بیماری آندرسن شکل خاصی از بیماری ذخیره سازی گلیکوژن را نشان می دهد. این یک بیماری ارثی است که با تشکیل یک گلیکوژن غیرطبیعی مشخص می شود. پیش آگهی بیماری بسیار ضعیف است.
بیماری آندرسن چیست؟
در بیماری آندرسن ، ذخیره فرم غیر طبیعی گلیکوژن رخ می دهد. این گلیکوژن از نظر ساختاری مشابه آمیلوپکتین است که در درصد زیادی در نشاسته گیاه وجود دارد. به طور معمول ، گلیکوژن بسیار منشعب است. با این حال ، در بیماری آندرسن ، فقط یک پلی ساکارید منشعب ضعیف وجود دارد. مشخصه بیماری بزرگ شدن سریع آن است کبد، که به سرعت منجر به سیروز می شود. پلی ساکارید غیرطبیعی دیگر قابل تجزیه نیست و همچنان تجمع می یابد. کمبود یا حتی عدم وجود آنزیم آمیلو-1,4،1,6-XNUMX،XNUMX-ترانس گلوکوزیداز مسئول تشکیل گلیکوژن معیوب است. از شاخه سازی در این مولکول پلی ساکارید مراقبت می کند. این بیماری بسیار نادر است ، اما با این حال در تظاهرات یا اشکال مختلف رخ می دهد. در شکل بسیار شدید ، کودک اغلب متولد می شود. فرم های ملایم که از سنین بعدی شروع می شوند نیز توصیف شده است. در هر حالت جهش وجود دارد ژن (GBE1) ، که در کروموزوم 3 قرار دارد.
علل
علت بیماری آندرسن نقص ژنتیکی در است ژن GBE1 در کروموزوم 3 ، که به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. این ژن مسئول سنتز آنزیم آمیلو-1,4،1,6-XNUMX،XNUMX-ترانس گلوکوزیداز است. اگر این آنزیم از بین رفته باشد یا عملکرد محدودی داشته باشد ، دیگر نمی توان گلیکوژن طبیعی را سنتز کرد. آنزیم مسئول انشعاب مولکول پلی ساکاروز است. اگر این انشعاب اتفاق نیفتد یا فقط به طور ناقص انجام شود ، گلیکوژن تشکیل می شود که دیگر نمی تواند برای تأمین سریع انرژی تجزیه شود. برعکس ، آن را خیلی سریع در کبد, طحال و لنف گره ها بعد از هر وعده غذایی ، بخشی از استفاده نشده گلوکز به منتقل می شود کبد برای ذخیره آن به عنوان گلیکوژن ذخیره. با این حال ، این ماده ذخیره نمی تواند به شکل فعلی خود استفاده شود. ذخیره مداوم گلیکوژن غیر طبیعی باعث بزرگ شدن کبد و طحال بیشتر و بیشتر ، منجر به تخریب اجتناب ناپذیر هر دو اندام می شود.
علائم ، شکایات و علائم
بیماری آندرسن با تنوع فوق العاده ای آشکار می شود. درست است ، این شامل ذخیره مداوم یک گلیکوژن غیرطبیعی است که قابل تجزیه نیست. اما بیان این بیماری می تواند متفاوت باشد. با این وجود ، پیش آگهی بیماری آندرسن در کل بسیار ضعیف است. برجسته ترین علامت کبدی است که به طور مداوم در حال بزرگ شدن است و به سرعت به سیروز تبدیل می شود. شدیدترین شکل در حال حاضر با عدم وجود یا کاهش حرکات جنین قبل از تولد آشکار شده است. جنین علائم سفتی مفصل را نشان می دهد و ریه هیپوپلازی معمولاً در این موارد ، کودک مرده متولد می شود. در موارد کلاسیک ، کودک هنوز از بدو تولد به طور طبیعی رشد می کند. با این حال ، در ماه های اول زندگی ، هپاتومگالی (بزرگ شدن کبد) و هیپوتونی عضلانی (کمبود تن عضله) ایجاد می شود. به طور کلی ، رشد کودک به تأخیر می افتد. این بیماری به سرعت پیشرفت می کند. کبد دچار سیروز می شود. فشار پورتال و فشار خون نیز افزایش می یابد طحال همچنین بزرگ می شود. با توجه به سیروز کبدی، واریس همراه با خونریزی و ریزش شکم در مری ایجاد می شود. مرگ معمولاً در اوایل رخ می دهد کودکی. در موارد نادرتر ، بیماری دیرتر آغاز می شود و علائم ضعف عضلانی و قلب شکست. علائم نورولوژیک نیز رخ می دهد.
تشخیص و روند بیماری
تشخیص می تواند بر اساس تصویر بالینی و همراه با آزمایشات آزمایشگاهی ، نمونه برداری از کبد و مطالعات ژنتیکی مولکولی باشد. معاینات بافت شناسی تجمع درون سلولی ساختارهای شبیه آمیلوپکتین رنگ پذیر را نشان می دهد. در سلولهای کبدی ، فیبروبلاستها و لکوسیتها، آنزیم مسئول بررسی می شود. کمبود آمیلو-1,4،1,6-XNUMX،XNUMX-ترانس گلوکوزیداز تشخیص را تشخیص می دهد.
عوارض
معمولاً با بیماری آندرسن ، امید به زندگی کودک به طور قابل توجهی کاهش می یابد ، یا کودک از قبل مرده متولد می شود. این ممکن است منجر به پریشانی شدید روانی یا افسردگی، به ویژه در نزدیکان یا والدین. در بیشتر موارد ، آنها پس از آن به درمان روانشناختی بستگی دارند. کودکان مبتلا به این بیماری رنج می برند سیروز کبدی، که در نهایت منجر به مرگ می شود. علاوه بر این ، مفاصل همچنین سفت شده و به دلیل این شکایت دیگر تحرکات امکان پذیر نیست. رشد ذهنی کودک نیز به دلیل بیماری آندرسن به شدت مختل می شود ، به طوری که افراد مبتلا معمولاً همیشه به کمک افراد دیگر وابسته هستند. غیر معمول نیست قلب نارسایی یا ضعف عضلانی برای ایجاد. بیماران همچنین می توانند به دلیل مرگ قلبی بمیرند. متأسفانه بیماری آندرسن قابل درمان نیست. حتی پیوند کبد فقط می تواند علائم را برای مدت کوتاهی کاهش دهد ، زیرا آسیب به کبد جدید نیز رخ خواهد داد. این در نهایت منجر به مرگ کودک می شود. با این حال ، شکایات و علائم می توانند تا آن زمان با کمک پزشکی محدود شوند معیارهای.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنید؟
بیماری آندرسن یک اختلال ژنتیکی است که در موارد شدید می تواند باعث ایجاد آن شود جنین تا در حالی که هنوز در رحم است بمیرد. بنابراین ، زنان باردار باید به محض مشاهده بی نظمی یا ناهنجاری در طول درمان ، به درمان پزشکی بپردازند بارداری. اگر مادر باردار احساس مبهمی دارد که ممکن است مشکلی در کودک متولد نشده باشد ، باید به دنبال مراقبت های پزشکی باشد. اگر نوزاد تازه متولد شده در روزها و هفته های اول پس از زایمان زنده بماند ، به محض آشکار شدن هرگونه ویژگی در دوره بعدی رشد ، به پزشک نیاز است. در صورت ضعف عضلانی یا اختلال در حرکت باید به پزشک مراجعه کنید. اختلالات در رشد نشانه های بیماری فعلی است و باید روشن شود. ناهنجاری های قلب فعالیت ، تغییر شکل بدن و همچنین ناسازگاری رفتار کودک باید مورد بررسی و درمان قرار گیرد. در بسیاری از موارد این بیماری منجر به بزرگ شدن اندام ها می شود. به خصوص کبد یا طحال در این موارد تحت تأثیر قرار می گیرند. بنابراین ، به محض وجود شکل غیر معمول بالاتنه در مقایسه مستقیم با نوزادان یا کودکان هم سن ، به پزشک نیاز است. تغییر رنگ از پوست یا سایر بی نظمی های ظاهر پوست از دیگر علائم آن است سلامت نقصان صورت زرد یا زردی چشم باید توسط پزشک ارزیابی شود.
درمان و درمان
از آنجا که شرط ژنتیکی است ، هیچ درمانی ایجاد نمی شود. درمان فقط علامت داره به عنوان بخشی از درمان ، پزشکان عمدتا بر عوارضی که بوجود می آیند تمرکز می کنند. بنابراین ، فشار در پورتال رگ گردش پایین آمده است علاوه بر این ، جایگزینی از آلبومین و فاکتورهای انعقادی انجام می شود. در موارد نارسایی کبد, پیوند کبد می تواند عمر را طولانی کند. با این حال ، بیماری حتی با پیوند کبد نیز قابل درمان نیست. نقص ژنتیکی وجود دارد و اراده می کند رهبری به رسوبات گلیکوژن غیر طبیعی در کبد جدید نیز. ذخیره سازی پلی ساکارید معیوب همچنین در سایر اندامهای سیستم به اصطلاح رتیکولوهیستوسیتیک طحال و لنف گره ها ، به طوری که ممکن است عوارض شدید حتی پس از موفقیت ادامه یابد پیوند کبد. سیستم reticulohistiocytic بخشی از است سیستم ایمنی بدن و شامل سلولهای شبکه می باشد بافت همبند. این سلول ها ذرات و مواد را به منظور تجزیه و سپس انتقال آنها از بدن ذخیره می کنند. با این حال ، تخریب پلی ساکاروز معیوب مولکول ها در اینجا نیز دیگر امکان پذیر نیست.
چشم انداز و پیش آگهی
بیماری آندرسن پیش آگهی نسبتاً ضعیفی را ارائه می دهد. بیماری متابولیک تاکنون درمانی ندارد و باعث آسیب شدید کبدی می شود. در برخی موارد ، علائم عضلانی و بیماری های همزمان رخ می دهد که در صورت عدم درمان به تدریج پیشرفت می کند. امید به زندگی به طور قابل توجهی توسط این بیماری محدود شده است. کودکان مبتلا به این بیماری به طور متوسط دو تا پنج سال دارند. زود پیوند کبد پیش آگهی را بهبود می بخشد. پیش آگهی به ویژه در کبد ، در اشکال کلاسیک بیماری ضعیف است پیوند در ماههای اول زندگی انجام نمی شود. به عنوان یک قاعده ، پیش آگهی طولانی مدت بر اساس میزان ، شدت و پیشرفت بیماری است. بیماری آندرسن یکی از شدیدترین گلیکوژنوزها است. به دلیل شکایات کبدی و سایر علائم ، کیفیت زندگی معمولاً بسیار کاهش می یابد. درد دارو و یک جامع درمان بهبود رفاه کودک ، اما به نوبه خود با خطرات همراه است. پیش آگهی توسط متخصص کبدی تعیین می شود. امید به زندگی به طور قابل توجهی توسط شرط. هر گونه بیماری همزمان ، همانطور که می تواند در بیماری های تشخیص داده نشده رخ دهد ، نیز در پیش آگهی گنجانده شده است. بنابراین بیماری آندرسن به طور کلی پیش آگهی ضعیفی ارائه می دهد. درمان های جدید ممکن است در آینده بهبود یابد.
پیشگیری
پیشگیری از بیماری آندرسن فقط می تواند مربوط به اطمینان از وراثت بیماری توسط فرزندان باشد. از آنجا که بیماری آندرسن به روشی اتوزومی مغلوب منتقل می شود ، می توان چندین نسل را از ارث عبور داد. بنابراین ، اگر مواردی از بیماری آندرسن قبلاً در خانواده و بستگان رخ داده باشد ، باید آزمایش ژنتیکی انسانی انجام شود. اگر این ژن در هر دو والدین ، انسانی یافت شود مشاوره ژنتیک توصیه می شود این به این دلیل است که در این مورد 25 درصد احتمال ابتلا به بیماری آندرسن برای فرزندان وجود دارد.
پیگیری
از آنجا که بیماری آندرسن قابل درمان نیست ، تمرکز در طول دوره درمان بر روی درمان علائم یا حاوی عوارض احتمالی است. مراقبت های پیگیری لازم است ، با این حال ، پس از اقدامات انجام شده به عنوان بخشی از درمان. اگر پیوند کبد انجام شود ، مراقبت های ویژه حرفه ای بسیار مهم است. این اطمینان می دهد که کبد جدید پس از عمل توسط بدن رد نمی شود. خاص داروهای پاسخ ایمنی بدن را کاهش می دهد. در نتیجه ، مقاومت بدن در برابر پاتوژن ها همچنین ضعیف شده است ، که باید در ادامه درمان در نظر گرفته شود. در این مدت بیمار باید به طور منظم انجام شود خون چک مراقبت انجام می شود تا اطمینان حاصل شود که هیچ واکنش رد یا سایر عوارض جدی مانند آن وجود ندارد کلیه اختلال عملکرد ، که می تواند به عنوان یک عارضه جانبی رخ دهد. در حالی که علائم اصلی بیماری آندرسن می تواند بلافاصله پس از کبد بهبود یابد پیوند، رسوب گلیکوژن معیوب همچنان رخ می دهد ، بنابراین حتی پس از پیوند نیز باید انتظار عوارض و علائم پیشرونده را داشت. در این راستا ، متخصص کبدی مسئول می تواند اطلاعات دقیق تری در مورد پیش آگهی و دوره بعدی درمان ارائه دهد.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
خودیاری معیارهای که یک بیمار مبتلا به بیماری آندرسن می تواند مصرف کند محدود به بیماری وجودی است. از آنجا که این بیماری دلایل ژنتیکی دارد و با وجود درمان علامتی قابل کنترل نیست ، گزینه های فرد مبتلا به سرعت از بین می رود. بهتر است به او توصیه شود که هر گونه توصیه در مورد رژیم غذایی و سبک زندگی توسط پزشک معالج خود را جدی بگیرد و اجرا کند. بعلاوه ، پس از پیوند کبد ، بیمار باید در مورد یک رفتار آرام فکر کند. الکل، از خوردن غذاهای چرب و اعمال باید خودداری شود. این باعث می شود بدن واقعاً عضوی جدید را بپذیرد. با این حال ، یک پیوند موفق از جمله مراقبت های پس از موفقیت موفق نمی تواند گلیکوژنوز نوع 4 را متوقف کند. از آنجا که این یک بیماری اتوزومی مغلوب است (می تواند چندین نسل را از بین ببرد) ، داشتن پروفایل ژنتیکی در مورد تنظیم خانواده منطقی است. در حالی که افراد مبتلا به بیماری آندرسن به هر حال از ژن خود اطلاع دارند ، تجزیه و تحلیل در این زمینه برای اعضای خانواده بسیار ارزشمند است. به این ترتیب می توان با برنامه ریزی مناسب خانواده از انتقال ژن تحریک کننده جلوگیری کرد. با این وجود حداقل می توان در مورد خطر ابتلا به بیماری در فرزندان خود اطمینان حاصل کرد.
