سیتوزین: عملکرد و بیماری ها

سیتوزین یک پایه نوکلئیک است که یک عنصر سازنده DNA و RNA است. آن و سه هسته دیگر پایگاه را تشکیل می دهند کد ژنتیکی هر موجود زنده

سیتوزین چیست؟

نام شیمیایی دقیق سیتوزین 4-آمینو-1H-پیریمیدین-2-وان است زیرا گروه آمینه پایه نوکلئیک در موقعیت چهارم استاندارد داربست پیریمیدین قرار دارد. پیریمیدین مولکولی است که ساختار آن توسط یک حلقه شش عضوی با دو تشکیل می شود نیتروژن اتمها آن اکسیژن اتم موقعیت دوم را اشغال می کند. پیریمیدین یک ذره معدنی است. این به عنوان پایه ای برای بسیاری از ساختارهای دیگر مانند سیتوزین ، که در آن نشان دهنده یک عنصر مهم ساختمان است ، عمل می کند. سیتوزین فقط تا حدی در محلول است الکل اتیلیک و آب. حالت طبیعی جسمی آن جامد است ، با یک نقطه ذوب از 320 تا 325 درجه سانتی گراد. بنابراین سیتوزین یکی از قوی ترین ترکیبات شیمیایی است. در شکل خالص ، پایه نوکلئیک باید دارای برچسب "تحریک کننده" باشد زیرا می تواند باعث تحریک غشاهای مخاطی و ایجاد آن شود التهاب. با این حال ، سیتوزین این واکنش را فقط در غلظت های غیر طبیعی ایجاد می کند ، از جمله در طبیعت رخ نمی دهد و فقط توسط سنتز بیوشیمیایی مصنوعی تولید می شود.

عملکرد ، کنش و نقش ها

سیتوزین یکی از چهار نوکلئیک است پایگاه که ، همراه با قند مولکول ها، DNA را تشکیل می دهند (اسید دئوکسی ریبونوکلئیک) و RNA مشابه (اسید ریبونوکلئیک) بنابراین سیتوزین نقش مهمی در ذخیره سازی اطلاعات ارثی دارد که وظیفه کنترل سلول ها و همچنین وراثت را بر عهده دارد. DNA از زنجیره های طولانی به اصطلاح نوکلئوتید تشکیل شده است. برای اینکه سیتوزین بلوک ساختمان به یک نوکلئوتید تبدیل شود ، باید با سایر اجزای سازنده ترکیب شود. نوکلئوتید از a تشکیل شده است قند مولکول ، الف فسفات اسید و باز در DNA انسان ، قند مولکول اصطلاحاً پنتوز است. نام پنتوز به ساختار پنج ضلعی قند اشاره دارد. خاص آنزیم ها DNA را در هسته سلول بخوانید و یک کپی تهیه کنید ، سپس از هسته خارج می شود. در آنجا دوباره توسط دیگران خوانده می شود آنزیم ها و ترجمه شده به پروتئین ها. بنابراین زیست شناسی از این فرایند به عنوان ترجمه یاد می کند. در حین ترجمه ، آنزیم مسئول مولکول پروتئین مناسب را برای هر کد انتخاب می کند که از سه جفت باز تشکیل شده است و زنجیره های بلندی از آنها تشکیل می شود. سیتوزین یک جفت باز به اصطلاح همراه با گوانین ، یک پایه نوکلئیک دیگر تشکیل می دهد. دو بلوک سازنده DNA می توانند مانند دو قطعه از یک پازل با یکدیگر پیوند برقرار کنند - اما نه با دو هسته دیگر پایگاه، تیمین و آدنین. سیتوزین و گوانین با کمک a ترکیب می شوند هیدروژن پل و می تواند با تقسیم هیدروژن ، این مسئله را دوباره حل کند. تیمین همچنین یک پایه پیریمیدین است که بر اساس حلقه شش عضوی ساخته می شود. همه موجودات زنده از این اصول اساسی وراثت برخوردارند و بر اساس همان ماده اولیه ژنتیکی بنا شده اند. این فقط توالی جفت بازها است که تعیین می کند کدام ارگانیسم از کد ژنتیکی به وجود می آید ، چه شکلی دارد و چه عملکردی می تواند انجام دهد.

شکل گیری ، وقوع و خصوصیات

سیتوزین از پیریمیدین تشکیل می شود. این ماده نشان دهنده یک حلقه شش نفره با دو حلقه است نیتروژن اتمها یک گروه NH2 با یک پیوند و همچنین یک پیوند به پیریمیدین متصل می شوند اکسیژن مولکول با پیوند دوگانه. علاوه بر این ، الف هیدروژن اتم به یکی از این دو متصل می شود نیتروژن اتمهای حلقه پیریمیدین. علوم طبیعی بین دو شکل سیتوزین ، توتومرها تمایز قائل می شوند. علاوه بر تاوتومر H1 ، شکل دیگری از سیتوزین وجود دارد ، توتومر 3H. تاوتومر H1 و تاوتومر H3 از این نظر متفاوت هستند که گروههای مختلف اضافی به موقعیتهای مختلف روی حلقه پیریمیدین متصل می شوند. نوع H1 بیشتر اتفاق می افتد. هیچ مقدار بهینه ای برای سیتوزین وجود ندارد. اینکه سیتوزین در بدن انسان به چه دفعات رخ می دهد به عوامل مختلفی بستگی دارد. با این حال ، از آنجا که در هسته تک سلول ها یافت می شود ، بسیار مکرر اتفاق می افتد.

بیماری ها و اختلالات

سیتوزین یک عنصر سازنده DNA است و مکانیزم های اساسی زندگی را با قرار گرفتن در توالی کد ژنتیکی همراه با سه باز دیگر تعیین می کند. بر این اساس ، زندگی بدون سیتوزین امکان پذیر نیست. به عنوان مثال ، اگر مواد اولیه کافی که سیتوزین از آنها تشکیل می شود در طی یک مرحله خیلی زود موجود نباشد بارداری، توسعه بیشتر از جنین حتی در مرحله سلولهای جداگانه امکان پذیر نخواهد بود. بنابراین نبود کامل سیتوزین در ارگانیسم زنده غیر قابل تصور است. سیتوزین از اتمهایی تشکیل شده است که بسیار فراوان هستند. کمبود در نتیجه تغذیه ناکافی نیز بسیار بعید است. سلول بدن می تواند سیتوزین را مانند سایر بازها با یک پایه دیگر به دلیل اشتباه در کپی کردن DNA (رونویسی) مبادله کند. این یک جهش است که در نتیجه آن آنزیم ها درون سلول ها زنجیره های پروتئینی نادرستی را تشکیل می دهند. اینها پروتئین ها هیچ عملکرد یا فقط محدودیتی نداشته و یا اثر متفاوتی از آنچه که در نظر گرفته شده است را به دست می آورد. در نتیجه ، آنها فرآیندهای تنظیم شده ارگانیسم را مختل می کنند. به عنوان مثال ، در کمبود میوآدنیلات دآمیناز (کمبود MAD یا MADD) ، کد ژنتیکی AMPD1 ژن خطایی دارد در موقعیت 34 اگزون 2 ، در واقع باید سیتوزین وجود داشته باشد. با این حال ، به دلیل ژن نقص ، این موقعیت به اشتباه توسط تیمین نوکلئوتید اشغال می شود. این تغییر کوچک دارای تأثیرات شدیدی است: کد اکنون سیگنال "توقف" در این موقعیت را دارد ، به همین دلیل آنزیم ها در هنگام ترجمه فقط یک پروتئین ناقص را سنتز می کنند. در نتیجه ، MADD یک اختلال متابولیکی در عضلات اسکلتی را نشان می دهد. این علائم عضلانی مانند گرفتگی عضلات، ضعف ، و درد.