هموسیستئین

هموسیستئین در طی تجزیه اسید آمینه ضروری ایجاد می شود متیونین و بلافاصله در افراد سالم بیشتر تبدیل می شود ، به طوری که فقط به مقدار کم در بدن وجود دارد. در چارچوب هیپرهوموسیستئینمی (مترادف: هموسیستینمی) ، خون غلظت هموسیستئین (Hcy) افزایش می یابد. هموسیستینمی باعث آسیب به اندوتلیوم (لایه نازکی از سلولهای اندوتلیال که درون آن را پوشانده است خون عروق) و غیرفعال سازی پروتئین C () ترومبوز و ترومبوز آمبولی خطر ...) در همان زمان ، فاکتور V (پرواسلرین) فعال می شود که باعث پیشرفت می شود خون لخته شدن هیپرهوموسیستئینمی از جمله سایر موارد ، می تواند از نظر ژنتیکی تعیین شود. این مورد در مورد چندشکلی متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) است: حالت وراثت اتوزومی مغلوب است. جهش نقطه ای فعالیت آنزیمی MTHFR در افراد مبتلا به میزان 35-90٪ کاهش می یابد:

  • "نوع وحشی" - (طبیعی ، غیر جهش یافته) ژن نوع = سالم)؛ بروز: 40-50 in در جمعیت اروپایی تبار.
  • حامل صفات هتروزیگوت ؛ صورت فلکی آلل: CT (محدودیت 35٪ از اسید فولیک متابولیسم) فرکانس: 45-47٪ (سطح هموسیستئین از 11.9 ± 2.0 میکرومول در لیتر)
  • حامل صفات هموزیگوت ؛ صورت فلکی آلل: TT (محدودیت 80-90٪ از اسید فولیک متابولیسم) فرکانس: 12-15٪ (سطح هموسیستئین از 14.4 ± 2.9 میکرومول در لیتر)

بعلاوه ، نقص آنزیم ژنتیکی م affectثر بر سیستاتیونین-β- سنتاز (CBS) ، سیستاتیونین لیاز (CL) ، متیل ترانسفراز هموسیستئین (HMT) یا متیل ترانسفراز بتائین هموسیستئین (BHMT) می تواند گاهی اوقات تأثیر جدی بر سطح هموسیستئین داشته باشد. هموسیستئینمی متوسط ​​(سطح هموسیستئین> 30 تا 100 میکرومول در لیتر) و هموسیستئینمی شدید (سطح هموسیستئین> 100 میکرومول در لیتر) ایجاد می شود.

روش

مواد مورد نیاز

  • پلاسمای EDTA تثبیت کننده سیترات
  • سرم ممکن است

عوامل تداخل

  • این کاهش باید ناشتا باشد ، زیرا متیونین موجود در رژیم غذایی منجر به افزایش غلظت هموسیستئین می شود
  • از آنجا که هموسیستئین توسط اریتروسیت ها (گلبولهای قرمز) ، پلاسما باید در اسرع وقت جدا از سلولهای خونی ذخیره شود.

مقادیر استاندارد

مقادیر استاندارد در میکرومول در لیتر عواقب درمانی
مطلوب <10 هیچ اقدامی لازم نیست
قابل تحمل (در افراد سالم) 10-12 درمان برای بیماران در معرض خطر ابتلا به بیماری تصلب شرایین ضروری است! برای جزئیات بیشتر ، مراجعه کنید به هیپرهوموسیستئینمی/دیگر درمان زیر کلیک کنید.

موارد مصرف (مناطق کاربرد)

  • ترومبوفیلیا تشخیص (به دنبال جهش در MTHFR ژن) بیماران مبتلا به بیماری های ترومبوآمبولیک.
  • طبقه بندی خطر تصلب شرایین.
  • مشکوک به کمبود اسید فولیک، ویتامین B6 یا ویتامین B12.
  • تشخیص هموسیستینمی در حضور بیماری عروقی (سکته قلبی / قلب حمله ، apoplexy / ضربه، و غیره).
  • شاخص کمبود فولات اکتسابی (اسید فولیک) یا ویتامین B6 و B12.
  • هموسیستینوریای مشکوک * - خطای متابولیسم ذاتی.
  • تشخیص هیپرهوموسیستئینمی قبل از تصور (قبل از آن) طرح) ، یعنی بررسی در زمینه تنظیم خانواده / فرزندآوری ، زیرا هموسیستینمی یک عامل خطر برای نقص لوله عصبی است (اسپینا بیفیدا/ باز کردن پشت) ، و غیره

* دو مولکول ها هموسیستئین (Hcy) می تواند از طریق یک پل دی سولفید ترکیب شود و هموسیستین ایجاد کند. با افزایش سطح هموسیستئین در خون (= هموسیستئینمی) هموسیستین از طریق ادرار دفع می شود (هموسیستینوریا).

تفسیر

تفسیر مقادیر بالا

اشکال هموسیستینمی سطح سرم در میکرومول در لیتر عواقب درمانی
هموسیستئینمی خفیف (کمبود بیشتر مواد حیاتی: B6 ، B12 ، اسید فولیک). > 12-30 درمان لازم برای همه (افراد سالم و بیماران)
هموسیستینمی متوسط > 30-100 درمان لازم است!
هموسیستینمیای شدید > 100 درمان لازم است!

توجه:

  • غلظت منظم هموسیستئین در زنان نسبت به مردان کم است.
  • با افزایش سن ، سطح هموسیستئین در مردان از سن 45 سالگی ، در زنان بعد از آن افزایش می یابد يائسگي (= آخرین دوره قاعدگی در زندگی یک زن ، بدون حذف آن رحم).
  • هیپرهوموسیستئینمی در بیماران مزمن شایع است نارسایی کلیه (کلیه ضعف). علت آن عدم دفع هموسیستئین ، حالت کاتابولیک و نهان است کمبود ویتامین.

برای اطلاعات بیشتر در درمان، به زیر Hyperhomcysteinemia / درمان بیشتر مراجعه کنید. یادداشت های بیشتر

  • هموسیستئینمی یک عامل خطر مستقل برای بیماری های عروقی (بیماری عروقی) ، به ویژه سکته قلبی است (قلب حمله) و آپوپلکسی (ضربه) ، بلکه همچنین برای بیماری انسداد شریانی محیطی (PAVD) است.
  • طبق یک مقاله اجماعی که توسط متخصصان نوشته شده است ، می توان از حدود 25 درصد از حوادث قلبی عروقی - سکته قلبی جلوگیری کرد (قلب حمله) یا آپوکسی (ضربه) - با کاهش سطح هموسیستئین.
  • اگر سطح هموسیستئین فقط 0.5 میکرومول در لیتر افزایش یابد ، خطر سکته قلبی 2.5 برابر افزایش می یابد و خطر آپوپلکسی (سکته) و بیماری انسداد شریانی حتی 5 برابر افزایش می یابد.
  • تحقیقات جدید همچنین نشان می دهد که هموسیستینمی یک عامل خطر مستقل برای عروق (مربوط به عروق) است جنون همچنین بیماری آلزایمر.

تشخیص بیشتر

  • اگر یک هموسیستینمیا اکتسابی باشد ، می توان یک تعیین اضافی از ویتامین ها را انجام داد:
    • ویتامین B6 (پیریدوکسین)
    • ویتامین B12 (کبالالین)
    • اسید فولیک