تعریف - آنژیوادم ارثی چیست؟
آنژیوادم تورم پوست و / یا غشای مخاطی است که می تواند به طور حاد و به ویژه در ناحیه صورت و دستگاه تنفسی. ممکن است چند روز طول بکشد. بین فرم ارثی و غیر ارثی تمایز قایل می شود.
ارثی به معنای ارثی ، ارثی یا مادرزادی است. بنابراین آنژیوادم وراثتی بیماری است که در اثر نقص ژنتیکی ایجاد می شود و می تواند از نسلی به نسل دیگر به ارث برسد. وراثت اتوزومال غالب است ، به این معنی که این بیماری صرف نظر از جنسیت به محض این که یکی از دو والدین تحت تأثیر آن قرار گیرد ، منتقل می شود.
با این حال ، در حدود 25٪ موارد ، بیماری از طریق ارث رخ نمی دهد بلکه به صورت جهش خود به خودی رخ می دهد. این بدان معنی است که یک تغییر ژنتیکی خود به خودی ایجاد می شود و سپس باعث بیماری می شود. اگر تورم شدید ناگهانی در ناحیه آن وجود داشته باشد ، آنژیوادم ارثی می تواند تهدید کننده زندگی باشد دستگاه تنفسی. فراوانی بیماری در حدود 1:50 است. 000 ، اگرچه در واقع فرکانس بالاتر فرض می شود.
علل آنژیوادم ارثی
علت آنژیوادم ارثی نقص ژنتیکی است. این نقص ژنی را تحت تأثیر قرار می دهد که برای آنزیم خاصی کدگذاری می کند ، یعنی مسئول تولید این آنزیم است. به این آنزیم بازدارنده استراز C1 یا بازدارنده استراز C1 گفته می شود.
نتیجه نقص ژن یا کمبود آنزیم است یا آنزیمی که وجود دارد اما عملکردی ندارد. چه عواملی می توانند باعث حمله حاد بیماری شوند هنوز به اندازه کافی روشن نشده است. این یک واقعیت است که آنزیم مهار کننده فاز استر C1 نقش مهمی در سیستم مکمل بازی می کند.
این بخشی از بدن است سیستم ایمنی بدن. کمبود این مهار کننده C1-استراز منجر به نوعی حساسیت بیش از حد در این قسمت می شود سیستم ایمنی بدن. این باعث ایجاد آبشار می شود که در انتهای آن هورمون بافتی ایجاد می شود برادی کینین پیدا شده است.
این هورمون منجر به افزایش نفوذپذیری می شود خون عروق (نفوذ پذیری عروقی). این به نوبه خود منجر به افزایش مایعات خارج می شود عروق داخل بافت اطراف این منجر به تورم معمول پوست و غشای مخاطی می شود.
