بیماری آلزایمر: آزمایش و تشخیص

پارامترهای آزمایشگاهی سفارش 1 - تست های آزمایشگاهی اجباری.

  • شواهدی برای آسیب شناسی بیماری آلزایمر با حداقل یکی از موارد زیر:
    • تشخیص آمیلوئید مثبت با توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) (جدول زیر را ببینید).
    • آزمایش ژنتیکی (تجزیه و تحلیل DNA): جهش منجر به واسطه مونوژنیک می شود بیماری آلزایمر (جهش در ژن های presenilin 1 یا presenilin 2 یا در ژن پروتئین پیش ساز آمیلوئید ، APP).
    • تشخیص CSF (شناخته شده است جنون نشانگرهای زیستی amlyoid-β1-42 (Aβ1-42) ، amlyoid-β1-40 (Aβ1-40) ، کل tau و phospho-tau-181 (pTau) و 14-3-3 پروتئین) [کاهش Aß42 در CSF و افزایش پروتئین تاو یا پروتئین تاو فسفریله در CSF].
  • پروتئین پیش ساز بتا آمیلوئید (APP) در سرم ؛ ضریب APP 669-711 به آمیلوئید بتا 1-42 و همچنین ضریب آبتا 1-40 تا آبتا 1-42 ؛ دقت تشخیصی: حدود 90 (هنوز تشخیص عادی نیست).
  • تاشو Amyloid-β: تشخیص تا شدن معیوب پروتئین amyloid-β در خون؛ این امر در 15 تا 20 سال قبل از شروع اولین علائم رخ می دهد. تعیین آمیلوئید خطر بیماری را در مقایسه با گروه کنترل تا 23 برابر افزایش می دهد. در مقابل ، وضعیت APOE4 تنها 2.4 برابر افزایش خطر را نشان داد. توجه: یک یافته آسیب شناسی تجزیه و تحلیل آمیلوئید بتا ورا.
  • تاو پروتئین ها (تعیین توسط "آرایه تک مولکولی" ؛ حد تشخیص پروتئین های تاو به 0.019 pg / ml کاهش یافت) - تشخیص قریب الوقوع جنون و اختلالات مرتبط 4 سال قبل از اولین علائم (هنوز تشخیص عادی نیست).
  • شمارش خون کوچک [MCV evidence evidence شواهد احتمالی وابستگی به الکل ، ویتامین B12 و کمبود اسید فولیک]
  • پارامترهای التهابی - CRP (پروتئین واکنش پذیر C) یا ESR (میزان رسوب گلبول های قرمز).
  • الکترولیت ها - سدیم, پتاسیم کلسیم.
  • خشک دهن گلوکز (گلوکز پلاسما ناشتا ؛ گلوکز پلاسما قبل از غذا ؛ وریدی) ، تست تحمل گلوکز خوراکی (oGTT) در صورت لزوم.
  • کبد پارامترها - آسپارتات آمینوترانسفراز (AST ، GOT) ، آلانین آمینوترانسفراز (ALT ، GPT) ، گاما-گلوتامیل ترانسفراز (γ-GT ، گاما-GT ؛ GGT) [γ-GT ، نشانه احتمالی الکل وابستگی].
  • پارامترهای کلیوی - اوره, کراتینیناحتمالاً سیستاتین C or ترخیص کالا از گمرک کراتینین.
  • TSH (هورمون تحریک کننده تیروئید) - برای حذف هیپو یا پرکاری تیروئید (کم کاری تیروئید یا پرکاری تیروئید)
  • ویتامین B12

پارامترهای آزمایشگاهی مرتبه دوم - بسته به نتایج تاریخچه ، معاینهی جسمیو غیره - برای شفاف سازی تشخیص افتراقی.

  • تصویر خون دیفرانسیل
  • گازهای خون (ABG) ، شریانی
  • غربالگری مواد مخدر از جمله مواد مخدر (الکل, باربیتوراتها, بنزودیازپین ها، برومیدها).
  • سرولوژی Lues: آزمایش VDRL (برای V. d در سلولهای عصبی).
  • سرولوژی HIV
  • سرولوژی بورلیا
  • فسفات
  • hbaxnumxc
  • هموسیستئین
  • آنتی بادی FT 3 ، fT4 ، SD - برای رد کم کاری تیروئید (به ویژه تیروئیدیت هاشیموتو) ، این می تواند منجر به زوال عقل سریع پیشرونده شود
  • کورتیزول
  • هورمون پاراتیروئید - برای حذف hypo- یا هایپرپاراتیروئیدیسم (هایپو یا عملکرد بیش از حد پاراتیروئید).
  • کوئرولوپلاسمین
  • آلبومین سرم
  • سطح آمونیاک
  • اسید فولیک ، ویتامین B1 ، B6
  • مس
  • فلزات سنگین (آرسنیک, رهبری, جیوه, تالیم).
  • هموگلوبین CO
  • کمبود کربوهیدرات ترانسفرین (CDT) ↑ (به صورت مزمن اعتیاد به نوشیدن الکل) *
  • هیستوپاتولوژی: اجزای اصلی درهم پیچیدگی های عصبی فیبری و پلاک های پیری یک فرم هیپرفسفوریله شده از پروتئین P-Tau181 و am-amyloid 1-42 هستند

زوال عقل احتمالی یا احتمالی در بیماری آلزایمر با سرنخ هایی برای روند پاتوفیزیولوژیکی بیماری آلزایمر:

نشانگر آمیلوئید نشانگر آسیب عصبی
کاهش Aβ42 در مایع مغزی نخاعی. افزایش تاو و / یا تاو فسفریله شده در CSF
تشخیص آمیلوئید توسط توموگرافی انتشار پوزیترون (PET) آتروفی لوب گیجگاهی داخلی با تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI).
هیپوتابالیسم پاریتوتمپورال که توسط فلورودئوکسی گلوکز تهیه شده است توموگرافی انتشار پوزیترون (FDG-PET)

نشانگرهای زیستی برای تشخیص بیماری آلزایمر

کمیته ای که توسط موسسه ملی پیری (NIA) و آلزایمر انجمن (AA) در "آلزایمر و کم خونی”از علامت شناسی رویگردان است و می خواهد از نشانگرهای زیستی برای تشخیص استفاده کند بیماری آلزایمر (AD) به عنوان معیارهای تعیین کننده در تحقیقات آینده (به پایین مراجعه کنید تشخیص آزمایشگاهی).

گروه های نشانگر زیستی AT (N).
A Aß به عنوان پلاک در اسکن PET یا به عنوان نسبت Aβ42 یا Aβ42/Aβ42 در CSF تشخیص داده می شود.
T آسیب شناسی تاو به عنوان p-tau (تاس فسفریله) در مایع مغزی نخاعی یا به عنوان نوروفیبریل پارانشیمی در اسکن PET
(N) علائم تخریب عصبی در MRI ساختاری یا FDG PET یا به عنوان T (otales) -tau در CSF.

توجه: A و T برای موارد خاص در نظر گرفته می شود بیماری آلزایمر، (N) نیست. این منجر به پروفایل AT (N) زیر می شود.

نتیجه ارزیابی
همه نشانگرهای زیستی در محدوده طبیعی (AT- (N)-) بیماری آلزایمر ندارد
فقط A+ آسیب شناسی آلزایمر تغییر می کند ، اما هنوز بیماری آلزایمر وجود ندارد.
A+T+(N)- یا A+T+(N)+ معیارهای بیماری آلزایمر برآورده شده است
A+T- (N)+ آلزایمر تغییرات (بیماری غیر آلزایمر) و تخریب عصبی غیر اختصاصی.
A-T+(N)-یا AT- (N)+یا A-T+(N)+ بدون تغییرات آلزایمر ، بدون بیماری آلزایمر ، تغییرات غیر آلزایمر.

پیش بینی بیماری آلزایمر بر اساس نمره خطر چند حالته

  • پیش بینی خطر زوال عقل در افراد مسن با اختلال شناختی خفیف (MCI) بر اساس نمره خطر چند حالته با استفاده از سطوح CSF بتا آمیلوئید و تاو و نرمال شدن حجم کلی مغز:
    • در اینجا ، بتا آمیلوئید کمی در CSF به این معنی است که مقدار زیادی در مغز جمع شده است
    • سطوح بالای بتا آمیلوئید (حدود 1,100 pg/ml) و سطح tau پایین (زیر 500 pg/ml) در CSF با آتروفی کم مغز (1600 میلی لیتر حجم مغز): خطر زوال عقل سه ساله نزدیک به 0 درصد
    • سطوح نسبتاً بالای بتا آمیلوئید و تاو در CSF در حضور آتروفی مشخص مغز (1,200 میلی لیتر حجم کل مغز): خطر سه ساله زوال عقل تقریباً 100 درصد است
    • سطوح پایین بتا آمیلوئید (200 pg/ml) و سطح بالای tau (900 pg/ml) در CSF در صورت آتروفی خفیف مغز: خطر سه ساله زوال عقل تقریباً 100 درصد است