آنژیوادم ارثی: علل ، علائم و درمان

آنژیوادم ارثی نامی است که به یک بیماری نادر ارثی داده شده است. در آن ، افراد مبتلا از دوره های مکرر ادم رنج می برند.

آنژیوادم ارثی چیست؟

آنژیوادم ارثی یک بیماری ارثی اتوزومال غالب است که در طی آن آنژیوادم (ادم کوینکه) به طور مکرر شکل می گیرد. این بیماری شکل خاصی از ادم کوینکه. آنژیوادم ارثی با تورم برجسته می شود پوست، غشاهای مخاطی و اعضای داخلی. تخمین زده می شود که از هر 10,000،50,000 تا 1882،1842 نفر یک نفر از بیماری ارثی رنج می برد. با این حال ، احتمال می رود که تعداد موارد گزارش نشده به طور قابل توجهی بیشتر باشد. زنان و مردان به طور مساوی تحت تأثیر قرار می گیرند. این بیماری اولین بار در سال 1922 توسط متخصص داخلی آلمان ، هاینریش ایرنائوس کوینکه (XNUMX-XNUMX) توصیف شد. در سالهای اولیه ، این بیماری ادم آنژیونوروتیک ارثی نامیده می شد. با این حال ، در صورت عدم تأثیر عصبی در توسعه بیماری ، اصطلاح آنژیوادم ارثی با گذشت زمان پذیرفته شد.

علل

مبتکر آنژیوادم ارثی یک نقص ژنتیکی است. این باعث کمبود در مهار کننده استراز C1 (C1-INH) این وظیفه فعال سازی سیستم مکمل را برآورده می کند. در کل ، بیش از 200 جهش وجود دارد. یا مقدار کمی از مهارکننده C1-استراز تولید می شود و یا سو mal عملکرد رخ می دهد. کمبود مهار کننده C1-استراز باعث ایجاد ادم در سیستم مکمل و سیستم تماس با خون لخته شدن اعتقاد بر این است که پپتید برادی کینین نقش مهمی در سیستم تماس دارد. انتشار برادی کینین در پایان یک توالی واکنش رخ می دهد که پاسخی از بدن به آسیب است. برادی کینین باعث افزایش نشت مایعات از عروق داخل بافت ها این می تواند باعث ادم شود (آب احتباس) شکل می گیرد. علاوه بر این عروق توسط برادی کینین گشاد می شوند و همچنین باعث عضله می شوند انقباضات که رهبری به درد و گرفتگی عضلات. در موارد عادی ، مهار کننده استراز C1 اطمینان حاصل می کند که انتشار برادی کینین محدود است. با این حال ، کمبود می تواند باعث شود مقدار قابل توجهی از مقدار پپتید آزاد شود. در بعضی موارد، بیماری های خود ایمنی مسئول کمبود مهار کننده C1-استراز هستند. با این حال ، این یک آنژیوادم ارثی نیست بلکه یک اکتساب است. گاهی، داروهای مانند مهار کننده های ACE همچنین باعث حملات شدید ادم می شود. دلیل این امر تأثیر آنها بر متابولیسم برادی کینین است. در بعضی از بیماران علت خاصی برای این بیماری یافت نمی شود. پزشکان سپس از آنژیوادم ایدیوپاتیک صحبت می کنند.

علائم ، شکایات و علائم

اصولاً آنژیوادم ارثی می تواند در هر سنی رخ دهد. با این حال ، این بیماری معمولاً در دو دهه اول زندگی بروز می کند. بنابراین ، 75 درصد از کل بیماران قبل از 20 سالگی علائم دارند. این حملات به ویژه در دوران بلوغ و در بزرگسالان جوان مکرر است. استفاده از قرص های پیشگیری از بارداری در زنان جوانی که قبلاً قابل مشاهده نبوده اند ، محرک به حساب می آید. با این حال ، حملات همچنین می توانند توسط عوامل تحریک پذیر قابل شناسایی باشند. این شامل اضطراب خاص ، فشار و همچنین جراحات جزئی. یک علامت معمولی از آنژیوادم ارثی ، ایجاد ادم گسترده در آن است پوست. آب احتباس همچنین می تواند در دستگاه تنفسی یا در دستگاه گوارش. اگر آنژیوادم ارثی در ایجاد شود حنجره، حتی خطری برای زندگی وجود دارد. فراوانی حملات ادم از بیمار به بیمار دیگر بسیار متفاوت است. به عنوان مثال ، در برخی از بیماران هفته ای یک بار اتفاق می افتد ، در حالی که در برخی دیگر فقط یک بار در سال رخ می دهد. یک نشانه معمول از آنژیوادم ارثی ، عدم وجود خارش است. به طور معمول ، حملات ادم سه تا پنج روز طول می کشد. پیش بینی زمان بروز ورم بعدی امکان پذیر نیست.

تشخیص و دوره

علائم آنژیوادم ارثی شبیه کولیک روده یا آلرژی است که شایعتر است. به همین دلیل ، نادر است شرط اغلب دیر کشف می شود. اگر ادم به آن پاسخ ندهد حکومت of کورتیزون or آنتی هیستامین ها، این نشانه قابل توجهی از بیماری در نظر گرفته می شود. این باعث می شود بتوان آن را از آلرژی تشخیص داد. اگر حملات ادم فقط در دستگاه گوارش رخ دهد ، تشخیص به ویژه دشوار است. بیماران تاریخچه پزشکی همچنین اطلاعات مهمی را ارائه می دهد. در غیر این صورت ، وی برای تشخیص دقیق نیاز به تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی دارد. در این زمینه ، این کمبود C1-INH نیست که شناسایی می شود ، بلکه سطح پایین فاکتور مکمل C4 است. مصرف آن در زنجیره واکنش سیستم مکمل سیستم دفاعی بدن صورت می گیرد. از آنجا که تنظیم مهار کننده C1-استراز وجود ندارد ، C1-INH برای همیشه فعال است. در صورت بروز حمله در داخل آنژیوادم ارثی می تواند روند خطرناکی را طی کند دستگاه تنفسی. بنابراین ، تورم مخاط نای یکی از مهمترین دلایل مرگ در بیماران است.

عوارض

در بیشتر موارد ، این بیماری فقط بزرگسالان جوان یا افراد در سن بلوغ را درگیر می کند. زنانی که از قرص های ضد بارداری استفاده می کنند به ویژه تحت تأثیر قرار می گیرند. آنها اضطراب را تجربه می کنند ، حملات ترسناک و بیش از حد فشار. این شکایات به طور کلی تأثیر بسیار منفی بر بدن بیمار دارد و می تواند رهبری به ناراحتی روانی علاوه بر این ، تشکیل ادم وجود دارد ، که می تواند کل بدن را پوشش دهد. در مواردی که شرایط تهدیدکننده زندگی بوجود می آیند غیرمعمول نیست آب اشکال ماندگاری در معده و یا در دستگاه تنفسی. در بدترین حالت ، فرد مبتلا می تواند بدون درمان بمیرد. به طور معمول ، اگر علائم توسط پزشک درمان نشود ، این امید به زندگی را نیز کاهش می دهد. در بیشتر موارد ، درمان نسبتاً ساده بیماری بدون هیچ عارضه خاصی امکان پذیر است. این درمان عمدتا با کمک دارو انجام می شود و می تواند علائم را بسیار محدود کند. با این حال ، فرد مبتلا معمولاً به مادام العمر وابسته است درمان، از آنجا که این بیماری را نمی توان به طور علی درمان کرد.

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟

در صورت تغییر در غشای مخاطی دهان و گلو مورد توجه قرار گرفت ، باید با پزشک مشورت شود. این به ویژه در صورت ادامه علائم و به نظر نمی رسد که فروکش کند. اگر سو there ظن مشخصی در مورد آنژیوادم وجود دارد ، باید سریعاً با پزشک مشورت شود. به طور خاص ، علائمی مانند مشکل در بلع ، تنگی نفس و تپش قلب باید مشخص شود. مداوم قلب اختلالات ریتم نشان دهنده یک بیماری جدی است که باید فوراً مورد بررسی و درمان قرار گیرد. در صورت شدید توصیه پزشکی حداکثر لازم است درد، شکایات دستگاه گوارش یا تب علائم نیز وجود دارد. در صورت شک ، بیمار باید به بیمارستان مراجعه کند. اگر آنژیوادم ارثی درمان نشود ، ناراحتی تنفسی ، خونریزی و سایر عوارض جدی ممکن است رخ دهد که به درمان فوری پزشکی نیاز دارند. ادم کوینکه عمدتا پس از مصرف اتفاق می افتد مهار کننده های ACE و به طور کلی در واکنش های آلرژیک. بیمارانی که به طور منظم دارو مصرف می کنند ، حساسیت مبتلایان و بیمار مزمن بیماران باید بلافاصله با علائم ذکر شده به پزشک مسئول مراجعه کنند. علاوه بر پزشک خانواده ، متخصص پوست یا متخصص داخلی نیز گزینه خوبی است.

درمان و درمان

درمان آنژیوادم ارثی به تقسیم می شود درمان علائم حاد و پروفیلاکسی طولانی مدت در مرحله حاد ، باید هر چه سریعتر توسعه ادم را متوقف کرد. برای این منظور ، بیمار در آلمان معمولاً کنسانتره C1-INH دریافت می کند. این شامل اهدا کننده است خون و به صورت وریدی تجویز می شود. در صورت لزوم ، تازه یخ زده خون پلاسمای حاوی C1-INH نیز می تواند تجویز شود. در ضمن ، یک داروی C1-INH نوترکیب نیز در آلمان موجود است که نیازی به پلاسمای اهدا کننده ندارد. اگر حملات ادم حداقل یک بار در ماه رخ دهد ، پروفیلاکسی طولانی مدت لازم است. برای این منظور ، جنسیت مرد هورمون معمولاً استفاده می شود که باعث افزایش تولید C1-INH می شود.

چشم انداز و پیش آگهی

بدون درمان ، آنژیوادم ارثی منجر به کاهش امید به زندگی می شود. ادم پوست و غشای مخاطی عود می کند و ممکن است به شدت تهدید کننده زندگی باشد. این مورد به ویژه در صورت بروز تورم در دستگاه تنفسی فوقانی اتفاق می افتد. پس از آن خطر خفگی وجود دارد. کجا و چه زمانی ادم ظاهر می شود ، هرگز قابل پیش بینی نیست. ادم در دستگاه گوارش باعث ایجاد قولنج شدید می شود. حملات آماده نشده است. ممکن است یک بار در سال یا یک بار در هفته بروز کنند. هر حمله می تواند به طور بالقوه کشنده باشد. همانطور که از نام آن پیداست ، این یک اختلال مادرزادی است که ژنتیکی است. به دلیل نقص ژنتیکی ، حوادث جزئی مانند آسیب های جزئی ، تحریکات ، عفونت ها یا مداخلات پزشکی رهبری به افزایش ناگهانی نفوذپذیری مبتلا عروق، بنابراین مایعات می تواند به داخل بافت اطراف نشت کند و تورم ایجاد کند. به دلیل نادر بودن شرط، اغلب تشخیص داده نمی شود یا خیلی دیر تشخیص داده می شود. در موارد تشخیصی ، طولانی مدت درمان با مشتقات آندروژن (دانازول) یا آنتاگونیست گیرنده برادی کینین ایکاتیبانت می توان شروع کرد این به طور م preventsثر از تشکیل ادم ناگهانی جلوگیری می کند. دانازول در آلمان در سال 2005 از بازار خارج شد زیرا تولید خوش خیم می کند کبد تومورها قبل از جراحی یا درمان دندانپزشکی ، باید کمی قبل از عمل یک کنسانتره C1-INH به عنوان پروفیلاکسی تجویز شود. با این حال ، بیمار باید همیشه در صورت حمله ناگهانی برای درمان حاد آماده باشد.

پیشگیری

آنژیوادم ارثی یکی از بیماری های ارثی است. بنابراین ، هیچ پیشگیری وجود ندارد معیارهای.

پیگیری

در بیشتر موارد ، فرد مبتلا موارد خاصی بسیار کم دارد یا هیچ چیز خاصی ندارد معیارهای و گزینه هایی برای مراقبت های بعدی برای این بیماری موجود است. در این حالت ، فرد مبتلا باید در مراحل اولیه با پزشک تماس بگیرد تا از عوارض بعدی یا بدتر شدن علائم جلوگیری کند. از آنجا که این یک بیماری ارثی است ، نمی توان آن را به طور کامل درمان کرد. اما اگر بیمار مایل به بچه دار شدن باشد می توان آزمایش ژنتیک و مشاوره را برای جلوگیری از عود بیماری در کودکان انجام داد. در این حالت خود درمانی نمی تواند رخ دهد. در بیشتر موارد ، درمان این بیماری با تزریق خون انجام می شود که باید ماهانه انجام شود. توجه به یک برنامه منظم ضروری است ، تا به عوارض بعدی منجر نشود. به علاوه معیارهای از این طریق نمی توان یک درمان را انجام داد. بعلاوه ، مبتلایان به این بیماری غالباً به حمایت کل خانواده و دوستانشان نیاز دارند. این همچنین می تواند از ناراحتی های روانی یا جلوگیری کند افسردگی، و مکالمات فشرده و عاشقانه نیز می تواند تأثیر مثبتی در روند بیماری داشته باشد. در مورد امید به زندگی فرد مبتلا نمی توان پیش بینی کلی کرد.

کاری که می توانید خودتان انجام دهید

در هر صورت ، آنژیوادم ارثی باید توسط پزشک مشخص و درمان شود. همزمان با اقدامات پزشکی ، در برخی موارد خود درمانی نیز امکان پذیر است. مهمترین مرحله از بین بردن شرایط تحریک کننده است. به عنوان مثال ، اگر ادم توسط داروی خاصی ایجاد شده باشد ، این دارو باید قطع شود و با آماده سازی دیگری جایگزین شود. یک محرک معمول ، قرص های ضد بارداری است که در صورت وجود علائم باید قطع شود ، ترجیحاً با مشورت با متخصص زنان برای جلوگیری از هرگونه عارضه ، قطع می شود. متناوباً ، می توانید سعی کنید از اصطلاحات محرک - محرک های احتمالی حمله - جلوگیری کنید. از جمله این موارد ، فشار، اضطراب و جراحات جزئی. اما در صورت بروز هر یک از علائم فوق الذکر ، باید سریعاً با پزشک خانواده یا متخصص پوست مشورت شود. اگر آنژیوادم ارثی در مراحل اولیه با دارو درمان شود ، در بسیاری از موارد خود به خود از بین می رود و نیازی به درمان مستقل ندارد. از آنجا که چنین ادمی می تواند بارها و بارها ایجاد شود ، باید اقدامات پیشگیرانه انجام شود. این موارد شامل اجتناب از عوامل محرک ذکر شده و همچنین مراجعه منظم به پزشک و سبک زندگی سالم با تعادل است رژیم غذایی و ورزش کافی.