: در این نقص ژنتیکی نادر (فراوانی 1: 50,000،100,000 تا XNUMX،XNUMX) ، سیستین نمی تواند به خارج از سلول های بدن منتقل شود و بنابراین در آنجا رسوب می کند. در کلیه ها ، این امر منجر به آسیب سلول ها و اختلال عملکردی می شود که در نهایت به آن نیاز دارد خون شستشو علاوه بر این ، رشد عقب افتادگی و نرم شدن استخوان نیز رخ می دهد. سپرده ها در قرنیه چشم باعث شیردوشی و فوتوفوبیا می شود. بعداً ، اختلالات تیروئید ، بزرگ شدن کبد و دیابت نیز رخ می دهد از نظر درمانی ، کافی است آب علاوه بر این ، مصرف نیز مهم است نمک, ویتامین D و داروها تجویز می شود.
- هموسیستینوری: در این اختلال بسیار نادر (فراوانی 1: 250,000،XNUMX) معمولاً نقص سیستاتیونین سنتتاز است ، آنزیمی که تبدیل می کند هموسیستئین - ناشی شدن از متیونین - به سیستاتیونین هموسیستئین بنابراین به جای آن به هموسیستین تبدیل می شود ، که در درجه اول به آن آسیب می رساند خون عروق و می تواند رهبری به لخته شدن خون تهدید کننده زندگی علائم دیگر عبارتند از قد بلند، لغزش عدسی چشم و ظرافت عنکبوت. درمان شامل یک مادام العمر است رژیم غذایی و اضافی حکومت of ویتامین B6 یا سیستین.
