تشخیص بیماری هورلر نه تنها برای فرد مبتلا ، بلکه برای والدین نیز با یک بار روانی و جسمی زیادی همراه است ، زیرا این بیماری نه تنها دارای یک علامت شناسی بسیار پیچیده است ، بلکه همچنین دارای علائم شدید است. با توجه به وضعیت فعلی دارو ، بیماری هورلر قابل درمان نیست. بیماران باید تحت درمان قرار گیرند مغز استخوان یا خونساز پیوند سلول های بنیادی (BMT) و جایگزینی آنزیم درمان در نوزادی یا اوایل کودکی. این تنها راه موفقیت در گذراندن سالهای بلوغ است.
بیماری هورلر چیست؟
از بیماری ذخیره لیزوزومی موکوپلی ساکاریدوز نوع I (MPS I) ، بیماری هورلر شدیدترین سیر را تعریف می کند. گرترود هرلر متخصص اطفال سیر این بیماری نادر ذخیره لیزوزومی همراه با بدشکلی های اسکلتی و تأخیر در رشد حرکتی و فکری را برای اولین بار توصیف کرد. این نام از نام او گرفته شده است. در حال حاضر ، تمایز فزاینده ای بین MPS I از جمله درگیر شدن در مرکز وجود دارد سیستم عصبی (CNS) و MPS I بدون دخالت. با این حال ، در بیماری هورلر CNS همیشه درگیر است. خوشبختانه ، این بیماری بسیار نادر رخ می دهد. برآورد تقریبی 1 در 145,000،1 تولد است. با این حال ، بیماری هورلر بیشتر در 100,000: XNUMX رخ می دهد.
علل
بیماری هورلر که سندرم هورلر-ففاوندر نیز نامیده می شود ، در اثر جهش در IDUA ایجاد می شود ژن که باعث نقص یا از بین رفتن کامل فعالیت آنزیم آلفا-ال-ایدورونیداز می شود. در نتیجه ، گلیکوزآمینوگلیکان ها (GAG) تجمع یافته و متابولیسم سلولی مختل می شود. ماینوگلیکان ها به دلیل نقص آنزیم دیگر نمی توانند به اندازه کافی شکسته و تخریب شوند. در عوض ، آنها در لیزوزومهای سلولهای بدن ذخیره می شوند. به ویژه سولفات درماتان و سولفات هپاران تجمع می یابند. این عملکرد سلول را به شدت مختل می کند و در نتیجه علائمی ایجاد می شود رهبری به بیماری هورلر.
علائم ، شکایات و علائم
علامت گذاری ، الگوی شکایات ، بسیار گسترده است و معمولاً در دوره نوزادی بروز می کند. کوتاه قد و اوتیت عودکننده ، و همچنین علائم تنفسی انسدادی و محدود کننده ، که اغلب با عفونتهای ریوی همراه است ، تصویر بالینی را مشخص می کند. فتق ناف و اینگوینال ، برخی از آنها دیسپلازی های مفصل ران ، یک طرفه یا دو طرفه ، و همچنین گیبوس (قوز نوک ستون فقرات) و مفصل های مختلف انقباضات یا سفتی مفصل نیز بخشی از تصویر بالینی است. فشرده سازی نخاع در ستون فقرات گردنی فوقانی (C- ستون فقرات) در محل اتصال دهانه رحم نیز یکی از علائم رایج است. سندرم تونل کارپ، اغلب دو طرفه ، اغلب در رخ می دهد کودکی. چشم ها اغلب در سال سوم زندگی دچار تیرگی قرنیه می شوند ، شنوایی به طور فزاینده ای دچار نقص شنوایی و زبان بزرگ می شود (ماکروگلوسیا). علاوه بر این، آپنه خواب و ذهنی عقب افتادگی ممکن است توسعه یابد سر نسبتاً بزرگ است و لبها به ندرت پهن نمی شوند. ارگانومگالی (بزرگ شدن غیرطبیعی اندام ها) و همچنین فتق و هیرسوتیسم (وابسته به آندروژن) مو) نیز ممکن است ایجاد شود. کاردیومیوپاتی با اختلال دریچه ای نیز اغلب مشاهده می شود. یک ظاهر معمولی در بیماران مبتلا دیده می شود. اینها شامل یک کوتاه است گردن، بزرگ شده است زبان، و یک پل بینی عمیق. رشد معمولاً تا سال سوم زندگی طبیعی است. با این حال ، تأخیر در رشد ممکن است بین ماه های 12 و 24 زندگی باشد. هیدروسفالی می تواند در سال دوم زندگی نیز رخ دهد. رشد اغلب در ارتفاع 2 متری به پایان می رسد. الگوی راه رفتن نیز به دلیل سوpos استفاده بسیار مشخص است. نه تنها بزرگ شدن قبلا ذکر شده است زبان، بلکه همچنین باریک شدن مجاری هوایی و کاهش کشش آن است ریه بافت مسئول محدودیت است تنفس. تیرگی قرنیه می تواند به تدریج بینایی را با گذشت زمان مختل کند.
تشخیص و پیشرفت بیماری
تشخیص بیماری هورلر را می توان با [[خون آزمون |]آزمایش خون برای تعیین فعالیت آنزیمی آلفا-ال-ایدورونیداز. تشخیص قبل از تولد نیز از نظر آنزیمی و مولکولی امکان پذیر است. تصویر بالینی را می توان به سه دوره تقسیم کرد زیرا جهش های مختلف زمینه ساز نقص آنزیم هستند. این سه دوره عبارتند از:
- بیماری هورلر در بیان شدید
- بیماری هورلر / شی (M. Hurler / Sheie) به شکل متوسط شدید.
- بیماری Scheie (M. Sheie) به شکل خفیف
عوارض
به طور معمول ، بیماری هورلر شکایات و عوارض مختلفی را ایجاد می کند. علائم این بیماری زندگی روزمره فرد مبتلا را به شدت محدود می کند ، به طوری که در بیشتر موارد وی به کمک افراد دیگر یا کمک والدین و مراقبان نیز وابسته است. کیفیت زندگی فرد مبتلا و والدین نیز به میزان قابل توجهی کاهش و محدود می شود. به عنوان یک قاعده ، بیماران از شدت برجسته رنج می برند کوتاه قد و شکایات تنفسی. اینها بیشتر می توانند رهبری به ناراحتی تنفسی و در بدترین حالت ، مرگ بیمار. مفاصل همچنین سفت هستند و معمولاً به راحتی قابل جابجایی نیستند. این امر منجر به محدودیت حرکت و تاخیر شدید در رشد کودک می شود. در بیشتر موارد ، بینایی و شنوایی بیمار نیز مشکلاتی دارد ، به طوری که در بدترین حالت بیماری هورلر می تواند باعث ایجاد کامل کوری یا از دست دادن شنوایی علاوه بر این ، این بیماری نیز منجر به عقب افتادگی، به طوری که بیماران به حمایت ویژه ای وابسته باشند. متأسفانه ، این بیماری به خودی خود قابل درمان نیست ، بنابراین فقط برخی علائم را می توان محدود کرد. در بسیاری از موارد ، والدین و نزدیکان نیز نیاز به درمان روانشناختی دارند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
در بیماری هرلر ، کودکان از قبل علائم واضحی از بیماری را نشان می دهند. آنها بلافاصله پس از مشاهده اولین بی نظمی به کمک پزشکی نیاز دارند ، زیرا این علائم برای کیفیت زندگی بیمار بسیار مضر است. در صورت مشکلات تنفسی ، عفونت های مکرر یا کوتاه قد، مراجعه به پزشک توصیه می شود. اگر در هنگام خواب شب تعلیق عملکرد تنفسی مشاهده شود ، باید این موضوع را با پزشک در میان بگذارید. اگر عوارض ناشی از تحرک وجود داشته باشد ، جای نگرانی نیز وجود دارد. سفتی مفصل ، بی نظمی در الگوی حرکتی و مشکلات حرکتی باید به پزشک ارائه شود. ناهنجاری های بینایی یا تغییر شکل سیستم اسکلتی از علائم a است سلامت بی نظمی اگر عملکرد دست محدود باشد یا کدر شدن قرنیه وجود داشته باشد ، به پزشک نیاز است. کاهش مهارتهای ذهنی ، یادگیری ناتوانی ها یا اختلالات رشد در گفتار باید توسط پزشک روشن شود. اختلالات رشد عمومی ، هیدروسفالی ، بزرگ شدن زبان یا ریشه عمیق بینی از ویژگی های بیماری هورلر است و باید در اسرع وقت به پزشک ارائه شود. به طور معمول ، اختلالات از سال دوم زندگی به وضوح قابل مشاهده است. محدودیت شنوایی یا بینایی نشانه های دیگری از اختلال فعلی است و باید مورد بررسی پزشکی قرار گیرد.
درمان و درمان
در هر صورت ، درمان باید توسط یک تیم چند رشته ای از پزشکان و درمانگران انجام شود. اگر مرکزی باشد سیستم عصبی تحت تأثیر قرار می گیرد ، درمان به شکل a مغز استخوان یا خونساز پیوند سلول های بنیادی (BMT) در اسرع وقت نشان داده می شود. این کار باید در سن 2.5 سالگی در کودکان خردسال انجام شود. پیوند شامل خون سلولهایی که آنزیم آلفا-ال-ایدورونیداز را تولید می کنند. در عوض ، این سلول ها بخشی از آنزیم تشکیل شده و سالم را در محیط آزاد می کنند. متعاقباً این مورد توسط سلولهای دیگر بدن گرفته شده و به لیزوزوم ها منتقل می شود. گلیکوزآمینوگلیکان های ذخیره شده اکنون می توانند دوباره تخریب شوند. فقط پیوند می تواند تأثیر مثبتی بر رشد شناختی و در نتیجه نیز بر امید به زندگی داشته باشد. علاوه بر این ، یک جایگزین آنزیم درمان پس از آن انجام می شود آنزیم معیوب با فرم تولید شده بیوتکنولوژی از آنزیم انسان جایگزین می شود. اکنون ذخیره پاتولوژیک گلیکوزآمینوگلیکان ها می تواند دوباره تجزیه شود. با این حال ، به دلیل الف خون-مغز مانع ، جایگزینی آنزیم به مرکز نمی رسد سیستم عصبی. در نتیجه ، این شکل از درمان نمی تواند هیچ تأثیری بر علائم شناختی و حرکتی بگذارد. با توجه به وضعیت فعلی ، فقط پیوند سلول های بنیادی می تواند این کار را انجام دهد در آستانه پیوند، ژنرال بیمار شرط می تواند با درمان جایگزینی آنزیم تثبیت یا بهبود یابد. همچنین می تواند پشتیبانی کند پیوند و علائم را کاهش دهد. KMT نمی تواند بیماری هورلر را درمان کند. از دیدگاه کاملا پیش آگهی ، بیمارانی که تحت چنین درمانی هستند ممکن است به دلیل عوارض قلبی عروقی و تنفسی ، قبل از مرگ به اوایل بزرگسالی برسند.
چشم انداز و پیش آگهی
این بیماری یک بار روانی و همچنین جسمی عظیم است نه تنها برای خود افراد مبتلا ، بلکه علاوه بر این برای والدین ، زیرا بیماری هورلر نه تنها یک علامت شناسی پیچیده بلکه بسیار شدید را نیز به نمایش می گذارد. طبق دانش موجود ، این بیماری قابل درمان نیست. بیماران باید در اوایل نوزادی با داروی ویژه ای معالجه شوند مغز استخوان or پیوند سلول های بنیادی، و همچنین درمان جایگزینی آنزیم. این تنها راه طولانی شدن عمر بعد از بلوغ است. در بیشتر موارد ، این بیماری علائم مختلف و همچنین عوارضی را ایجاد می کند. اثرات این بیماری به طور قابل توجهی زندگی بیماران را محدود می کند ، به طوری که آنها اغلب به کمک مراقبان یا خانواده وابسته هستند. علاوه بر این ، کیفیت زندگی افراد آسیب دیده و خانواده آنها به میزان قابل توجهی کاهش و محدود می شود. مبتلایان اغلب از کوتاهی قد بسیار برجسته رنج می برند و مشکلات تنفسی شدیدی دارند. اینها اغلب رهبری به ناراحتی تنفسی و ، در موارد شدید ، به مرگ فرد مبتلا. علاوه بر این مفاصل اغلب سفت و سخت است و حرکت بدون آنها دشوار است درد. این امر منجر به محدودیت حرکت و تأخیرهای شدیدی در رشد کودکان مبتلا می شود. همچنین ، شکایات اغلب در شنوایی و بینایی بیماران رخ می دهد ، به طوری که آنها حتی می توانند به طور كلی كور شوند و شنوایی خود را از دست بدهند.
پیشگیری
بیماری هرلر نوعی نقص ژنتیکی مادرزادی است. به همین دلیل ، هیچ درمان پیشگیرانه ای نمی تواند انجام شود. با این حال ، با توجه به مهندسی ژنتیک، باید به آینده مثبت نگاه کرد.
پیگیری
بیماری هرلر مبتنی بر نقص ژنتیکی است و در اکثر موارد سیر شدیدی را طی می کند. افراد مبتلا می توانند فقط کمکهای محدودی در درمان خود انجام دهند. در ابتدای بیماری ، خودیاری کنید معیارهای معمولاً محدود به استفاده از پیشنهادات روان درمانی است که می تواند پذیرش بیماری را برای بیماران آسان تر کند. گروه های خودیاری ، که در آن مبادله با سایر مبتلایان انجام می شود ، اغلب به کشف دیدگاه های جدید در مورد زندگی و تسلط بر زندگی روزمره با این بیماری جدی کمک می کنند. تجهیز محیط زندگی به گونه ای که برای معلولان مناسب باشد به افراد آسیب دیده امکان آزادی حرکت بیشتری می دهد. درمان های گفتاری و رفتاری اغلب از رویارویی روانی بیمار با بیماری حمایت می کنند. در مرحله پیشرفته بیماری ، اغلب باید از کمک پرسنل پرستار آموزش دیده استفاده شود. به همین ترتیب ، البته ، حمایت نزدیکان و دوستان می تواند بر سبک زندگی فرد مبتلا تأثیر مثبت بگذارد. ورزش متوسط ، پرهیز از روانشناختی فشار، و یک ویژه رژیم غذایی همچنین به بهبود وضعیت کمک می کند. دفتر خاطرات علائم می تواند به شناسایی علائم و شکایات غیرمعمول در مراحل اولیه کمک کند تا از عوارض تهدید کننده زندگی جلوگیری کند. برقراری ارتباط مداوم با پزشک معالج ضروری است. در مرحله نهایی پیشرفت بیماری ، تسکین دهید معیارهای محدود به حکومت of درد- داروهای معتبری که طبق دستور پزشک مصرف می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
بیماری هورلر معمولاً سیر شدیدی را طی می کند و فقط توسط افراد مبتلا به میزان محدودی قابل درمان است. بر این اساس ، مهمترین معیار خودیاری استفاده از روان درمانی است معیارهای. صحبت از یک سو با یک درمانگر و حضور در یک گروه خودیاری از طرف دیگر به بیماران امکان پذیرش بیماری را می دهد. علاوه بر این ، می توان در مکالمه با سایر مبتلایان دیدگاه جدیدی در مورد زندگی ایجاد کرد. علاوه بر این ، باید گامهایی برای آسان شدن زندگی با این بیماری در زندگی روزمره برداشته شود. این می تواند نصب یک مرکز قابل دسترسی معلول ، بلکه رفتاری و صحبت درمان ها افرادی که به بیماری هورلر پیشرفت کرده اند نیاز به مراقبت از یک متخصص دارند. در این مدت دوستان و اقوام می توانند منبع مهم حمایت باشند. پزشک همچنین اقداماتی مانند تغییر در را توصیه می کند رژیم غذایی، ورزش و پرهیز از فشار. با انجام این کار و داشتن یک دفترچه خاطرات شکایات ، می توان علی رغم بیماری ، زندگی نسبتاً عاری از علائم را دنبال کرد. پیش شرط این امر این است که همه علائم و شکایات غیرمعمول به پزشک گزارش شود. در غیر این صورت ، ممکن است عوارض تهدید کننده زندگی ایجاد شود که به اقدامات درمانی بیشتری نیاز دارد. در مراحل آخر بیماری ، اقدامات خودیاری بر روی گرفتن تمرکز می کنند درد- داروهای معتبر طبق تجویز پزشکان معالج.
