سودوکسانتوما الاستیکوم (PXE) یک بیماری ارثی نادر است که به آن سندرم Grönblad-Strandberg نیز گفته می شود. در درجه اول بر پوست، چشم ها ، و خون عروق.
pseudoxanthoma elasticum چیست؟
La شرط pseudoxanthoma الاستیک نیز الاستورکسی کلیس یا سندرم Grönblad-Strandberg نامیده می شود. این یک اختلال ارثی است. الیاف الاستیک از بافت همبند تحت تأثیر قرار می گیرند سندرم Grönblad-Strandberg در بافت های مایع آشکار می شود پوست, خون عروق, سیستم قلبی عروقی، و دستگاه گوارش. چشم ها نیز مرتبا درگیر می شوند. در سراسر کشور ، حدود 1000 نفر تحت تأثیر این بیماری قرار دارند. با این حال ، روند بیماری بسیار متفاوت است و هر فرد مبتلا تمام علائم را نشان نمی دهد. علاوه بر این ، تشخیص اغلب دشوار است ، بنابراین دانشمندان تعداد زیادی از موارد PXE تشخیص داده نشده را فرض می کنند.
علل
سودوکسانتوما الاستیکوم به روشی اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. بنابراین ، آلل معیوب باید روی هر دو همولوگ وجود داشته باشد کروموزوم برای وقوع بیماری این جهش در کروموزوم 16 یافت می شود ، جایی که بر روی یک انتقال دهنده به اصطلاح متصل به ATP متصل می شود. با توجه به این ژن کاستی، کلسیم به طور فزاینده ای در الیاف الاستیک رسوب می کند بافت همبند. این باعث می شود که الیاف شکننده شده و به قطعات کوتاه تبدیل شوند. تغییرات حاصل معمولاً ابتدا در گردن. با این حال ، بیماری به آرامی پیشرفت می کند ، به طوری که بعدا ممکن است کل بدن تحت تأثیر قرار گیرد.
علائم ، شکایات و علائم
علائم اولیه سندرم Grönblad-Strandberg معمولاً در این بیماری دیده می شود گردن، در آرنج ، صندوق عقب ، و در منطقه اطراف دکمه شکم قرار بگیرید. با این حال ، زیر بغل ، طرف خم کننده بزرگ است مفاصل، کشاله ران ، حفره پوپلئیتال ، رکتوم، یا ممکن است واژن نیز تحت تأثیر قرار گیرد. پوست ضایعات معمولاً به صورت قرینه مرتب شده و به طور نامشخص مشخص می شوند. سطح پوست به رنگ زرد و گره ای است. چین های پوستی برجسته ایجاد می شود. این موارد عمدتا در هنگام کشیده شدن پوست قابل مشاهده هستند. مایل به زرد ضایعات پوستی همچنین به صورت شفاهی ایجاد می شود مخاط. از آنجا که الیاف الاستیک از بافت همبند در این بیماری تحت تأثیر قرار می گیرند ، تظاهرات نیز در عروق از نوع الاستیک یافت می شود. مخصوصاً عروق بزرگ به این نوع تعلق دارند. آترواسکلروز در مراحل اولیه در بیماران ظاهر می شود. خطر خونریزی گسترده در دستگاه گوارش ، ریه ها ، ناحیه ادراری تناسلی ، مغز و قلب. با این حال ، کلسیفیکاسیون ها نه تنها عروق را متخلخل می کنند ، بلکه آنها را باریک می کنند. باریک شدن نه تنها عروق بزرگ ، بلکه کلیه شریانی را تحت تأثیر قرار می دهد خون عروق در بدن. باریک شدن پا شریان ها باعث بیماری انسداد شریانی محیطی می شوند درد هنگام راه رفتن یا حتی درد در هنگام استراحت. بیماران مبتلا به pseudoxanthoma elasticum نیز به طور قابل توجهی بیشتر از این رنج می برند فشار خون از افراد سالم فوندوسکوپی چشم نوارهای تیره اطراف دیسک بینایی را نشان می دهد. به این تغییرات نوار مانند ، رگه های آندروید نیز گفته می شود. آنها احتمالاً نتیجه خونریزی هستند. با پیشرفت بیماری ، خونریزی های شبکیه با افزایش فرکانس رخ می دهد. بین 30 تا 40 سالگی ، بینایی افراد مبتلا به این بیماری به طور قابل توجهی خراب می شود. این روند ممکن است تا زمانی ادامه یابد کوری رخ می دهد.
تشخیص و روند بیماری
از آنجا که این بیماری بسیار نادر است ، تعداد اندکی از پزشکان هنگام بروز اولین علائم پوستی به فکر PXE می افتند. با این حال ، اگر سو a ظن وجود دارد ، یک پوست بیوپسی معمولاً انجام می شود. در هیستوپاتولوژی ، بافت همبند الاستیک استخراج شده پوسته پوسته و تکه تکه به نظر می رسد. کلسیم نمک بین فیبرهای کلاژن طبیعی دیده می شود. با این حال ، تشخیص بی چون و چرا همیشه بر اساس آماده سازی پوست امکان پذیر نیست. متفاوت ، تغییرات در منطقه زخم و الاستوز اکتینیک باید کنار گذاشته شود. بنابراین ، تشخیص مولکولی ممکن است لازم باشد. در این حالت ، آنالیز جهش در ABCC6 ژن می تواند جهش در کروموزوم 16 را تشخیص دهد.
عوارض
اول و مهمترین ، این بیماری شکایات پوستی مختلفی ایجاد می کند و از همه مهمتر ضایعات پوستی. مبتلایان از خارش یا جوش رنج می برند. به خصوص در صورت یا سایر قسمت های قابل مشاهده بدن ، این تغییرات می تواند بسیار ناخوشایند و رهبری به عقده های حقارت یا به طور قابل توجهی عزت نفس را کاهش می دهد. در بسیاری از موارد ، این بیماری همچنین باعث ناراحتی در منطقه قارچ می شود معده و روده ها ، به طوری که مبتلایان از خونریزی در معده رنج می برند. فشار خون بالا or کم خونی همچنین ممکن است در نتیجه این بیماری ایجاد شود. بعلاوه ، بیماران از شکایات بینایی نیز رنج می برند ، که می تواند به طور ناگهانی و در بیشتر موارد بدون هیچ دلیل خاصی رخ دهد. در بدترین حالت ، این منجر به کامل شدن می شود کوری از بیمار متأسفانه ، درمان علalی بیماری امکان پذیر نیست. در برخی موارد ، علائم می توانند محدود شوند. به همین ترتیب ، مبتلایان برای جلوگیری از عوارض بعدی به معاینات منظم وابسته هستند. همچنین ممکن است امید به زندگی بیمار توسط این بیماری کاهش یابد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در مورد pseudoxanthoma elasticum ، در هر صورت باید با پزشک مشورت شود. فقط درمان پزشکی به موقع می تواند از عوارض بعدی جلوگیری کند. از آنجا که pseudoxanthoma elasticum یک بیماری ارثی است ، این بیماری فقط به صورت علامت دار قابل درمان است و نه به طور علتی. به منظور جلوگیری از ارث بیشتر ، فرد مبتلا می تواند تحت آزمایش قرار گیرد مشاوره ژنتیک اگر او می خواهد بچه دار شود. اگر بیمار از انواع مختلف رنج می برد باید با پزشک مشورت شود تغییرات پوستی. در این حالت ممکن است پوست زرد یا قهوه ای شود و بر زیبایی فرد مبتلا تأثیر منفی بگذارد. بیماران همچنین غالباً از شکایت ریه ها یا مشکلات گوارشی. فشار خون بالا همچنین می تواند نشانه pseudoxanthoma elasticum باشد و در صورت تداوم آن باید توسط پزشک معاینه شود. علاوه بر این ، کاهش بینایی بیمار نیز یکی از علائم pseudoxanthoma elasticum است. تشخیص بیماری توسط پزشک عمومی انجام می شود. با این حال ، درمان بیشتر نیاز به مراجعه به یک متخصص دارد.
درمان و درمان
تا به امروز ، هیچ وجود دارد درمان که می تواند درمان کند شرط. علت ژنتیکی کلسیم رسوبات قابل اصلاح نیستند ، بنابراین الیاف بافت همبند الاستیک به تدریج بیشتر و بیشتر سفت می شوند. به دلیل افزایش خطر خونریزی و کوری، بیماران سلامت باید به طور منظم توسط پزشک بررسی شود. هنگام استفاده از داروهایی که جریان خون را افزایش می دهند ، احتیاط ویژه لازم است. اگرچه اینها ناراحتی ناشی از انقباض عروق را برطرف می کنند ، اما در صورت خونریزی می توانند زندگی را تهدید کنند. از حرکات و فعالیتهایی که باعث خونریزی می شوند باید به شدت خودداری شود. برای علائم فردی سندرم Grönblad-Strandberg ممکن است جراحی لازم باشد. جراحی اغلب آخرین چاره برای نابینایی بیماران است. امیدها به روشهای درمانی جدید ، مانند ژن درمان یا تحقیقات سلول های بنیادی. بسیاری از بیماران مبتلا به pseudoxanthoma elasticum از این بیماری رنج می برند درد به دلیل بیماری انسداد شریانی محیطی. در اینجا ، کمکلسترول رژیم غذایی همراه با در حال اجرا آموزش می تواند باعث تسکین شود. خون گردش در پاها تحریک می شود و از پیشرفت بیماری جلوگیری یا کند می شود. منظم در حال اجرا باعث گشاد شدن عروق کوچک در پاها می شود. به اصطلاح وثیقه تشکیل می شود. وثیقه ها نوعی "جاده بای پس" است. خون می تواند از طریق وثیقه ها عبور کند و عروق تنگ شده در داخل را دور بزند پا.
پیشگیری
سودوکسانتوما الاستیکوم یک بیماری ارثی است. هیچ پیشگیری شناخته شده ای وجود ندارد معیارهای. در صورت مشکوک بودن به بیماری ، باید در اسرع وقت با پزشک مشورت شود. این بیماری قابل درمان نیست ، اما با اوایل بیماری قابل درمان است درمان، می توان روند بیماری را کند کرد. عواقب دیررس مانند نابینایی یا دیابت احتمالاً می توان از این طریق جلوگیری کرد.
مراقبت پس از آن
سودوکسانتوما الاستیکوم برای جلوگیری از بیماریهای ثانویه که ممکن است در اثر کاذب اکسانتوما الاستیکوم ایجاد شود ، به مراقبت ویژه پیگیری نیاز دارد. پیشگیری از نابینایی در این زمینه بسیار مهم است. برای این منظور ، معاینات منظم قسمت انتهایی چشم توسط یک چشم پزشک باید انجام شود چشم پزشک می تواند خونریزی در شبکیه را در مراحل اولیه تشخیص دهد و اقدامات متقابل برای جلوگیری از نابینایی انجام دهد. علاوه بر این ، در هر صورت باید از استفاده از داروهای رقیق کننده خون (Macumar) خودداری شود ، زیرا این امر خطر خونریزی را در بدن بسیار افزایش می دهد. در عوض ، به ویژه اگر خونریزی در مدفوع یا خونریزی در شبکیه چشم وجود داشته باشد ، ممکن است مصرف داروهایی که خون را غلیظ می کنند مفیدتر باشد. علاوه بر این ، a رژیم غذایی غنی ویتامین K (سبزیجات سبز) ممکن است در کاهش میزان آن مفید باشد تمایل به خونریزی که در نتیجه pseudoxanthoma elasticum رخ می دهد. علاوه بر این ، معاینات منظم ریه ها ، قلب، و عروق ، و همچنین مغز، باید برای تشخیص و درمان هر نوع خونریزی رخ داده ، آترواسکلروز در حال رشد و هرگونه ریوی انجام شود. آمبولی در مراحل اولیه این با روشهای تصویربرداری (MRI ، CT ، اشعه ایکس, سونوگرافی) موجود فشار خون بالا همچنین باید با دارو درمان شود ، زیرا این امر خطر بیماری عروقی را افزایش می دهد. علاوه بر این ، بیماران باید از این کار خودداری کنند استعمال دخانیات و الکل مصرف به منظور پایین آوردن بار عروقی تا حد ممکن. علاوه بر این ، ورزش می تواند از تصلب شرایین جلوگیری کند.
در اینجا کارهایی است که می توانید خودتان انجام دهید
سودوکسانتوما الاستیکوم یک بیماری نادر بافت پیوندی ژنتیکی است که قابل درمان نیست. با این حال ، می توان روندهای بیماری فردی را از طریق خودیاری کاهش داد. تغییرات پوستی رهبری به ویژه به مشکلات زیبایی بنابراین ، می توان با کمک به خودی ، توسعه چین های پوستی ناخوشایند را به تأخیر انداخت معیارهای. بیش از همه ، بیمار باید با پرهیز از بازدید از سولاریوم ، بازدید از ساحل یا استفاده از آفتاب ، در معرض نور پوست قرار گیرد. کرم ها. علاوه بر این، استعمال دخانیات باید اجتناب شود و هر دو شدید است اضافه وزن و افراطی کم وزن باید اجتناب شود تربیت بدنی و متعادل رژیم غذایی همچنین سریع مقابله می کند تغییرات پوستی. چه گزینه های آرایشی برای پنهان کردن موجود است چین و چروک های پوستی در گروه های خودیاری قابل مبادله است. ورزش متوسط و کاهش وزن بدن نیز تأثیر مثبتی در سیستم قلبی عروقی. عملکردهای چشم باید به طور مرتب توسط پزشک معاینه شود تا از وخامت احتمالی ناگهانی بینایی یا حتی نابینایی جلوگیری شود. بسته به یافته های فردی ، می توان قوانین رفتاری را در هر مورد با پزشک در میان گذاشت. با این حال ، قانون اساسی این است که بیماران باید متوسط ورزش کنند ، یک رژیم غذایی متعادل داشته باشند و به شدت از آن خودداری کنند استعمال دخانیات. همچنین برای بیماران مهم است که به طور مرتب به پزشک خود مراجعه کنند تا خود را داشته باشند فشار خون، سطح چربی خون و چشم بررسی می شود. از آنجا که این بیماری اغلب به روانشناختی نیز منجر می شود فشار، حمایت روانی یا روانی ممکن است مفید باشد.
