استئوونیکودیسپلازی یک سندرم ناهنجاری مربوط به جهش با درگیری غالب اندام ها است. علاوه بر ناهنجاری های اسکلتی ، درگیری کلیه و چشم اغلب وجود دارد. درمان علامتی در درجه اول تأخیر در ترمینال است نارسایی کلیه.
استئونیکودیسپلازی چیست؟
سندرم ناهنجاری با دیسپلازی ساختارهای مختلف آناتومی مشخص می شود. در پزشکی ، دیسپلازی بدشکلی بافتها یا اندامها است. پدیده های دیسپلاستیک ، به عنوان مثال ، با رشد کم یا رشد بیش از حد وجود دارد. استئوونیکودیسپلازی یک سندرم ناهنجاری مادرزادی با درگیری غالب اندام ها است. این با ناهنجاری های مختلف و اختلالات عملکردی اندام های مختلف به عنوان مثال ، یک اختلال شناخته شده از این گروه سندرم ناخن-کشکک است که با تغییر شکل ناخن های انگشت و استخوان ها. سندرم ناخن - کشکک به عنوان یک زیر گروه استئونکیودیزپلازی در تقریباً یک مورد از هر 50,000،1920 نوزاد در سراسر جهان رخ می دهد. دختران به اندازه پسرها تحت تأثیر قرار می گیرند. سن تظاهر نوزادی در نظر گرفته می شود. استئوآنژیودیزپلازی به سندرم ترنر-کیزر نیز معروف است و با وراثت همراه است. بیماری ارثی برای اولین بار در دهه 1930 تا XNUMX ثبت شد. ترنر آمریکایی آمریکایی ، کیزر آلمانی و اتریشی Trauner و Rieger در درجه اول اولین توصیف کنندگان محسوب می شوند.
علل
استئوونیکودیسپلازی یک بیماری ارثی است. وراثت از مجموعه علائم در حالت غالب اتوزومال وراثت رخ می دهد. بنابراین ، توافق نامه های یکی از والدین بیمار از سندرم ناهنجاری با خطر 50 درصد رنج می برد. در بیشتر موارد ، بنابراین ، خوشه بندی خانوادگی مشاهده شده است. با این حال ، موارد پراکنده نیز مشاهده شده است. علت اصلی هر دو نوع جهش ژنتیکی است که مربوط به جهش جدید در وقوع پراکنده است. به نظر می رسد جهش بر LMX1B تأثیر می گذارد ژن در بازوی بلندتر کروموزوم 9 ، و محل ژن 9q34 است. مطالعات قبلی در مورد استئوونیکودیسپلازی بیش از 80 جهش مختلف را نشان می دهد ژن به عنوان علت بیماری LMX1B ژن یک فاکتور رونویسی اندام متعلق به گروه پروتئینی هومودومین LIM است. اینها پروتئین ها در توسعه اندام نیز نقش دارند کلیه و رشد چشم. بسته به درگیری کلیه ، سندرم ناخن-کشکک از نظر علیتی با آلل های مختلف مرتبط است. جهش ژن LMX1B منجر به از دست دادن عملکرد فاکتور رونویسی می شود ، به طوری که رشد مختل می شود. این اختلال با سیستم AB0 همراه است خون گروه.
علائم ، شکایات و علائم
بیماران استئونیکودیسپلازی رنج می برند رهبری به طور علامت از ساختارهای اسکلتی تغییر شکل یافته است. تغییر شکل های آنها استخوان ها و مفاصل در رادیوگرافی ها به عنوان یک کشکک زائد توسعه نیافته برجسته ترین هستند. اگزوستوز استخوانی اغلب در سمت راست وجود دارد تاج ایلیاک یا شاخ خلفی لگن. درگیری کشکک بیش از 90 درصد بیماران را تحت تأثیر قرار می دهد. عدم اتحاد کامل ساختار تقریباً در یک چهارم موارد اتفاق می افتد. کشکک توسعه نیافته و تا حدی لوکس باعث می شود که زانوی بیماران تا حدی ناپایدار باشد ، به طوری که رشد حرکتی به تأخیر می افتد و سقوط مورد علاقه قرار می گیرد. توانایی بیماران در آوردن آرنج محدود است تلفظ or فتنه. شعاعی سر غالباً گیج است. در اکثر موارد ، شرط با آرتروودیسپلازی آرنج همراه است. مفاصل اندامها معمولاً قادر به انجام هستند فشار خون بالا. گزارشات دیگر موارد ، تغییرات استخوانی را برای این سندرم مستند کرده است اسکولیوز، توسعه دهانه رحم دنده، و توسعه نیافتگی از ناخن. در موارد فردی ، این علائم ممکن است با مشکلات کلیوی همراه باشد که می تواند باعث پروتئینوریا یا نفریت شود. سایر علائم مرتبط ممکن است باشد کم کاری تیروئید, سندرم روده تحریک پذیر، اختلال نقص توجه ، یا دندان لاغر مینای دندان. علائم چشمی و عصبی- حسی از دست دادن شنوایی اغلب تصویر علامت دار را گرد می کنند.
سیر تشخیص و بیماری
اولین تشخیص آزمایشی استئوآنیکودیسپلازی با عکسبرداری رادیوگرافی توسط پزشک انجام می شود که تغییرات مشخصه در اسکلت را نشان می دهد. تصویربرداری الکترونی-نوری نیز اغلب تغییرات مشخصی را در غشای پایه گلومرولی نشان می دهد. تجزیه و تحلیل ژنتیکی مولکولی در بیشتر موارد لازم نیست ، زیرا تصویر معمولی بالینی به تنهایی تشخیص اولیه آزمایشی را اثبات می کند. پیش آگهی بیماران به شدت در هر مورد بستگی دارد. در موارد درگیری شدید اعضای بدن ، این سندرم ممکن است کشنده باشد.
عوارض
از آنجا که استئونیکودیسپلازی یک مجموعه علائم از اختلالات مختلف ارثی است ، خطر عوارض برای بیماران مبتلا متفاوت است. به عنوان مثال ، در به اصطلاح سندرم ناخن-کشکک ، که با تغییر شکل ناخن ها و استخوان ها. با این حال ، در اشکال دیگر استئونیکودیسپلازی اعضای داخلی اغلب هنوز درگیر هستند. به عنوان مثال ، بیش از 50 درصد بیماران از این بیماری رنج می برند نارسایی کلیه. دوره کلیه بیماری به طور خاص پیش آگهی بیماری را تعیین می کند. غالبا، نارسایی کلیه پیشرفت می کند و منجر به نیاز بیمار می شود دیالیز. در این موارد ، درمانی درمان فقط از طریق امکان پذیر است کلیه پیوند. این امر به ویژه در مواردی که خطر از کار افتادگی کلیوی کلیه وجود داشته باشد ، صادق است. عوارض بعدی استئوونیکودیسپلازی است اسکولیوز، کف پا ، اگزوزوت (بیش از حد اضافی) یا آرنج ناقص مفاصل. در این موارد درمان های ارتوپدی ضروری است. گاهی آریتمی قلبی یا گلوکوم به عنوان عارضه رخ می دهد. پیش آگهی آریتمی قلبی در افراد متفاوت است. برای جلوگیری از طولانی مدت قلب بیماری ، درمان توسط متخصص قلب مهم است. گلوکوم می تواند باعث کوری بعداً در زندگی اگر فشار داخل چشم کاهش نیابد. تغییر شکل استخوان ها و ناخن های انگشت در صورتی که بیمار احساس محرومیت از لحاظ اجتماعی را به دلیل شکل ظاهری پیدا کند ، می تواند تأثیرات روانی بر وی بگذارد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر بلافاصله پس از تولد بی نظمی های بینایی یا ناهنجاری های سیستم اسکلتی مشاهده شود ، الف سلامت چک باید بدون تاخیر انجام شود. اگر زایمان در دایره تیمی از متخصصان زنان و زایمان انجام شود ، والدین معمولاً مجبور نیستند بیشتر از این اقدام کنند معیارهای. ماماها و پزشکان به طور مستقل وضعیت نوزاد را ثبت می کنند سلامت و هرگونه ناهنجاری را مستند کنید. از روش های تصویربرداری و سایر معاینات برای شناسایی هر گونه ناهنجاری استفاده می شود و تشخیص داده می شود. اگر سلامت انحراف ، تاخیر یا توسعه نیافتگی در روند رشد و نمو بیشتر رخ می دهد ، مشاهدات باید با پزشک در میان گذاشته شود. اگر وجود دارد از دست دادن شنوایی، امکان فشار خون بالا از مفاصل یا لکه بینی در فرم ناخن ، به پزشک نیاز است. اغلب در زندگی روزمره توالی غیرطبیعی وجود دارد که می تواند به عنوان نشانه ای از یک بیماری تعبیر شود. لاغر مینای دندان، اختلالات توجه یا انعطاف پذیری جسمی و ذهنی کم باید به پزشک ارائه شود. بی نظمی در ادرار یا فعالیت کلیه نیز باید توسط پزشک معاینه و درمان شود. اگر علایم کمبود علیرغم کافی و متعادل ظاهر شود رژیم غذایی، این می تواند یک سیگنال هشدار دهنده از ارگانیسم باشد. مراجعه به پزشک برای کنترل علت شکایت ضروری است. اختلالات در فعالیت آرنج و همچنین تغییر بینایی مفصل در استئوونیکودیسپلازی قابل توجه است.
درمان و درمان
درمان علتی در حال حاضر برای بیماران مبتلا به استئونیکودیسپلازی در دسترس نیست. این بیماری تا زمان ژن قابل درمان نیست درمان رویکردها به مرحله بالینی می رسند. ژن درمان ممکن است در آینده مجموعه علائم را به یک بیماری قابل درمان تبدیل کند ، اما در حال حاضر ، بیماران فقط به صورت علامتی درمان می شوند. وقتی کلیه درگیر باشد ، درمان بر پروتئینوری تمرکز می کند. این علامت ممکن است پیشرفت کند تا نارسایی کلیه. بنابراین ، برای درمان نفروپاتی ، باید کاهش پروتئینوریا را هدف قرار داد. در بیشتر بیماران ، نارسایی کلیه هنوز در حدود 30 سالگی اتفاق می افتد. پیوند کلیه درمان انتخابی در این مرحله است. دیسپلازی های اسکلتی استئوآنژیودیزپلازی نیز با جراحی ترمیمی قابل اصلاح است. این به عنوان مثال ، برای عدم اتحاد کشککک اعمال می شود. تن درمانی ممکن است برای تثبیت اسکلت مورد نیاز باشد. رشد هدفمند عضلات پشتیبانی از استخوان ها و مفاصل را که اکثراً هیپوپلاستیک هستند فراهم می کند. علاوه بر این، تن درمانی رشد طبیعی موتور را تقویت می کند. علائمی مانند هیپوپلازی ناخن بیشتر یک مشکل آرایشی است و لزوماً لازم نیست بلافاصله اصلاح شود. اگر هنوز درمان هیپوپلازی ناخن مورد نظر است ، بستر ناخن را انجام دهید پیوند معمولاً صورت می گیرد.
چشم انداز و پیش آگهی
به عنوان یک قاعده ، توصیه می شود از ابتدا در هنگام ظهور اولین علائم استئوآنژیودیسپلازی به پزشک مراجعه کنید ، زیرا این امر ممکن است روند بعدی بیماری را ترجیح دهد. از آنجا که هیچ درمانی برای این بیماری ژنتیکی وجود ندارد ، افراد مبتلا به درمان کاملاً علامتی با هدف کاهش پروتئینوری و در نتیجه تأخیر در نارسایی انتهایی کلیه اعتماد می کنند. رعایت دقیق دستورات پزشک معالج از اهمیت ویژه ای برخوردار است. این معمولا شامل گرفتن است دیورتیک ها و کورتیکواستروئیدها ، اجتناب الکل مصرفی ، منظم نظارت بر of عملکرد کلیه، متعادل است رژیم غذایی و یک سبک زندگی سالم. حضور تن درمانی همراه با تمرینات خانگی نیز توصیه می شود ، زیرا اسکلت و عملکرد حرکتی می توانند از عضلات قوی تر بهره مند شوند ، بنابراین بر روند بیماری تأثیر مثبت می گذارد. اگر تمام این توصیه های پزشکی به طور مداوم دنبال شود ، می توان زمان نارسایی کلیه را در یک سوم بیماران به حداکثر سن 30 سال موکول کرد. از آنجا که بیماران اغلب به دلیل تغییر شکل واضح قابل مشاهده ، خود را از مطالعه خارج می کنند ، درمان روان درمانی یا حضور در گروه های خودیاری می تواند در بهبود کیفیت زندگی کمک زیادی کند. با این حال ، امید به زندگی بیمار اغلب به دلیل نارسایی کلیه به طور قابل توجهی کاهش می یابد. این فقط می تواند با a خنثی شود پیوند کلیه بعنوان گزینه نهایی درمان ، که معمولاً اندکی قبل از رسیدن بیمار به سن 30 سالگی انجام می شود. این می تواند عود بیماری در پیوند را کاملاً کنار بگذارد و بنابراین چشم انداز بسیار خوبی برای زندگی بیشتر ارائه می دهد. اگر بیمار تمایل به بچه دار شدن داشته باشد ، آزمایش ژنتیک و مشاوره توصیه می شود ، که می تواند وقوع بیماری را به ارث برساند.
پیشگیری
در بهترین حالت ، می توان از استئوونیکودیسپلازی به صورت مشاوره ژنتیک در مرحله تنظیم خانواده.
مراقبت های بعدی
در بیشتر موارد ، هیچ مراقبت ویژه و مستقیم وجود ندارد معیارهای در دسترس فرد مبتلا به استئونیکودیسپلازی ، بنابراین فرد مبتلا به این بیماری شرط باید در مراحل اولیه به پزشک مراجعه کنید. هرچه زودتر با پزشک مشورت شود ، دوره بعدی بیماری معمولاً بهتر است. بنابراین در اولین علائم و نشانه ها باید با پزشک تماس گرفت. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است ، فرد مبتلا در هر صورت باید در صورت تمایل به بچه دار شدن معاینه و مشاوره ژنتیک انجام دهد تا از عود بیماری جلوگیری کند. بیشتر افراد مبتلا به معاینه دائمی کلیه بستگی دارند. نوشیدن الکل همچنین باید تا حد ممکن اجتناب شود. به طور کلی ، یک سبک زندگی سالم و متعادل است رژیم غذایی تأثیر مثبتی بر روند بعدی بیماری دارد. علاوه بر این ، فیزیوتراپی معیارهای همچنین بسیار مهم است ، اگرچه فرد مبتلا می تواند بسیاری از تمرینات را نیز در خانه خود انجام دهد. با این حال ، غیر معمول نیست که استئونیکودیسپلازی امید به زندگی فرد مبتلا را کاهش می دهد ، زیرا این امر اغلب منجر به نارسایی کلیه می شود.
کاری که می توانید خودتان انجام دهید
استئونیکودیسپلازی قابل درمان نیست ، اما تأثیرات منفی آن را می توان با روش های خاصی کاهش داد. در درمان علامتی ، مهم است که توصیه های پزشک را از نزدیک دنبال کنید. درمان شامل مصرف منظم کورتیکواستروئیدها و دیورتیک ها. بسته به شدت نقص ژنتیکی ، دیالیز درمان اغلب در اوایل دوران کودکی انجام می شود. به خصوص در موارد شدید با بدشکلی ستون فقرات یا اندام ها ، صبر زیادی لازم است. با کمک در زندگی روزمره ، مشکلات مربوط به حرکت و فعالیت های مختلف می تواند کاهش یابد. در صورت تغییر شکل پا ، از کفی ها یا کفش های مخصوص برای سهولت کار برای مبتلایان استفاده می شود. اگر استخوان لگن نیز آسیب دیده باشد ، ممکن است کمک بیشتری لازم باشد. پیامدهای روانی برای بیماران نقش بسیار مهمی دارد. آنها اغلب به خصوص در مورد ناهنجاری هایی که به وضوح قابل مشاهده هستند ، احساس حاشیه می کنند. برای کیفیت زندگی بهتر ، حضور در گروه های خودیاری توصیه می شود. همچنین مفید است صحبت در مورد مشکل در خانواده و به دنبال عملی راه حل. یک رژیم غذایی خاص می تواند در ارتباط با ضعف کلیه کمک کند. علاوه بر این ، اسکلت با عضلات قوی تر تقویت می شود. بنابراین ، با فیزیوتراپی منظم ، بدن بیشتر می شود استحکام، علاوه بر این ، مهارت های حرکتی به طور طبیعی رشد می کنند.
