هموسیستئین در طی تجزیه اسید آمینه ضروری ایجاد می شود متیونین و بلافاصله در افراد سالم بیشتر تبدیل می شود ، به طوری که فقط به مقدار کم در بدن وجود دارد. در چارچوب هیپرهوموسیستئینمی (مترادف: هموسیستینمی) ، خون غلظت هموسیستئین (Hcy) افزایش می یابد. هموسیستینمی باعث آسیب به اندوتلیوم (لایه نازکی از سلولهای اندوتلیال که درون آن را پوشانده است خون عروق) و غیرفعال سازی پروتئین C () ترومبوز و ترومبوز آمبولی خطر ...) در همان زمان ، فاکتور V (پرواسلرین) فعال می شود که باعث پیشرفت می شود خون لخته شدن هیپرهوموسیستئینمی از جمله سایر موارد ، می تواند از نظر ژنتیکی تعیین شود. این مورد در مورد چندشکلی متیلن تتراهیدروفولات ردوکتاز (MTHFR) است: حالت وراثت اتوزومی مغلوب است. جهش نقطه ای فعالیت آنزیمی MTHFR در افراد مبتلا به میزان 35-90٪ کاهش می یابد:
- "نوع وحشی" - (طبیعی ، غیر جهش یافته) ژن نوع = سالم)؛ بروز: 40-50 in در جمعیت اروپایی تبار.
- حامل صفات هتروزیگوت ؛ صورت فلکی آلل: CT (محدودیت 35٪ از اسید فولیک متابولیسم) فرکانس: 45-47٪ (سطح هموسیستئین از 11.9 ± 2.0 میکرومول در لیتر)
- حامل صفات هموزیگوت ؛ صورت فلکی آلل: TT (محدودیت 80-90٪ از اسید فولیک متابولیسم) فرکانس: 12-15٪ (سطح هموسیستئین از 14.4 ± 2.9 میکرومول در لیتر)
بعلاوه ، نقص آنزیم ژنتیکی م affectثر بر سیستاتیونین-β- سنتاز (CBS) ، سیستاتیونین لیاز (CL) ، متیل ترانسفراز هموسیستئین (HMT) یا متیل ترانسفراز بتائین هموسیستئین (BHMT) می تواند گاهی اوقات تأثیر جدی بر سطح هموسیستئین داشته باشد. هموسیستئینمی متوسط (سطح هموسیستئین> 30 تا 100 میکرومول در لیتر) و هموسیستئینمی شدید (سطح هموسیستئین> 100 میکرومول در لیتر) ایجاد می شود.
روش
مواد مورد نیاز
- پلاسمای EDTA تثبیت کننده سیترات
- سرم ممکن است
عوامل تداخل
- این کاهش باید ناشتا باشد ، زیرا متیونین موجود در رژیم غذایی منجر به افزایش غلظت هموسیستئین می شود
- از آنجا که هموسیستئین توسط اریتروسیت ها (گلبولهای قرمز) ، پلاسما باید در اسرع وقت جدا از سلولهای خونی ذخیره شود.
مقادیر استاندارد
مقادیر استاندارد در میکرومول در لیتر | عواقب درمانی | |
مطلوب | <10 | هیچ اقدامی لازم نیست |
قابل تحمل (در افراد سالم) | 10-12 | درمان برای بیماران در معرض خطر ابتلا به بیماری تصلب شرایین ضروری است! برای جزئیات بیشتر ، مراجعه کنید به هیپرهوموسیستئینمی/دیگر درمان زیر کلیک کنید. |
موارد مصرف (مناطق کاربرد)
- ترومبوفیلیا تشخیص (به دنبال جهش در MTHFR ژن) بیماران مبتلا به بیماری های ترومبوآمبولیک.
- طبقه بندی خطر تصلب شرایین.
- مشکوک به کمبود اسید فولیک، ویتامین B6 یا ویتامین B12.
- تشخیص هموسیستینمی در حضور بیماری عروقی (سکته قلبی / قلب حمله ، apoplexy / ضربه، و غیره).
- شاخص کمبود فولات اکتسابی (اسید فولیک) یا ویتامین B6 و B12.
- هموسیستینوریای مشکوک * - خطای متابولیسم ذاتی.
- تشخیص هیپرهوموسیستئینمی قبل از تصور (قبل از آن) طرح) ، یعنی بررسی در زمینه تنظیم خانواده / فرزندآوری ، زیرا هموسیستینمی یک عامل خطر برای نقص لوله عصبی است (اسپینا بیفیدا/ باز کردن پشت) ، و غیره
* دو مولکول ها هموسیستئین (Hcy) می تواند از طریق یک پل دی سولفید ترکیب شود و هموسیستین ایجاد کند. با افزایش سطح هموسیستئین در خون (= هموسیستئینمی) هموسیستین از طریق ادرار دفع می شود (هموسیستینوریا).
تفسیر
تفسیر مقادیر بالا
اشکال هموسیستینمی | سطح سرم در میکرومول در لیتر | عواقب درمانی |
هموسیستئینمی خفیف (کمبود بیشتر مواد حیاتی: B6 ، B12 ، اسید فولیک). | > 12-30 | درمان لازم برای همه (افراد سالم و بیماران) |
هموسیستینمی متوسط | > 30-100 | درمان لازم است! |
هموسیستینمیای شدید | > 100 | درمان لازم است! |
توجه:
- غلظت منظم هموسیستئین در زنان نسبت به مردان کم است.
- با افزایش سن ، سطح هموسیستئین در مردان از سن 45 سالگی ، در زنان بعد از آن افزایش می یابد يائسگي (= آخرین دوره قاعدگی در زندگی یک زن ، بدون حذف آن رحم).
- هیپرهوموسیستئینمی در بیماران مزمن شایع است نارسایی کلیه (کلیه ضعف). علت آن عدم دفع هموسیستئین ، حالت کاتابولیک و نهان است کمبود ویتامین.
برای اطلاعات بیشتر در درمان، به زیر Hyperhomcysteinemia / درمان بیشتر مراجعه کنید. یادداشت های بیشتر
- هموسیستئینمی یک عامل خطر مستقل برای بیماری های عروقی (بیماری عروقی) ، به ویژه سکته قلبی است (قلب حمله) و آپوپلکسی (ضربه) ، بلکه همچنین برای بیماری انسداد شریانی محیطی (PAVD) است.
- طبق یک مقاله اجماعی که توسط متخصصان نوشته شده است ، می توان از حدود 25 درصد از حوادث قلبی عروقی - سکته قلبی جلوگیری کرد (قلب حمله) یا آپوکسی (ضربه) - با کاهش سطح هموسیستئین.
- اگر سطح هموسیستئین فقط 0.5 میکرومول در لیتر افزایش یابد ، خطر سکته قلبی 2.5 برابر افزایش می یابد و خطر آپوپلکسی (سکته) و بیماری انسداد شریانی حتی 5 برابر افزایش می یابد.
- تحقیقات جدید همچنین نشان می دهد که هموسیستینمی یک عامل خطر مستقل برای عروق (مربوط به عروق) است جنون همچنین بیماری آلزایمر.
تشخیص بیشتر
- اگر یک هموسیستینمیا اکتسابی باشد ، می توان یک تعیین اضافی از ویتامین ها را انجام داد:
- ویتامین B6 (پیریدوکسین)
- ویتامین B12 (کبالالین)
- اسید فولیک