بیماری پراکسی زومی: علل ، علائم و درمان

اصطلاح بیماری پراکسی زومی برای توصیف نقایص ژنتیکی استفاده می شود که بر تشکیل پراکسی زوم ها ، انتقال آنها تأثیر می گذارد پروتئین ها or آنزیم ها از طریق غشای پراکسی زومی ، یا عملکرد آنزیم های پراکسی زومی خودشان. خیلی زیاد اکسیژنواکنش های فعال سیستمیک وابسته در پراکسیزوم ها رخ می دهد. به عنوان مثال ، اختلال در فرآیندهای متابولیک می تواند تأثیرات جدی بر روی داشته باشد اعصاب، اسکلت ، شبکیه و کبد، و همچنین باعث ناهنجاری های شدید مورفولوژیکی صورت و سر.

بیماری پراکسی زومی چیست؟

بیماری پراکسی زومی به اختلالات ژنتیکی مربوط به تشکیل یا عملکرد پراکسی زوم اشاره دارد. در مجموع 15 بیماری و سندرم مختلف شناخته شده است که تحت اصطلاح چتر بیماری پراکسی زومی قرار دارند. پراکسی زوم ها اندامک های ریز هستند که عملکردهای مهمی را در تجزیه انجام می دهند اکسیژن رادیکال ها یکی از توانایی های اصلی آنها تبدیل سمی است هیدروژن پراکسید به بی ضرر آب و اکسیژن مولکول ها. این نشان می دهد که ، از نظر تکاملی ، پراکسیزوم ها اولین اندامک هایی هستند که ارگانیسم های چند سلولی را قادر می سازند نه تنها اکسیژن سمی را خنثی کنند ، بلکه از فرآیند اکسیداسیون نیز انرژی بگیرند. این بیماری ممکن است اختلالی در تشکیل و تکثیر پراکسی زوم ها یا اختلال در عملکرد انتقال آنزیم از طریق غشای اطراف پراکسیزوم ها باشد. اختلال در قابلیت زیست تحلیلی آنزیم ها درگیر خود نیز تحت عنوان بیماری پراکسی زومی قرار می گیرد. تقریباً 50 متفاوت است آنزیم ها که در پراکسیزومها مشخص شده اند ، هم اکنون عملکردهای همه کاره آنها و پیچیدگی انواع احتمالی بیماری پراکسی زومی را نشان می دهد. همه اشکال این بیماری مشترک است که ناشی از نقایص ژنتیکی مختلف است که بیشتر آنها شناخته شده است.

علل

ژن جهش های ژن های غیر جنسی خاص یا اتوزوم ها ، مسئول بیشتر تظاهرات بیماری پراکسی زومی هستند. یک استثنا آدرنولوکودیستروفی است که سندرم آدیسون-شیلدر نیز نامیده می شود. این بیماری به دلیل تغییر در a است ژن روی کروموزوم X در محل ژن q28. ژن پروتئین خاصی را رمزگذاری می کند که در غشای پراکسی زوم ها مورد نیاز است تا انتقال برخی از آنها را امکان پذیر کند لیپیدها در سراسر غشا. در برخی موارد دیگر ، حمل و نقل پروتئین ها همچنین در جابجایی پروتئین های خاص به قسمت داخلی پراکسی زوم نقش دارد. از آنجا که اندامکهای کوچک ندارند ریبوزومها، 50 یا خیلی متفاوت است پروتئین ها مورد نیاز پراکسیزوم ها ابتدا باید در سیتوزول سلول تولید شوند قبل از آنکه از طریق غشا of اندامک منتقل شوند.

علائم ، شکایات و علائم

علائم و نشانه های بیماری پراکسی زومی بستگی به تغییر ژن ها و سندرم های بیماری دارد که هرکدام با آن ارتباط دارند. همه اشکال این بیماری به اندازه کافی شناخته نشده است. در برخی موارد ، اختلالات جدی عصبی مانند انسفالوپاتی ، بیماری صرع، یا ناشنوایی آشکار می شود. در موارد دیگر ، ناهنجاری های اسکلتی و ناهنجاری های رشد مورفولوژیکی شدید سر و صورت ممکن است آشکار شود. ناهنجاری های چشم بخصوص شبکیه و کبد اختلال عملکرد بلافاصله پس از تولد نیز اغلب به دلیل بیماری پراکسی زومی است. معمولاً علائم خاصی ، هر یک بر اساس نقص ژنتیکی مشخص شده ، در یک سندرم بیماری ترکیب می شوند.

تشخیص و پیشرفت بیماری

تشخیص معمولاً با آزمایش آزمایشگاهی با تشخیص برخی مواد پراكسی زومی در این كشور انجام می شود خون. به طور خاص ، اینها فوق العاده زنجیره ای هستند اسیدهای چرب مانند اسید فیتانیک ، یک اسید چرب با زنجیره طولانی با چند شاخه که به طور معمول با اکسید آلفا در پراکسیزوم ها متابولیزه می شود. اگر پراکسی زوم ها به دلیل کمبود اسید فیتانیک اکسیداز قادر به متابولیسم آن نباشند ، سطح اسید فیتانیک در خون افزایش می یابد و رسوبات در بافت های مختلف ایجاد می شود. سندرم زلوگر با فقدان کامل پراکسی زوم ها مشخص می شود. اثرات سندرم در نوزادان تازه مشهود است سر و صورت و همچنین اختلالات حرکتی روانی-حرکتی شدید و تعدادی از علائم دیگر علائمی هستند که بیماری را نشان می دهند. علائمی که بلافاصله قابل مشاهده نیستند ، مانند کیست در مغز، توسط MRI قابل تشخیص است. با این حال، تشخیص های افتراقی سایر ناهنجاریهای ژنتیکی با علائم مشابه باید همیشه مقایسه یا کنار گذاشته شوند. در یک فرهنگ با فیبروبلاست و سلولهای کبدی ، فقدان اندامکها به راحتی قابل اثبات است. درمان این اختلال متابولیک شدید امکان پذیر نیست. این بیماری معمولاً طی چند ماه پس از تولد کشنده است. آدرنولكوديستروفي تنها نوع بيماري پراكسيزومي است كه به شكل مغلوب پيوند x به ارث مي رسد. این نوع بیماری پراکسی زومی نیز با پیش آگهی ضعیفی همراه است. در بیشتر موارد ، این بیماری در ده سال اول زندگی به مرگ ختم می شود.

عوارض

همه بیماری های پراکسیمرال پیش آگهی بسیار ضعیفی دارند. با این حال ، در برخی موارد ، تسکینی معیارهای می تواند طول عمر و کیفیت زندگی را بهبود بخشد. ناهنجاری های شدید متابولیکی در همه بیماری ها دیده می شود و منجر به عوارض مختلفی از جمله می شود کبد اختلال عملکرد ، ناهنجاری های اسکلتی یا اختلالات رشد در سر. یک نوع به خصوص شدید بیماری پراکسی زومی ، سندرم زلوگر است. این بیماری بسیار نادر همیشه در ماه های اول زندگی منجر به مرگ می شود. هیدروژن پراکسید در بدن تجمع می یابد. بسیاری از علائم مختلف ظاهر می شوند که به هیچ وجه قابل درمان نیستند. مثلاً بی قاعده جمجمه رشد صورت می گیرد و در نتیجه تغییر شکل جمجمه ایجاد می شود. علاوه بر این ، ناهنجاری های مغز روی دادن. همچنین اعضای دیگر تا حدی ناقص هستند. بدین ترتیب، قلب نقص ، نارسایی کبدی با اهن نقص ذخیره سازی ، کلیه های مولتی سیستیک یا ریه های توسعه نیافته مشاهده می شود. عوارض تهدیدکننده زندگی ، از جمله مشکلات شدید تنفسی ، مسمومیت ناشی از نارسایی کبد یا خون اختلالات تشکیل به دلیل اهن نقص ذخیره سازی. یکی دیگر از بیماری های پراکسیمال ، آدرنولکودیستروفی است. در اینجا پیش آگهی تا حدودی مطلوب تر است. با این حال ، این بیماری همچنین در ده سالگی همیشه منجر به مرگ می شود. در این شکل از بیماری پراکسی زومی ، عمدتا علائم عصبی متعددی رخ می دهد. تشنج های مکرر به عنوان بخشی از این اختلال رخ می دهد. با برخی از افزایش طول عمر می توان به دست آورد مغز استخوان پیوند. با این حال ، درمان شفابخشی نیز در این مورد امکان پذیر نیست.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در این بیماری ، مراجعه به پزشک معمولاً همیشه ضروری است ، زیرا هیچ خود درمانی وجود ندارد و علائم می توانند زندگی روزمره بیمار را به طور قابل توجهی محدود کنند و در نتیجه کیفیت زندگی را نیز به طور قابل توجهی کاهش دهند. اگر بیمار از ناشنوایی رنج می برد یا باید با پزشک مشورت شود بیماری صرع. در صورت تشنج صرع، برای جلوگیری از عوارض بعدی باید سریعاً به پزشک اورژانس زنگ زده یا از بیمارستان ویزیت شود. علاوه بر این ، اختلالات کبدی نیز ممکن است نشان دهنده این بیماری باشد ، بنابراین در این مورد نیز باید با پزشک مشورت شود. فرد مبتلا همچنین باید تحت معاینه قرار گیرد اعضای داخلی در فواصل منظم برای جلوگیری از عوارض. به همین ترتیب ، ناهنجاری های چشم یا شکایت های ناگهانی بینایی ممکن است نشان دهنده بیماری باشد و باید توسط یک متخصص پزشکی بررسی شود. تشخیص بیماری توسط متخصصان مختلف پزشکی انجام می شود و درمان بیشتر بستگی شدیدی به علائمی دارد که رخ می دهد. به طور کلی نمی توان پیش بینی کرد که آیا این امر منجر به کاهش امید به زندگی می شود.

درمان و درمان

متأسفانه ، هیچ یک از 15 تظاهرات شناخته شده بیماری پراکسی زومی ، یک مورد ندارد درمان که می تواند به کنترل علتی دست یابد که فراتر از کنترل علائم باشد. بنابراین ، گزینه های درمانی و درمانی که تا به امروز شناخته شده اند ، در تسکین علائم هستند. از درمان های تسکینی نیز استفاده می شود. یک استثنا توسط آدرنولکودیستروفی مغلوب مرتبط با x ارائه می شود. در حالی که اشباع نشده است اسیدهای چرب برای بهبود علامت تجویز می شوند ، یک گزینه این است مغز استخوان پیوند. مغز استخوان پیوند در برخی شرایط ممکن است اثر طولانی مدت داشته باشد.

چشم انداز و پیش آگهی

بیماری پراکسی زومی نوعی نقص متابولیکی ژنتیکی است که بر اکسیژن رسانی حیاتی در بدن تأثیر می گذارد. پانزده اختلال مختلف مربوط به این موضوع است شرط تحت اصطلاح "بیماری پراکسیزومی" گروه بندی می شوند. م componentلفه ارثی و محل اختلال از قبل نشان می دهد که ممکن است پیش آگهی شامل درمانی نباشد. همچنین مسئله ای است که برخی از اختلالات متعلق به آن به اندازه کافی مورد تحقیق قرار نگرفته اند. علائم و پیامدهای مرتبط با ژن مختل شده یا جهش یافته چنان متنوع است که هیچ پیش بینی مختصری برای بیماری پراکسی زومی نمی توان ارائه داد. آنچه واضح است این است که این گروهی از نقایص عوارض بسیار جدی است که اغلب کشنده است. تنها س questionال این است که آیا بیماری پراکسی زومی که توسط متخصص تشخیص داده می شود ، آیا این مسئله را به وجود می آورد؟ رهبری چند ماه یا چند سال پس از تولد به مرگ. بیش از گزینه های درمانی درمانی در حال حاضر برای هیچ یک از 15 بیماری پراکسی زومی شناخته شده وجود ندارد. کیفیت زندگی مبتلایان معمولاً با طول عمر کوتاه آنها مطابقت دارد. خیلی زیاد نیست. در بعضی موارد می توان با فشرده سازی هر دو پارامتر را بهبود بخشید مراقبت تسکین دهنده. شدیدترین بیماری پراکسی زومی سندرم زلوگر است. این امر منجر به مرگ در مدت کوتاهی پس از تولد به دلیل ناهنجاری های شدید می شود. بیش از درمان های تسکین دهنده علائم یا تسکین دهنده برای هر بیماری پراکسی زومی شناخته شده امکان پذیر نیست.

پیشگیری

پیشگیری مستقیم معیارهای برای جلوگیری از بیماری پراکسی زومی (هنوز) وجود ندارد. در حال حاضر (2017) ، همه جهش های ژنی شناخته شده نیستند که عامل بیماری پراکسی زومی هستند. اگر یک مورد بیماری پراکسی زومی از قبل در خانواده شناخته شده باشد ، والدین باید از احتمال ابتلای یکی از فرزندانشان به این بیماری آگاه باشند.

پیگیری

از آنجا که بیماری پراکسی زومی بر اساس نقص ژنتیکی است و معمولاً در طی چند ماه پس از تولد یا حداکثر تا پایان دهه اول زندگی کشنده است ، درمان فقط می تواند چند علائم را برای مدت کوتاهی کاهش دهد بدون اینکه بتواند بیماری را به طور کامل درمان کند. به همین دلیل ، هیچ درمان واقعی پس از مراقبت از این نظر وجود ندارد ، بلکه یک درمان علائم فشرده برای تسکین برخی از رنج ها است. به طور کلی ، به افراد مبتلا و خانواده های آنها توصیه می شود که یک سبک زندگی سالم و متعادل را دنبال کنند رژیم غذایی برای حمایت از سیستم ایمنی بدن. علاوه بر این ، والدین نوزاد مبتلا و همچنین کودکان مبتلا به آنها توصیه می شود صحبت برای حمایت از پردازش این ضربه شدید سرنوشت به یک روان درمانگر. روان درمانگر موارد خاصی را نیز پیشنهاد می کند تمدد اعصاب و تکنیک های ذهنی برای ایجاد ثبات ، و همچنین توصیه به بیشترین فعالیت های اوقات فراغت ، که باید ساعات لذت بخشی را در کنار یکدیگر به خانواده آسیب دیده ارائه دهند. از آنجا که اکثر کودکان به شدت کاهش می یابند ریه عملکرد ، به آنها توصیه می شود حداقل یک ساعت در روز را در هوای تازه سپری کنند. اگر والدینی که قبلاً یکبار تحت تأثیر آنها قرار گرفته است ، تمایل بیشتری به بچه دار شدن دارند ، به آنها توصیه می شود که یک معاینه ژنتیکی دقیق انجام دهند تا از قبل احتمال داشتن فرزند دیگری به این بیماری را تعیین کنند.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

مقابله با بیماری پراکسی زومی در زندگی روزمره همیشه برای فرد مبتلا و همچنین بستگان آسان نیست. به همین دلیل ، تقویت روانی همه افراد آسیب دیده باید صورت گیرد. انسجام متقابل و همچنین ارتقا رفاه برای اینکه بتوانید پیشرفت های مثبت را در دوره بعدی به ثبت برسانید ، مهم هستند. علاوه بر حمایت روان درمانی ، تکنیک های ذهنی یا تمدد اعصاب روش ها را می توان استفاده کرد این روش ها کمک می کند تا کاهش استرس در زندگی روزمره و همچنین ایجاد ثبات در ذهن. فعالیت های اوقات فراغت باید با سلامت ممکن ها. آنها از اهمیت زیادی برخوردارند تا کانون توجه به قسمتهای زیبای زندگی معطوف شود. برای جلوگیری از عوارض یا بیماری های ثانویه ، یک سبک زندگی سالم ضروری است. سیستم ایمنی بدن می تواند با تعادل پشتیبانی شود رژیم غذایی. مصرف مواد مضر مانند نیکوتین, الکل یا از داروهای غیر تجویز شده باید خودداری شود. این موارد اضافی است فشار بر روی ارگانیسم به عنوان یک کل ، که به بدتر شدن وضعیت کلی کمک می کند. اگر شکایات تنفسی رخ دهد ، غالباً ممکن است اضطراب ایجاد شود. فرد مبتلا باید خود را در مورد نحوه رفتار مطلوب در صورت بروز اضطراب آگاه کند. علاوه بر این ، برای بیمار مهم است که هر روز مدت طولانی تری در هوای تازه ورزش کند. این به ثبات می رسد سیستم ایمنی بدن و به عملکرد صحیح ریه ها کمک می کند.